Penyakit Machado Joseph

The Penyakit Machado Joseph adalah penyakit neurodegenerative yang tergolong dalam kumpulan ataxias spinocerebellar. Penyebab penyakit ini adalah mutasi genetik yang diturunkan dalam mod pusaka autosomal dominan. Setakat ini, hanya kaedah rawatan sokongan seperti fisioterapi dan terapi pekerjaan yang ada.

Apa itu Penyakit Machado Joseph?

Oleh kerana sel-sel Purkinje pesakit dengan penyakit Machado-Joseph semakin merosot, kemahiran motor dari mereka yang terjejas terganggu. Pada usia pertengahan, gangguan pergerakan tidak spesifik semakin kerap berlaku.
© designua - stock.adobe.com

Penyakit neurodegeneratif dicirikan oleh proses patologi dalam sistem saraf yang menyebabkan sel saraf kehilangan fungsinya. Kumpulan penyakit neurodegeneratif terdiri daripada subkumpulan yang berbeza.

Salah satunya ialah ataksia spinocerebellar 3, sekumpulan penyakit dengan degenerasi sistem saraf pusat. Spinocerebellar ataxia 3 sesuai dengan Penyakit Machado Joseph (MJD). Dalam perjalanan penyakit ini, sel-sel Purkinje semakin merosot. Ini adalah sel saraf terbesar di cerebellum dan terletak di strata ganglionik korteks serebelum.

Sel Purkinje dilengkapi dengan reseptor glutamat metabotropik, yang berfungsi untuk memodulasi dan mengintegrasikan eferen motor dan dengan itu memungkinkan pembelajaran urutan pergerakan. Prevalensi ataksia spinocerebellar diberikan sebagai satu hingga sembilan kes per 100,000 orang. Penyakit Machado-Joseph adalah bentuk yang paling biasa di Jerman.

sebab-sebab

Penyakit Machado Joseph adalah penyakit keturunan. Bagi penyakit keturunan lain, penyebab utama spinocerebellar ataxia 3 terletak pada gen. Pewarisan autosomal dominan berlaku untuk penyakit Machado-Joseph. Oleh itu, kelompok keluarga diperhatikan dalam kes-kes yang didokumentasikan setakat ini.

Kejadian sporadis tanpa pengumpulan keluarga agak jarang berlaku. Mutasi genetik diwarisi dalam penyakit Machado-Joseph. Perubahan bahan genetik ini mempengaruhi pada kromosom 14 di lokus gen q24.3-32.1. Gen yang terdapat di sana tidak lagi sesuai dengan pengekodan yang dimaksudkan secara fisiologis dan memperluas kawasan poliglutamin melalui mutasi.

Lebih daripada sedozen gen yang berbeza sejauh ini telah dikenal pasti sebagai lokasi mutasi untuk ataksia spinocerebellar. Dalam perjalanan MJD, tidak seperti bentuk lain dari ataksia spinocerebellar, mutasi menyebabkan degenerasi progresif sel-sel Purkinje yang cacat, yang terutama menyebabkan gangguan pergerakan.

Gejala, penyakit & tanda

Pesakit penyakit Machado Joseph mengalami gangguan pusat koordinasi pergerakan. Pusat pergerakan ini terletak di otak kecil dan berkaitan dengan sel-sel Purkinje, yang dalam organisma yang sihat mengawal penyatuan isyarat pergerakan motor melalui reseptor glutamat metabotropiknya.

Oleh kerana sel-sel Purkinje pesakit dengan penyakit Machado-Joseph semakin merosot, kemahiran motor dari mereka yang terjejas terganggu. Pada usia pertengahan, gangguan pergerakan tidak spesifik semakin kerap berlaku. Mereka yang terjejas menjalankan corak pergerakan yang nampaknya tidak masuk akal kerana pusat kawalan mereka tidak lagi mengintegrasikan eferen motor dengan bijak dan dengan demikian membuat perancangan pergerakan lebih sukar.

MJD biasanya menampakkan diri pada mulanya pergerakan mata tanpa corak logik. Fiksasi nampaknya sukar kerana pergerakannya. Semakin jauh penyakit ini berkembang, semakin berkurangnya rasa arah.

Gangguan yang teruk dalam persepsi menambah gejala. Walaupun gejala bergantung pada setiap kes masing-masing pada tahap keparahan kursus, biasanya terdapat sekurang-kurangnya kecacatan yang sederhana setelah satu masa tertentu.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis penyakit Machado-Joseph dibuat berdasarkan gejala klinikal, dengan ciri pergerakan mata menjadi faktor penentu utama pada peringkat awal. Sejarah keluarga adalah titik penting dalam diagnosis. Pembezaan diagnostik pembezaan penyakit dari ataksia spinocerebellar lain tidak dapat dibuat langsung pada pandangan pertama.

Pencitraan otak menunjukkan perubahan tipikal dalam otak kecil. Analisis genetik molekul, yang memberikan bukti mutasi yang ditetapkan, dapat digunakan untuk mengesahkan diagnosis dan memberikan diagnosis pembezaan. Prognosis untuk pesakit dengan penyakit Machado-Joseph bergantung pada gejala dan perjalanannya dalam kes individu.

