Sindrom Peutz-Jeghers

The Sindrom Peutz-Jeghers adalah penyakit keturunan yang dicirikan oleh kemunculan polip saluran gastrousus dan bintik-bintik pigmen. Polip boleh menyebabkan komplikasi seperti pendarahan, penyumbatan usus, atau intussusception. Mereka yang terjejas mempunyai risiko peningkatan kanser.

Apa itu Sindrom Peutz-Jeghers?

The Sindrom Peutz-Jeghers adalah penyakit di mana banyak polip saluran gastrointestinal terjadi bersamaan dengan bintik-bintik pigmen pada kulit dan membran mukus. Penyakit ini diwarisi secara autosomal dominan. Ia diturunkan kepada setiap anaknya oleh pembawa gen dengan kebarangkalian 50 peratus.

Jantina tidak penting. Sindrom ini berlaku sebagai mutasi baru pada separuh daripada kes tanpa pembawa gen sebagai induk. Penyakit ini dikaitkan dengan peningkatan risiko barah. Ia dinamakan sempena intern intern Jan Peutz dan Harold Jeghers. Penyakit ini sinonim dengan usus poliposis hamartomatous, Sindrom Hutchinson-Weber-Peutz, Lentiginosis polyposa Peutz atau Hamartosis Peutz-Jeghers ditetapkan.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh J. Hutchinson pada awal tahun 1896. Dengan anggaran kekerapan 1: 25,000 hingga 1: 280,000, penyakit ini jarang berlaku.

sebab-sebab

Penyebab sindrom ini adalah mutasi gen. Serine threonine kinase STK 11 (juga LKB 1) pada kromosom 19p13.3 terjejas. Ia adalah gen penekan tumor. Sekiranya ini dimatikan oleh mutasi, peningkatan jumlah tumor akan berkembang. Mutasi gen ini dapat dikesan pada 70 peratus pesakit dengan sejarah keluarga yang positif. Pada mereka yang terjejas secara sporadis, terdapat dalam 20 hingga 60 peratus kes. Adalah dipercayai bahawa mutasi gen lain juga mencetuskan penyakit ini.

Gejala, penyakit & tanda

Dalam sindrom Peutz-Jeghers, bintik-bintik pigmen pada kulit dan membran mukus dapat dilihat. Ini timbul terutamanya pada bibir merah, pada mukosa pipi dan kulit di sekitar mulut. Kulit di hidung, mata, tangan dan kaki juga boleh terkena. Bintik-bintik itu berada di paras kulit dan berukuran sekitar satu sentimeter. Mereka boleh berwarna coklat muda hingga hitam. Bintik pigmen sama ada sudah wujud semasa kelahiran atau timbul pada tahun-tahun pertama kehidupan. Dalam perjalanan hidup mereka dapat meringankan.

Polip berlaku di saluran gastrointestinal pada sekitar 88 peratus pesakit. Mereka menampakkan diri antara 10 hingga 30 tahun. Beberapa ratus tumor jinak ini, berukuran antara satu hingga lima milimeter, dapat berkembang. Mereka terutamanya terdapat di usus kecil dan besar. Perut dan rektum juga sering terjejas. Dalam kes yang jarang berlaku, polip muncul di buah pinggang, paru-paru dan pundi kencing.

Salah satu gejala sindrom Peutz-Jeghers adalah penyumbatan usus, yang disebabkan secara mekanikal oleh polip. Sakit perut kolik, pendarahan rektum, atau najis berdarah juga boleh menjadi gejala. Ini boleh menyebabkan anemia. Intussusception berlaku berulang kali pada pesakit dengan sindrom. Usus kecil masuk ke usus besar.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis dibuat berdasarkan gambaran klinikal bintik-bintik pigmen dan polip saluran gastrousus dan sejarah keluarga. Diagnosis klinikal dapat disahkan melalui diagnostik genetik. Diagnostik genetik juga dapat dilakukan pada orang yang sihat secara klinikal yang berkaitan dengan orang yang terkena untuk pertama kalinya.

Menurut Akta Diagnostik Genetik, kaunseling genetik yang disertakan mesti ditawarkan untuk prosedur ini. Rawatan psikoterapi tambahan disyorkan. Pendarahan, penyumbatan usus dan intussusception boleh menjadi rumit dan boleh menyebabkan kematian. Pesakit yang terkena poliposis usus mempunyai risiko hingga 90 peratus terkena barah sepanjang hayatnya.

Kemerosotan polip boleh menyebabkan karsinoma saluran gastrousus. Risiko terkena tumor rahim, serviks, payudara, ovari, paru-paru, pankreas dan testis juga meningkat. Kemerosotan bintik-bintik pigmen tidak diketahui.

