Sindrom Beckwith-Wiedemann

The Sindrom Beckwith-Wiedemann dicirikan oleh gangguan pertumbuhan kanak-kanak yang disebabkan oleh genetik dengan pertumbuhan pelbagai organ yang tidak sekata. Perkembangan yang tidak normal ini sudah bermula intrauterin (di rahim) dan sering dikaitkan dengan pembentukan tumor.

Apa itu Sindrom Beckwith-Wiedemann?

Bayi yang dilahirkan dengan sindrom Beckwith-Wiedemann biasanya lebih besar dan lebih berat daripada kanak-kanak yang sihat. Perawakan tinggi sering mempengaruhi organ dan boleh menyebabkan gangguan pertumbuhan lebih lanjut pada awal kanak-kanak.
© Zffoto - stock.adobe.com

Sindrom Beckwith-Wiedemann adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku dan menyerang kanak-kanak sehingga usia lapan tahun. Terdapat 1 dari 12,000 hingga 1 dari 15,000 kemungkinan keadaan ini.

Pelbagai organ seperti hati, pankreas, limpa atau ginjal tumbuh secara tidak seimbang. Lidah juga sering membesar sehingga tidak lagi masuk ke dalam mulut. Gangguan pertumbuhan ini sering disertai oleh pelbagai tumor jinak dan malignan.

Selanjutnya, keadaan hipoglikemik (gula darah rendah) berlaku dalam beberapa minggu pertama kehidupan. Kecacatan lain mempengaruhi dinding perut, dan hernia umbilik sering terjadi. Kista ginjal juga biasa. Setelah berumur lapan tahun, gejala berkaitan pertumbuhan sindrom Beckwith-Wiedemann hilang lagi dan kemungkinan pertumbuhan barah juga kembali normal.

sebab-sebab

Penyebab pertumbuhan tidak sekata ini terletak pada pengeluaran genetik faktor pertumbuhan IGF-2 (faktor pertumbuhan seperti insulin 2). Faktor pertumbuhan ini mempunyai struktur yang serupa dengan insulin dan mempunyai mitogenik (pembahagi sel), anti-apoptosis (mencegah bunuh diri sel) dan kesan merangsang pertumbuhan.

Ia juga dapat melekat pada reseptor insulin sedikit demi sedikit dan dengan itu menurunkan kadar gula dalam darah. Peningkatan kepekatan IGF-2 sekali gus mendorong pembahagian sel dan seterusnya merangsang pertumbuhan. Namun, pada saat yang sama, mencegah kerosakan sel yang berpenyakit dan degenerasi dan juga menggantikan peranan insulin. Hasilnya adalah pertumbuhan yang tidak seimbang, yang disertai oleh tumor dan, pada masa bayi, sering oleh hipoglikemia.

Penyebab genetik pengeluaran berlebihan hormon IGM-2 adalah perubahan pada gen IGF-2 dan H19, yang terletak pada kromosom 11. Biasanya hanya alel gen IGF-2, yang berasal dari kromosom bapa 11, yang aktif. Alel yang sesuai pada kromosom 11 ibu biasanya tidak aktif. Aktiviti IGF-2 diatur oleh tindakan gen H19. Walau bagaimanapun, jika H19 dimetilasi, seperti halnya kromosom 11 (bapa), aktiviti IGF-2 menjadi tersendiri. Pelbagai mutasi membawa kepada sindrom Beckwith-Wiedemann.

Hipermetilasi dapat hadir sehingga kedua alel IGH-2 aktif. Selanjutnya, ada kemungkinan dua kromosom bapa 11 diwarisi tanpa adanya kromosom 11 ibu. Dalam 20 peratus kes, penyebab genetik sindrom Beckwith-Wiedemann tidak dapat dijelaskan.

Gejala, penyakit & tanda

Bayi yang dilahirkan dengan sindrom Beckwith-Wiedemann biasanya lebih besar dan lebih berat daripada kanak-kanak yang sihat. Perawakan tinggi sering mempengaruhi organ dan boleh menyebabkan gangguan pertumbuhan lebih lanjut pada awal kanak-kanak. Secara luaran, sindrom ini juga dapat dikenali oleh kepala yang terlalu kecil dan bola mata yang menonjol.

Lidahnya tidak besar dan menyebabkan gangguan pertuturan yang biasa. Sebilangan kanak-kanak juga mengalami kecacatan tangan dan kaki atau kerosakan pada tulang belakang. Kecacatan pada dinding perut, gangguan saluran gastrousus dan penyakit tulang juga boleh berlaku. Bayi yang terjejas juga menderita tumor yang biasanya berkembang sejurus selepas kelahiran atau dalam beberapa tahun pertama kehidupan dan tumbuh dengan cepat.

Bagi kebanyakan mereka yang terkena, kelainan luaran menyebabkan masalah emosi seperti kegelisahan sosial atau kemurungan. Sekiranya sindrom ini dirawat lebih awal, gejalanya sekurang-kurangnya dapat dikurangkan. Walau bagaimanapun, beberapa gejala seperti ketinggian tengkorak pendek atau bola mata yang menonjol tidak selalu dapat diatasi.

