Rintangan androgen lengkap

Di bawah rintangan androgen lengkap Doktor memahami mutasi yang menghasilkan fenotip wanita dari karotip lelaki. Pesakit mempunyai faraj buta dan testisnya terkena dystopia testis. Testis dikeluarkan sebelum usia 20 untuk mengurangkan risiko degenerasi.

Apakah ketahanan androgen yang lengkap?

Sekiranya disyaki rintangan androgen lengkap, pakar sakit puan atau ahli urologi mesti mendapatkan nasihat. Wanita muda yang tidak mempunyai haid pada awal akil baligh atau yang mengalami haid yang tertunda harus mendapatkan nasihat perubatan.
© MQ-Illustrations - stock.adobe.com

The rintangan androgen lengkap juga dikenali sebagai Sindrom Goldberg-Maxwell-Morris dan merupakan bentuk interseksualiti yang disebabkan oleh gangguan reseptor hormon periferal. Kecacatan reseptor genetik dan sesuai dengan ketahanan lengkap reseptor androgen. Oleh itu, testosteron tidak memberi kesan pada badan.

Fenomena ini menampakkan dirinya dalam bentuk yang benar-benar feminin, walaupun berlian genetik sesuai dengan lelaki. Pesakit mempunyai vagina yang buta dan testisnya biasanya terkena dystopia testis. Dalam hampir semua kes, jantina mereka yang terkena adalah wanita. Kira-kira satu daripada 20,000 orang dilahirkan dengan ketahanan androgen yang lengkap.

sebab-sebab

Sekiranya rintangan androgen lengkap, kecacatan dilokalisasikan pada lengan panjang kromosom X masing-masing (Xq11). Kecacatan ini sesuai dengan mutasi gen pengekodan untuk reseptor androgen. Biasanya mutasi sepadan dengan mutasi titik yang mengubah urutan asid amino. Ini mengubah struktur molekul reseptor androgen, sehingga pengikatan hormon tidak lagi mungkin. Kerana kekurangan pengikatan testosteron, fenotip pseudo-wanita berkembang.

Pada beberapa pesakit, bukan mutasi titik, ini juga mutasi mosaik, sehingga orang yang terkena mempunyai populasi sel dengan reseptor androgen bermutasi dan tidak sempurna pada masa yang sama. Toksin persekitaran seperti bisphenol A kini sedang dibincangkan sebagai penyebab mutasi. Kecacatan itu dapat diturunkan sebagai warisan resesif yang berkaitan dengan X.

Gejala, penyakit & tanda

Sebilangan besar pesakit dengan ketahanan androgen yang lengkap pasti akan dinilai sebagai gadis semasa kelahiran. Kadang-kadang pesakit lebih tinggi daripada rata-rata semasa kelahiran. Zakar sering terletak di dalam perut atau di kawasan pangkal paha. Ini bermaksud dystopia testis, yang dapat dikesan oleh palpation sejurus selepas kelahiran jika perlu. Vagina yang dicipta tetap pendek dan mempunyai hujung buta.

Baik rahim pesakit dan tiub fallopio berkembang sepanjang hayat. Jika tidak, perkembangan wanita tidak terganggu. Payudara berkembang. Namun, ketiak dan rambut kemaluan tetap ada, sehingga mereka yang terjejas sering disebut sebagai wanita tanpa rambut. Semasa akil baligh, orang yang benar-benar tahan androgen tidak mengalami pendarahan haid kerana kekurangan organ kelamin.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis ketahanan androgen lengkap selalunya tidak dibuat sebelum baligh. Biasanya hanya kekurangan haid yang menimbulkan kecurigaan awal. Kadang-kadang orang yang terjejas hanya bergerak berjumpa doktor sekiranya mereka tidak mahu mempunyai anak. Sekiranya diagnosis dibuat sejurus selepas kelahiran, biasanya disebabkan oleh lonjakan pada pangkal paha atau labia majora.

Penonjolan ini sesuai dengan testis yang tidak turun dan dapat dikenali dengan cara ultrasound. Untuk mengesahkan diagnosis, makmal membuat karyogram dari serum pesakit. Semasa membuat diagnosis, doktor mesti peka dan, jika perlu, memberi bantuan psikoterapi kepada orang yang berkenaan.

Komplikasi

Dengan ketahanan androgen yang lengkap, terdapat pelbagai aduan. Sebagai peraturan, tidak hanya terdapat keluhan psikologi fizikal tetapi juga teruk. Pesakit berasa sangat tidak selesa dengan badan mereka dan boleh merasa malu dengannya. Tidak jarang berlaku kemurungan atau gangguan psikologi yang lain.

