Sindrom Løken Senior

Yang sangat jarang berlaku Sindrom Løken Senior (SLSN) merangkumi salah satu daripada kemungkinan bentuk ciliopati keturunan. Sindrom keturunan autosomal resesif dicirikan oleh hubungan nefronofthisis, bentuk khas keradangan ginjal interstisial dan degenerasi retina (retina distrofi). Bergantung pada jenis kecacatan genetik, gejala degenerasi retina muncul semasa atau tidak lama selepas kelahiran atau kemudian pada masa kanak-kanak.

Apa itu Sindrom Senior Løken?

The Sindrom Løken Senior (SLSNmewakili satu daripada kira-kira 20 bentuk ciliopati yang diketahui. Ia dibezakan dengan bentuk lain dari ciliopathy dalam kejadian serentak nefronofthisis (keradangan ginjal interstisial) dan distrofi retina dengan gangguan penglihatan yang teruk hingga teruk.

Pembezaan SLSN yang tepat dari ciliopati lain tidak selalu mungkin kerana terdapat pertindihan genetik dan fenotipik dengan ciliopati lain. Cilia memainkan peranan utama dalam pergerakan sel dan dalam "pengangkutan" ekstraselular zat pepejal dan cair, serta dalam banyak proses deria sebagai impuls.

Cilia adalah protuberansi sitoplasma membran sel. Ciliopathies, gangguan fungsi silia, oleh itu mempunyai kesan hampir sistemik pada banyak proses metabolik dan pada prestasi deria. Degenerasi retina, yang dikaitkan dengan Sindrom Senior Løken, mempunyai dua bentuk yang berbeza.

Lebur amaurosis adalah bentuk yang lebih serius, yang sudah dapat dilihat semasa dan tidak lama selepas kelahiran kerana sekatan bidang visual dan reaksi murid yang lemah dan juga nystagma.

sebab-sebab

Seperti ciliopati lain, Sindrom Senior Løken disebabkan secara eksklusif oleh kecacatan oligogenik hingga poligenik. Secara keseluruhan, fokusnya adalah pada mutan tujuh gen yang berlainan di lokasi yang berlainan sebagai pencetus SLNS. Di masa depan, gen lain dapat ditambahkan kerana penyelidikan di kawasan ini belum selesai.

Gen yang memberi kod untuk protein di silia mempunyai pengaruh besar pada perkembangan dan juga pada fungsi fotoreseptor di retina dan pada sel-sel epitelium tubulus buah pinggang. Oleh kerana penyakit ini diwariskan secara autosomal secara resesif, ia hanya boleh berlaku jika kecacatan genetik terdapat pada kedua kromosom dan bertabrakan.

Dengan gabungan gen yang "sihat" dan gen yang bermutasi, pengekodan gen yang tidak bermutasi berlaku, sehingga SLNS tidak muncul, walaupun kecenderungan genetiknya laten.

Tidak ada (masih) pemahaman yang lengkap mengenai hubungan antara kecacatan genetik yang menyebabkan wabak penyakit ini. Turut dibincangkan ialah rangkaian interaksi epistatik gen tertentu, iaitu interaksi gen tertentu yang tidak homolog antara satu sama lain.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala SLSN biasanya muncul sejurus selepas kelahiran atau semasa fasa perkembangan anak. Kerana ginjal dan retina sama-sama terjejas, tanda-tanda dan keluhan nyata selari di kedua sistem organ, ginjal dan mata (retina).

Biasanya, tanda-tanda poliuria, peningkatan perkumuhan air kencing yang tidak normal dan polidipsia yang berkaitan, peningkatan pengambilan cecair, sudah dapat dilihat sejurus selepas kelahiran. Tanda-tanda distrofi retina biasanya muncul sejurus selepas kelahiran dalam bentuk sekatan bidang visual dan refleks pupilari yang lemah.

Dalam banyak kes, nystagma juga diperhatikan, pergerakan mata yang tersentak, yang biasanya dipicu oleh impuls dari saluran separuh bulatan di telinga dalam ketika memecut. Gejala yang muncul pada buah pinggang dan retina disebabkan oleh proses degeneratif progresif sel-sel fungsional epitel renal dan fotoreseptor di retina mata.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Gejala yang timbul berkaitan dengan SLSN tidak terlalu spesifik dan dapat menunjukkan sejumlah penyakit lain juga. Oleh itu, pemeriksaan komprehensif seperti ujian fungsi ginjal, ujian makmal air kencing dan ultrasound abdomen atas disyorkan untuk mendapatkan penjelasan.

