Sindrom Down (trisomi 21)

The Sindrom bawah atau Trisomi 21 bukan penyakit dalam erti kata tradisional. Ia lebih mungkin dilihat sebagai gangguan kromosom kongenital atau perubahan kromosom. Malangnya, sindrom Down tidak dapat dicegah dan "penyakit" ini tidak dapat disembuhkan. Mereka yang terjejas dan saudara-mara mereka mesti belajar hidup dengan trisomi 21. Walaupun begitu, seseorang dapat menolong orang yang terjejas untuk membuat hidup mereka semudah mungkin.

Apa itu Down Syndrome (Trisomi 21)?

Sindrom Down atau trisomi 21 adalah kecacatan pada bahan genetik yang mengakibatkan kecacatan intelektual dari pelbagai peringkat. Oleh itu, kemampuan intelektual adalah terhad, yang jelas, misalnya, dari kelewatan dalam pengembangan linguistik dan kemahiran motor.

Secara visual, orang-orang dengan sindrom Down dicirikan oleh beberapa ciri: Mereka mempunyai wajah rata, mata miring, telinga kecil dan tangan lebar dengan jari pendek. Ini menghasilkan nama asalnya "mongoloid", yang tidak lagi digunakan sekarang.

Orang dengan sindrom Down berada di bawah purata, dengan kecenderungan untuk menjadi berlebihan berat badan selepas baligh. Mereka lebih terdedah kepada penyakit, terutamanya yang mempengaruhi saluran udara dan telinga. Sangat ramai yang mengalami kecacatan jantung. Sindrom Down dengan itu menampung banyak masalah.

sebab-sebab

Punca sindrom Down adalah selalu adanya tiga kali ganda kromosom 21 di dalam sel. Orang dengan sindrom Down biasanya mempunyai 47 kromosom dan bukannya 46. Perbezaan dibuat antara trisomi bebas 21, yang merupakan penyebab paling biasa, trisomi translokasi 21 dan trisomi mosaik. Trisomi 21 bebas berlaku apabila sel telur atau sel sperma mempunyai kromosom tambahan nombor 21.

Trisomi 21 berlaku apabila pasangan kromosom 21 tidak dipisahkan ketika sel telur atau sperma terbentuk. Tidak ada peraturan untuk kes ini, biasanya kesempatan sangat menentukan. Walau bagaimanapun, trisomi 21 menjadi lebih mungkin apabila ibu bertambah tua. Pada ibu berusia 40 tahun, satu anak dari 80 terjejas. Semakin muda ibunya, semakin kurang sindrom Down.

Trisomi translokasi jarang berlaku apabila hanya bahagian kromosom 21 tiga kali ganda. Bahagian kromosom tambahan dilekatkan pada kromosom lain. Orang yang mempunyai bahan kromosom seperti itu hidup tanpa sekatan kesihatan. Walau bagaimanapun, jika anda ingin mempunyai anak, perubahan dalam susunan genetik ini dapat ditularkan dan kemudian membawa kepada sindrom Down.

Trisomi mosaik yang disebut membawa kepada sekatan yang lebih sedikit bagi mereka yang terjejas. Sebabnya ialah orang-orang ini mempunyai sel dengan bahan kromosom normal dan juga sel dengan 47 kromosom.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Down dikaitkan dengan pelbagai gejala fizikal dan kognitif. Gejala fizikal muncul sejurus selepas kelahiran, tetapi juga dapat ditentukan dengan ujian pranatal. Sebelum ini, banyak yang terkena sudah menunjukkan ciri-ciri seperti tulang paha yang dipendekkan, kepala yang terlalu kecil, kecacatan jantung, kadang-kadang penyumbatan usus dan alur sandal (jarak antara jari kaki besar dan berdekatan).

Tanda-tanda dan gejala sindrom Down banyak dan berbeza-beza. Ciri khas biasanya telinga kecil dan wajah rata, tangan lebar dan jari pendek, ukuran badan kecil dan kegemukan dengan permulaan akil baligh. Di samping itu, banyak orang mengalami kelemahan otot, kerosakan tiroid, gangguan penglihatan dan gangguan pendengaran.