Mereka menyebabkan masalah fizikal dan mental sepanjang hayat. Ini termasuk gangguan penglihatan, gangguan peredaran darah, keradangan, pendarahan dan sejumlah gejala lain yang bergantung pada jenis dan keparahan gejala.

diagnosis

Sindrom Beckwith-Wiedemann dapat didiagnosis menggunakan gangguan pertumbuhan khas. Terdapat sejarah keluarga yang positif dalam 15 peratus kes. Kes-kes lain adalah sporadis. Sekiranya terdapat makrosomia (ukuran organ dan bahagian badan yang tidak seimbang), makroglossia (lidah membesar), kecacatan pada dinding perut, sekurang-kurangnya satu tumor organ dan embrio yang membesar, seseorang boleh mengidap sindrom Beckwith-Wiedemann. Ujian genetik molekul harus terus dilakukan untuk mengesahkan diagnosis sindrom Beckwith-Wiedemann.

Komplikasi

Sebagai peraturan, sindrom Beckwith-Wiedemann membawa kepada pembentukan tumor dan dengan itu memendekkan jangka hayat jika penyakit ini tidak dirawat dengan baik atau tidak dirawat lebih awal. Selalunya organ tidak tumbuh dengan sekata dan pertumbuhan pesakit terganggu. Organ pesakit sangat besar, yang dapat dilihat terutamanya pada lidah.

Lidah yang membesar dan tengkorak yang terlalu kecil boleh menyebabkan kecacatan pertuturan semasa perkembangan kanak-kanak. Bola mata juga sering menonjol. Kerana penampilan mereka yang tidak biasa, kanak-kanak dalam banyak keadaan menjadi mangsa ejekan dan buli. Sindrom Beckwith-Wiedemann hanya dirawat secara simptomatik; rawatan khusus untuk gejala tidak mungkin dilakukan.

Tumor khususnya dipantau dan dikeluarkan jika perlu. Oleh kerana tumor tumbuh dengan agak cepat, orang yang terkena harus menjalani banyak prosedur pembedahan. Kehidupan orang yang terjejas sangat terhad dan kualiti hidupnya menurun.

Ramai pesakit juga mengalami penurunan harga diri kerana penampilannya berubah. Sekiranya penghapusan tumor berjaya, tidak ada lagi komplikasi. Dalam kebanyakan kes, gejala sindrom Beckwith-Wiedemann hanya muncul sehingga usia lapan tahun.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sindrom Beckwith-Wiedemann biasanya dapat didiagnosis sejurus selepas anak dilahirkan. Doktor, pakar obstetrik atau ibu bapa biasanya akan segera mengetahui ketidakseimbangan yang biasa dan memulakan diagnosis. Rawatan selanjutnya harus dilakukan secepat mungkin. Langkah-langkah segera - biasanya tumor dipantau terlebih dahulu dan, jika perlu, dikeluarkan - sekurang-kurangnya dapat mengurangkan komplikasi selanjutnya.

Perubahan penampilan hanya dapat diatasi secara simptomatik. Sebilangan besar masa, kepincangan tertentu tetap berlaku yang boleh menyebabkan masalah psikologi di kemudian hari. Sekiranya penampilan yang berubah menyebabkan pengecualian dan, sebagai akibatnya, penurunan harga diri, ahli terapi mesti mendapatkan nasihat.

Di samping itu, terdapat sesi kaunseling dengan pakar dan kumpulan pertolongan diri dengan orang lain yang terjejas. Langkah-langkah perubatan lebih lanjut tidak diperlukan jika sindrom Beckwith-Wiedemann mundur seperti biasa. Walau bagaimanapun, jika simptomnya berterusan melebihi usia lapan tahun, anda harus berjumpa dengan doktor anda sekali lagi.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Sindrom Beckwith-Wiedemann hanya dapat dirawat secara simptomatik kerana ia adalah genetik. Penyakit ini sangat memerlukan rawatan sejak kecil hingga usia lapan tahun.

Tahap gula dalam darah mesti dipantau pada masa bayi untuk mengelakkan hipoglikemia. Sekiranya ini berlaku terlalu kerap, ia juga boleh menyebabkan gangguan perkembangan otak. Selanjutnya, perkembangan tumor, seperti tumor Wilms, hepatoblastoma, neuroblastoma dan rhabdomyosarcoma, mesti sentiasa diperiksa. Tumor ini tumbuh dengan cepat dan mesti dikeluarkan secara pembedahan.

Untuk mengawal perkembangan tumor, perlu dilakukan ujian darah setiap enam hingga dua belas minggu hingga usia 4 tahun dan pemeriksaan ultrasound pada perut setiap tiga bulan hingga usia 8 tahun. Pada usia lapan tahun, gejala sindrom Beckwith-Wiedemann kemudian hilang.

Prospek & ramalan

Sindrom Beckwith-Wiedemann mempunyai penyakit yang tidak baik. Prognosis untuk penyakit genetik dianggap sangat buruk, kerana pilihan rawatan yang tidak mencukupi untuk pemulihan kekal. Atas sebab undang-undang, gangguan dan pengubahsuaian genetik manusia belum dibenarkan.