Komplikasi

Kerana sindrom Peutz-Jeghers, mereka yang terkena menderita pelbagai penyakit di perut dan usus. Polip terutamanya berlaku, yang boleh menyebabkan kesakitan dan pendarahan yang teruk. Pesakit juga mengalami peningkatan risiko barah, sehingga harapan hidup pasien juga dapat berkurang. Selanjutnya, sindrom Peutz-Jeghers menyebabkan gangguan pigmen, sehingga pesakit mempunyai bintik-bintik pigmen pada kulit.

Dalam beberapa kes, ini boleh menyebabkan kompleks rendah diri atau penurunan harga diri. Kulit itu sendiri ditutup dengan bintik-bintik, sehingga dalam banyak kes mereka yang terkena tidak lagi merasa cantik dan malu dengan gejalanya. Lebih banyak tumor berlaku di usus, yang boleh menyebabkan pelbagai aduan dan seterusnya menjadi penyumbatan usus. Pesakit juga menderita anemia dan najis berdarah.

Biasanya polip dan tumor dapat dikeluarkan dengan kolonoskopi. Tidak ada komplikasi tertentu. Walau bagaimanapun, tumor mungkin sudah menyebar ke kawasan lain, sehingga barah juga berkembang di sana. Dalam kes ini, jangka hayat orang yang terjejas dikurangkan dengan ketara.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sindrom Peutz-Jeghers harus selalu diperiksa dan dirawat oleh doktor. Hanya dengan rawatan awal dan pemeriksaan berkala, komplikasi selanjutnya dapat dielakkan. Oleh kerana mereka yang terkena sindrom Peutz-Jeghers juga mengalami peningkatan risiko barah, pemeriksaan pencegahan secara berkala sangat berguna.

Seorang doktor harus berjumpa dengan sindrom ini jika pesakit sering mengalami kemerahan pada bibir dan bintik-bintik pada kulit yang tidak hilang sendiri dan muncul secara kekal. Gejalanya juga dapat muncul pada tahun-tahun awal, jadi pencegahan sangat berguna untuk kanak-kanak.

Sindrom Peutz-Jeghers juga boleh menyebabkan penyumbatan usus, jadi jika anda mengalami sakit perut yang teruk, lawatan ke doktor juga diperlukan untuk memeriksanya. Sekiranya berlaku anemia, rawatan kekal tidak dapat dielakkan. Sindrom Peutz-Jeghers itu sendiri boleh dalam kebanyakan kes didiagnosis oleh doktor umum. Walau bagaimanapun, rawatan lebih jauh bergantung pada gejala yang tepat, di mana pemeriksaan pencegahan secara berkala juga sangat berguna agar tidak mengurangkan jangka hayat pesakit.

Rawatan & Terapi

Terapi kausal tidak mungkin dilakukan. Rawatan hanya boleh berlaku tanpa gejala. Beberapa polip boleh menyebabkan pendarahan atau degenerasi. Ini harus dikeluarkan sebagai sebahagian daripada gastrik dan kolonoskopi biasa. Tidak mungkin membuang semua polip.

Sekiranya pendarahan dari polip berlaku, ini dapat dihentikan dengan kolonoskopi atau pembedahan, bergantung pada penemuannya. Sekiranya operasi diperlukan, penyingkiran sebahagian usus mungkin diperlukan sekiranya berlaku proses yang rumit. Sekiranya berlaku pendarahan berat, mungkin perlu menggunakan simpanan darah.

Sekiranya intussusception berlaku, pembedahan biasanya tidak dapat dielakkan. Bahagian usus kecil yang masuk ke usus besar diancam kematian. Usus kecil ditarik dari usus besar dan tetap pada kedudukannya yang betul secara anatomi. Sekiranya bahagian usus sudah mati, ini mesti dikeluarkan.

Penyumbatan usus juga memerlukan terapi pembedahan. Ini menghilangkan halangan mekanikal. Sebarang bahagian usus yang mati juga dikeluarkan semasa operasi ini. Tompok pigmen yang menjengkelkan secara kosmetik dapat diringankan atau dikeluarkan dengan rawatan laser.

Prospek & ramalan ana

Prospek untuk sindrom Peutz-Jeghers hanya dapat dinilai secara individu. Ia adalah penyakit gastrousus yang diwarisi. Ini menghasilkan polip hemartomatous khas. Ini banyak dijumpai di seluruh saluran gastrousus.

Polip Peutz-Jeghers juga boleh berlaku di bahagian lain badan. Mereka boleh dikenali oleh pigmentasi tertentu. Masalahnya adalah bahawa prognosis sukar dinilai kerana kemungkinan perkembangan polip menjadi tumor malignan.

