Sindrom Denys-Drash

The Sindrom Denys-Drash disebabkan oleh kecacatan gen kongenital yang membawa kepada manifestasi sindrom nefrotik. Dengan kejadian 1: 100,000 pada bayi baru lahir, sindrom Denys-Drash adalah keadaan yang jarang berlaku.

Apa itu Denys Drash Syndrome?

Sindrom Denys-Drash adalah penyakit yang diwariskan resesif autosomal yang jarang berlaku, biasanya dengan tiga gejala penyakit ginjal progresif dengan manifestasi tumor Wilms jinak awal, sering (nefroblastoma), sklerosis mesangial yang meresap (sel tisu penghubung yang berkembang biak di dalam badan ginjal ) dan anomali genital (pseudohermaphroditism maskulin).

Sindrom Denys-Drash dikira sesuai dengan spektrum sindrom nefrotik. Kecacatan genetik pada mulanya dapat menampakkan dirinya secara klinikal menggunakan tumor Wilms. Postnatally, sklerosis mesangial difus berkembang bersamaan dengan sindrom nefrotik dan proteinuria yang ketara (peningkatan kepekatan protein dalam air kencing), dengan kegagalan buah pinggang dijangka dalam 1 hingga 4 tahun.

Subformasi sindrom Denys-Drash yang tidak lengkap boleh nyata sebagai sklerosis mesangial yang meresap dengan hermaphroditism maskulin atau nefroblastoma.

sebab-sebab

Sindrom Denys-Drash adalah penyakit kongenital (kongenital) yang diwarisi sebagai sifat resesif autosomal. Sebagai peraturan (sekitar 90 peratus kes) dalam sindrom Denys-Drash, mutasi gen WT1 (gen penekan tumor Wilms) pada kromosom 11p13 dapat dikenal pasti, yang bertanggung jawab untuk manifestasi tumor Wilms.

Dalam kebanyakan kes, ekson 8 atau 9 pada garis kuman heterozigot pada motif jari zink terjejas. Mutasi yang mendasari adalah mutasi de novo (mutasi baru) pada 90 persen kes. Gen yang sesuai mengatur pengekodan protein jari zink tertentu, yang terlibat sebagai faktor transkripsi dalam perkembangan saluran urogenital dan nefrogenesis.

Akibat dari ciri kecacatan gen sindrom Denys-Drash, bukan sahaja anomali genital dan tumor Wilms nyata, tetapi tisu ginjal semakin mengeras dan parut (sklerosis), sehingga fungsi ginjal secara beransur-ansur berkurang sehingga ginjal lengkap gagal.

Gejala, penyakit & tanda

Oleh kerana sindrom Denys-Drash, pesakit menderita sejumlah malformasi dan penyakit lain. Sebagai peraturan, kecacatan berlaku terutamanya pada organ kelamin luaran. Ini juga boleh menyebabkan keluhan psikologi, kerana banyak dari mereka yang terjejas tidak lagi merasa selesa dengan kecacatan dan mengalami kompleks rendah diri atau dari penurunan harga diri yang ketara.

Terutama pada masa kanak-kanak, Sindrom Denys Drash dapat menyebabkan buli atau menggoda, sehingga pesakit mengalami keluhan psikologi atau depresi. Sebagai peraturan, terdapat juga peningkatan jumlah protein dalam air kencing dan ginjal terus mengembangkan magnesium. Akibatnya, ginjal rosak secara kekal, sehingga jika tidak dirawat, sindrom Denys-Drash menyebabkan kegagalan buah pinggang sepenuhnya dan dengan itu kematian orang yang berkenaan.

Oleh itu, pesakit juga bergantung pada pemindahan atau dialisis. Sindrom Denys-Drash juga boleh menyebabkan tekanan darah tinggi atau bengkak di perut dan buah pinggang. Kekurangan ginjal juga meningkatkan risiko terkena tumor, yang juga dapat menyebabkan kematian pesakit. Jangka hayat sangat terhad oleh sindrom Denys-Drash jika tidak dirawat.

Diagnosis & kursus

Sindrom Denys-Drash biasanya didiagnosis dua minggu hingga 1.5 tahun selepas kelahiran berdasarkan gejala ciri. Kerosakan organ kelamin luaran (termasuk zakar kecil pada kanak-kanak lelaki yang terkena, labia yang membesar pada kanak-kanak perempuan) dalam kebanyakan kes dapat dikesan sejurus selepas kelahiran.

