Sindrom Bernard Soulier

The Sindrom Bernard Soulier, juga sebagai Distrofi platelet hemoragik atau BSS diketahui, adalah penyakit pendarahan yang sangat jarang berlaku. BSS diwarisi sebagai sifat resesif autosomal. Sindrom itu sendiri dikira antara yang disebut trombositopati. Setakat ini, hanya seratus kes yang didokumentasikan; namun, penyakit ini positif.

Apa itu Sindrom Bernard Soulier?

Sindrom Bernard-Soulier - juga disebut BSS untuk jangka pendek - adalah gangguan pendarahan turun-temurun autosomal resesif, yang merupakan trombositopati keturunan. BSS juga sering dipanggil Sindrom platelet gergasi ditetapkan; Selain pendarahan, orang yang terkena BSS juga mempunyai platelet yang sangat besar.

Nama - Bernard Soulier Syndrome - berasal dari dua ahli hematologi Perancis. Jean-Pierre Soulier dan Jean-Bernard menemui sindrom tersebut dan menulis catatan pertama seawal 1948, yang kadang-kadang menggambarkan gejala sindrom Bernard-Soulier. Ini terutamanya perbincangan mengenai platelet raksasa dan pendarahan yang berpanjangan.

sebab-sebab

BSS adalah bentuk distrofi platelet. Tidak diketahui pada usia berapa gejala pertama muncul. Selalu ada maklumat yang berbeza; Selain itu, begitu sedikit orang yang terkena Sindrom Bernard Soulier sehingga terdapat sekitar seratus kes yang sebenarnya telah didokumentasikan. Penyebab sindrom Bernard-Soulier adalah gangguan lekatan platelet.

Ini adalah cacat yang diwarisi pada apa yang disebut reseptor membran, yang kemudiannya mencetuskan sindrom. Atas sebab ini, doktor bercakap mengenai mutasi titik, yang juga dapat disebut sebagai mutasi omong kosong. Mutasi terdapat pada glikoprotein Ib atau GPIb pengekodan. Walau bagaimanapun, gangguan fungsi platelet menyebabkan pendarahan. Ini mengganggu atau mengelakkan platelet bergumpal bersama.

Pendekatan ini timbul dari kenyataan bahawa reseptor yang diperlukan mempunyai kekurangan pembekuan darah. Walau bagaimanapun, terdapat 30 mutasi yang diketahui atau berbeza dari apa yang disebut glikoprotein yang kemudiannya mencetuskan sindrom Bernard-Soulier. Walau bagaimanapun, semua bentuk mempunyai kesamaan bahawa terdapat disfungsi platelet.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

Gejala, penyakit & tanda

Gejala klasik termasuk diatesis hemoragik dan kecenderungan untuk lebam. Dalam diatesis hemoragik, doktor menerangkan kecenderungan pendarahan yang sangat kuat. Pendarahan boleh berlaku begitu banyak dan dalam jangka masa yang lama tanpa sebab tertentu. Atas sebab ini, rawatan difokuskan pada tindak balas terhadap kehilangan darah (misalnya semasa operasi) terlebih dahulu.

Akibatnya, hematoma secara semula jadi terbentuk dengan cepat. Gejala dan ciri lain yang menjadi ciri sindrom Bernard-Soulier: mimisan, purpura, pendarahan gastrointestinal serta pendarahan spontan (terutamanya pada selaput lendir) dan pendarahan haid yang berpanjangan pada wanita.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Doktor menjadikan diagnosis sindrom Bernard Soulier sebagai sebahagian daripada anamnesis, nilai darah dari makmal dan penemuan visual. Sebagai contoh, bagi doktor, adalah penting seberapa sering hematoma terbentuk atau seberapa kerap orang yang terkena berdarah tanpa sebab dan berapa lama pendarahan berlangsung. Ubat darah diambil dari orang yang berkenaan untuk makmal.

Doktor terutamanya memastikan bahawa dia menumpukan perhatian pada makrothrombositosis. Ini adalah platelet gergasi yang kadang-kadang memberikan kepastian bahawa orang yang terkena sebenarnya menderita sindrom Bernard Soulier. Pakar juga memeriksa jumlah platelet darah sebagai sebahagian daripada jumlah darah lengkap. Mereka yang terjejas menunjukkan jumlah pengurangan yang ketara di sini. Orang dengan Sindrom Bernard Soulier mempunyai kurang daripada 30,000 platelet (diukur per mikroliter); nilai normal antara 150,000 hingga 400,000 platelet.

Ukuran platelet adalah antara empat dan 10 mikrometer; Walau bagaimanapun, platelet normal atau sihat hanya satu hingga maksimum empat mikrometer. Selanjutnya, orang yang berkenaan juga mendapati bahawa tempoh pendarahan berlipat kali ganda. Sebab lain bahawa profesional perubatan boleh memastikan bahawa itu adalah sindrom Bernard-Soulier.