Risiko menghidap ulser barah pasti meningkat dengan ketara. Oleh itu, disarankan untuk melakukan pemeriksaan rutin saluran gastrousus. Doktor yang hadir memutuskan seberapa kerap pemeriksaan ini harus dijalankan. Setakat ini, tidak ada pengetahuan mengenai strategi pemantauan mana yang paling berjaya. Masuk akal untuk mengeluarkan sebanyak mungkin polip dari saluran gastrousus. Jumlah operasi yang diperlukan biasanya tinggi pada pesakit dengan sindrom Peutz-Jeghers.

Selain itu, penyumbatan usus dan komplikasi lain harus diperbetulkan atau dicegah. Ini boleh timbul daripada polip. Pada pesakit yang lebih muda, cukup untuk memerhatikan perkembangan polip secara khusus. Keganasan mesti dipantau pada orang tua. Prognosis mesti disesuaikan bergantung pada seberapa parah komplikasi dari polip tersebut. Pada pesakit tua, prognosis hanya dapat dibuat berdasarkan perkembangan keganasan.

pencegahan

Langkah berjaga-jaga untuk mencegah wabak penyakit tidak mungkin dilakukan. Gastrik dan kolonoskopi harus dilakukan secara berkala untuk mengelakkan komplikasi dan untuk mengesan awal polip degenerasi. Ujian untuk pengesanan awal kanser lain juga disyorkan.

Wanita harus menjalani ujian pelvis dan mamogram secara berkala. Lelaki dinasihatkan untuk melakukan urologi secara berkala. Saudara-mara peringkat pertama mereka yang terjejas boleh menjalankan diagnostik genetik. Ini hanya memberikan maklumat mengenai status genetik dan tidak mempunyai akibat untuk penyakit ini.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, pilihan untuk rawatan susulan untuk sindrom Peutz-Jeghers sangat terhad. Oleh kerana ini adalah penyakit keturunan, biasanya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, jadi pesakit harus berjumpa doktor pada tanda dan gejala pertama.

Sebagai peraturan, doktor juga harus berkonsultasi jika anda ingin mempunyai anak sehingga pemeriksaan dan nasihat genetik dapat dilakukan untuk mencegah kambuhnya sindrom Peutz-Jeghers pada keturunan.Dengan sindrom ini, mereka yang terjejas bergantung pada lawatan berkala ke internis untuk melakukan kolonoskopi dan mengesan kerosakan atau tumor pada usus sejak awal.

Dalam banyak kes, operasi perlu dilakukan, selepas itu mereka yang terlibat pasti harus berehat dan tenang. Anda harus menahan diri daripada melakukan senaman atau aktiviti fizikal agar tidak membebankan badan secara tidak perlu. Sebilangan besar mereka yang terjejas juga bergantung pada pertolongan dan sokongan keluarga mereka sendiri dalam kehidupan seharian mereka, yang boleh memberi kesan positif terhadap perjalanan seterusnya sindrom Peutz-Jeghers. Penyakit ini juga boleh mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.

Anda boleh melakukannya sendiri

Orang yang menderita sindrom Peutz-Jeghers harus terlebih dahulu diperiksa dan dirawat oleh doktor, kerana sindrom ini adalah keadaan yang serius. Di samping itu, ada langkah-langkah pertolongan diri seperti gaya hidup sihat dan pendekatan terbuka terhadap penyakit.

Sekiranya disyaki serangan usus, doktor kecemasan mesti dipanggil. Pada masa yang sama, pesakit harus menjalani pemeriksaan pengesanan awal secara berkala agar payudara, saluran gastrointestinal dan organ lain dapat diperiksa untuk mendapatkan polip. Sekiranya terdapat kecurigaan tertentu, misalnya jika terdapat rasa sakit atau pembengkakan yang jelas, lebih baik segera berjumpa doktor keluarga anda. Sindrom Peutz-Jeghers hanya dapat dirawat oleh doktor, tetapi pesakit dapat mendukung rawatan dengan memeriksa badan untuk mendapatkan keluhan baru dan menyimpan buku harian pengaduan.

Di samping itu, langkah-langkah umum membantu meningkatkan kesejahteraan. Selain senaman dan diet yang sihat, urut atau akupunktur juga disyorkan. Langkah-langkah ini harus dibincangkan terlebih dahulu dengan doktor yang bertanggungjawab supaya tidak ada komplikasi. Sekiranya gejala bertambah buruk atau kembali selepas terapi, lawatan ke doktor ditunjukkan.