Sebagai gangguan perkembangan serius otak adalah Lissencephaly tidak boleh disembuhkan hari ini. Langkah terapi utama adalah untuk melegakan simptom.
Apa itu lissencephaly?
© fotografi digital - stock.adobe.com
The Lissencephaly adalah kerosakan otak. Nama lissencephaly berasal dari perkataan Yunani untuk 'smooth' (lissos) dan 'brain' (encephalon).
Dalam konteks lissencephaly, konvolusi otak pada orang yang terjejas tidak berkembang sepenuhnya atau sama sekali tidak ada. Pembentukan konvolusi otak yang hilang sepenuhnya dalam lissencephaly juga disebut dalam perubatan sebagai apa yang disebut agyria; ia dicirikan antara lain oleh permukaan otak yang benar-benar licin. Sekiranya hanya beberapa konvolusi otak terdapat dalam konteks lissencephaly, ini disebut pachygyria. Dalam kebanyakan kes, lissencephaly menyebabkan kecacatan teruk pada mereka yang terjejas.
Lissencephaly adalah gangguan perkembangan otak yang tidak mungkin berlaku; Pakar memanggil kebarangkalian antara 1: 20,000 dan 1: 100,000. Kanak-kanak lelaki dan perempuan terjejas sama rata.
sebab-sebab
Punca satu Lissencephaly adalah apa yang disebut gangguan migrasi (juga dikenali sebagai gangguan migrasi) yang mempengaruhi sel-sel saraf otak pada janin. Ini bermaksud bahawa dalam lissencephaly, sel-sel saraf tidak dapat mencapai serebrum semasa perkembangan otak. Ini bermaksud bahawa sambungan di otak (hanya lapisan otak paling atas) hanya dapat dibentuk sehingga tahap yang sangat terhad.
Perkembangan lissencephaly pada janin biasanya turun temurun: susunan genetik kanak-kanak dengan lissencephaly biasanya menunjukkan perubahan atau kecacatan pada beberapa gen (juga dikenali sebagai mutasi). Mutasi seperti itu boleh berlaku secara spontan atau ia boleh diwarisi daripada ibu bapa.
Pewarisan kecacatan genetik, sebagai penyebab lissencephaly, adalah autosomal resesif. Antara lain, ini bermaksud bahawa mesti ada perubahan yang sesuai dalam susunan genetik kedua ibu bapa agar dapat diteruskan ke janin; jika hanya gen satu ibu bapa yang terjejas, gen yang sihat dari ibu bapa yang lain akan mengambil alih fungsinya.
Sekiranya tidak ada faktor keturunan yang mendasari lissencephaly, gangguan perkembangan otak boleh disebabkan oleh pelbagai jangkitan virus pada anak yang belum lahir. Lissencephaly juga boleh disebabkan oleh keracunan atau gangguan peredaran darah, yang pada anak yang belum lahir dapat menyebabkan kekurangan bekalan oksigen ke otak selama tiga bulan pertama kehamilan.
Gejala, penyakit & tanda
Lissencephaly boleh menyebabkan pelbagai gejala dan penyakit. Umumnya, kanak-kanak yang terjejas berhenti berkembang selepas bayi dan tidak dapat berjalan, bercakap atau mengurus diri sendiri. Ini disertai oleh gejala lain, seperti gangguan pendengaran dan penglihatan, kejang epilepsi dan kejang.
Akibat kesukaran menelan, sisa makanan dapat masuk ke saluran udara semasa memberi makan, yang boleh mengakibatkan radang paru-paru. Gejala seperti suara serak, sakit tekak dan pedih ulu hati juga berlaku. Dalam kes individu, pesakit lissencephaly mempunyai kepala air. Anak-anak yang baru lahir juga sering mempunyai hidung yang pendek, menunjuk ke atas dan berat lahir rendah. Sekiranya lissencephaly adalah sebahagian daripada sindrom, biasanya terdapat gejala lain.
Dalam lissencephaly terpencil, misalnya, otot yang lemah dan kekejangan otot dapat dikesan. Dalam sindrom Walker-Warburg, malformasi seperti bibir sumbing dan lelangit dan hidrosefalus serta gangguan mental yang teruk berlaku. Tidak lama selepas kelahiran, kanak-kanak yang terkena mengalami kesukaran bernafas.
Gejala lissencephaly muncul sejurus selepas kelahiran dan bertambah buruk sepanjang beberapa tahun pertama kehidupan. Sejak usia dua tahun paling lambat, ibu bapa biasanya menyedari gangguan perkembangan sebelum aduan dan komplikasi serius akhirnya muncul. Gejala penyakit ini berterusan seumur hidup dan belum dapat diubati secara kausal.