Fontanel ketiga sering diperhatikan selepas bersalin. Di samping itu, mata dilengkapi dengan lipatan kulit di sudut dalam mata dan berbentuk sedikit badam. Ketegangan otot pada orang dengan sindrom Down biasanya lebih rendah, yang boleh menyebabkan lidah bergerak, pernafasan hidung dan masalah penyedutan.

Perkembangan mental dan motor dari mereka yang terjejas terganggu, walaupun pada tahap yang berbeza. Secara intelektual, tahap kecacatan berkisar dari teruk hingga hampir tidak ada - bergantung pada sokongan dan kes individu. Walaupun orang dengan sindrom Down biasanya dapat memahami apa yang dikatakan, kemampuan mereka untuk mengartikulasikan sering terbatas.

Keupayaan untuk bertindak balas biasanya berkurang, yang sudah terbukti dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Emosi dapat dinyatakan, tetapi ekspresi itu sendiri tidak dapat dikawal. Jangka hayat sedikit berkurang kerana banyak komplikasi yang mungkin berlaku. Walau bagaimanapun, gejala sindrom Down tidak semestinya tidak berdaya. Sebaliknya, banyak dari mereka yang terkena dampak menguasai kehidupan sehari-hari yang mendapat sedikit bantuan.

kursus

Orang dengan sindrom Down biasanya mempunyai sejumlah kecacatan kongenital, seperti kecacatan jantung. Pada masa-masa sebelumnya ini bermaksud bahawa sekitar tiga perempat dari mereka yang terkena bencana meninggal sebelum baligh; sehingga 90 peratus sebelum usia 25 tahun. Prognosis sejak itu meningkat dengan ketara.

Dengan rawatan individu terhadap kecacatan dan sokongan yang disasarkan, kemungkinan sindrom Down hidup lebih tua daripada 50 tahun. Perkembangan perubatan sangat baik bagi pesakit dengan trisomi mosaik dengan sebilangan besar sel yang sihat. Walau bagaimanapun, hanya kesan sampingan sindrom Down yang dapat dirawat.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Kanak-kanak dengan sindrom Down selalu memerlukan perhatian dan pengawasan perubatan. Ibu bapa kanak-kanak dengan trisomi 21 harus berusaha mencari langkah sokongan dan sokongan psikologi pada peringkat awal. Lawatan ke doktor juga disyorkan sekiranya terdapat pertanyaan atau pertanyaan mengenai kecacatan tersebut.

Sama ada doktor yang bertanggungjawab atau nombor kecemasan ambulans terdekat boleh dihubungi untuk ini. DS-InfoCenter memberi ibu bapa yang terjejas pilihan lebih lanjut untuk nasihat perubatan dan psikologi. Sekiranya terdapat gejala atau ketidakselesaan yang tidak biasa berkaitan dengan sindrom Down, doktor mesti selalu mendapatkan nasihat.

Ibu bapa yang menyedari masalah pendengaran atau jangkitan gastrointestinal yang kerap pada anak mereka, misalnya, semestinya harus menjelaskannya. Sekiranya terdapat tanda-tanda tiroid yang tidak aktif atau kecacatan jantung kongenital, lebih baik bercakap dengan doktor yang bertanggungjawab secara langsung. Sekiranya terdapat komplikasi sendi seperti masalah lutut atau pinggul, keseleo atau patah tulang, perkhidmatan perubatan kecemasan mesti dihubungi. Di kemudian hari, gejala demensia Alzheimer kadang-kadang muncul - kemudian juga bercakap dengan doktor.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Sindrom Down itu sendiri tidak dapat disembuhkan atau diubati dan kecacatan intelektual yang lebih atau lebih teruk tidak dapat dibalikkan. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk menyokong mereka yang terjejas secara individu dan memberi mereka peluang untuk berkembang secara peribadi. Ini berlaku, misalnya, di bengkel terlindung, di mana kemahiran dikembangkan dan bakat yang ada disokong.

