Sindrom Fragile X (Sindrom Martin Bell)

The Sindrom Fragile X, juga Sindrom Martin Bell dipanggil, adalah perubahan genetik pada kromosom X. Ciri utama penyakit ini adalah kekurangan mental dan penampilan berubah. Sindrom Fragile X tidak dapat diobati, tetapi mungkin untuk mengurangkan gejala dengan terapi yang sesuai.

Apa itu Fragile X Syndrome?

Oleh kerana wanita mempunyai dua kromosom X, mereka biasanya hanya pembawa penyakit tanpa gejala. Kadang-kadang mereka juga mengalami gejala, tetapi ini biasanya lebih ringan daripada pada lelaki.
© pengambilan - stock.adobe.com

Sindrom Fragile X adalah penyakit yang diwarisi yang disebabkan oleh kecacatan (mutasi) pada kromosom X. Penyakit ini berlaku terutamanya pada lelaki, wanita kurang terjejas.

Sindrom Fragile X dicirikan oleh gangguan perkembangan mental dan perubahan fizikal. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1943 dan pada tahun 1991 gen di mana perubahan berlaku ditemui. Jenis kerosakan sekarang juga dapat dilihat; ia terdiri daripada penembusan urutan DNA pada salah satu kaki kromosom X. Hasil daripada penemuan baru ini, nama Martin Bell Syndrome (setelah penemuanya) berubah menjadi Fragile X Syndrome (rapuh).

Perubahan gen berlaku dalam pelbagai bentuk. Dengan premutasi (tahap kecil) gejalanya jauh lebih lemah dan biasanya tidak ada kekurangan intelektual yang dapat dikenali. Mutasi penuh (perubahan kuat), sebaliknya, membawa kepada kecacatan intelektual yang ketara dengan penampilan luaran khas sindrom Fragile X.

sebab-sebab

Penyebab Fragile X Syndrome adalah mutasi kromosom X. Kromosom ini tergolong dalam kromosom seks. Kanak-kanak perempuan mempunyai dua kromosom X di setiap nukleus sel, kanak-kanak lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y. Gangguan pada sindrom Fragile X terbentuk pada salah satu kaki X yang panjang.

Kesan yang tepat belum diteliti, tetapi dipercayai bahawa gen ini biasanya bertanggungjawab untuk penghasilan protein tertentu dalam tubuh. Sekiranya gen itu rosak, protein ini tidak dihasilkan dengan secukupnya atau tidak sama sekali, bergantung kepada tahap kerosakannya.

Gangguan ini, pada gilirannya, juga mempengaruhi protein lain dan pada akhir rantaian kesan ini, bekalan dan pengecutan sel otak tidak mencukupi. Sindrom Fragile X mempengaruhi wanita kurang daripada lelaki kerana mereka mempunyai dua kromosom X dan satu dapat mengimbangi kerosakan yang lain.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk menenangkan dan menguatkan saraf

Gejala, penyakit & tanda

Gejala utama Sindrom Martin Bell (Fragile X Syndrome) adalah tahap kecacatan intelektual yang berbeza. Lelaki dan wanita boleh terjejas. Oleh kerana wanita mempunyai dua kromosom X, mereka biasanya hanya pembawa penyakit tanpa gejala. Kadang-kadang mereka juga mengalami gejala, tetapi ini biasanya lebih ringan daripada pada lelaki.

20 peratus lelaki yang terjejas juga kekal tanpa gejala. Tahap kecacatan intelektual pada orang dengan sindrom Fragile X sangat berbeza. Spektrum kecacatan intelektual berkisar dari orang dengan IQ normal, tetapi yang mengalami kesulitan belajar, hingga orang dengan kecacatan intelektual yang sangat jelas.

Di samping itu, masalah tingkah laku seperti gangguan bahasa, kekurangan perhatian, keagresifan, hiperaktif atau autisme boleh berlaku. Sebilangan orang mengalami sawan epilepsi. Selain perkembangan intelektual, pengembangan motor juga dapat ditangguhkan. Tambahan pula, perubahan fizikal berlaku yang sering berlaku pada masa kanak-kanak.

Ini termasuk telinga yang besar dan menonjol, wajah yang panjang dan sempit, dagu dan dahi yang menonjol, sendi yang dapat dileburkan, testis yang membesar dan pertumbuhan yang ketara. Biasanya perubahan fizikal tidak begitu ketara. Walau bagaimanapun, mereka boleh menjadi lebih kuat dalam menjalani kehidupan. Semua simptom sindrom Fragile X yang disenaraikan mungkin berlaku atau tidak. Walau bagaimanapun, telah diperhatikan bahawa gejala sering kali lebih ketara pada keturunan mereka yang terjejas.

Diagnosis & kursus

Gejala khas Fragile X Syndrome terutamanya penurunan prestasi mental. Ini boleh berkisar dari gangguan pembelajaran kecil dengan hasil kecerdasan normal hingga kecacatan intelektual.