Diagnosis & kursus
Diagnosis yang disyaki Lissencephaly mungkin sudah berlaku kerana penampilan luaran bayi yang baru lahir dan disebabkan oleh gejala khas seperti gangguan pendengaran dan penglihatan atau sawan epilepsi. Kadang-kadang, bayi yang baru lahir dengan lissencephaly juga mempunyai kepala air.
Diagnosis kemudian dapat disahkan, antara lain, dengan kaedah pencitraan seperti MRI (tomografi resonans magnetik) atau CT (tomografi komputer). Bahan genetik yang rosak di lissencephaly dapat dikesan dengan ujian darah.
Diagnosis pranatal lissencephaly adalah mungkin melalui prosedur seperti MRI pranatal, ultrasound, dan amniosentesis.
Kursus lissencephaly bergantung pada jenis kecacatan otak yang ada. Selalunya, kanak-kanak dengan lissencephaly kekal dalam tahap perkembangan mental bayi dan mempunyai jangka hayat yang berkurang. Orang yang menghidap lissencephaly biasanya memerlukan penjagaan sepanjang hayat dan perlu diberi makan, misalnya.
Komplikasi
Akibat lissencephaly, mereka yang terkena menderita pelbagai kecacatan dan gangguan otak. Gangguan ini mempunyai kesan yang sangat negatif pada keseluruhan keadaan pesakit dan boleh menyebabkan ketidakselesaan dan komplikasi yang serius. Terutama pada kanak-kanak, lissencephaly membawa kepada gangguan perkembangan yang teruk dan dengan itu menjadi had dan kerosakan akibatnya pada masa dewasa.
Mereka yang terjejas mengalami masalah pendengaran dan penglihatan. Ini juga boleh menyebabkan sekatan yang teruk ketika belajar. Tidak jarang lissencephaly membawa kepada epilepsi. Kecacatan pada otak juga boleh menyebabkan kelumpuhan dan pelbagai gangguan kepekaan. Ini sangat membatasi dan mengurangkan kualiti hidup pesakit.
Malangnya, tidak mungkin untuk merawat gejala lissencephaly. Atas sebab ini, hanya rawatan simptomatik yang diberikan. Namun, tidak semua keluhan dapat dibatasi sehingga penyakit ini tidak berkembang secara positif. Sebagai peraturan, pesakit tidak jarang bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian dan memerlukan pelbagai terapi. Ibu bapa dan saudara-mara juga boleh mengalami keluhan psikologi dan kemurungan.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Sekiranya kanak-kanak menghadapi masalah menelan makanan atau secara amnya menunjukkan tanda-tanda gangguan makan, pakar pediatrik harus diberi nasihat. Kesukaran bernafas dan gejala pneumonia harus diperjelaskan di hospital, kerana mungkin ada bahaya bagi kehidupan. Kejang epilepsi dan gangguan pendengaran atau penglihatan juga harus disiasat dan dirawat dengan cepat. Sekiranya lissencephaly memang menjadi penyebabnya, rawatan awal dapat meningkatkan kualiti hidup anak dengan ketara. Di samping itu, sokongan daripada doktor dan jururawat sangat melegakan ibu bapa.
Oleh itu, sekiranya terdapat gejala yang tidak biasa atau kecurigaan tertentu, doktor keluarga atau pakar pediatrik harus dipanggil. Doktor boleh mendiagnosis penyakit itu tanpa diragukan atau mengesampingkannya dan memulakan terapi yang sesuai. Kanak-kanak yang terjejas memerlukan sokongan seumur hidup dari doktor dan ahli fisioterapi. Kesan psikologi penyakit pada orang sakit dan saudara-mara mereka harus ditangani dalam konteks terapi yang sesuai. Doktor yang tepat untuk merawat lissencephaly adalah pakar neurologi. Bergantung pada gejala, pakar oftalmologi dan ortopedis, antara lain, terlibat dalam terapi ini.
Rawatan & Terapi
Terapi kuratif (iaitu penyembuhan) penyakit Lissencephaly belum dapat dilaksanakan mengikut status perubatan semasa. Oleh itu, langkah-langkah rawatan lissencephaly terdiri daripada mengurangkan gejala. Langkah-langkah yang sesuai dapat, misalnya, terdiri dari terapi fisioterapi dan / atau terapi pekerjaan individu.