Sekiranya pemeriksaan dilakukan pada masa bayi, ujian fungsi hati juga dianjurkan untuk mengesampingkan fibrosis hati. Berkenaan dengan mata, pemeriksaan fundus, ketajaman penglihatan, bidang penglihatan dan penglihatan warna digunakan untuk membedakan dari penyakit lain. Elektroteretinogram dan pengukuran pergerakan mata tanpa sengaja melengkapkan pemeriksaan.

Perjalanan SLSN terutamanya ditentukan oleh kemajuan degenerasi tisu ginjal yang berfungsi. Walaupun proses pemecahan pada retina akhirnya menyebabkan kebutaan, prognosis keseluruhan penyakit ini sangat tidak baik kerana proses pemecahan pada buah pinggang - jika tidak dirawat.

Komplikasi

Kerana sindrom Senior Løken, mereka yang terjejas terutamanya menderita masalah penglihatan yang teruk. Sebagai peraturan, ini terjadi segera setelah kelahiran, sehingga mereka yang terkena sudah mengalami batasan yang signifikan dalam kehidupan sehari-hari dan juga dari perkembangan pada masa kanak-kanak. Dalam senario terburuk, ia boleh menyebabkan kebutaan sepenuhnya.

Dalam banyak kes, pesakit bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian mereka, dan terutama pada usia muda, tidak dapat melakukan banyak perkara sehari-hari dengan mudah. Ini juga boleh menyebabkan keluhan psikologi atau kemurungan. Selanjutnya, gejala sindrom ini juga terjadi pada buah pinggang, sehingga pesakit dapat mengalami kekurangan ginjal. Dalam keadaan terburuk, ini boleh menyebabkan kematian orang yang berkenaan.

Pesakit kemudian bergantung pada pemindahan buah pinggang atau dialisis. Sebagai peraturan, sindrom Senior Løken selalu menyebabkan kehilangan penglihatan sepenuhnya, yang tidak dapat diubati. Masalah ginjal dapat dibatasi dengan gaya hidup sihat yang menyokong. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes jangka hayat pesakit dikurangkan dengan ketara oleh sindrom tersebut.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sindrom Senior Løken mesti selalu dirawat oleh doktor. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini tidak dapat sembuh sendiri, sehingga orang yang bersangkutan selalu bergantung pada rawatan perubatan. Oleh kerana sindrom Senior Løken adalah penyakit genetik, kaunseling genetik juga harus dilakukan jika anda ingin mempunyai anak untuk mengelakkan sindrom itu diturunkan kepada keturunan anda. Seorang doktor harus berjumpa sekiranya orang yang berkenaan mengalami ketidakselesaan mata.

Gejala ini muncul tanpa sebab tertentu dan tidak hilang dengan sendirinya. Selanjutnya, gejala ginjal juga menunjukkan sindrom Senior Løken dan juga mesti diperiksa oleh doktor jika ia berlaku bersamaan dengan masalah mata. Sekiranya sindrom senior Løken tidak dirawat, dalam senario terburuk, orang yang terkena boleh menjadi buta sepenuhnya. Oleh itu, pengesanan awal sindrom sangat penting.

Dalam kes Sindrom Senior Løken, seorang pengamal am dapat dilihat. Rawatan lebih lanjut kemudian dilakukan oleh pakar internis atau pakar oftalmologi.

Rawatan & Terapi

Sekiranya diagnosis SLSN positif, adalah penting bahawa kanak-kanak yang terkena menjalani ujian fungsi ginjal secara berkala agar dapat mengenali perkembangan penyakit secara beransur-ansur. Oleh kerana tidak ada bahan perubatan yang diketahui yang dapat menyembuhkan nefronofthisis remaja, semua kaedah rawatan pada awalnya bertujuan untuk memerangi gejala dan menghilangkan rasa sakit.

