Sindrom Alström

Dekat Sindrom Alström ia adalah penyakit genetik yang menjelma pada awal kanak-kanak. Ia mempengaruhi keseluruhan sistem organ dan dikaitkan dengan jangka hayat yang pendek.

Apa itu Sindrom Alström?

Sindrom Alström adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku yang hanya menyerang beberapa ratus kanak-kanak dan orang dewasa di seluruh dunia.

Sindrom Alström adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku yang hanya menyerang beberapa ratus kanak-kanak dan orang dewasa di seluruh dunia. Sindrom ini diwarisi sebagai sifat resesif autosomal dan tergolong dalam kumpulan ciliopathies. Ia dicirikan oleh pelbagai gejala yang mempengaruhi pelbagai sistem organ dan menjadi lebih parah dan kompleks dengan usia.

Perkembangan awal fotofobia dan nystagmus adalah klasik. Sebagai peraturan, gangguan penglihatan progresif menyebabkan kebutaan sepenuhnya sebelum baligh. Selain gangguan metabolisme dan sistem endokrin, buah pinggang, hati dan jantung juga terkena penyakit ini. Kebolehan kognitif pesakit tidak terhad. Sindrom ini dinamai doktor Sweden Carl Carl Alström, yang pertama kali menggambarkan penyakit ini pada tahun 1959.

sebab-sebab

Sindrom Alström diturunkan kepada keturunan melalui warisan resesif autosomal. Kedua ibu bapa membawa mutasi gen ALMS1 pada kromosom 2p31, yang tidak dinyatakan dalam bentuk heterozigotnya. Hanya apabila kecacatan genetik terdapat dalam genom dalam bentuk homozigot barulah gambaran klinikal klasik berkembang.

Gen ALMS1 memberi kod untuk protein besar yang dapat dikesan di sentrosom hampir semua sel tubuh dan yang berkaitan dengan fungsi silia atau fungsi sel yang membawa silia. Oleh itu, sindrom Alström tergolong dalam kumpulan ciliopathies. Oleh kerana fungsi silia yang banyak dan beragam, asal usul penyakit ini belum dapat dijelaskan. Ini masih menjadi topik utama bagi banyak kumpulan penyelidikan.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kesakitan

Gejala, penyakit & tanda

Sebilangan besar gejala sindrom Alström muncul pada awal kanak-kanak dan bertambah buruk dengan usia. Kanak-kanak yang terjejas biasanya menghidap fotofobia dan nystagmus sejurus selepas kelahiran. Penglihatan semakin merosot sepanjang masa kanak-kanak sehingga kanak-kanak biasanya buta sepenuhnya pada usia dua belas tahun.

Selain gangguan penglihatan, terdapat juga gangguan pendengaran semasa kecil. Masalah jantung seperti kardiomiopati melebar (penyakit otot jantung) atau kegagalan jantung secara tiba-tiba sering berlaku semasa kanak-kanak, tetapi juga hanya dapat menampakkan diri pada masa remaja atau dewasa. Anak-anak sering mengalami kegemukan, mereka mengalami ketahanan insulin atau diabetes jenis 2 dan mempunyai kadar lipid darah tinggi.

Gejala lain bervariasi, mulai dari ketidaksuburan dan penyakit tiroid hingga ciri wajah khas, rambut tipis atau kulit gelap.Tidak jarang kanak-kanak mempunyai perawakan pendek atau kelengkungan tulang belakang.

Diagnosis & kursus

Oleh kerana sebilangan besar gejala yang hanya muncul ketika penyakit ini berkembang, diagnosis sindrom jarang berlaku. Selalunya hanya pada masa remaja atau dewasa bahawa gejala kompleks dapat ditafsirkan sebagai sindrom Alström berdasarkan buruj mereka. Sekiranya kecurigaan penyakit ini menampakkan diri, diagnosis dapat disahkan menggunakan genetik molekul.

Namun, selalunya, ujian genetik tidak dilakukan kerana kepekaan yang rendah. Perubahan pada mata memberi sumbangan yang besar terhadap diagnosis. Semua pesakit menghidap nystagmus dan fotofobia pada awal perjalanan penyakit ini, yang membawa kepada penyakit retina non-radang dan akhirnya menyelesaikan kebutaan sebelum mencapai usia remaja.

Kegagalan jantung akibat penyakit otot jantung sering dapat didiagnosis sebelum gejala mata muncul. Oleh itu, risiko kegagalan jantung sudah ada pada awal kanak-kanak dan berterusan sehingga dewasa. Obesiti berlaku sejak awal; selepas akil baligh, kanak-kanak biasanya mengalami ketahanan insulin dan juga diabetes jenis 2.

