Sindrom Gorham-Stout

Itu menyatakan jarang berlaku Sindrom Gorham-Stout adalah penyakit sistem kerangka. Tulang larut dan digantikan oleh tisu darah dan limfa di kawasan yang terjejas.

Apa itu Gorham Stout Syndrome?

Biasanya tisu tulang pesakit hilang sepenuhnya di kawasan yang terjejas dan digantikan oleh saluran darah dan limfa. Kawasan di mana pernah ada tulang padat di dalam badan menjadi ligamen berserat lembut yang disebut terdiri daripada tisu penghubung.
© stockshoppe - stock.adobe.com

Sindrom Gorham-Stout juga disebut Penyakit Tulang Hilang ditetapkan. Ini adalah penyakit yang sangat jarang berlaku yang mempengaruhi sistem tulang manusia. Tulang mula larut secara tempatan.

Di tempatnya, saluran darah dan limfa tumbuh dan membiak dengan cepat. Pada prinsipnya, ini boleh berlaku di mana saja di seluruh sistem rangka. Pembubaran tulang dapat diklasifikasikan sebagai penampilan besar. Keadaan ini terutama didiagnosis pada kanak-kanak dan orang dewasa muda.

Ia belum diketahui ditemui pada orang tua. Tidak ada kebarangkalian khusus gender untuk berlakunya sindrom Gorham-Stout. Kedua-dua jantina sama-sama terjejas. Kejadian kehilangan tulang secara sporadis pada mereka yang terkena boleh dianggap sebagai kekhasan sindrom Gorham-Stout.

Selain itu, kehilangan tulang dapat berakhir secara spontan. Sindrom Gorham-Stout pertama kali didokumentasikan oleh profesional perubatan pada pertengahan abad yang lalu. Sindrom Gorham-Stout dinamai Whittington Gorham dan Arthur Stout.

Ahli patologi Amerika dan rakannya menemui penyakit yang jarang berlaku pada tahun 1955. Setakat ini, kurang daripada 200 kes pesakit yang terjejas telah diketahui dan didokumentasikan di seluruh dunia.

sebab-sebab

Kejadian yang jarang berlaku dan jumlah orang sakit yang sangat rendah ini menunjukkan bahawa punca sebenar masih belum jelas di kalangan penyelidik dan saintis. Telah ditunjukkan bahawa bahan utusan interleukin-6 memainkan peranan penting dalam perjalanan penyakit ini. Interleukin-6 bertanggungjawab untuk mengatur tindak balas keradangan kompleks dalam organisma.

Keberkesanan dan fungsi interleukin-6 sangat penting dalam episod keradangan akut di dalam badan. Pada pesakit dengan sindrom Gorham-Stout, didapati bahawa interleukin-6 tidak menjalankan fungsi pengawalseliaan dengan secukupnya. Sebab-sebab ini belum diketahui. Akibatnya, para saintis menganggap bahawa terdapat peningkatan aktiviti osteoklas atau angiomatosis.

Osteoklas adalah sel yang timbul dari sumsum tulang dan yang tugasnya dalam organisma adalah penyerapan semula tisu tulang. Angiomatosis merujuk kepada tumor di kawasan saluran darah dan limfa. Ini timbul apabila sistem kekebalan tubuh lemah.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kesakitan

Gejala, penyakit & tanda

Orang dengan sindrom Gorham-Stout mempunyai pengumpulan cecair limfa, juga disebut chylothorax. Ini berlaku di kawasan rongga dada atau apa yang disebut rongga pleura. Sebaik sahaja manifestasi toraks berlaku pada tahap tulang rusuk, komplikasi paru boleh berlaku.

Ini termasuk jangkitan pernafasan, bronkospasme, kegagalan pernafasan, pneumothorax, atelectasis, pneumonitis, atau efusi pleura. Tanda-tanda pertama adalah gejala seperti rasa sakit umum, bengkak, dan patah tulang. Sindrom Gorham-Stout menyebabkan ketidakselesaan pada satu atau lebih tulang.

Biasanya ini bersebelahan dan meningkatkan kesakitan tempatan. Keluhan tersebut cenderung berlaku di kawasan pelvis, tali pinggang bahu, tulang belakang dan tengkorak. Terdapat sedikit kes yang didokumentasikan di mana ekstremiti terjejas.

Biasanya tisu tulang pesakit hilang sepenuhnya di kawasan yang terjejas dan digantikan oleh saluran darah dan limfa. Kawasan di mana pernah ada tulang padat di dalam badan menjadi ligamen berserat lembut yang disebut terdiri daripada tisu penghubung.

diagnosis

Diagnosis sindrom Gorham-Stout adalah klinikal. Sebilangan keadaan lain mesti dikesampingkan sebelum dapat didiagnosis. Ini termasuk di atas semua penyakit berjangkit, radang, tumor dan penyakit endokrin.

