Penyakit simpanan besi (siderosis)

The Penyakit simpanan besi atau Siderosis adalah keadaan yang mengakibatkan peningkatan jumlah zat besi dalam tubuh manusia. Sekiranya tidak dirawat, zat besi ini, yang diperkaya dalam tubuh, dapat menyebabkan kerosakan organ yang teruk, terutama pada hati dan pankreas, setelah inkubasi selama puluhan tahun. Penyakit simpanan besi berbeza dengan anemia kekurangan zat besi.

Apakah penyakit simpanan besi?

Penyakit besi atau siderosis juga dikenali sebagai hemochromatosis atau siderophilia. Sekiranya ia turun-temurun, doktor membicarakan siderosis keturunan, jika disebabkan oleh perubahan pada susunan genetik (mutasi gen), ia disebut sebagai siderosis primer.

Mereka yang terjejas mengalami peningkatan penyerapan zat besi unsur penting di usus kecil atas. Ini bermaksud bahawa kandungan zat besi di seluruh tubuh manusia melebihi nilai normal berkali-kali.

Selama bertahun-tahun, kelebihan zat besi dapat menyebabkan pelbagai kerosakan serius pada organ, khususnya hati dan pankreas, tetapi juga pada limpa, tiroid, kelenjar pituitari dan jantung.Kerosakan sendi dan penyakit kulit juga boleh disebabkan oleh siderosis.

sebab-sebab

Pewarisan genetik penyakit penyimpanan zat besi dikaitkan dengan keadaan khusus: Ibu dan ayah harus meneruskan gen yang diubah suai kepada keturunan mereka. Bagaimanapun, mereka yang terjejas menyebarkan gen yang diubah kepada anak mereka - sama ada siderosis merebak pada anak ini juga bergantung pada sama ada ibu bapa yang lain juga membawa gen dengan kecenderungan untuk penyakit ini.

Sebagai tambahan kepada faktor keturunan yang disebutkan dan perubahan dalam susunan genetik, penyakit penyimpanan besi juga dapat diperoleh melalui pengaruh luaran. Ini dipanggil siderosis sekunder. Pencetus di sini boleh, misalnya, pemindahan darah yang kerap, dan juga penyakit-penyakit sebelumnya seperti hepatitis B atau C.

Penyalahgunaan alkohol juga dikaitkan dengan penyakit simpanan besi sekunder. Sekiranya penyakit simpanan besi diperoleh melalui keturunan, jumlah lelaki yang terjejas adalah sekitar lima hingga sepuluh kali lebih tinggi daripada wanita.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

Gejala, penyakit & tanda

Dalam kes penyakit simpanan besi keturunan, tidak ada gejala pada awalnya. Sebagai peraturan, siderosis hanya dapat dilihat dari usia 30 dengan gejala pertama. Apabila jumlah kandungan zat besi dalam tubuh mencapai kepekatan tertentu, gejala umum muncul terlebih dahulu, yang juga dapat menunjukkan penyakit lain. Selepas itu, gejala bertambah buruk.

Risiko komplikasi meningkat. Gejala umum termasuk keletihan, kelemahan umum, malaise, pembentukan bintik-bintik gelap pada kulit, penurunan dorongan seks dan penurunan berat badan. Kemudian, pelbagai gejala muncul, yang semakin ketara. Ini termasuk sesak nafas, masalah sendi, aritmia jantung, jantung lemah atau limpa yang membesar.

Diabetes mellitus, sirosis hati, barah hati dan kerosakan buah pinggang boleh berlaku sebagai komplikasi. Penyakit simpanan besi sangat boleh diubati. Walau bagaimanapun, kejayaan rawatan juga bergantung pada masa diagnosis. Dengan rawatan awal, tidak ada penurunan kualiti hidup atau jangka hayat.