Kehilangan pendengaran dari usia 10 tahun juga klasik. Kerosakan hati dan ginjal yang progresif menyebabkan kegagalan buah pinggang, terutama pada dekad kedua hingga keempat kehidupan.

Komplikasi

Sindrom Alström dicirikan oleh banyak gangguan dan gejala, yang menjadi semakin kompleks ketika pesakit semakin tua. Prognosis yang boleh dipercayai mengenai penyakit ini menjadi lebih sukar kerana ia adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku yang hanya mempengaruhi beberapa ratus pesakit pada masa kanak-kanak dan dewasa di seluruh dunia. Gejala dan gangguan kesihatan yang berkaitan muncul pada awal kanak-kanak dan bertambah buruk pada tahun-tahun kehidupan berikutnya.

Kepekaan cahaya dan gegaran mata yang tidak terkawal adalah ciri. Penglihatan pesakit merosot sehingga mereka berumur 12 tahun sehingga mereka menjadi buta. Masalah jantung dan kegagalan jantung kebanyakan berlaku pada masa kanak-kanak, tetapi juga hanya dapat dilihat pada masa remaja atau dewasa. Kanak-kanak sering mengalami kegemukan, ketahanan insulin dan diabetes jenis 2.

Gangguan lain adalah pelbagai dan merangkumi penyakit tiroid dan kemandulan hingga rambut tipis, ciri wajah dan kulit yang gelap. Dari usia 10 tahun, kanak-kanak kehilangan pendengaran. Tulang belakang bengkok adalah tipikal sindrom Alström. Kegagalan buah pinggang sering berlaku pada dekad kedua hingga keempat kehidupan.

Dalam banyak kes, diagnosis ditangguhkan kerana gejala dan gangguan kompleks sering disalahpahami kerana kepekaan rendah terhadap ciliopati yang jarang berlaku ini. Oleh kerana pelbagai penyakit organ, jangka hayatnya rendah walaupun dengan rawatan dan terapi individu yang sesuai, kerana sangat sedikit pesakit yang mencapai usia 40 tahun.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sebagai peraturan, sindrom Alström dikaitkan dengan penurunan tajam dalam jangka hayat pesakit. Rawatan oleh doktor hanya dapat mengurangkan gejala, tetapi tidak dapat menyembuhkannya sepenuhnya. Seorang doktor harus berjumpa sekiranya anak mengalami gangguan penglihatan yang ketara pada usia muda yang masih progresif. Ini sering menyebabkan kebutaan sepenuhnya. Begitu juga, sebarang masalah jantung yang ada mesti diatasi dengan betul untuk mengelakkan kematian jantung secara tiba-tiba.

Seorang doktor juga boleh dirujuk sekiranya daya tahan pesakit tiba-tiba turun dengan mendadak tanpa sebab tertentu. Selanjutnya, sindrom ini sering menyebabkan keluhan psikologi, yang boleh berlaku bukan hanya pada pesakit itu sendiri, tetapi juga pada orang tua dan saudara-mara. Di sini juga, rawatan oleh ahli psikologi sangat diperlukan untuk mengelakkan kemurungan dan kegelisahan. Dalam kebanyakan kes, jangka hayat dikurangkan menjadi sekitar 40 tahun kerana sindrom Alström.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Oleh kerana sindrom Alström adalah penyakit keturunan yang ditentukan secara genetik, patogenesis yang belum dapat difahami dengan jelas, rawatan hanya boleh menjadi simptomatik. Penjagaan pesakit di pusat khusus sangat mustahak, kerana dengan tawaran terapi yang sesuai dan gaya hidup pencegahan, banyak gejala dapat diatasi atau bahkan dapat dielakkan.

Jantung harus diperiksa secara berkala dengan menggunakan ekokardiografi jantung untuk memeriksa fungsi otot jantung. Dengan ujian darah, pengukuran tekanan darah dan pengurangan berat badan, perkembangan ketahanan insulin atau diabetes tipe 2 dapat ditangguhkan pada tahap awal, atau ubat dapat diintervensi pada waktu yang tepat. Buta awal dapat ditangguhkan dengan memakai cermin mata penapis khas dan latihan mobiliti.

Belajar menggunakan Braille pada peringkat awal juga meningkatkan kualiti hidup pesakit. Ubat-ubatan untuk rawatan gangguan jantung, tiroid, hati dan ginjal dapat diberikan dengan syarat pemeriksaan menyeluruh dilakukan. Pemindahan organ boleh dilakukan jika perlu, tetapi harus dilihat secara kritikal kerana penyakit multi-organ dan prognosis penyakit ini.

Walaupun terdapat langkah-langkah terapeutik yang mengurangkan perjalanan penyakit dan meningkatkan kualiti hidup pesakit, hanya sebilangan pesakit yang mempunyai jangka hayat lebih dari 40 tahun.