Doktor yang hadir menggunakan diagnostik pembekuan untuk mendapatkan pengesahan mengenai diagnosis yang disyaki. Walau bagaimanapun, jika seseorang menganggap semua kes penyakit dan perjalanan penyakitnya, seseorang dapat menganggap bahawa prognosisnya baik.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kes, sindrom Bernard-Soulier dapat dirawat dengan baik, sehingga tidak ada komplikasi lebih lanjut bagi pasien. Pesakit mengalami pendarahan yang meningkat, yang dalam banyak kes sukar dihentikan. Atas sebab ini, sekiranya berlaku kecelakaan atau pembedahan, penjagaan harus selalu diambil untuk mengambil kira sindrom Bernard-Soulier dan, jika perlu, untuk menghentikan pendarahan.

Selalunya terdapat mimisan atau pendarahan yang tidak dijangka di kawasan gastrousus. Wanita juga mengalami haid yang panjang dan berat kerana sindrom Bernard-Soulier. Rutin harian pesakit dibatasi oleh pendarahan berat. Sebagai peraturan, tidak ada komplikasi tertentu jika pendarahan dirawat dengan betul dan dihentikan tepat pada waktunya.

Rawatan kausal tidak mungkin berlaku pada sindrom Bernard-Soulier, kerana sindrom ini masih belum dapat dijelaskan. Sekiranya terdapat kehilangan darah yang teruk, ini mesti dikompensasi. Pendarahan juga dapat disekat dengan bantuan ubat.

Sindrom Bernard-Soulier biasanya tidak mengurangkan jangka hayat pesakit. Walau bagaimanapun, doktor mesti diberitahu jika sindrom Bernard-Soulier ada, kerana pendarahan yang teruk dan tidak dijangka dapat terjadi semasa operasi.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dalam kes sindrom Bernard Soulier, doktor mesti berunding dalam apa jua keadaan. Dengan cara ini, aduan dan komplikasi lain dapat dikurangkan dengan ketara, yang juga meningkatkan jangka hayat orang yang terjejas. Sebagai peraturan, dalam kes sindrom Bernard Soulier, seorang doktor harus berkonsultasi jika orang yang bersangkutan mengetahui peningkatan kecenderungan pendarahan. Pendarahan juga boleh berlaku secara spontan. Walaupun luka atau luka kecil menyebabkan pendarahan yang tidak dapat dihentikan dengan mudah.

Dalam keadaan kecemasan akut, doktor kecemasan mesti dipanggil atau hospital yang dikunjungi. Walau bagaimanapun, doktor mesti diberitahu mengenai sindrom Bernard Soulier sebelum operasi dijalankan agar pendarahan ini dapat dielakkan. Pendarahan hidung yang kerap atau pendarahan spontan pada wanita juga menunjukkan sindrom Bernard-Soulier, sehingga pemeriksaan harus dilakukan oleh doktor.

Diagnosis sindrom Bernard Soulier dapat dibuat oleh doktor umum. Sindrom tersebut dapat dikenal pasti melalui ujian darah. Rawatan itu sendiri dilakukan dengan bantuan ubat. Doktor harus diberi amaran mengenai prosedur pembedahan untuk mengelakkan komplikasi.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Doktor biasanya bertujuan untuk terapi simptomatik. Ini bermaksud bahawa doktor tidak dapat merawat penyebabnya, tetapi hanya gejala-gejalanya. Dalam kes tertentu, doktor juga akan campur tangan secara langsung dalam organisma pesakit menggunakan pekatan platelet. Walau bagaimanapun, kes dan intervensi akut ini hanya berlaku apabila kehilangan darah besar sudah mungkin berlaku atau akan berlaku.

Sebagai contoh, sebelum campur tangan pembedahan. Di sini pesakit diberi apa yang disebut transfusi platelet. Jika tidak, doktor cuba merancang terapi sedemikian rupa sehingga organisma terutamanya terhindar. Kadang-kadang doktor campur tangan dengan ubat khas, walaupun itu adalah langkah intraoperatif.

Rawatan selanjutnya kadang-kadang boleh dilakukan secara intrapartal atau pre-partal. Ini bermaksud terapi dijalankan sebelum kelahiran. Kadang-kadang, bagaimanapun, ia berlaku berulang kali bahawa terdapat pendarahan yang lebih lama dan lebih berat di sini. Yang paling penting, pendarahan haid (pendarahan haid) dan kecederaan adalah contoh klasik mengapa mereka yang terkena berdarah lebih lama dan lebih berat.

Prospek & ramalan

Prospek penyembuhan untuk sindrom Bernard Soulier tidak diberikan. Penyakit ini disebabkan oleh kecacatan genetik yang tidak dapat diperbaiki dengan pilihan perubatan dan terapi yang ada. Di samping itu, gangguan dan perubahan genetik manusia tidak dibenarkan kerana alasan undang-undang. Oleh itu, penyakit ini selama ini dianggap tidak dapat diubati.

Dalam rawatan perubatan, para doktor menumpukan perhatian untuk meredakan gejala. Ini berfungsi dengan baik pada kebanyakan pesakit. Kepekatan platelet dalam darah diukur pada pemeriksaan biasa. Sekiranya terlalu rendah, transfusi darah akan meningkatkan bilangan platelet.