Sindrom nefrotik juga dikaitkan dengan pembengkakan perut, penurunan pengeluaran air kencing, proteinuria akibat sklerosis mesangial yang meresap, dan tekanan darah tinggi. Untuk mengesampingkan atau mengesan nefroblastoma, buah pinggang harus diperiksa secara sonografi dan / atau dikira secara tomografi. Selain itu, kerosakan organ seksual dapat dilihat dengan menggunakan tomografi komputer.

Dalam diagnosis pembezaan, sindrom Denys-Drash harus dibezakan dari sindrom WAGR, yang juga merupakan penyakit yang berkaitan dengan malformasi dan tumor Wilms. Di samping itu, ginjal hiperekogenik juga dapat dikesan secara pranatal pada ginjal sista.

Sebagai peraturan, kanak-kanak yang terkena sindrom Denys-Drash didiagnosis dengan kekurangan buah pinggang (kegagalan buah pinggang) sebelum mereka berusia tiga tahun, dan majoriti mengembangkan tumor Wilms dalam dua tahun pertama kehidupan. Pada kanak-kanak dengan pemindahan buah pinggang, prognosisnya baik.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sebagai peraturan, sindrom Denys-Drash sudah menjadi sindrom kongenital, sehingga tidak diperlukan diagnosis tambahan penyakit ini oleh doktor. Oleh kerana pelbagai kecacatan dan gejala lain, anak bergantung pada pelbagai pemeriksaan dan rawatan. Oleh itu, doktor harus berunding sekiranya kecacatan tersebut membawa kepada sekatan dalam kehidupan seharian dan kehidupan pesakit. Kecacatan ini mungkin dapat diperbaiki melalui campur tangan pembedahan.

Walaupun dengan kegagalan buah pinggang, orang yang bersangkutan bergantung pada rawatan perubatan. Pembengkakan atau tekanan darah tinggi juga harus diperiksa oleh doktor. Pemeriksaan penyakit biasanya dilakukan di hospital. Rawatan selanjutnya dilakukan oleh pakar dan, misalnya, dengan dialisis.Pemindahan buah pinggang juga mungkin dilakukan untuk mengatasi kegagalan buah pinggang sepenuhnya. Oleh kerana mereka yang terkena menderita agak kerap mengalami jangkitan dan keradangan akibat sindrom Denys-Drash, ini juga harus diperiksa oleh doktor.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Sindrom Denys-Drash tidak dapat diobati secara kausal, kerana ini disebabkan oleh kecacatan gen kongenital. Oleh itu, langkah-langkah terapi bertujuan khususnya untuk mengawal dan mengatur fungsi ginjal, rawatan tekanan darah tinggi dan proteinuria dan pengurangan gejala yang secara khusus berkaitan dengan sindrom nefrotik.

Proteinuria tidak dapat dikawal oleh ubat konvensional. Hal yang sama berlaku untuk sindrom nefrotik, yang tidak dapat diobati dengan kortikosteroid atau imunosupresan lain dan yang terapi terdiri terutamanya dari dialisis darah dengan nefrektomi unilateral atau dua hala (pembuangan buah pinggang) dan pemindahan buah pinggang.

Matlamat utama nefrektomi adalah untuk mengelakkan perkembangan tumor Wilms. Ginjal yang dipindahkan biasanya tidak terjejas oleh sindrom Denys-Drash. Dalam kebanyakan kes, organ genital interseks disesuaikan dengan fenotip luaran. Selain itu, dalam beberapa kes, pembedahan membuang organ seksual yang tidak normal dapat ditunjukkan untuk meminimumkan risiko manifestasi tumor pada struktur tisu ini.

Dalam kes sindrom Denys-Drash, disyorkan pemakanan yang mencukupi dan profilaksis yang sesuai dengan penyakit berjangkit.

Prospek & ramalan

Oleh kerana sindrom Denys-Drash adalah penyakit genetik, ia tidak dapat diobati dengan terapi kausal. Oleh itu, hanya pilihan rawatan simptomatik yang tersedia bagi mereka yang terkena untuk mengurangkan gejala.

