Kekurangan A-N-acetylgalactosaminidase

Dekat Kekurangan α-N-asetilgalaktosaminidase ia adalah penyakit simpanan lisosom yang jarang berlaku. Ia dibahagikan kepada bentuk remaja dan dewasa.

Apakah Kekurangan a-N-Acetylgalactosaminidase?

Kekurangan A-N-acetylgalactosaminidase disebabkan oleh kecacatan genetik.

Kekurangan a-N-asetilgalaktosaminidase atau Kekurangan Alpha-N-acetylgalactosaminidase dipanggil juga dalam bidang perubatan Penyakit Schindler, Penyakit Schindler atau Penyakit Kanzaki ditetapkan. Apa yang dimaksudkan adalah penyakit penyimpanan lisosom yang sangat jarang berlaku, warisannya adalah autosomal resesif. Doktor membezakan antara bentuk remaja, yang berlaku pada kanak-kanak dan remaja, dan bentuk orang dewasa, dari mana orang dewasa menderita.

Bentuk kekurangan alpha-N-acetylgalactosaminidase remaja disebut penyakit Schindler, sementara bentuk dewasa disebut penyakit Kanzaki. Tetapi ada juga pembahagian ke dalam penyakit Schindler jenis I untuk bentuk muda dan penyakit Schindler jenis II untuk bentuk dewasa. Campuran kedua-dua bentuk, yang dikenali sebagai penyakit Schindler jenis III, juga mungkin.

Ketiga-tiga bentuk penyakit ini adalah oligosakarida (glikoproteinosis), yang merangkumi fucosidosis dan penyakit penyimpanan asid sialik. Nama penyakit Schindler atau penyakit Schindler untuk kekurangan alpha-N-acetylgalactosaminidase kembali kepada ahli genetik Jerman Detlev Schindler.

Dia adalah orang pertama yang menggambarkan penyakit ini pada tahun 1988. Setahun kemudian, doktor Jepun T. Kanzaki menggambarkan bentuk orang dewasa. Dia mendapati pada tahun 1991 bahawa kekurangan alpha-N-acetylgalactosaminidase adalah penyebab penyakit ini.

sebab-sebab

Kekurangan α-N-asetilgalaktosaminidase disebabkan oleh penurunan aktiviti enzim alpha-N-acetylgalactosaminidase. Kehilangan atau mutasi yang tidak masuk akal pada gen NAGA, yang memberi kod untuk alpha-N-acetylgalactosaminidase, bertanggungjawab untuk kekurangan enzim.

Gen NAGA terletak pada lokus gen kromosom 22 q11. Enzim alpha-N-acetylgalactosaminidase mempunyai tugas untuk memangkin pembelahan N-acetylgalactosamine dari pelbagai glikolipid dan glikoprotein. Kecacatan genetik menyebabkan aktiviti enzim berkurang, sehingga bahan yang tidak dimetabolisme terkumpul di dalam sel tubuh.

Dalam kebanyakan kes, ini adalah proteoglikan, glikosfingolipid dan glikoprotein yang berkaitan dengan N- atau O. Pengumpulan ini menyebabkan kerosakan pada sel dan organ yang terjejas. Kekurangan Alpha-N-acetylgalactosaminidase sangat jarang berlaku sehingga tidak ada maklumat tepat mengenai kekerapannya.

Setakat ini, hanya dua belas pesakit dari lapan keluarga yang diketahui menghidap penyakit Schindler di dunia. Keluhan neurologi tidak berlaku pada setiap pesakit. Sebilangan doktor mengesyaki pengaruh faktor tambahan untuk berlakunya gejala neurologi. Namun, masih belum ada bukti yang menyokong andaian ini.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kesakitan

Gejala, penyakit & tanda

Gejala kekurangan alpha-N-acetylgalactosaminidase bergantung pada bentuk penyakit tertentu. Dalam konteks penyakit Schindler jenis I, hipotonia otot progresif berlaku pada tahun pertama kehidupan. Di samping itu, bayi yang terkena mengalami regresi psikomotor yang ketara.

Gangguan urutan pergerakan, tetraplegia spastik dan kejang serebrum mioklonik juga dicatat sebagai gejala. Terdapat juga risiko anak menjadi buta. Sekiranya terdapat bentuk kekurangan alpha-N-acetylgalactosaminidase pada orang dewasa, iaitu penyakit Schindler jenis 2, gejala yang serupa dengan penyakit Fabry berlaku.

Pesakit mengalami angiokeratoma, yang merupakan perubahan kulit jinak. Ramai pesakit terencat akal. Bentuk perantara klinikal adalah penyakit Schindler jenis III. Mereka yang terjejas menderita kerosakan fungsi neurologi, sawan otak dan kecacatan mental.

Bentuk yang lebih teruk juga mungkin berlaku, yang berkaitan dengan keluhan psikiatri dan neurologi ringan, perkembangan bahasa yang tertunda atau gejala yang serupa dengan autisme.

