The displasia craniodiaphyseal adalah penyakit rangka kongenital yang berkaitan dengan hiperostosis dan sklerosis tengkorak wajah. Penyebabnya adalah mutasi genetik pada gen yang menghalang struktur tulang. Terapi bersifat simtomatik dan memberi tumpuan untuk menghentikan penyakit daripada terus berlanjutan.
Apa itu displasia craniodiaphyseal?
© crevis - stock.adobe.com
Dalam hiperostosis, bahan tulang meningkat dengan cara patologi. Hipostostosis tengkorak adalah sekumpulan penyakit yang berkaitan dengan peningkatan zat tulang di kawasan tengkorak. Sebagai displasia craniodiaphyseal dicirikan oleh hiperostosis kongenital tengkorak dan merupakan penyakit rangka.
Doktor Australia John Halliday pertama kali menggambarkan penyakit ini pada pertengahan abad ke-20. Kekerapan diberikan dengan kelaziman kurang dari satu kes pada 1,000,000 orang. Ini menjadikan penyakit rangka sebagai displasia tengkorak yang sangat jarang berlaku.
Kompleks hiperostosis dan stenosis tulang muka dan kranial kini ditelusuri menjadi penyebab genetik. Oleh kerana beberapa kes yang didokumentasikan setakat ini, tidak semua hubungan antara penyakit ini dapat dijelaskan secara konklusif. Atas sebab ini, pilihan terapi juga terhad pada masa ini.
sebab-sebab
Dalam sebilangan besar kes, displasia kraniodiaphyseal tidak berlaku secara sporadis, tetapi dengan pengumpulan keluarga. Kedua-dua mod pusaka autosomal resesif dan autosomal dominan telah dikenal pasti sebagai kaedah pewarisan penyakit. Bentuk dominan autosomal penyakit ini berdasarkan mutasi baru dalam gen SOST. Gen ini terletak di lokasi 17q21.31 dan dianggap sebagai salah satu penghambat pembentukan tulang yang paling penting.
Mutasi gen SOST bertanggungjawab untuk sebilangan besar penyakit tulang keturunan, seperti VDB. Sekiranya berlaku mutasi, gen tidak lagi dapat memenuhi fungsi penghambatannya dan struktur tulang meluas. Ini pada asasnya membezakan hiperostosis displasia kraniodiaphyseal daripada hiperostosis lain.
Sebilangan besar penyakit ini berdasarkan disfungsi osteoklas atau osteoblas. Pembuangan genetik dianggap terbukti berkaitan dengan penyakit ini. Apa faktor lain yang berperanan dalam permulaan penyakit ini belum dapat dijelaskan secara meyakinkan.
Gejala, penyakit & tanda
Gambaran klinikal displasia kraniodiaphyseal dicirikan oleh pelbagai kriteria klinikal yang sudah nyata pada masa bayi. Bayi yang terjejas biasanya mempunyai saluran hidung yang tersumbat, yang boleh menyebabkan mereka bernafas. Dalam perjalanan penyakit ini, dalam kebanyakan kes terdapat penyumbatan saluran hidung sepenuhnya.
Selalunya saluran air mata pesakit tersumbat setelah fenomena ini. Pada rahang bawah sebahagian besar dari mereka yang terjejas, hidung tumbuh secara beransur-ansur dari bentuk bahan tulang. Hiperostosis tengkorak muka berkembang dan berkembang menjadi leontiasis ossea. Dalam kebanyakan kes, perkembangan gigi pesakit terganggu atau tergendala. Bahagian dalam tengkorak menyempit ketika penyakit itu berlanjutan.
Penyempitan juga mempengaruhi foramina dan menyebabkan atrofi optik berturut-turut. Ini boleh disertai dengan gejala seperti kehilangan pendengaran dan sakit kepala yang lebih kurang. Dalam beberapa kes, apabila bahagian dalam tengkorak menjadi semakin sempit, pesakit juga mengalami sawan. Batang tulang tiub panjang melebar semakin meningkat.
Diagnosis & perjalanan penyakit
Diagnosis awal dan terapi seterusnya dapat meningkatkan prognosis pesakit dengan displasia kraniodiaphyseal. Doktor mungkin mengesyaki hiperostosis dari diagnosis visual. Prosedur pengimejan dianggap sebagai alat diagnostik yang paling penting. Sebagai contoh, sinar-X menunjukkan hiperostosis dan sklerosis yang melampau pada semua tulang tengkorak.
Tulang selangka atau tulang rusuk mungkin kelihatan melebar dalam pengimejan. Diafisis yang hilang pada tulang panjang menonjol dengan jelas. Korteks yang tidak dapat ditebal dan tidak menebal juga sesuai dengan gambaran klinikal. Dari segi diagnosis pembezaan, perbezaan mesti dibuat dari penyakit seperti sindrom Engelmann. Analisis genetik molekul sangat sesuai untuk diagnosis pembezaan seperti itu. Sindrom Engelmann menunjukkan perubahan pada gen TGFB1 pada analisis mutasi, sedangkan displasia kraniodiaphyseal mempengaruhi gen SOST.