Sekiranya tidak ada rawatan untuk sindrom Denys-Drash, mereka yang terjejas menderita kerosakan organ genital yang teruk. Tidak ada penyembuhan diri, sehingga mereka yang terkena dampak tidak dapat melakukan perbuatan seksual. Begitu juga, malformasi buah pinggang boleh berlaku, yang pada akhirnya akan menyebabkan kekurangan buah pinggang. Ini boleh membawa maut kepada orang yang terjejas dan oleh itu dirawat dengan dialisis atau transplantasi.

Rawatan sindrom selalu didasarkan pada keparahan malformasi. Ini dapat diperbaiki melalui campur tangan pembedahan supaya pesakit dapat mengambil bahagian dalam hubungan seksual. Gejala-gejala ginjal biasanya tidak dapat dihentikan atau disembuhkan, sehingga mereka yang terjejas selalu bergantung pada pemindahan. Jangka hayat pesakit biasanya dibatasi oleh sindrom Denys-Drash. Permulaan terapi awal selalu memberi kesan positif pada perjalanan penyakit selanjutnya.

pencegahan

Oleh kerana sindrom Denys-Drash adalah penyakit kongenital, ia tidak dapat dicegah.

Penjagaan Selepas

Orang dengan sindrom Denys-Drash biasanya memerlukan rawatan sepanjang hayat. Terapi dan rawatan selepas rawatan lancar antara satu sama lain kerana gejala yang kompleks. Penjagaan susulan boleh merangkumi langkah-langkah setelah operasi, seperti yang diperlukan sekiranya berlaku kerosakan pada alat kelamin yang teruk. Orang yang berkenaan kemudian harus melakukan tindak lanjut secara berkala dan juga memanfaatkan perbincangan terapi, kerana biasanya ada keluhan psikologi yang harus ditangani dalam jangka panjang.

Rawatan dan rawatan susulan perubatan harus dilakukan dengan berunding dengan doktor keluarga supaya kedua-dua aspek rawatan dapat diselaraskan. Selepas penyakit buah pinggang, ahli nefrologi mesti dilihat secara berkala. Orang yang berkenaan harus berjumpa doktor terlebih dahulu sebulan sekali. Kitaran ini dapat dikurangkan kemudian, selalu dengan tujuan perjalanan penyakit dan sebarang komplikasi.

Sindrom Denys-Drash selalu memerlukan rawatan dan rawatan susulan yang berterusan, kerana ini memastikan bahawa ubat yang digunakan secara optimum menyokong rawatan pesakit dalam dan pesakit dapat menjalani kehidupan yang sesuai dengan keadaan kesihatan. Sekiranya penyakit ini menyebabkan tumor, rawatan susulan oleh ahli onkologi yang sesuai juga diperlukan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Orang yang menderita sindrom Denys-Drash terlebih dahulu memerlukan rawatan perubatan. Walau bagaimanapun, sindrom malformasi juga boleh diubati sendiri.

Selepas terapi yang sebenarnya, diet yang sihat dapat membantu mengurangkan gejala dan menyokong penyembuhan. Ahli dermatologi akan mengesyorkan diet dengan vitamin dan nutrien yang mencukupi. Penting untuk mengelakkan bahan yang boleh merengsakan kulit. Selain itu, makanan yang tidak sihat seperti makanan segera atau makanan yang terlalu pedas harus dimakan.

Alkohol dan kafein juga harus dihindari pada awalnya untuk mencegah jangkitan semula. Selepas pemindahan buah pinggang, pesakit mesti mengambilnya dengan mudah. Walau apa pun, aktiviti fizikal yang berat harus dielakkan. Di samping itu, kami mengesyorkan senaman fisioterapi yang menguatkan sistem ketahanan badan tanpa memberi tekanan pada badan. Selanjutnya, penyebab penyakit mesti ditentukan.

Oleh kerana sindrom Denys-Drash dapat berkembang sangat berbeza dan disertai dengan gejala yang berbeza, terapi individu mesti selalu dikendalikan bersama dengan pakar yang bertanggungjawab. Pesakit harus menghubungi doktor untuk ini dan, jika perlu, juga melibatkan pakar pemakanan, doktor sukan dan psikologi dalam terapi.