Bekalan garam yang terkawal adalah penting untuk menjaga keseimbangan elektrolit, yang boleh berubah kerana kehilangan cecair yang berterusan. Sekiranya perkembangan penyakit ini telah mencapai tahap kritis, dialisis jangka pendek dan berulang dapat menyelamatkan nyawa. Satu-satunya terapi jangka panjang yang boleh dipertimbangkan adalah pemindahan buah pinggang.

Juga untuk rawatan masalah retina yang berkembang selari dengan masalah buah pinggang, tidak ada ubat atau rawatan lain yang diketahui yang dapat melambatkan atau bahkan menghentikan perkembangan distrofi retina. Oleh itu, prognosis untuk perkembangan distrofi retina adalah buruk. Pada akhirnya, penyakit ini selalu berakhir dengan kehilangan penglihatan total, iaitu dengan kebutaan sepenuhnya.

pencegahan

Sindrom Senior Løken hanya disebabkan oleh sebab genetik. Sebarang langkah pencegahan seperti perubahan diet atau ubat pencegahan tidak akan berkesan. Pada prinsipnya, diagnosis pranatal adalah mungkin jika kecacatan genetik dalam keluarga diketahui dan didokumentasikan dengan tepat.

Penjagaan Selepas

Terapi untuk Sindrom Senior Løken terus ke fasa selepas rawatan, di mana kanak-kanak yang sakit mesti diperiksa secara berkala. Ibu bapa bertanggungjawab untuk memenuhi tarikh akhir ujian fungsi buah pinggang. Mereka harus mengikuti cadangan doktor dengan teliti untuk meredakan gejala dan kesakitan anak mereka.

Penyakit ini turun-temurun, sehingga perubahan dalam diet hanya meningkatkan perasaan tubuh, tetapi tidak memiliki pengaruh langsung pada gejala. Walaupun begitu, ibu bapa harus memastikan keseimbangan elektrolit yang baik dan, untuk tujuan ini, mengambil garam yang ditetapkan oleh doktor. Dengan cara ini, peningkatan kehilangan cecair dapat dikompensasikan.

Pelantikan dialisis secara berkala harus dibuat bergantung kepada keparahan penyakit. Kanak-kanak yang sakit sering merasa lemah dan memerlukan sokongan yang sewajarnya. Dalam konteks perancang keluarga, kaunseling genetik berguna sekiranya kecacatan genetik diketahui. Perkara ini juga memainkan peranan yang relevan dalam gabungan pencegahan dan penjagaan selepas ini.

Melibatkan ahli keluarga dan rakan membantu anak-anak yang terkena masalah setiap hari. Pada masa yang sama, keselamatan meningkat jika persekitaran sosial diberitahu mengenai penyakit ini. Berkaitan dengan kesan negatif penyakit ini pada retina mata, psikoterapi dapat bermanfaat.

Anda boleh melakukannya sendiri

Kanak-kanak yang menderita Senior Løken Syndrome memerlukan sokongan yang sangat baik dalam kehidupan seharian.Yang paling penting, ibu bapa harus memastikan bahawa buah pinggang sentiasa diperiksa untuk mengetahui fungsinya. Ini membolehkan perkembangan penyakit dapat dikenal pasti. Sebagai sebahagian daripada diagnostik pranatal, jika kecacatan genetik diketahui, ujian yang sesuai dapat dijalankan.

Namun, penyakit keturunan tidak dapat dicegah atau dihentikan dengan diet yang sihat atau ubat-ubatan tertentu. Dalam kehidupan seharian adalah penting bahawa pesakit menerima garam yang terkawal. Ini memastikan keseimbangan elektrolit yang seimbang dan menghalangnya daripada keluar kerana kehilangan cecair yang berterusan. Pada peringkat lanjut penyakit, situasi kritikal mungkin timbul. Dialisis perlu dilakukan. Selalunya kanak-kanak terbiasa dengan dialisis berulang pada usia muda. Namun, ramai ibu bapa berharap agar pemindahan ginjal dapat memudahkan hidup anak-anak mereka.

Selain masalah buah pinggang, perkembangan negatif retina mata berperanan. Malangnya, tidak ada terapi ubat yang berjaya diketahui sejauh ini, sehingga distrofi retina semakin maju. Oleh kerana prognosis penyakit yang buruk, sokongan psikologi disyorkan untuk keluarga yang terjejas.