Jangka hayat mereka yang terjejas biasanya tidak terjejas. Walau bagaimanapun, pelbagai kecacatan diharapkan untuk kursus yang sangat teruk, yang dikaitkan dengan tahap penjagaan yang lebih tinggi atau lebih tinggi. Kes yang lebih ringan dengan kemerosotan sederhana dalam kehidupan seharian juga telah didokumentasikan.

Komplikasi

Akibat penyakit Machado-Joseph, mereka yang terjejas terutamanya menderita pelbagai gangguan koordinasi atau tumpuan. Kehidupan seharian mereka yang terjejas dibatasi oleh penyakit ini, sehingga dalam beberapa kes mereka bergantung pada bantuan orang lain. Selanjutnya, keadaan umum pesakit memburuk dalam perjalanan penyakit ini, sehingga gangguan pergerakan terus terjadi.

Kemahiran motor pesakit juga berkurang dan ada masalah dengan perancangan pergerakan. Adalah tidak biasa untuk orientasi menderita penyakit Machado-Joseph, sehingga mereka yang terkena dampak sering keliru dan tidak tahu di mana mereka berada. Keluhan dan komplikasi yang tepat, bagaimanapun, sangat bergantung pada tahap keparahan dan keadaan umum pesakit. Sebagai peraturan, penyakit Machado-Joseph menyebabkan kecacatan intelektual pada pesakit.

Tidak mustahil untuk merawat penyebab penyakit Machado-Joseph. Atas sebab ini, hanya gejala dan aduan yang dapat dibatasi, walaupun penyakit ini tidak akan positif sepenuhnya. Walau bagaimanapun, jangka hayat mereka yang terjejas tidak dikurangkan oleh penyakit ini. Pesakit kemudian bergantung pada pelbagai terapi yang dapat menjadikan kehidupan seharian mereka lebih mudah.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya anak yang baru lahir menunjukkan masalah pergerakan, pemeriksaan perubatan diperlukan. Dalam banyak kes, pakar pediatrik atau jururawat dapat melihat ketidakteraturan pergerakan pertama setelah kelahiran. Anda secara bebas memulakan langkah yang diperlukan untuk rawatan perubatan dalam proses rutin. Sekiranya keabnormalan pertama berlaku dalam proses pertumbuhan anak, pakar pediatrik harus dirujuk. Sekiranya urutan pergerakan tidak biasa atau jika mereka ditafsirkan sebagai tidak masuk akal oleh ibu bapa, pemerhatian harus disampaikan kepada doktor.

Sekiranya pergerakan mata dianggap berada di atas normal, ada sebab untuk dikhawatirkan. Sekiranya mereka tidak masuk akal dan berlangsung selama beberapa hari atau minggu, pemeriksaan perubatan disarankan. Sekiranya kanak-kanak mempunyai kesukaran yang jelas dalam merancang pergerakan atau jika gangguan orientasi dapat diketahui, bantuan perubatan diperlukan.

Sekiranya kanak-kanak menunjukkan masalah dengan penetapan objek dan pada masa yang sama dengan urutan pergerakan mereka sendiri dalam mencapai tujuan, penyakit akan timbul. Lawatan doktor perlu dilakukan agar penyebab gejala dapat ditentukan. Lawatan ke doktor diperlukan sekiranya berlaku gangguan persepsi, masalah pembelajaran atau kelewatan perkembangan. Sekiranya, dalam perbandingan langsung dengan kanak-kanak pada usia yang sama, perbezaan memori atau pergerakan dapat ditentukan, doktor harus berunding.

Rawatan & Terapi

Penyakit Machado-Joseph adalah salah satu penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Oleh itu, terapi kausal tidak tersedia untuk pesakit dengan gangguan pergerakan. Terapi kausal menyelesaikan penyebab penyakit sehingga semua gejala hilang.

Oleh kerana penyebab ataksia spinocerebellar terletak pada gen, hanya pendekatan terapi gen yang dapat menawarkan rawatan kausal dan penawar yang berkaitan.Terapi gen kini menjadi tumpuan penyelidikan perubatan. Walau bagaimanapun, pendekatan belum mencapai fasa klinikal. Atas sebab ini, pesakit dengan penyakit Machado-Joseph setakat ini hanya mendapat rawatan sokongan.

Pendekatan rawatan simptomatik sangat terhad, yang paling sedikit disebabkan oleh jarang penyakit ini di AS dan Eropah Tengah. Langkah-langkah rawatan sokongan terutamanya merangkumi terapi fizikal dan pekerjaan. Khususnya dalam terapi pekerjaan, mereka yang terjejas belajar menangani penyakit ini dalam kehidupan seharian.

Penggunaan alat bantu yang berbeza dan strategi pampasan lain menjadikan kehidupan seharian lebih mudah bagi mereka dan meningkatkan kualiti hidup mereka. Di samping itu, mereka yang terjejas biasanya ditawarkan psikoterapi. Bersama dengan ahli terapi yang berpengalaman, mereka menangani penyakit mereka dan memproses diagnosis.

