Sindrom Angelman

The Sindrom Angelman (AS) dicirikan oleh kelewatan perkembangan fizikal dan mental. Orang dengan sindrom Angelman memerlukan rawatan berterusan sepanjang hayat, kerana mereka tidak dapat menjaga diri mereka sendiri atau menilai bahaya dengan betul. Penyakit genetik yang jarang berlaku mendapat namanya dari pakar pediatrik Britain, Harry Angelman, yang pertama kali menggambarkan penyakit ini dari sudut pandang saintifik pada tahun 1965.

Apa itu Sindrom Angelman?

Punca sindrom Angelman adalah turun temurun. Yang paling biasa adalah kelainan yang diwarisi dari ibu pada kromosom ke-15. Selalunya, keabnormalan ini adalah bahawa bahagian kecil kromosom hilang.
© fancytapis - stock.adobe.com

Secara luaran, orang-orang dengan sindrom Angelman mempunyai bahagian belakang kepala yang rata, mulut besar dengan rahang bawah yang menonjol, dan kiprah kaki yang lebar dan tidak terkoordinasi.

Ciri lain sindrom Angelman adalah kulit yang berpigmen dengan teruk dan tangan dan kaki kecil. Scoliosis, kelengkungan tulang belakang berbentuk S, sering berlaku semasa akil baligh. 90 peratus orang dengan sindrom Angelman mempunyai epilepsi. Kekhususan dalam tingkah laku dinyatakan, antara lain, dalam suasana ceria dengan senyuman dan tawa yang kerap, semangat yang kuat untuk air dan pencarian intensif untuk kedekatan fizikal.

Kesukaran menumpukan perhatian, ketidakupayaan untuk bercakap dan panjang fasa oral di atas rata-rata juga merupakan ciri sindrom Angelman.

sebab-sebab

Punca sindrom Angelman adalah turun temurun. Yang paling biasa adalah kelainan yang diwarisi dari ibu pada kromosom ke-15. Selalunya, keabnormalan ini adalah bahawa bahagian kecil kromosom hilang.

Sebaliknya, sepuluh peratus anomali adalah mutasi gen. Dalam kes ini, tidak terdapat bahagian yang rosak pada kromosom 15 pada ibu kanak-kanak dengan sindrom Angelman. Oleh itu, kemungkinan bahawa kelainan itu timbul semasa pengembangan sel telur.

Dalam kes individu, penyebab sindrom Angelman juga disebabkan kedua-dua kromosom 15 berasal dari bapa sahaja. Kira-kira sepuluh peratus orang dengan sindrom Angelman tidak mempunyai kelainan pada pasangan kromosom ke-15. Perubahan susunan genetik mungkin terlalu kecil dan tidak dapat ditentukan dengan teknologi yang ada sekarang.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Angelman menampakkan dirinya melalui pelbagai gejala dan tingkah laku fizikal. Tanda-tanda khas biasanya hanya muncul selepas usia tiga tahun dan mempengaruhi seluruh badan. Pertama sekali, kanak-kanak yang terjejas menderita gangguan pergerakan atau keseimbangan, yang boleh berbeza-beza dalam tahap keparahannya. Khas adalah gaya berjalan yang tidak terkoordinasi dan pergerakan tangan dan kaki yang tersentak.

Di samping itu, tingkah laku hipermotor dan hiperaktif dapat ditentukan - mereka yang terjejas gelisah dan bergerak tanpa gangguan. Perkembangan bahasa biasanya terganggu. Mereka yang terjejas memahami apa yang dikatakan kepada mereka, tetapi dalam kebanyakan kes mereka tidak dapat bercakap sendiri.

Secara amnya, perkembangan fizikal dan mental ditangguhkan, yang menampakkan diri dalam perjalanan penyakit ini melalui penundaan yang meningkat dan pelbagai batasan fizikal. Selain itu, Sindrom Angelman boleh menyebabkan banyak gejala lain. Kanak-kanak yang terjejas sering mengalami sawan epilepsi atau menderita mikrosefali yang disebut, kepala yang terlalu kecil.

Ciri luaran yang lebih jauh adalah rahang yang jelas dan mulut yang lebar, gigi yang luas, strabismus dan kaki yang lebar dengan kaki yang dibelok ke luar. Kanak-kanak yang terjejas juga terpesona dengan air, kertas dan plastik yang retak dan mempunyai tabiat makan yang tidak biasa. Kulit yang berpigmen buruk, digabungkan dengan rambut ringan dan warna mata ringan, juga khas.

Diagnosis & kursus

Sehingga kini, dua kaedah diketahui untuk mendiagnosis sindrom Angelman. Antara usia tiga dan tujuh tahun, pakar neurologi kanak-kanak melihat nilai EEG yang tidak normal.

Ujian genetik positif memberi kepastian sama ada kanak-kanak itu dilahirkan dengan sindrom Angelman. Pada masa kanak-kanak dan balita awal, masalah perkembangan yang ada pada sindrom Angelman hampir tidak dapat dilihat. Diagnosis dibuat dengan kekerapan purata 1: 15,000 hingga 1: 20,000.