Pemeriksaan radiologi dilakukan dan sampel tisu diambil dari kawasan yang terjejas. Pemeriksaan histopatologi bermaksud bahawa secara mikroskopik tisu dapat didefinisikan dengan jelas sebagai saluran darah dan limfa.

Oleh kerana sebilangan besar pemeriksaan berbeza diperlukan, sindrom Gorham-Stout adalah diagnosis susulan dan bukan diagnosis awal. Ciri khas penyakit ini adalah bahawa perkembangan dan dengan itu perkembangan penyakit dapat berakhir secara spontan pada bila-bila masa tanpa tanda-tanda lebih lanjut.

Komplikasi

Sindrom Gorham-Stout terutamanya menyebabkan ketidakselesaan di dada dan saluran pernafasan. Saluran pernafasan dapat dijangkiti dengan mudah, menyebabkan keradangan dan ketidakselesaan yang teruk. Dalam keadaan terburuk, pesakit mati akibat jangkitan seperti itu. Kesakitan juga meningkat di kawasan-kawasan ini, yang secara signifikan mengurangkan kualiti hidup pesakit.

Kawasan tertentu di dalam badan boleh membengkak dan sakit, di mana rasa sakit juga berlaku dalam bentuk kesakitan ketika berehat. Sering kali, rasa sakit ketika rehat menyebabkan gangguan tidur dan mudah marah pada pesakit. Selanjutnya, Gorham-Stout Syndrome menyebabkan kerosakan pada tengkorak dan juga tulang belakang.

Pesakit pada umumnya terdedah kepada pelbagai penyakit dan jangkitan. Sindrom Gorham-Stout juga meningkatkan risiko menghidap tumor. Rawatan tidak boleh menjadi sebab dan oleh itu selalu bergantung pada penyakit yang mendasari.

Pesakit mesti menjalani radiasi dan, jika perlu, minum ubat. Adakah penyakit ini dapat dibatasi dengan rawatan tidak dapat diramalkan secara universal. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, jangka hayat berkurang.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Rawatan Sindrom Gorham-Stout selalu diperlukan. Sekiranya rawatan tidak tersedia, dalam keadaan terburuk orang yang terjejas boleh mati akibat penyakit ini. Orang yang terjejas kemudian harus berjumpa doktor sekiranya terdapat jangkitan pada saluran pernafasan dan dengan itu pelbagai kesukaran bernafas.

Perubahan warna biru pada kulit juga dapat menunjukkan sindrom dan harus diperiksa oleh doktor. Ramai pesakit mengalami kesakitan atau pembengkakan yang teruk. Fraktur juga boleh berlaku. Secara amnya, patah tulang mesti selalu dirawat oleh doktor untuk mengelakkan tulang tumbuh bersama dengan tidak betul. Ini akan mengelakkan berlakunya komplikasi dan aduan.

Sebagai peraturan, mereka yang terkena sindrom Gorham stout harus berjumpa dengan doktor umum. Dia kemudian boleh merujuk pesakit ke pakar yang akan menjalankan rawatan. Walau bagaimanapun, dalam kes yang serius atau selepas kemalangan, rawatan di hospital perlu dilakukan. Doktor kecemasan juga boleh dipanggil.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Oleh kerana penyakit ini jarang berlaku dan sebilangan kes yang didokumentasikan, rawatan yang mencukupi dan dikenali belum dijumpai. Oleh itu penyelidik dan saintis bekerja secara individu dan menggunakan pendekatan yang berbeza. Intervensi yang terkenal adalah, misalnya, terapi radiasi dan kemoterapi serta pemberian pelbagai ubat.

Ini diberikan secara bersendirian atau secara gabungan. Sebilangan besarnya, persediaan seperti vitamin D, kalsium gliserofosfat atau natrium fluorida digunakan. Bifosfonat juga digunakan. Ini adalah bahan kimia yang telah dikembangkan khas untuk penyakit tulang dan direka untuk menghentikan tulang daripada patah.

Interferon-α2b sering diberikan kepada pesakit sebagai sokongan. Ini adalah antibodi sel yang dihasilkan oleh tubuh terhadap penyebaran jangkitan virus pada tisu. Beberapa intervensi operasi telah berjaya dilaksanakan. Sekiranya boleh, cecair limfa dikeluarkan dan pleura disambungkan ke pleura.

Dalam satu kes yang didokumentasikan, seorang pesakit yang tulang belakangnya terjejas ditstabilkan secara pembedahan dan peleburan badan vertebra dilakukan. Gabungan penstabilan posterior dan anterior dilakukan, memanjang sepanjang keseluruhan tulang belakang dari belakang kepala hingga ke tulang belakang toraks.