Proses ini adalah rutin dan selesai dalam satu rawatan. Namun, kerana kaedah ini tidak berkesinambungan, pemindahan tetap digunakan. Tanpa menggunakan transfusi, ada risiko bahawa pesakit akan mengalami pendarahan yang tidak dapat dihentikan. Dalam kes yang teruk, ada risiko kehilangan darah yang teruk, yang tanpa rawatan perubatan boleh membawa maut.

Sebagai langkah berjaga-jaga, orang yang menderita Sindrom Bernard Soulier harus diberikan transfusi darah yang cukup sebelum operasi. Sekiranya anda kehilangan terlalu banyak darah semasa operasi kerana pendarahan tidak dapat dihentikan, anda menghadapi risiko peningkatan komplikasi. Secara keseluruhan, orang yang sakit dapat mencapai kualiti hidup yang baik dengan penyakit ini dengan mengelakkan situasi berisiko.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

pencegahan

Tidak ada pencegahan. Oleh kerana sindrom Bernard-Soulier turun temurun, tidak ada langkah yang dapat diambil untuk mencegah sindrom Bernard-Soulier. Namun, setakat ini, hanya sekitar 100 kes yang didokumentasikan; kemungkinan menghidap sindrom Bernard Soulier sangat rendah atau sangat tidak mungkin.

Penjagaan Selepas

Sindrom Bernard-Soulier keturunan (BSS) dicirikan oleh disfungsi platelet. Ini memerlukan rawatan tetap kerana boleh menyebabkan pendarahan dengan mudah. Dalam penyakit seperti distrofi platelet hemoragik, terdapat gangguan pembekuan.

Ini boleh muncul melalui lebam yang kerap atau kecenderungan pendarahan, walaupun untuk alasan yang remeh. Oleh kerana sifat penyakit ini, rawatan akut dan rawatan selepas bersalin biasanya bergabung antara satu sama lain. Berkat komponen keturunan dari Bernard Soulier Syndrome, tidak ada penawar untuk gejala tersebut.

Penjagaan susulan adalah penting kerana pesakit mesti mengelakkan kesilapan yang meningkatkan kecenderungan pendarahan. Sebagai contoh, dia tidak dibenarkan mengambil sediaan asid asetilsalisilat atau ubat penahan sakit. Dia juga harus mengelakkan makanan seperti bawang putih. Ini menipiskan darah dan dapat menyebabkan pendarahan lebih besar. Oleh itu, rawatan susulan selepas diagnosis juga harus merangkumi nasihat pemakanan.

Risiko pendarahan ketika didiagnosis dengan sindrom Bernard Soulier meningkat jika tubuh mengalami kekerasan tumpul atau trauma yang tidak disengajakan. Dalam keadaan terburuk, kesan tersebut boleh menyebabkan kehilangan darah secara besar-besaran dan kejutan hipovolemik seterusnya. Oleh itu, mereka yang terjejas mesti memastikan bahawa doktor kecemasan segera diberitahu mengenai kehadiran sindrom Bernard Soulier.

Sebagai perbandingan dengan penyakit darah lain yang serupa, tidak ada bahaya kematian langsung bagi orang dengan sindrom Bernard Soulier. Sekiranya berlaku pendarahan teruk setelah berlaku kemalangan, persediaan platelet dapat diberikan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Oleh kerana sindrom Bernard-Soulier terbukti berdasarkan cacat genetik, tidak ada prospek penyembuhan.Walaupun begitu, mereka yang terjejas mendapat rawatan perubatan berjaya mencapai kualiti hidup yang baik dan jangka hayat yang normal.

Penting untuk mengukur kepekatan platelet dalam darah semasa pemeriksaan berkala. Sekiranya ini terlalu rendah, ia akan meningkat dengan bantuan pemindahan darah. Pesakit juga harus menerima transfusi sebelum operasi atau kelahiran yang akan datang untuk mengelakkan komplikasi.

Dalam kehidupan seharian adalah penting untuk mengelakkan situasi berisiko. Sukan ekstrim sangat tidak digalakkan kerana mereka berisiko tinggi mengalami kecederaan. Tetapi sukan berpasukan dan kontak selalu membawa risiko kecederaan ringan dan besar, yang dengan cepat boleh menyebabkan pendarahan berlebihan pada mereka yang terjejas.

Bagi wanita yang mengalami peningkatan pendarahan haid akibat penyakit ini, pasar menawarkan produk kebersihan yang cukup kuat dan selamat dalam pelbagai kekuatan.

Pemeriksaan perubatan dan makmal secara berkala merupakan kunci utama kaedah menangani sindrom Bernard Soulier yang kurang tertekan dalam kehidupan seharian. Walau bagaimanapun, pesakit yang mendapat rawatan terapeutik yang baik dapat menjalani kehidupan seharian mereka dengan sekatan dan peraturan tingkah laku ini.