Mungkin ada beberapa lagi kes ini. Sindrom Angelman selalunya tidak didiagnosis sama sekali. Sebaliknya, ia dianggap autisme. Kedua-dua lelaki dan perempuan mempunyai peluang yang sama untuk dilahirkan dengan sindrom Angelman. Jangka hayat orang dengan sindrom Angelman adalah normal. Sokongan awal pemulihan dapat meningkatkan kebebasan mereka.

Komplikasi

Dalam sindrom Angelman terdapat terutamanya perkembangan mental dan fizikal. Orang yang berkenaan sering ketawa tanpa sebab. Ini boleh kelihatan menjijikkan dan aneh bagi banyak orang, sehingga mereka mengasingkan mereka secara sosial. Di samping itu, tingkah laku hiperaktif dan hipermotor diperhatikan, sehingga risiko kecederaan tinggi.

Sindrom Angelman lebih cenderung mengalami sawan epilepsi, yang boleh menyebabkan kecederaan. Di samping itu, epileptikus status yang boleh mengancam nyawa boleh berlaku. Serangan tahan lama ini boleh berlaku beberapa kali berturut-turut dan sukar dirawat, sebab itulah doktor kecemasan harus segera dipanggil dan rawatan perubatan intensif harus dijadualkan.

Di samping itu, seorang pesakit mempunyai juling (strabismus). Pada tahun-tahun awal, ini harus ditangani secepat mungkin, kerana ia tidak lagi dapat dibalikkan pada usia sekolah dan dengan itu dapat menyebabkan penglihatan yang buruk (amblyopia). Selepas operasi, selalu ada risiko juling akan kembali, sehingga diperlukan operasi otot mata yang lain.

Komplikasi lain sindrom Angelman adalah kelengkungan tulang belakang (scoliosis). Selama bertahun-tahun, badan vertebra dan cakera intervertebralnya semakin lusuh, menyebabkan kesakitan yang teruk. Dada juga menjadi lebih kecil, organ-organ disempitkan dan fungsinya terhad, seperti jantung atau paru-paru.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya sindrom Angelman disyaki, ibu bapa harus bercakap dengan pakar pediatrik atau pakar neurologi kanak-kanak mereka. Pelbagai gejala dan tingkah laku fizikal dapat digunakan untuk menentukan apakah ini keadaannya. Sekiranya gambaran klinikal ini (perkembangan mental dan fizikal, gangguan pergerakan dan keseimbangan, dll.) Diperhatikan, doktor disyorkan.

Secara khusus, ciri utama, senyuman yang sangat kerap dan tidak berasas, harus menghasilkan penilaian perubatan. Gejala biasanya muncul antara umur 3 dan 7 tahun dan boleh diberikan dengan menggunakan brosur dan forum maklumat. Diagnosis perubatan bagaimanapun harus dilakukan agar langkah-langkah terapi yang sesuai dapat dimulai dengan cepat.

Perbincangan dengan ahli psikologi dan ibu bapa yang terjejas harus selalu menjadi sebahagian daripada rawatan. Ibu bapa juga harus mempertimbangkan untuk menghadiri kumpulan perbincangan khas untuk kanak-kanak dengan sindrom Angelman. Dalam beberapa kes dengan sindrom Angelman, doktor kecemasan perlu dipanggil. Kemudian, misalnya, ketika kejang berlaku atau kecelakaan terjadi akibat gangguan pergerakan dan keseimbangan.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Sindrom Angelman pada masa ini tidak dapat disembuhkan. Walau bagaimanapun, langkah-langkah yang mencukupi untuk menangani keluhan fizikal adalah berkaitan dengan perubatan. Fisioterapi sesuai untuk menstabilkan tulang belakang untuk mengatasi kemungkinan kerosakan akibat scoliosis, yang berlaku pada banyak orang dengan sindrom Angelman.

Mungkin perlu memberi ubat yang sesuai untuk mencegah kejang epilepsi. Orang yang menghidap sindrom Angelman mungkin mengalami gangguan perkembangan bahasa dan hampir tidak pernah bercakap sendiri, namun mereka mempunyai pemahaman yang baik mengenai bahasa. Dengan sokongan profesional, mereka yang terjejas cukup mampu mempelajari bentuk komunikasi alternatif seperti komunikasi yang disokong tanda atau komunikasi visual.

Menunggang terapi membolehkan kanak-kanak dengan Sindrom Angelman meningkatkan keseimbangan dan dengan itu dapat berlari dengan lebih selamat. Langkah-langkah terapi lain untuk meningkatkan kemahiran motor halus, kebebasan dan kesedaran tubuh adalah terapi pekerjaan, terapi pertuturan dan terapi integrasi deria.