Sokongan psikoterapi juga boleh menjadi langkah berguna dalam memproses untuk saudara-mara. Kaunseling genetik sama pentingnya untuk keluarga yang terjejas. Pendekatan rawatan ubat untuk menunda perjalanan penyakit belum ada. Namun, ada spekulasi bahawa terapi fizikal secara berkala dapat menunda perjalanannya.

Prospek & ramalan

Pandangan orang yang menghidap Penyakit Machado Joseph biasa-biasa saja. Kursus penyakit Machado-Joseph berbeza-beza dari orang ke orang. Penyakit ini disebabkan secara genetik. Setakat ini, gejala penyakit Machado-Joseph hanya dapat diatasi dengan membantu. Di samping itu, penyakit keturunan berkembang selama bertahun-tahun. Penyakit Machado-Joseph menyebabkan kecacatan yang cukup besar dan peningkatan sekatan mobiliti pada pertengahan usia paling lambat. Seiring bertambahnya usia, kemungkinan hidup tanpa gejala merosot.

Walau bagaimanapun, tinjauan untuk penyakit ini bergantung kepada gejala yang ada. Selalunya, penyakit Machado-Joseph tidak mempengaruhi jangka hayat orang. Masalahnya, bagaimanapun, adalah bahawa ada yang terkena penyakit yang sangat teruk. Pesakit ini mempunyai pelbagai kecacatan. Ini menghasilkan keperluan untuk perawatan, yang dapat hadir dalam berbagai tahap. Sebabnya adalah gangguan koordinasi pergerakan yang lebih kurang.

Walaupun terdapat keseluruhan prognosis biasa-biasa saja, terdapat juga kes-kes penyakit Machado-Joseph yang lebih ringan yang didokumentasikan pada mereka yang terjejas, di mana gangguan motor mengakibatkan penurunan sederhana hingga sederhana dalam kehidupan seharian. Rasa arah juga semakin terganggu ketika penyakit Machado-Joseph berkembang. Apabila keadaan mereka yang terjejas bertambah buruk, tahap kecacatan atau keperluan untuk penjagaan sering meningkat dalam perjalanannya. Sekurang-kurangnya, tahap kecacatan sederhana dapat diandaikan pada orang tua.

pencegahan

Seperti semua penyakit keturunan lain, penyakit Machado-Joseph hanya dapat dicegah melalui kaunseling genetik dalam fasa perancang keluarga. Pasangan yang berisiko tinggi boleh memilih untuk tidak mempunyai anak dan menerimanya.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana rawatan penyakit Machado-Joseph itu kompleks dan panjang, tidak ada perawatan susulan dalam arti ketat. Sebaliknya, ia muncul sebagai langkah-langkah pendamping untuk mencapai penanganan penyakit yang selamat. Penderita harus berusaha membina sikap positif walaupun dalam keadaan sukar. Latihan santai dan meditasi dapat menenangkan dan menumpukan minda.

Sebagai peraturan, mereka yang terjejas secara kekal bergantung pada bantuan saudara-mara, kerana kehidupan sehari-hari dibatasi oleh penyakit ini. Doktor yang hadir berusaha untuk membatasi gejala sehingga menjalani kehidupan normal dipermudah bagi mereka yang terkena. Penyakit Machado Joseph tidak dapat disembuhkan. Orang yang sakit harus selalu menjalani pelbagai terapi sehingga mereka dapat menjalani kehidupan yang normal. Untuk mengatasi tekanan yang lebih baik, ia dapat membantu mendapatkan sokongan psikologi.

Anda boleh melakukannya sendiri

Penyakit Machado Joseph adalah penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan. Ia progresif dan membawa kepada ataksia orang yang berkenaan, urutan pergerakannya terganggu.

Kerosakan ini sekurang-kurangnya sebahagiannya dapat ditangani dengan fisioterapi. Telah terbukti bahawa fisioterapi dapat memperlambat perkembangan penyakit ini. Umumnya penting agar pesakit tidak berputus asa dan terus bergerak sebaik mungkin. Otak juga sebahagiannya terkena penyakit ini. Sekiranya pertuturan terganggu, langkah terapi pertuturan boleh menyebabkan peningkatan.

Malangnya, perkembangan penyakit Machado-Joseph tidak mungkin dilakukan dengan langkah-langkah yang ada sekarang. Kecacatan fizikal dan mental sering timbul ketika penyakit itu berkembang. Ini boleh menyebabkan tekanan emosi bagi orang yang berkenaan. Persekitaran sosial yang terdiri daripada pasangan, keluarga dan rakan-rakan dapat memberikan sokongan emosi kepada orang yang berkenaan dan membantu mereka menghadapi kehidupan seharian. Selain itu, perawatan psikoterapi sangat membantu, kerana dia dapat menjaga orang yang terjejas secara profesional semasa penyakit yang sedang berlangsung. Sekiranya orang yang bersangkutan mempunyai keluarga, adalah penting keluarga tersebut menjalani ujian dan kaunseling genetik, kerana penyakit ini dapat diwarisi secara genetik.