Diagnosis & kursus

Diagnosis kekurangan alpha-N-acetylgalactosaminidase adalah mungkin melalui pengesanan aktiviti NAGA yang berkurang. Untuk tujuan ini, ujian enzim dilakukan dalam plasma darah, leukosit atau fibroblas kultur atau limfoblas. Pengesanan kromatografi oligosakarida dalam air kencing juga memungkinkan diagnosis kekurangan enzim.

Analisis DNA juga dapat dilakukan, tetapi ini tidak diperlukan dalam kebanyakan kes. Selama kehamilan, diagnosis pranatal kekurangan enzim juga dapat dilakukan dengan menggunakan analisis mutasi gen NAGA setelah pengambilan sampel chorionic villus atau amniosentesis. Walau bagaimanapun, bentuk penyakit masing-masing tidak dapat ditentukan.

Diagnosis pembezaan sindrom Fabry, neurodegenerasi yang berkaitan dengan panthothenate kinase dan distrofi neuroaxonal bayi, yang juga mempunyai kecacatan enzim, juga penting. Perjalanan kekurangan alpha-N-acetylgalactosaminidase bergantung pada bentuk penyakit masing-masing.

Jenis penyakit Schindler I dianggap tidak baik, sementara prognosis untuk dua jenis yang lain lebih baik. Walau bagaimanapun, jumlah orang sakit sangat kecil sehingga tidak ada pernyataan yang bermakna mengenai jangka hayat.

Komplikasi

Gejala dan komplikasi kekurangan A-N-acetylgalactosaminidase sangat bergantung pada bentuknya.Dalam kebanyakan kes, bagaimanapun, gangguan pergerakan terjadi, sehingga mereka yang terkena bencana agak terbatas dalam kehidupan seharian mereka. Kekejangan juga berlaku, yang berkaitan dengan kesakitan yang teruk.

Bayi khususnya menderita gangguan perkembangan yang teruk, yang boleh menyebabkan spastik pada anak. Dalam beberapa kes, kekurangan A-N-acetylgalactosaminidase menyebabkan kebutaan sepenuhnya pada pesakit. Kemerosotan kecerdasan membawa kepada kelewatan dan oleh itu kepada kecacatan.

Ini biasanya mengehadkan kehidupan seharian pesakit dan memberi kesan negatif terhadap kualiti hidup. Selalunya mereka yang terjejas bergantung pada pertolongan orang lain. Penundaan juga boleh menyebabkan gangguan pencarian kata atau gangguan bahasa. Tidak mustahil untuk mengatasi kekurangan A-N-asetilgalaktosaminidase secara berpunca.

Atas sebab ini, orang yang terlibat mesti mengambil antibiotik. Komplikasi tertentu juga mesti dielakkan secara langsung. Contohnya, radang paru-paru adalah salah satunya. Tambahan pula, pesakit juga boleh bergantung pada pemakanan buatan.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Kekurangan A-N-acetylgalactosaminidase mesti dirawat oleh doktor. Kekurangan ini tidak hilang dengan sendirinya dan tidak ada penyembuhan spontan penyakit ini. Walau apa pun, doktor mesti berjumpa sekiranya ibu bapa menyedari penurunan kemampuan motorik dan mental pada anak atau bayinya. Aduan dengan pergerakan atau proses yang sederhana juga dapat menunjukkan kekurangan A-N-acetylgalactosaminidase dan harus diperiksa oleh doktor.

Selanjutnya, pelbagai kekejangan juga merupakan tanda penyakit. Tidak jarang pesakit menderita kecacatan intelektual dan kerosakan yang lain. Sekiranya aduan ini ada, rawatan pasti diperlukan. Sekiranya tidak ada rawatan, ini boleh menyebabkan banyak keluhan dan komplikasi pada masa dewasa dan dengan itu mengurangkan kualiti hidup orang yang terjejas.

Perkembangan pertuturan yang sangat tertangguh juga boleh menjadi tanda kekurangan A-N-acetylgalactosaminidase dan oleh itu mesti disiasat. Sebagai peraturan, seorang doktor am boleh berkonsultasi untuk mengetahui kekurangan A-N-acetylgalactosaminidase. Rawatan selanjutnya terhadap aduan individu kemudian dilakukan oleh pakar.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Terapi kausal untuk kekurangan alpha-N-acetylgalactosaminidase tidak dapat dilaksanakan. Oleh itu, pendekatan perubatan terhad untuk merawat gejala. Ini termasuk diet dan pengambilan cairan yang masuk akal, pencegahan penyakit berjangkit, yang juga dapat dilakukan dengan pemberian antibiotik, dan penahanan serangan serebrum dengan pemberian ubat anti-epilepsi.

Langkah-langkah rawatan lebih lanjut merangkumi langkah-langkah fisioterapi untuk mencegah radang paru-paru dan kontraktur, dan untuk mengurangkan rasa sakit atau kejang dengan bantuan ubat. Selanjutnya, profilaksis aspirasi dapat berlaku melalui pemberian makanan buatan.