Walau bagaimanapun, jika terapi bermula terlambat, perubahan yang tidak dapat dipulihkan pada hati, jantung, pankreas atau sendi mungkin sudah ada, sehingga penyembuhan lengkap tidak lagi mungkin. Kira-kira 70 peratus daripada mereka yang terkena penyakit terlambat menghidap diabetes mellitus, yang sukar dirawat kerana kepekatan zat besi yang tinggi di dalam badan. Di samping itu, risiko barah hati pada peringkat lanjut penyakit ini meningkat 200 kali.

Diagnosis & kursus

Gejala penyakit simpanan besi pada mulanya tidak spesifik. Keletihan dan keletihan umum adalah sebahagian daripadanya seperti malaise dan kelemahan. Lama kelamaan, gejala seperti perubahan warna kelabu-coklat pada kulit akibat kerosakan hati, masalah sendi dengan kekakuan dan pembengkakan pada sendi, dan hati dan limpa yang membesar dapat dilihat.

Dalam keadaan lanjut, sirosis hati dapat terjadi, asites dan diabetes mellitus dapat terjadi, begitu juga dengan aritmia jantung hingga dan termasuk kekurangan jantung.

Diagnosis penyakit penyimpanan besi dibuat dengan menggunakan pemeriksaan darah dan tisu gabungan. Nilai makmal darah memberikan maklumat mengenai tahap zat besi serum, mengenai apa yang disebut kapasiti pengikat besi total dan ketepuan transferrin dengan zat besi. Ferritin serum seterusnya boleh digunakan untuk menentukan nilai jumlah kandungan zat besi dalam badan.

Nilai darah, yang sudah pasti menunjukkan penyakit penyimpanan zat besi, disokong oleh penentuan jenis protein tisu khas. Tomografi yang dikira hati atau biopsi hati jarang digunakan untuk diagnosis.

Komplikasi

Siderosis adalah keadaan serius yang boleh membawa maut tanpa rawatan yang mencukupi. Sekiranya organisma menderita lebihan zat besi, bahan ini akan disimpan dalam organ yang berlainan. Akibatnya, ini terhad dalam fungsinya. Deposit menyebabkan pembesaran organ tertentu seperti hati atau limpa.

Komplikasi serius lain boleh berlaku sekiranya tidak dirawat. Masalah sendi dan perubahan warna pada kulit adalah mungkin. Mereka yang terkena kemudiannya boleh menghidap penyakit diabetes mellitus. Akibatnya, mereka bergantung pada insulin eksogen seumur hidup. Tanpa rawatan insulin, penyakit ini boleh membawa maut. Masalah jantung juga boleh timbul kerana siderosis.

Aritmia dan kegagalan jantung adalah kemungkinan komplikasi keadaan ini. Selanjutnya, boleh berlaku bahawa haid tidak berlaku. Dalam kes yang teruk, siderosis boleh menyebabkan mati pucuk. Hati sangat berisiko mengalami siderosis yang tidak dirawat atau dirawat dengan tidak betul. Sirosis hati berlaku dalam beberapa kes tidak.

Dalam kes ini, struktur hati yang sihat telah hancur dan digantikan oleh tisu penghubung. Ini tidak lagi dapat menjalankan fungsi hati sebelumnya sebagai detoksifikasi dan metabolisme organ yang penting. Hasilnya adalah komplikasi yang lebih besar lagi. Dalam keadaan terburuk, ia menyebabkan kegagalan hati, yang akhirnya mengakibatkan kematian.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya gejala seperti keletihan, sakit sendi dan perut atas dan gejala diabetes mellitus terjadi, penyebabnya mungkin adalah penyakit simpanan besi. Lawatan ke doktor adalah disyorkan sekiranya gejala tidak reda setelah beberapa hari atau minggu.

Pada wanita, haid juga tidak dapat hadir, pada lelaki penyakit ini membawa kepada mati pucuk - dalam kedua kes tersebut, diperlukan pemeriksaan perubatan segera. Sekiranya penyakit simpanan zat besi tidak dapat diubati, gejala selanjutnya seperti sirosis hati, aritmia jantung dan disfungsi pankreas akan timbul.