Terdapat ciri-ciri kuat wanita yang boleh menyebabkan perubahan mood dan kompleks rendah diri pada seorang lelaki. Juga tidak jarang organ kelamin tidak hadir dan akil baligh sama ada tidak berlaku atau berlaku sangat lewat. Kualiti hidup pesakit sangat dibatasi dan dikurangkan oleh ketahanan androgen yang lengkap. Risiko barah testis juga meningkat sangat besar, sehingga ada jangka hayat pengurangan pesakit yang berkurang.

Rawatan ketahanan androgen yang lengkap biasanya tidak menimbulkan komplikasi atau keluhan tertentu. Zakar boleh dikeluarkan dengan bantuan operasi. Faraj juga dapat diciptakan supaya orang yang berkenaan juga dapat mengambil bahagian dalam hubungan seksual. Tidak jarang pesakit menjalani rawatan psikologi, walaupun ibu bapa atau saudara-mara juga boleh terkena penyakit ini.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya disyaki rintangan androgen lengkap, pakar sakit puan atau ahli urologi mesti mendapatkan nasihat. Wanita muda yang tidak mempunyai haid pada awal akil baligh atau yang mengalami haid yang tertunda harus mendapatkan nasihat perubatan. Hal yang sama berlaku untuk lelaki muda yang tidak mengembangkan testis atau yang mengembangkan testis kecil semasa fasa pertumbuhan. Ketahanan androgen yang lengkap tidak selalu menyebabkan gejala atau komplikasi, sebab itulah pemeriksaan perubatan tidak diperlukan dalam setiap kes.

Namun, biasanya ada keluhan fizikal dan psikologi yang perlu dirawat. Kehidupan seks yang penuh hanya dapat dicapai melalui terapi awal dan berlarutan. Dalam senario kes terbaik, penyakit ini dikenali sebelum akil baligh bermula. Maka terapi hormon dapat dimulakan pada waktu yang tepat dan perkembangan wanita dapat ditingkatkan secara optimum. Pelbagai kesan sampingan boleh berlaku semasa rawatan dan oleh itu pesakit harus berjumpa doktor dengan teliti. Pakar perubatan mesti dimaklumkan mengenai gejala yang tidak biasa. Walaupun selepas rawatan awal, pemeriksaan rutin oleh pakar sakit puan diperlukan.

Rawatan & Terapi

Testis yang tidak turun dikaitkan dengan risiko degenerasi. Bagi mereka yang terjejas, risiko kanser testis ganas biasanya 32 kali lebih tinggi daripada orang yang sihat. Oleh itu, dystopia testis mesti diperbetulkan secara pembedahan dalam kebanyakan kes. Terutama testis di perut, kerana mereka yang paling biasa pada orang yang tahan androgen, merosot dengan kebarangkalian 25 persen, kerana suhu persekitaran pada saat ini menyokong degenerasi.

Biasanya testis yang diletakkan tidak betul dikeluarkan atau diletakkan di tempat yang betul dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Ini biasanya tidak berlaku untuk mereka yang benar-benar tahan androgen. Pengebirian dan pengangkatan testis biasanya tidak berlaku sebelum akil baligh. Walau bagaimanapun, penyingkiran sebelum usia 20 tahun disyorkan secara perubatan. Hanya jika testis dipelihara selama mungkin, akil baligh tidak semestinya disebabkan secara artifisial.

Testosteron yang dihasilkan ditukarkan menjadi estrogen semasa akil baligh dan perkembangan wanita dapat berlaku secara semula jadi dengan cara ini. Sebagai tambahan, pemberian estrogen yang menyokong sering digunakan secara terapeutik. Ini memastikan perkembangan yang jelas terhadap wanita. Setelah testis dikeluarkan, sering disarankan untuk memberi estradiol, yang juga mengurangkan risiko osteoporosis dan melindungi rambut dan kulit serta mempromosikan penampilan feminin.

Pada beberapa orang dengan ketahanan androgen yang lengkap, vagina yang dipendekkan harus diperbesar pada suatu ketika dalam kehidupan. Pembesaran faraj pembedahan adalah satu-satunya cara bagi beberapa pesakit untuk melakukan hubungan seksual tanpa rasa sakit.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk masalah potensi dan ereksi

Prospek & ramalan

Prognosis untuk ketahanan androgen lengkap keturunan yang jarang berlaku - juga dikenali sebagai sindrom Goldberg-Maxwell-Morris - sukar. Wanita yang terjejas pada dasarnya terdiri daripada dua jantina. Tetapi hanya satu perkara yang dapat dilihat dari luar.

Ciri-ciri seksual lawan jenis tersembunyi. ini berpotensi membahayakan. Oleh itu, ciri-ciri seksual lelaki sering dibuang melalui pembedahan pada usia muda. Sekiranya ini tidak berlaku, banyak profesional perubatan melihat prognosis yang lebih teruk. Testis yang terletak di dalam badan atau ciri seksual lelaki dikatakan mempunyai kecenderungan untuk merosot melalui pemanasan melebihi had toleransi tertentu.