Ini menghadkan pilihan profesional perubatan dan hanya membenarkan rawatan simptomatik. Para saintis dan penyelidik, walaupun berusaha keras, belum dapat mencapai penyembuhan yang berkekalan atau mengurangkan gejala.

Kanak-kanak sangat berisiko. Risiko kematian pramatang dalam 8 tahun pertama kehidupan meningkat dengan ketara. Ia juga meningkat mendadak jika tidak ada rawatan perubatan yang diterima. Selain gangguan pertumbuhan, tumor berulang kali terbentuk di pelbagai bahagian badan. Ini sering mempunyai penyakit ganas dan pertumbuhan pesat.

Anak mesti menjalani pemeriksaan secara berkala agar pembentukan tumor dapat ditentukan pada peringkat awal. Sudah ada beberapa operasi pada masa kanak-kanak. Gangguan pertumbuhan diperbetulkan dengan sebaik mungkin dan tumor dikeluarkan. Setiap prosedur pembedahan dikaitkan dengan risiko dan kesan sampingan yang biasa. Apabila pesakit mencapai usia dewasa, pembentukan tumor biasanya menurun. Walaupun begitu, masih ada peningkatan risiko kematian.

pencegahan

Pencegahan sindrom Beckwith-Wiedemann tidak mungkin dilakukan kerana genetik. Sehingga usia lapan tahun, bagaimanapun, anak itu memerlukan pemantauan perubatan yang berterusan untuk mencegah perkembangan yang tidak diinginkan yang mengancam nyawa.

pencegahan

Sindrom Beckwith-Wiedemann mesti dirawat seumur hidup, kerana malformasi dan tumor sering menyebabkan akibat jangka panjang. Penjagaan susulan memberi tumpuan kepada tindakan yang perlu dilakukan selepas pembedahan. Dalam kes tumor, selain langkah-langkah terapi konservatif, kaedah alternatif juga mesti dipertimbangkan.

Terutama semasa rawatan selepas rawatan, kaedah perubatan Cina dapat menghilangkan rasa sakit dan kesejahteraan yang lebih baik. Doktor yang bertanggungjawab dapat menyokong pesakit dalam mencari doktor alternatif yang sesuai dan memberi petua lebih lanjut untuk gaya hidup sihat yang disesuaikan dengan keadaannya. Di samping itu, pemeriksaan susulan yang biasa mesti dibuat.

Bergantung pada keadaan kesihatan pesakit, pemeriksaan ini boleh dilakukan setiap minggu, bulanan atau tahunan. Sebarang luka perlu diperiksa selepas operasi. Penjagaan susulan selepas kemoterapi atau terapi radiasi juga merangkumi pemeriksaan ultrasound, pengukuran nilai darah dan perbincangan pesakit.

Kaunseling genetik juga merupakan sebahagian daripada rawatan susulan. Dalam perbincangan dengan pakar penyakit genetik, risiko berulang dinilai antara lain. Sekiranya pesakit menjangkakan keturunan, risiko anak jatuh sakit harus ditimbang. Dalam keadaan tertentu, imbasan ultrasound dapat memberikan maklumat mengenai kesihatan anak.

Anda boleh melakukannya sendiri

Ibu bapa kanak-kanak yang sakit harus memberitahu diri mereka secara menyeluruh mengenai sindrom Beckwith-Wiedemann pada peringkat awal sehingga mereka tahu apa yang diharapkan setelah kelahiran anak mereka dan mereka dapat mengambil langkah-langkah organisasi yang diperlukan pada waktunya.

Tempat penjagaan kanak-kanak untuk kanak-kanak kecil yang memerlukan penjagaan sangat jarang. Oleh itu, ibu bapa harus mengatur agar anak mereka ditempatkan seawal mungkin. Namun, diharapkan kedua ibu bapa tidak dapat kembali ke pekerjaan mereka dengan segera atau sepenuh masa, kerana merawat anak yang menderita sindrom Beckwith-Wiedemann sangat mahal, terutama hingga usia lapan tahun.

Anak-anak biasanya menderita sebilangan besar tumor dan kista, yang memerlukan pemantauan dan kawalan perubatan yang berterusan, sehingga lawatan berkala ke doktor dan rumah sakit mesti disatukan ke dalam kehidupan sehari-hari keluarga. Keluarga yang terjejas dapat belajar bagaimana melakukannya dari orang dalam keadaan yang setanding. Oleh kerana sindrom Beckwith-Wiedemann sangat jarang berlaku, tidak ada kumpulan bantuan diri khusus penyakit, tetapi ibu bapa boleh bergabung dengan kumpulan untuk penyakit yang mempunyai gejala yang serupa.

Dengan bertambahnya usia, kanak-kanak itu sendiri menderita batasan yang timbul akibat penyakit mereka. Kerana penampilan mereka yang mencolok, mereka sering diusik atau diganggu oleh rakan sebaya mereka. Untuk mengatasi keadaan ini dengan lebih baik, ibu bapa harus berjumpa dengan ahli psikologi anak pada waktunya.