Komplikasi
Displasia kraniodiaphyseal adalah penyakit rangka yang jarang berlaku dan ditentukan secara genetik. Gejala ini muncul secara langsung di tengkorak wajah melalui peningkatan zat tulang yang kuat dengan sklerosis yang menyertainya. Mutasi genetik sudah terbukti pada masa bayi berdasarkan bentuk tengkorak dan saluran hidung yang tidak betul, yang boleh menyebabkan masalah pernafasan yang mengancam.
Akibat dari displasia kraniodiaphyseal membawa pesakit yang terkena banyak komplikasi yang mengehadkan nyawa sejak bayi. Sekiranya tidak ada intervensi klinikal tepat pada masanya, pertumbuhan tulang yang berlebihan akan bertambah. Bahagian dalam tengkorak menyempit dan barisan gigi tidak terbentuk dengan sempurna. Bahan tulang yang menebal menyekat saluran telinga dan terdapat risiko gangguan pendengaran dan juga gangguan pendengaran.
Terdapat kekurangan ruang di rongga kranial, dan deposit tulang menembusi otak. Sakit kepala yang teruk, kejang, kelumpuhan wajah dan epilepsi timbul serta pengurangan atau kemunduran kemahiran yang diperoleh secara mental. Oleh itu, ibu bapa yang anak-anaknya dipengaruhi oleh displasia kraniodiaphyseal harus mendapatkan langkah-langkah klinikal pada peringkat awal.
Setelah pemeriksaan pencitraan, diagnosis pembezaan berlaku dalam ruang lingkup kemungkinan yang diberikan. Tidak ada terapi asas untuk displasia kraniodiaphyseal. Usaha dilakukan untuk membendung perkembangan pertumbuhan tulang yang tidak terkawal dan akibatnya. Pelbagai ubat serta diet berkurangan kalsium sejak bayi seterusnya akan membantu penghidapnya untuk mengurangkan simptomnya.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Displasia kraniodiaphyseal sering didiagnosis sejurus selepas kelahiran. Sekiranya ini berlaku, doktor yang bertanggungjawab akan memberitahu ibu bapa dengan segera dan kemudian memulakan rawatan secara langsung. Sekiranya displasia kurang jelas, diagnosis dibuat oleh ibu bapa. Lawatan ke doktor ditunjukkan sekiranya bayi yang baru lahir mengalami kesukaran bernafas atau mata berair. Kelainan luaran seperti malformasi khas pada wajah dan gigi juga menunjukkan penyakit yang perlu diperjelaskan dan dirawat.
Ibu bapa yang mengalami tanda-tanda kehilangan pendengaran atau kejang pada anak mereka harus berjumpa doktor. Perkara yang sama berlaku jika anak sering mengadu sakit kepala atau menimbulkan rasa sakit yang teruk. Semasa rawatan, kanak-kanak mesti dihadapkan kepada doktor secara berkala. Ini akan memastikan pemulihan tanpa komplikasi. Kerana displasia craniodiaphyseal dikaitkan dengan pelbagai gejala, terapi boleh memakan waktu berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun. Pengamal am akan memanggil pakar lain untuk tujuan ini, selalu bergantung pada gejala dan keluhan. Lazimnya, pakar neurologi, pakar intern, pakar telinga, pakar bedah, ahli fisioterapi dan psikologi terlibat dalam rawatan tersebut.
Rawatan & Terapi
Terapi kausal bagi pesakit dengan displasia kraniodiaphyseal belum ada. Terapi seperti ini mungkin dapat dibayangkan di masa depan melalui pendekatan terapi gen. Namun, pada masa ini, penyakit ini hanya dapat diatasi secara simptomatik. Matlamat utama semua langkah terapi adalah untuk menghentikan pertumbuhan tulang yang berlebihan. Terdapat pelbagai langkah yang perlu diambil.
Perkembangan penyakit ini, misalnya, dapat dihentikan dengan ubat. Calcitriol dan calcitonin kebanyakannya digunakan sebagai ubat. Oleh kerana struktur tulang bergantung pada kalsium, diet berkurangan kalsium juga dapat masuk akal. Makanan khas ini harus digunakan dalam jangka masa panjang dan sesuai untuk sepanjang hayat pesakit.
Rawatan ubat pesakit dengan prednison glukokortikoid tiruan juga menunjukkan kesan positif. Terapi lebih awal dimulakan, semakin menjanjikan prospek. Dengan rawatan yang sangat awal, hiperostosis dapat dihentikan pada tahun-tahun pertama kehidupan. Dengan cara ini, gejala berikutnya dikurangkan secara drastik.
Dalam keadaan tertentu, pembetulan pembedahan juga dapat dibuat sebagai sebahagian daripada terapi. Walau bagaimanapun, pembetulan seperti itu biasanya tidak masuk akal sebelum penyakit ini dapat dikawal.