Tidak ada lagi penyebaran penyakit ini pada kemudian hari. Oleh kerana penyakit ini secara spontan berhenti beberapa kali pada pesakit yang terkena, sukar untuk menetapkan rejimen rawatan yang mencukupi.

Prospek & ramalan

Kedudukan prognosis yang seragam atau terkawal tidak dapat diberikan dengan tegas untuk sindrom ini. Pada dasarnya, dengan Gorham-Stout Syndrome terdapat gangguan spontan dalam perkembangan penyakit ini pada bila-bila masa. Telah dilaporkan beberapa kali bahawa penyakit ini tiba-tiba berhenti pada pesakit tanpa alasan yang cukup difahami. Tidak kira tahap penyakit ini, ada kemungkinan gejala tidak meningkat dan kehilangan tulang secara beransur-ansur akan berhenti dengan sendirinya.

Dalam sebilangan besar kes, kursus yang tidak baik didokumentasikan. Walaupun setakat ini tidak banyak pesakit dengan penyakit ini di seluruh dunia, kebanyakan mereka yang terkena mengalami penurunan jangka hayat purata yang ketara. Oleh kerana saluran pernafasan terjejas dalam Gorham-Stout Syndrome, aduan dan komplikasi teruk berlaku di kawasan ini khususnya. Ini membawa kepada jangka hayat yang berkurang dan dengan itu menyebabkan prognosis yang tidak baik.

Oleh kerana sebilangan kecil penderita, belum tentu dapat menentukan penyebab sebenar penyakit ini, dan tidak ada rencana perawatan yang seragam untuk semua pasien. Ini menjadikannya sukar untuk menangani penyakit ini dan menimbulkan kesukaran untuk mendapatkan rawatan perubatan yang optimum. Di samping itu, sebab-sebab penghentian berulang dalam perkembangan penyakit ini belum dapat dijelaskan dengan cukup.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kesakitan

pencegahan

Kemungkinan mengambil langkah pencegahan tidak diketahui.

Penjagaan Selepas

Dengan sindrom Gorham-Stout, pilihan rawatan susulan sangat terhad dalam kebanyakan kes. Mereka yang terjejas terutamanya bergantung pada rawatan langsung gejala oleh doktor, walaupun penyembuhan lengkap tidak selalu dapat dijamin. Jangka hayat orang yang terkena sindrom Gorham-Stout juga mungkin terhad atau berkurang.

Dalam kebanyakan kes, rawatan adalah melalui kemoterapi atau terapi radiasi. Mereka yang terjejas sering bergantung pada sokongan rakan dan keluarga. Sokongan psikologi juga sangat penting untuk mengurangkan gejala. Pengambilan vitamin D juga dapat membantu dan menyokong rawatannya.

Pesakit harus memastikan bahawa ubat ini diambil secara berkala untuk mengurangkan gejala. Campur tangan pembedahan tidak jarang berlaku untuk sindrom Gorham-Stout. Mereka yang terjejas harus selalu berehat selepas operasi sedemikian dan menjaga badan mereka.

Oleh itu, senaman atau aktiviti tekanan lain harus dielakkan. Oleh kerana rawatan sindrom Gorham-Stout agak lama, rawatan psikologi sering diperlukan, di mana saudara-mara dan rakan-rakan juga dapat mengambil bahagian.

Anda boleh melakukannya sendiri

Tidak mungkin mengubati Sindrom Gorham-Stout dengan cara menolong diri sendiri atau untuk menyokong rawatan dengan melakukannya. Bagaimanapun, pesakit dengan penyakit ini bergantung pada rawatan perubatan untuk mengelakkan jangka hayat yang berkurang.

Oleh kerana penyakit ini sering dirawat dengan kemoterapi, pesakit sering bergantung pada bantuan luar dalam kehidupan seharian mereka. Bantuan ini terutama datang dari rakan atau keluarga sendiri dan melegakan orang yang bersangkutan dalam kehidupan seharian.

Aktiviti melelahkan dan tekanan yang tidak perlu mesti dielakkan dengan segala cara. Pengambilan vitamin D, natrium dan kalsium juga boleh memberi kesan positif terhadap penyakit ini. Walau bagaimanapun, anda harus selalu berjumpa doktor, kerana dia harus menentukan jumlah makanan tambahan ini.

Oleh kerana sindrom Gorham-Stout sering menimbulkan keluhan psikologi, ini dapat diatasi dengan perbincangan sensitif dengan keluarga anda sendiri atau dengan orang lain yang anda percayai.

Kanak-kanak harus dimaklumkan sepenuhnya mengenai penyakit ini agar tidak ada pertanyaan lebih lanjut yang tidak terjawab. Selanjutnya, hubungan dengan orang lain yang terjejas boleh memberi kesan positif terhadap penyakit ini dan mungkin menyumbang kepada pertukaran maklumat, yang akhirnya dapat meningkatkan kualiti hidup orang yang terkena.