Prospek & ramalan

Dalam kebanyakan kes, jangka hayat pesakit dikurangkan dengan ketara disebabkan oleh sindrom Alström. Oleh kerana sindrom ini berlaku pada masa kanak-kanak, ia juga boleh memberi kesan psikologi negatif kepada ibu bapa dan saudara-mara pesakit. Ini boleh mengalami kemurungan dan keluhan psikologi yang lain.

Pesakit sendiri menderita masalah penglihatan dan pendengaran. Dalam kes yang paling teruk, ini boleh menyebabkan kebutaan pesakit sepenuhnya. Selain itu, mereka yang terkena juga mengalami masalah jantung, yang boleh menyebabkan kematian jantung secara tiba-tiba. Anak-anak juga berlebihan berat badan dan menderita gangguan tiroid.

Sindrom Alström sering menyebabkan perawakan pendek dan tulang belakang bengkok. Aduan ini mempengaruhi postur dan pergerakan orang yang berkenaan.

Sebilangan besar masa, jangka hayat pesakit dikurangkan menjadi sekitar 40 tahun kerana sindrom Alström. Terapi kausal tidak mungkin dilakukan, sehingga hanya gejala yang dapat dibatasi. Sebagai peraturan, orang yang bersangkutan bergantung pada pemeriksaan berkala. Diabetes juga mesti dikenali dan dirawat pada peringkat awal.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kesakitan

pencegahan

Sindrom Alström tidak dapat dicegah kerana penyebab genetiknya. Namun, gaya hidup yang baik dapat mengurangkan atau mencegah banyak gejala. Sukan ringan seperti berenang, berbasikal atau berlari adalah disyorkan.

Sekiranya mutasi sudah diketahui dalam keluarga, kaunseling genetik harus dicari, terutama jika anda ingin mempunyai anak. Diagnosis pranatal mungkin dilakukan.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana sindrom Alström adalah penyakit genetik yang tidak dapat diobati secara kausal, tetapi hanya secara simptomatik, biasanya tidak ada pilihan tindak lanjut yang tersedia bagi mereka yang terkena. Jangka hayat pesakit juga dibatasi dan dikurangkan oleh sindrom Alström, sehingga kebanyakan pesakit mati pada usia muda.

Dalam kes sindrom Alström, ibu bapa dan saudara-mara pesakit secara khusus bergantung pada rawatan psikologi untuk mengelakkan komplikasi dan suasana hati yang tertekan. Hubungan dengan penghidap sindrom lain juga boleh menjadi positif dan bermanfaat, kerana ini boleh menyebabkan pertukaran maklumat.

Mereka yang terjejas bergantung pada rawatan tetap dan banyak pemeriksaan rutin untuk mengurangkan gejala. Mobiliti juga dapat ditingkatkan melalui pelbagai latihan, walaupun latihan ini sering juga dapat dilakukan di rumah anda sendiri. Dalam kes kemurungan pada pesakit itu sendiri, perbincangan dengan ibu bapa, keluarga atau rakan sangat membantu. Dalam kes yang teruk, pesakit dengan sindrom Alström bergantung pada bantuan luaran dalam kehidupan seharian mereka.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom Alström adalah penyakit progresif yang selalu dikaitkan dengan komplikasi serius bagi mereka yang terjejas. Itulah sebabnya langkah pertolongan diri yang paling penting adalah terapi awal. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas adalah yang terbaik untuk bercakap dengan doktor umum mereka supaya hubungan dapat dibuat dengan pakar yang sesuai.

Di samping itu, gejala individu mesti dirawat. Kebutaan yang semakin meningkat, yang biasanya mencapai puncaknya antara usia sepuluh dan dua belas tahun, harus diberi ganti rugi dengan gelas dan alat bantu lain, kemudian dengan mengatur anjing pemandu atau langkah-langkah bantuan serupa.

Mendengar keluhan juga memerlukan rawatan yang komprehensif, yang mesti disesuaikan secara rutin dengan perkembangan penyakit ini. Sekiranya aduan psikologi timbul sebagai sebahagian daripada sindrom Alström, seperti mood depresi, serangan kegelisahan atau kompleks rendah diri, langkah-langkah terapi lebih lanjut tersedia.

Penyakit ini dapat diterima dengan lebih mudah sekiranya terdapat hubungan dengan orang lain yang terjejas dan mengalami gejala yang sama. Pesakit memerlukan operasi yang berbeza. Sebelum dan selepas intervensi ini, arahan doktor mesti dipatuhi. Rawatan yang diawasi secara optimum meningkatkan kemungkinan hidup tanpa gejala yang agak banyak.