Selalunya terdapat juga gangguan perhatian dan bahasa, serta tingkah laku hiperaktif atau autistik. Khas adalah penampilan luaran dengan wajah yang panjang dan langsing serta kawasan dahi dan dagu yang sangat ketara. Gejalanya lebih ketara pada kanak-kanak lelaki berbanding kanak-kanak perempuan.

Anak-anak tumbuh lebih cepat dari biasanya, tetapi biasanya berada dalam lingkungan normal dengan ukuran akhir mereka. Diagnosis Fragile X Syndrome boleh dibuat di rahim. Di samping itu, prosedur pranatal (pranatal) seperti pengambilan sampel chorionic villus (penyingkiran sel dari plasenta) atau amniosentesis (pemeriksaan cecair amniotik) dapat memperoleh sel dari anak yang belum lahir.

Ini kemudian menjalani pemeriksaan genetik molekul, di mana perubahan khas sindrom X rapuh pada kromosom dapat dikenali.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Walaupun sindrom Fragile X adalah penyakit keturunan dan tidak dapat disembuhkan, lawatan tepat waktu ke doktor dapat mendorong perkembangan positif. Ibu bapa harus bersikap waspada terhadap kekurangan pembelajaran yang ketara pada anak-anak mereka. Masalah dengan prestasi intelektual atau ketangkasan motor memberikan petunjuk pertama. Oleh kerana keparahannya sangat berbeza, dalam banyak kes penyebab sebenarnya masih belum dapat ditemui dalam jangka masa yang lama.

Namun, jika tidak ada alasan lain yang masuk akal untuk gejala tersebut, disarankan penjelasan yang lebih intensif oleh pakar. Secara amnya, hiperaktif, sifat tingkah laku autistik dan peningkatan kelemahan dalam pembelajaran atau perkembangan bahasa selalu memerlukan siasatan menyeluruh oleh doktor. Isyarat amaran khas adalah kejang epilepsi dan ubah bentuk wajah.

Kawasan yang memanjang dan tampak bujur, dagu yang diucapkan atau dahi yang menonjol menimbulkan pemeriksaan kemungkinan penyakit sindrom X rapuh. Dalam kes yang jarang berlaku, tanda-tanda scoliosis atau kecacatan kaki juga dapat diperhatikan. Pada prinsipnya, ciri-ciri sahaja belum dianggap khusus.

Penyakit genetik tidak dapat disembuhkan, tetapi mengatasinya dan meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas dapat disasarkan. Rawatan oleh pakar dalam psikiatri, pediatrik dan neurologi terutamanya bertujuan untuk menghilangkan gejala.

Terutama pada usia muda, penyakit sindrom X rapuh yang didiagnosis pada waktu yang tepat dan tingkah laku yang tidak normal dapat diarahkan ke jalan yang lebih ringan melalui terapi tingkah laku. Gejala yang sesuai dapat dijumpai terutamanya pada keturunan lelaki. Oleh kerana mereka biasanya menderita gangguan perkembangan di kemudian hari lebih kerap dan lebih banyak daripada yang dialami oleh wanita, disarankan untuk mengenal pasti penyebab anak lelaki dengan cepat.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Oleh kerana penyebab sindrom Fragile X terletak pada gen, terapi tidak mungkin dilakukan. Tujuan rawatan adalah untuk mengurangkan gejala dan meningkatkan tahap intelektual kanak-kanak yang terjejas. Terapi pertuturan dan terapi pertuturan dapat mengurangkan kekurangan bahasa. Terapi tingkah laku, perkembangan dan pekerjaan menguatkan dan menyokong anak-anak dan membantu menghadapi kesukaran seharian.

Ubat-ubatan seperti methylphenidate (dikenali sebagai Ritalin) kadang-kadang digunakan untuk merawat hiperaktif. Pemberian asid folik juga dikatakan mempunyai kesan yang baik terhadap sindrom Fragile X. Penjagaan psikososial jangka panjang untuk keluarga adalah disyorkan. Ibu bapa diberitahu dan diberi nasihat secara terperinci mengenai penyakit ini, anak-anak bersedia untuk tadika dan sekolah dan mereka diberi sokongan terapi di institusi sokongan khas semasa tadika dan sekolah.

Selain itu, kaunseling genetik keluarga disarankan dalam kes sindrom X rapuh, kerana penyakit ini turun-temurun dan oleh itu dapat berulang pada anak lain. Terdapat kumpulan pertolongan diri di pelbagai bandar yang dikendalikan oleh ibu bapa yang anaknya mempunyai sindrom X rapuh. Di sini anda boleh mendapatkan maklumat dan sokongan.

Prospek & ramalan

Sindrom X rapuh adalah penyakit genetik yang menyebabkan keabnormalan dan keanehan tidak lama selepas kelahiran. Oleh kerana genetik manusia tidak dapat diubah oleh doktor untuk alasan hukum, tidak ada kemungkinan untuk menyembuhkan pesakit. Di samping itu, terdapat pelbagai penyelewengan yang berbeza dengan penyakit ini, yang biasanya harus dijaga secara selari.