Kajian terbaru menunjukkan bahawa kekurangan a-N-acetylgalactosaminidase adalah gangguan protein lipat, sehingga terapi penggantian enzim sedang dibincangkan sebagai langkah rawatan yang masuk akal. Terapi gen adalah pendekatan terapeutik lain yang dapat difikirkan untuk rawatan gangguan penyimpanan lisosom. Oleh kerana penyakit Schindler diwarisi secara resesif autosomal, disarankan agar kaunseling genetik keluarga terjejas.

Prospek & ramalan

Kekurangan A-N-acetylgalactosaminidase boleh menyebabkan berlainan gejala. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, kekurangan menyebabkan perkembangan psikomotor yang tertunda. Pada masa dewasa, pesakit sering bergantung pada pertolongan orang lain dan tidak dapat mengatasi kehidupan seharian sendiri. Gangguan pergerakan juga berlaku. Ini dapat diperhatikan oleh lemas atau gangguan koordinasi.

Dalam keadaan terburuk, pesakit boleh buta atau mengalami gangguan penglihatan yang teruk kerana kekurangan A-N-acetylgalactosaminidase. Tidak jarang berlaku kecacatan intelektual yang banyak mengurangkan kualiti hidup orang yang berkenaan. Gangguan pertuturan dan gangguan pencarian kata juga berlaku, yang boleh mempengaruhi kehidupan. Kanak-kanak khususnya terkena buli dan menggoda kerana gejala kekurangan A-N-acetylgalactosaminidase.

Rawatan penyebab kekurangan A-N-acetylgalactosaminidase tidak mungkin dilakukan, jadi rawatan ini bertujuan untuk mengurangkan gejala. Pelbagai langkah terapi dapat digunakan untuk mengurangkan gangguan perkembangan. Dalam banyak kes, bagaimanapun, pesakit bergantung pada bantuan luar dalam kehidupan seharian. Jangka hayat tidak dipengaruhi oleh kekurangan.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kesakitan

pencegahan

Tidak ada langkah pencegahan yang diketahui terhadap kekurangan alpha-N-acetylgalactosaminidase. Penyakit Schindler adalah salah satu penyakit yang sangat jarang berlaku.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana kekurangan A-N-acetylgalactosaminidase adalah penyakit kongenital yang tidak dapat diobati secara kausal tetapi hanya secara simptomatik, rawatan lengkap tidak mungkin dilakukan. Orang yang terjejas bergantung pada rawatan sepanjang hayat, sebab itulah pilihan untuk penjagaan selepas waktu sangat terhad.

Sebagai peraturan, kerana kekurangan A-N-acetylgalactosaminidase, pesakit sering bergantung pada pengambilan ubat dan antibiotik. Kemungkinan interaksi dengan ubat lain mesti diambil kira, walaupun antibiotik tidak boleh diambil bersama dengan alkohol. Sekiranya anda mengalami serangan, anda harus pergi ke hospital atau menghubungi doktor kecemasan secara langsung.

Selanjutnya, paru-paru harus dihindarkan untuk mengelakkan keradangan. Oleh itu, pesakit dengan kekurangan A-N-acetylgalactosaminidase tidak boleh merokok dalam keadaan apa pun. Diet yang sihat dan gaya hidup yang sihat mempunyai kesan yang sangat positif terhadap penyakit ini.

Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, kaunseling genetik berguna untuk mengelakkan penyakit itu ditularkan kepada anak-anak. Oleh kerana pesakit sering mengalami pergerakan terhad, fisioterapi berguna untuk mengurangkan ini. Banyak latihan juga boleh dilakukan di rumah anda sendiri.

Anda boleh melakukannya sendiri

Kekurangan A-N-acetylgalactosaminidase yang ada adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Oleh itu, rawatan perubatan sangat penting. Langkah-langkah rawatan diri hanya berdasarkan gejala untuk menjadikan kehidupan seharian lebih mudah. Adalah penting bahawa ibu bapa memerhatikan anak dengan teliti.

Ibu bapa dapat menolong anak mereka dengan lebih baik melalui pemahaman dan kesabaran, kasih sayang dan penjagaan. Selanjutnya, terapi okupasi dan terapi pertuturan selalu didasarkan pada konsep dua: terapi di tempat dengan pakar dan melakukan latihan di rumah. Ibu bapa harus aktif di sini secara konsisten dan sabar. Diet yang kaya dengan vitamin dan mineral, senaman teratur dan banyak udara segar mesti dijamin. Ini menguatkan sistem imun dan mengurangkan risiko jangkitan. Sekiranya orang itu cenderung untuk menyita, mereka tidak boleh bersendirian untuk waktu yang lama dan mereka harus diperiksa untuk melihat apakah mereka dapat mencederakan diri mereka sendiri jika kejang berlaku.

Sebilangan besar masa, pesakit tidak dapat mengatasi kehidupan seharian sendiri dan memerlukan perawatan yang berterusan. Sekiranya ibu bapa tidak mampu membayarnya - terutamanya dengan kanak-kanak dan orang dewasa yang lebih tua - mereka tidak perlu takut untuk meminta pertolongan. Ini boleh berupa jururawat atau penempatan di kemudahan yang mencukupi. Sekiranya anda masih ingin mempunyai anak, disyorkan berunding dengan pakar kerana penyakit ini diwarisi.