Sama ada wanita dengan ketahanan androgen yang lengkap merasa lebih maskulin kerana sifat jantina maskulin tidak diketahui. Oleh itu, prognosis untuk hidup bahagia sebagai wanita tidak semestinya lebih teruk. Walau bagaimanapun, kekurangan rahim sangat menegangkan bagi sebilangan wanita. Keinginan untuk mempunyai anak tidak akan menjadi kenyataan. Sebilangan wanita dengan daya tahan androgen lengkap mengalami terapi hormon dengan estrogen. Pemberian sediaan testosteron dilarang.

Enam pusat perubatan sedang mencari terapi dan rawatan hormon yang lebih baik untuk ketahanan androgen yang lengkap. Hasil kajian double-blind ini harus meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas. Prognosis perubatannya baik sekarang ini, tetapi tidak begitu sosial. Orang interseks terus merasa diskriminasi, walaupun jantina ketiga kini telah diperkenalkan.

pencegahan

Ketahanan androgen yang lengkap tidak dapat dicegah, kerana penyakit ini adalah mutasi. Pencegahan sukar dilakukan kerana belum diteliti secara pasti faktor-faktor mana yang relevan untuk mutasi ini. Walau bagaimanapun, ibu bapa hamil mungkin dapat memperoleh kepastian mengenai mutasi janin sebagai sebahagian daripada diagnosis genetik molekul pranatal.

Penjagaan Selepas

Untuk penyakit ini, tindakan susulan sangat terhad. Dalam banyak kes, penyakit ini biasanya tidak tersedia untuk orang yang terkena, sehingga penyakit itu sendiri mesti diatasi dengan baik. Hanya melalui rawatan yang tepat dan diagnosis awal dapat dicegah keluhan dan komplikasi selanjutnya, sehingga orang yang terjejas sebaiknya berjumpa doktor pada tanda dan gejala pertama penyakit ini.

Oleh kerana penyakit ini biasanya disebabkan oleh tumor, perkara pertama yang perlu dilakukan adalah membuangnya sepenuhnya. Walaupun setelah berjaya dikeluarkan, orang yang berkenaan harus diperiksa secara berkala oleh doktor untuk mencegah degenerasi dan kambuhnya tumor.

Begitu juga, dengan penyakit ini biasanya perlu mengambil pelbagai ubat, di mana penjagaan mesti diambil untuk memastikan dos dan pengambilan yang betul. Sekiranya ada yang tidak jelas atau jika anda mempunyai sebarang pertanyaan, doktor harus selalu berjumpa terlebih dahulu. Ibu bapa mesti memantau penggunaan ubat dan kemajuan rawatan dengan betul, dan doktor harus berkonsultasi dengan kerap, terutama semasa baligh.

Anda boleh melakukannya sendiri

Pesakit dengan ketahanan androgen yang lengkap mungkin berada di bawah rawatan perubatan berterusan sejak usia dini, telah menjalani satu atau lebih pembedahan penggantian seks, dan / atau perlu mengambil hormon secara berterusan. Semua ini bukan sahaja memerlukan kepatuhan terhadap terapi, tetapi juga kestabilan psikologi. Perasaan berterusan "menjadi berbeza" boleh hilang dalam jangka masa panjang. Sering kali, kemurungan dan kegelisahan adalah hasilnya.

Oleh itu, pesakit ini memerlukan sokongan psikologi lebih daripada rawatan perubatan. Juga berguna untuk menyertai kumpulan pertolongan diri dan dengan itu mempunyai hubungan dengan wanita yang mempunyai nasib yang sama. Di sini, misalnya, kumpulan pertolongan diri "wanita XY" dengan subkumpulan masing-masing "wanita SHG XY" dan "wanita ibu bapa XG XY" disyorkan. Hanya kisah peribadi yang disiarkan di laman web yang dapat mengurangkan kemungkinan ketakutan di ambang pintu. Organisasi payung "Intersexuelle Menschen e.V." juga menawarkan apa yang disebut sebagai rakan sebaya. Ini bermaksud "orang yang sama memberi nasihat", iaitu mereka yang terjejas membantu orang lain yang terjejas. Perkhidmatan ini percuma. Ahli-ahli persatuan malah menawarkan untuk mengunjungi mereka yang mencari pertolongan di tempat kediaman mereka dan memberi nasihat kepada mereka di lokasi.

Bagi sebilangan wanita, sangat baik untuk mengenakan solekan atau pakaian dengan cara yang sangat feminin sehingga mereka tidak lagi mempunyai perasaan bahawa mereka berbeza dari yang lain. Juga disarankan untuk memasukkan pulau-pulau kecil kesejahteraan ke dalam kehidupan sehari-hari.