Prospek & ramalan
Prognosis lissencephaly digambarkan sebagai tidak baik. Walaupun semua usaha dan kemajuan perubatan, kerosakan otak manusia tidak dapat disembuhkan hingga hari ini. Pesakit kurang yakin atau tidak berkembang sepenuhnya dalam proses perkembangan awal rahim. Fakta ini tidak dapat diubah atau diperbetulkan oleh penyelidik selepas kelahiran. Atas sebab ini, gangguan kesihatan kekal sepanjang hayat.
Doktor memberi tumpuan untuk melegakan simptom yang ada dan meningkatkan kualiti hidup pesakit semasa rawatan perubatan. Oleh kerana penyakit ini membebankan saudara-mara, ini mesti diambil kira. Semakin stabil persekitaran sosial dan pemahaman, semakin baik perkembangan pesakit. Program senaman awal dapat membantu memperbaiki keadaan keseluruhan. Latihan aktiviti memori yang disasarkan tetapi juga kaedah rawatan fisioterapeutik digunakan.
Dalam kebanyakan kes, pesakit bergantung pada rawatan perubatan harian dan rawatan ubat seumur hidup. Mobiliti sangat terhad kerana gangguan kesihatan. Penambahbaikan dapat dicapai jika unit latihan dijalankan di luar terapi yang ditawarkan di kawasan bantuan diri. Oleh kerana keparahan penyakit ini, sekuela dan gangguan kesihatan lain mungkin berlaku sepanjang hayat.
pencegahan
Kemungkinan, satu Lissencephaly mencegah pada bayi baru lahir adalah terhad. Namun, untuk mencegah lissencephaly, berguna untuk menjalankan diagnosis pranatal (pemeriksaan pranatal) yang konsisten, terutama pada kehamilan berisiko tinggi.
Dalam perubatan, kehamilan berisiko tinggi merangkumi kehamilan wanita yang berumur lebih dari 35 tahun dan yang diketahui masalah kesihatan keluarga. Sekiranya lissencephaly dikesan semasa diagnostik pranatal, nasihat boleh diberikan mengenai pengguguran.
Penjagaan Selepas
Dalam kebanyakan kes, mereka yang terjejas mempunyai langkah-langkah tindak lanjut yang tersedia untuk penyakit otak. Penyakit otak tidak selalu dapat diubati, sehingga penyakit tersebut juga dapat menyebabkan penurunan jangka hayat bagi orang yang terkena. Diagnosis awal biasanya mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit ini dan dapat membatasi komplikasi atau gejala yang semakin teruk.
Oleh kerana penyakit otak juga boleh menyebabkan gangguan psikologi, kemurungan atau keperibadian yang berubah, kebanyakan pesakit juga bergantung pada sokongan dan pertolongan keluarga dan rakan mereka sendiri dalam kehidupan seharian. Ini benar terutamanya apabila beberapa fungsi badan dihalang oleh penyakit otak. Tindak lanjut selanjutnya sangat bergantung pada keparahan penyakit yang tepat, sehingga tidak ada ramalan umum yang dapat dibuat.
Anda boleh melakukannya sendiri
Kemungkinan untuk pertolongan diri sangat terhad dengan lissencephaly. Walaupun semua usaha dilakukan, penyakit ini tidak memungkinkan penyembuhan. Fokusnya adalah untuk memperbaiki persekitaran dan gaya hidup sihat.
Pesakit dan saudara-mara mereka harus menjaga sikap hidup walaupun terdapat sekatan yang disebabkan oleh penyakit ini. Aktiviti bersama dan persekitaran sosial yang stabil sangat membantu. Di samping itu, diet sihat dengan banyak vitamin dan serat bermanfaat untuk sistem pertahanan dalaman. Dengan pengambilan makanan yang seimbang, kesejahteraan umum meningkat dan kemungkinan berlakunya penyakit selanjutnya akan berkurang. Penggunaan perangsang seperti alkohol atau nikotin harus dielakkan. Latihan yang mencukupi dan menghabiskan masa di udara segar juga meningkatkan kualiti hidup. Untuk memastikan tidur yang mencukupi dan tenang, perlu untuk mengoptimumkan keadaan tidur. Proses regenerasi tubuh manusia bergantung pada tahap pemulihan yang mencukupi tanpa gangguan. Oleh itu, alas tidur, suhu, panjang tidur malam dan kebisingan persekitaran harus disesuaikan dengan keperluan pesakit.
Terdapat banyak kumpulan pertolongan diri di seluruh negara di mana orang sakit dan saudara-mara dapat bertukar idea. Bantuan, petua untuk kehidupan seharian dan sokongan emosi diberikan di sana. Terdapat juga kemungkinan pertukaran digital melalui forum di Internet.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