Penjagaan perubatan pesakit bergantung kepada pengurangan aduan yang berlaku secara individu, yang biasanya harus diselaraskan dengan beberapa pakar. Kerosakan fizikal dan mental dijangka dijangkiti penyakit ini. Prognosis harus diklasifikasikan sebagai tidak baik, walaupun peningkatan kesihatan yang jelas dapat dicapai melalui pelbagai pendekatan terapi.

Kekurangan linguistik dikurangkan dengan logoterapi. Walaupun begitu, di sebalik semua usaha, tingkat bahasa tidak dapat dibandingkan dengan orang yang sihat. Gangguan perkembangan fizikal disokong oleh latihan dan latihan yang disasarkan. Langkah-langkah intervensi awal digunakan untuk memastikan sokongan dan integrasi yang optimum untuk kehidupan seharian.

Masalah tingkah laku dirawat dalam terapi atau melalui pendekatan ubat. Pesakit dengan keadaan mesti menjalani terapi jangka panjang untuk meningkatkan kesejahteraan mereka. Mereka juga memerlukan penjagaan atau sokongan yang mencukupi dalam kehidupan seharian. Tanpa rawatan perubatan, kualiti hidup terjejas teruk dan gejala meningkat.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk menenangkan dan menguatkan saraf

pencegahan

Sindrom Fragile X tidak dapat dicegah kerana ia adalah penyakit genetik. Penting untuk mengenali penyakit ini pada tahap awal agar dapat memulakan terapi secepat mungkin.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana sindrom X rapuh adalah penyakit dengan sebab genetik dan pemulihan sepenuhnya tidak mungkin, oleh itu tidak ada rawatan selepas rawatan untuk terapi apa pun. Terapi dalam situasi yang berbeza (terapi pertuturan, terapi pekerjaan) sering dapat meningkatkan sumber daya dari mereka yang terjejas tanpa peluang penyembuhan dalam pengertian konvensional.

Langkah-langkah susulan lebih kepada mengintegrasikan kejayaan terapi ke dalam kehidupan seharian individu sehingga tahap kebebasan dan penyertaan yang lebih besar dapat dicapai dalam pelbagai bidang kehidupan. Kanak-kanak dan remaja dengan Martin Bell Syndrome khususnya sering mendapat manfaat besar dalam perkembangan mereka dari pelbagai pendekatan terapi holistik dan orientasi ke arah kemahiran hidup praktikal.

Pada masa yang sama, penting untuk memperhatikan kejayaan kecil dalam terapi, menghargainya dan tidak memberi tumpuan secara eksklusif pada kekurangan orang yang terkena. Percubaan jangka panjang dalam terapi dapat memberi seseorang dengan sindrom Fragile X perasaan tidak mencukupi dan tidak mencukupi, kerana mereka berulang kali berhadapan dengan kelemahan dan batasan mereka sendiri.

Oleh itu, terapi selepas rawatan juga merangkumi sokongan emosi untuk pesakit. Sebilangan orang juga memerlukan sokongan dengan penyatuan seterusnya ke dalam bidang sosial. Prasangka masyarakat sering menghalangi, sehingga ada risiko pengecualian sosial

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom Fragile X itu sendiri tidak dapat diubati. Mereka yang terjejas atau ibu bapa kanak-kanak yang sakit boleh mengambil beberapa langkah untuk menghilangkan gejala. Anak-anak yang terjejas memerlukan rumah yang stabil dan penyayang. Ibu bapa juga tidak perlu takut untuk mendapatkan bantuan profesional.

Kumpulan pertolongan diri atau pembantu keluarga - terutamanya dalam keluarga dengan beberapa anak di rumah - boleh menjadi sokongan ibu bapa. Sekiranya tekanan psikologi sangat kuat, rawatan profesional oleh ahli psikologi juga merupakan ukuran.

Rawatan ini terutama bertujuan untuk meningkatkan kemahiran mental dan motor. Gabungan terapi pertuturan dan terapi pekerjaan membentuk kehidupan seharian. Latihan yang dipelajari harus diulang di rumah untuk memastikan kejayaan jangka panjang. Untuk mengatasi hiperaktif yang sering terdapat, ubat juga mesti diberikan dalam beberapa kes. Di sini ibu bapa juga boleh menggantikan makanan tambahan herba. Bunga bach dan aromaterapi boleh menjadi alternatif.

Sebagai tambahan kepada terapi tingkah laku, perubahan diet secara sedar juga dapat membantu mengatasi masalah tingkah laku yang ada: gula, susu, tepung putih, fosfat, bahan tambahan dan pengawet dalam produk siap memberi tekanan pada badan, memberikan terlalu banyak tenaga dalam waktu yang sangat singkat, mempunyai kesan negatif terhadap peraturan hormon dan dengan itu meningkatkan perubahan mood. Makanan seimbang yang kaya dengan zat penting menstabilkan badan dan juga menguatkan sistem imun anak. Rawatan konstitusi dengan homeopati juga dapat mengurangkan gejala secara kekal.