Prospek & ramalan
Pada displasia kraniodiaphyseal kongenital tetapi sangat jarang berlaku, terdapat mutasi genetik yang tidak dapat diperbaiki. Oleh itu, prognosis bagi mereka yang terjejas tidak begitu baik. Pakar perubatan hanya boleh merawat gejala dan kesan peningkatan pertumbuhan tulang di kawasan kepala. Terapi hanya dapat melambatkan perjalanan penyakit ini. Dalam displasia craniodiaphyseal, peningkatan zat tulang tidak dapat dihentikan.
Oleh kerana pilihan terapi hari ini tidak dapat membalikkan mutasi yang mendasari pada peringkat embrio, generasi lain dari mereka yang terjejas akan menderita penyakit itu. Pengumpulan keluarga dapat dilihat pada displasia kraniodiaphyseal. Gejala yang berkaitan dengan displasia kraniodiaphyseal sudah dapat dilihat pada bayi. Oleh kerana semua lekatan tulang berlaku di kawasan tengkorak, saluran pernafasan atas serta pendengaran atau penglihatan dipengaruhi olehnya.
Di samping itu, bahagian dalam tengkorak semakin terjejas oleh pembentukan tulang. Ini mengehadkan pendekatan terapi untuk aduan berikutnya. Semakin awal diagnosis dapat dibuat, semakin baik prognosis jangka panjang. Diet rendah kalsium akan menghalang peningkatan pertumbuhan tulang. Di samping itu, ubat dan prednison yang sesuai dapat diberikan sejak awal bayi lagi.
Strategi rawatan antara disiplin mencapai hasil terbaik. Campur tangan pembedahan dalam displasia kraniodiaphyseal hanya masuk akal jika perkembangan penyakit ini berjaya dibendung.
pencegahan
Setakat ini tidak ada langkah pencegahan untuk displasia kraniodiaphyseal. Penyakit ini adalah penyakit genetik yang dikaitkan dengan pelupusan keluarga. Oleh itu, hanya kaunseling genetik molekul yang boleh digunakan sebagai langkah pencegahan.
Penjagaan Selepas
Dalam kebanyakan kes, orang yang terjejas mempunyai sedikit langkah susulan yang tersedia. Dalam beberapa kes, ini boleh dihadkan sepenuhnya, sehingga orang yang terkena bergantung pada rawatan simptomatik penyakit ini. Penyembuhan diri tidak boleh berlaku kerana ia adalah penyakit genetik.
Oleh itu, jika orang yang berkenaan ingin mempunyai anak, mereka harus menjalani pemeriksaan genetik dan nasihat agar penyakit itu tidak berulang pada anak-anak. Rawatan itu sendiri biasanya dilakukan dengan bantuan pelbagai ubat yang dapat mengurangkan dan membatasi gejala secara kekal. Selalu penting untuk memastikannya diambil dengan kerap, di mana dos yang betul juga mesti diperhatikan.
Dalam kes anak-anak, ibu bapa khususnya harus memeriksa bahawa mereka diambil dan digunakan dengan betul. Pemeriksaan berkala oleh doktor juga diperlukan untuk memeriksa keadaan penyakit secara kekal. Sebilangan besar malformasi dapat diperbaiki melalui campur tangan pembedahan. Sebilangan besar mereka yang terjejas juga bergantung pada sokongan psikologi dari keluarga mereka sendiri dalam kehidupan seharian mereka, yang memberi kesan positif kepada perjalanan penyakit ini. Sebagai peraturan, penyakit ini tidak mengurangkan jangka hayat pesakit.
Anda boleh melakukannya sendiri
Dalam kes displasia kraniodiaphyseal, pesakit yang terkena hanya mempunyai langkah-langkah berkesan yang terhad yang memberi kesan positif terhadap penyakit ini. Pertama dan terpenting adalah terapi yang sesuai untuk displasia kraniodiaphyseal oleh pasukan pakar. Penyakit ini mula menampakkan diri pada masa kanak-kanak, sehingga terutama ibu bapa yang menyumbang kepada kualiti hidup anak-anak yang bersangkutan. Sekiranya terdapat pesakit rawat inap pesakit kanak-kanak, selalunya masuk akal sekiranya ibu bapa hadir di hospital dan hasilnya anak mendapat sokongan emosi.
Dalam perjalanan penyakit ini, sering terdapat gangguan pada perkembangan gigi, sehingga pesakit sering bergantung pada terapi ortodontik. Kerjasama anda sendiri juga diperlukan ketika memakai baju kurung. Terdapat juga bukti bahawa diet rendah kalsium dapat membendung perkembangan displasia kraniodiaphyseal. Di sini juga, para pasien memiliki banyak kelonggaran dalam hal kerjasama mereka dan dengan demikian kualiti hidup mereka.
Oleh kerana masalah pernafasan, pesakit meninggalkan jenis sukan tertentu, tetapi juga melakukan latihan menguatkan diri di rumah dengan ahli fisioterapi jika ini dibenarkan secara perubatan. Kanak-kanak dengan displasia craniodiaphyseal mendapat pendidikan yang mencukupi di sekolah khas.