Nasihat perubatan diperlukan selambat-lambatnya apabila tanda-tanda gejala ini diperhatikan. Orang yang mempunyai pengambilan zat besi intravena atau intramuskular jangka panjang sangat berisiko. Sekiranya, atas sebab lain, pembentukan darah yang terganggu atau peningkatan pengambilan zat besi disyaki, doktor mesti segera berjumpa sekiranya ada gejala yang disebutkan. Sekiranya penyakit simpanan zat besi dirawat pada waktunya, kemungkinan pemulihannya biasanya sangat baik. Kadang kala diagnosis awal melalui ujian genetik dapat mencegah timbulnya penyakit sama sekali.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Rawatan untuk penyakit simpanan zat besi terutama bertujuan untuk memecahkan kelebihan zat besi di dalam badan. Terapi pertumpahan darah, juga dikenali sebagai terapi pengosongan zat besi, di mana lima ratus mililiter darah diambil secara teratur dari mereka yang terjejas, harus disebutkan di sini sejak awal.

Setiap sesi, hemoglobin pigmen darah yang mengandung zat besi menghilangkan sekitar dua ratus lima puluh miligram zat besi dari badan, yang mana tubuh menarik kembali ke dalam darah dari simpanan zat besi organ. Dengan cara ini, organ-organ sedikit lega dengan setiap pertumpahan darah. Terapi penyakit penyimpanan zat besi dengan pertumpahan darah berlanjutan sehingga jumlah zat besi tubuh telah mencapai tahap normal lagi.

Walaupun kelebihan zat besi dikeluarkan, pesakit mesti memeriksa tahap feritin serumnya secara berkala. Mungkin perlu mengulangi terapi pertumpahan darah untuk mengatasi simpanan zat besi berlebihan yang diperbaharui.

Penyakit simpanan besi digunakan untuk mengubati desferrioxamine (Desferal®). Ini mampu mengikat besi sehingga dapat dikeluarkan. Pada masa ini, terapi penipisan zat besi ini hanya digunakan apabila pesakit tidak dapat berdarah - misalnya, jika dia telah memperoleh siderosisnya melalui banyak transfusi untuk penyakit sumsum tulang. Pertumpahan darah hanya akan menyebabkan anemia lebih lanjut.

Prospek & ramalan

Sekiranya penyakit simpanan besi diakui dan dirawat pada waktu yang tepat, tidak ada batasan jangka hayat dan kualiti hidup. Malangnya, siderosis sering didiagnosis terlambat kerana tidak menyebabkan gejala pada peringkat awal. Kerosakan akibat siderosis yang awalnya tidak dirawat termasuk diabetes mellitus, sirosis hati, barah hati, kegagalan jantung dan masalah sendi.

Dalam kes penyakit penyimpanan besi, misalnya, diabetes sangat sukar untuk diselaraskan. Penyakit lain juga tidak dapat dipulihkan. Ini bermakna walaupun tahap besi dalam badan berjaya dinormalisasi, ini tidak lagi dapat disembuhkan. Namun, lebih awal tahap besi dikurangkan, semakin mudah kerosakan berikutnya yang telah dirawat secara simptomatik.

Dengan tahap zat besi yang normal, diabetes lebih mudah dikawal lagi. Sirosis hati tidak dapat disembuhkan. Namun, rawatan intensifnya setelah kelebihan zat besi dipecahkan membantu mengurangkan risiko barah hati. Perubahan sendi juga tidak dapat disembuhkan lagi. Tetapi perkembangan proses penyakit juga dapat dihentikan di sini setelah penurunan tahap zat besi.