Orang yang terjejas banyak belajar tentang kehidupan "normal" melalui aktiviti manual dan kasih sayang emosi, dapat mengembangkan kemahiran motor dan mental dan mempraktikkan kemahiran sosial. Persekitaran keluarga yang baik juga bermanfaat untuk ini. Dari sudut pandang perubatan, adalah perlu untuk merawat kecacatan yang ada (jantung, pencernaan, dll.). Dalam keadaan yang baik, orang-orang dengan sindrom Down mungkin hidup secara bebas.

Prospek & ramalan

Sebagai gangguan genetik kongenital, sindrom Down tidak dapat diperbaiki atau disembuhkan dengan sendirinya. Perkembangan mental orang yang bersangkutan memang akan maju, tetapi seseorang yang menghidap sindrom Down tidak akan pernah dapat mencapai tahap rakan sebaya mereka tanpa trisomi 21 atau mengembangkan kemahiran yang sama. Anomali fizikal yang berkaitan dengan sindrom Down juga akan berlaku dengan mereka yang terjejas sepanjang hayat.

Ini tidak bermaksud bahawa orang dengan sindrom Down sama sekali tidak dapat berkembang secara rohani. Dengan sokongan mental dan fizikal yang disasarkan dan disesuaikan, mereka juga dapat berkembang mengikut kemampuan dan kemungkinan mereka, belajar kemahiran, memperoleh pengalaman dan belajar, mengekspresikan emosi dan mengintegrasikan diri mereka dalam kehidupan sehari-hari yang kurang upaya.

Ramai orang dengan sindrom Down mengambil pekerjaan orang dewasa yang boleh mereka lakukan jika mereka boleh, beberapa rakan kongsi dan banyak membuat persahabatan yang berharga. Prospek perkembangan seseorang dengan sindrom Down secara semula jadi sangat bergantung pada sokongan yang dapat ditawarkan oleh persekitaran kepada mereka.

Ibu bapa yang belajar menangani anak dengan sindrom Down pada usia dini boleh memberi kesan yang besar kepada perkembangan anak mereka. Walaupun pada masa dewasa kelak, orang-orang dengan trisomi 21 memerlukan pengembangan profesional mereka secara berkala dan, seperti orang yang sihat, mereka harus berlatih dan melatih mereka secara teratur.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sebagai tambahan kepada kaedah terapi yang mengekang kesan negatif trisomi 21 pada tubuh mereka yang terjejas, terdapat banyak kemungkinan bagi mereka yang terkena untuk meningkatkan kehidupan seharian mereka. Ini merangkumi persekitaran sosial mereka.

Pada tahun-tahun awal perkembangan, adalah penting untuk memberi anak-anak dengan sindrom Down akses yang mencukupi ke semua peluang yang juga dimiliki oleh rakan sebaya mereka. Beberapa tugas mungkin perlu diselesaikan dengan bantuan.

Berlatih permainan bahasa dan senaman bibir secara berkala (meniup gelembung sabun, dll.) Mempunyai kelebihan kecil dalam perkembangan bahasa kemudian. Tugas kerajinan motor yang baik dengan kedua-dua tangan mempromosikan perasaan untuk hubungan kausal dan mempraktikkan kemahiran motor. Permainan pergerakan untuk mempromosikan kemahiran motor kasar harus dijalankan dengan mereka yang terjejas.

Pada tahun-tahun kemudian, tugas menjadi lebih relevan. Orang yang mengalami trisomi 21 juga ingin melakukan peranan mereka dalam masyarakat. Mereka juga membesar dan mengembangkan minat dan dapat mempelajari sesuatu. Menganggap mereka dengan serius di sini dan menemani mereka membantu mereka merasa seronok dengan kehidupan. Sebilangan besar orang dengan sindrom Down menyedari batasannya. Berkomunikasi mengenai kemungkinan seseorang dan perkara-perkara yang ingin ditangani oleh orang yang berkenaan mesti berlaku dengan persekitaran. Dengan cara ini, jalan sering dapat dibuat yang menuju kejayaan.

Jika tidak, untuk kesejahteraan mereka yang terjejas, perlu juga mereka diperlakukan seperti orang lain di luar langkah penjagaan dan sokongan.