Di samping itu, penjagaan yang penuh perhatian, perhatian yang penuh kasih sayang dan sokongan pendidikan yang intensif memberi kesan positif kepada orang-orang dengan sindrom Angelman.

Prospek & ramalan

Sebagai peraturan, sindrom Angelman mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap perkembangan pesakit dan dapat menunda ia. Bukan sahaja mental, tetapi juga perkembangan fizikal dan motorik pesakit dibatasi, sehingga ada batasan dan kesulitan yang teruk pada masa dewasa. Tidak jarang, mereka yang terjejas kemudian bergantung pada bantuan orang lain. Ini membawa kepada gangguan koordinasi dan tumpuan. Membaca dan menulis juga biasanya sukar bagi mereka yang terkena sindrom Angelman dan gangguan pertuturan berlaku.

Selanjutnya, pesakit juga boleh mengalami sawan epilepsi, yang dalam keadaan terburuk boleh menyebabkan kematian. Tingkah laku mereka yang terjejas adalah hiperaktif, akibatnya ibu bapa dan saudara-mara sering mengalami keluhan psikologi atau kemurungan.

Rawatan penyebab langsung penyakit ini biasanya tidak mungkin dilakukan. Mereka yang terjejas bergantung pada terapi dan bantuan orang lain sepanjang hidup mereka. Sebagai peraturan, tidak dapat diramalkan secara universal apakah penyakit ini juga akan menyebabkan penurunan jangka hayat.

pencegahan

Sindrom Angelman tidak dapat dicegah. Ujian genetik semasa kehamilan memungkinkan untuk mengesan sindrom Angelman pada anak yang belum lahir. Walau bagaimanapun, prosedur sedemikian membawa banyak risiko dan hanya boleh dilakukan setelah pertimbangan yang teliti setelah berunding dengan doktor yang merawat. Imbasan ultrasound tidak dapat menentukan sindrom Angelman.

Penjagaan Selepas

Dengan sindrom Angelman, pilihan rawatan susulan biasanya sangat terhad. Oleh kerana penyakit ini adalah penyakit keturunan, penyakit ini tidak dapat diobati sepenuhnya dan hanya secara simptomatik. Orang yang terlibat kebanyakannya bergantung pada terapi sepanjang hayat.

Sekiranya anda masih ingin mempunyai anak, kaunseling genetik juga dapat dilakukan untuk mengelakkan sindrom Angelman ditularkan kepada anak-anak. Rawatan sindrom biasanya dilakukan melalui terapi fizikal dan pelbagai latihan. Ini juga boleh dilakukan di rumah anda sendiri, yang secara signifikan meningkatkan pergerakan orang yang berkenaan.

Dalam kebanyakan kes, rawatan intensif dan penuh kasih sayang oleh saudara-mara dan keluarga juga memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Dengan sindrom Angelman, pesakit selalu memerlukan sokongan dalam kehidupan sehariannya dan sering tidak dapat mengatasinya sendiri. Sokongan intensif juga dapat mengurangkan keluhan intelektual. Sindrom Angelman biasanya tidak mengehadkan jangka hayat mereka yang terjejas.

Anda boleh melakukannya sendiri

Oleh kerana pesakit yang terjejas mengalami kelewatan dalam perkembangan fizikal dan mental mereka, mereka biasanya tidak dapat mengambil langkah-langkah pertolongan diri sendiri. Selain itu, penyakit genetik ini berlaku sejak lahir. Oleh itu, anggota keluarga pesakit adalah orang yang dicabar.

Sindrom Angelmann adalah penyakit yang agak jarang berlaku. Oleh itu ibu bapa harus memastikan bahawa anak mereka dijaga oleh doktor yang mempunyai pengalaman sebelumnya dengan gangguan ini. Perkembangan pertuturan sangat ditangguhkan pada kebanyakan kanak-kanak dengan Sindrom Angelmann. Sokongan terapi pertuturan yang disasarkan untuk anak tidak dapat mengatasi kekurangan ini, tetapi dalam beberapa kes sekurang-kurangnya dapat mengurangkannya.

Namun, selalunya mereka yang terkena dampak masih tidak dapat berkomunikasi dengan persekitaran mereka dengan menggunakan bahasa. Walau bagaimanapun, banyak pesakit Angelmann mempunyai pemahaman yang baik mengenai bahasa dan oleh itu dapat belajar bahasa isyarat. Keupayaan ini harus diberikan kepada mereka yang terkena sedini mungkin, kerana komunikasi dengan orang-orang di sekitar mereka memberi kesan positif terhadap perkembangan intelektual.

Langkah-langkah fisioterapeutik membantu mengatasi gangguan fizikal, khususnya scoliosis, yang sering berlaku dengan permulaan akil baligh. Di samping itu, rasa keseimbangan dan kemahiran motor dapat ditingkatkan melalui terapi pekerjaan. Di samping itu, ibu bapa kanak-kanak yang terjejas harus mencari sekolah khas yang sesuai pada waktunya, di mana pengajaran juga diberikan dalam bahasa isyarat.