Pada siderosis primer atau keturunan, kelebihan zat besi dapat dipecah dengan mudah melalui pertumpahan darah biasa dan diet rendah zat besi. Siderosis sekunder dirawat dengan ubat deferoxamine, yang menormalkan tahap zat besi melalui peningkatan perkumuhan zat besi. Dengan cara ini, rawatan kelebihan besi yang berjaya selalu dapat dilakukan, berbeza dengan kerosakan akibatnya.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

pencegahan

Oleh kerana penyakit penyimpanan zat besi sebagian besar turun temurun atau disebabkan oleh perubahan genetik, penyakit ini tidak dapat dicegah dengan gaya hidup yang sihat. Bagi kumpulan risiko - contohnya kanak-kanak dari dua orang tua dengan perubahan genetik yang sepadan - penting untuk memeriksa nilai darah yang dijelaskan di atas walaupun pada peringkat awal tanpa gejala.

Berkat terapi penumpahan darah yang digunakan pada waktu yang tepat, penyakit penyimpanan zat besi kini dapat dikendalikan dengan cukup berjaya, sehingga tidak ada kerosakan organ di tempat pertama dan kualiti hidup mereka yang terjejas hampir tidak terjejas.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes penyakit penyimpanan besi, tidak ada tindakan susulan khas yang diperlukan atau mungkin. Penyakit ini tidak dapat diubati sepenuhnya atau kausal, kerana ia adalah cacat bawaan yang wujud. Oleh itu, jika orang yang berkenaan ingin mempunyai anak, kaunseling genetik juga berguna untuk mengelakkan penyakit simpanan besi diwarisi.

Sebagai peraturan, pesakit bergantung pada terapi sepanjang hayat untuk mengurangkan gejala secara kekal. Rawatan dijalankan dengan bantuan ubat. Orang yang terjejas mesti memastikan bahawa mereka diambil dengan kerap dan dosnya betul. Sekiranya anda mempunyai pertanyaan atau ada yang tidak jelas, doktor harus selalu dihubungi terlebih dahulu.

Selain itu, makanan yang mengandungi banyak zat besi juga harus dimakan untuk mengatasi kekurangan zat besi. Langkah-langkah lebih lanjut biasanya tidak diperlukan untuk mengurangkan gejala. Sekiranya penyakit simpanan besi diakui pada peringkat awal, tidak ada jangka hayat yang berkurang bagi orang yang terkena. Tidak jarang, bagaimanapun, pesakit bergantung pada pemindahan sumsum tulang. Oleh itu, pemeriksaan badan secara berkala harus dilakukan untuk mengesan gejala selanjutnya pada peringkat awal.

Anda boleh melakukannya sendiri

Penyakit simpanan besi dapat ditentukan secara genetik tetapi juga dapat dijangkiti sepanjang hayat. Pesakit yang penyebabnya jelas dari anamnesis menyeluruh dapat menyokong rancangan terapi mereka secara terperinci sebagai sebahagian daripada pertolongan diri. Masalah dengan gejala ini berpunca daripada jumlah zat besi yang berlebihan di dalam badan semasa makan atau menggunakan lebihan suplemen zat besi tiruan. Sekiranya diagnosis dibuat tepat pada waktunya dan jika orang yang berkenaan mengikuti beberapa peraturan dalam kehidupan sehari-hari, mereka dapat terus mempertahankan taraf hidup mereka.

Perkara penting ialah pemakanan. Produk yang mengandungi zat besi harus dikurangkan minimum kerana produk ini tidak produktif terhadap ubat-ubatan yang ditetapkan untuk perkumuhan zat besi dan menyebabkan kerosakan pada hati. Oleh kerana usus kecil adalah salah satu penyebab kekurangan zat besi dalam badan, diet bebas daging tetapi tinggi serat sangat membantu pemulihan. Di samping itu, sehingga tiga liter harus diminum setiap hari. Memandangkan penyakit simpanan besi yang diperoleh, sangat disarankan untuk menghindari alkohol.

Pesakit boleh menggunakan tongkat ujian untuk memeriksa dan menentukan tahap zat besi sendiri. Ini sangat disarankan untuk orang yang menderita diabetes mellitus dan penyakit kardiovaskular.