Nefronofthisis

Nefronofthisis adalah penyakit buah pinggang yang disebabkan oleh mutasi genetik atau penghapusan. Kegagalan buah pinggang terminal berlaku dalam tujuh bentuk penyakit ini pada usia 25 tahun paling lambat. Setakat ini, satu-satunya terapi kuratif yang ada adalah transplantasi.

Apa itu nefronofthisis?

Pada Nefronofthisis adalah penyakit ginjal genetik dengan sifat keradangan kronik. Tisu ginjal interstisial adalah sasaran utama penyakit. Setakat ini, tujuh penyakit keturunan berbeza telah diberikan kepada kumpulan ini:

• nefronofthisis remaja

• nefronofthisis bayi

• nefronofthisis remaja

Tiga penyakit yang tersisa disebut sebagai NPHP4, NPHP5, NPHP6 dan NPHP7 dan setakat ini belum diteliti dengan baik.

Sehingga tahun 1970-an, para penyelidik menyifatkan nefronofthisis sebagai penyakit ginjal sista medula. Penyakit ini hampir tidak dapat dibezakan antara satu sama lain secara histologi. Pewarisan penyakit ginjal sista medula berbeza dengan pewarisan nefronophthises. Daripada warisan autosomal yang dominan, nefrofisis mempunyai warisan resesif autosomal. Kekerapan semua bentuk diberikan dengan nisbah sekitar 1: 100,000.

sebab-sebab

Penyebab semua nefronofthisas adalah mutasi gen atau penghapusan gen. Oleh itu, penyakit ini bersifat genetik dan diwarisi secara autosomal secara resesif. Pada nefronofthisis remaja, gen bermutasi terletak pada lokus gen kromosom 2 q13. Gen ini memberi kod untuk protein nephrocystin-1. Apabila dimutasi atau dihapus, protein kehilangan fungsinya. Nephronophthisis bayi, sebaliknya, dikaitkan dengan mutasi atau penghapusan pada lokus gen kromosom 9 q22-q31, yang memberi kod untuk inversin protein.

Dalam bentuk remaja, kecacatan genetik terdapat pada lokom gen kromosom 3 q21-q22. Bentuk keempat nefronofthisis disebabkan oleh mutasi atau penghapusan pada kromosom 1 lokus gen p36.22, di mana protein nephroretinin dikodekan. Varian kelima adalah penghapusan atau mutasi pada kromosom 3 gen lokus q21.1 yang mempengaruhi protein nephrocystin-5. NPHP6 dikaitkan dengan kelainan pada kromosom 12 gen lokus q21.33 dan pada NPHP7 protein jari seng terganggu.

Gejala, penyakit & tanda

Dengan semua nefronophthises, kehilangan garam yang besar berlaku, yang mengeringkan pesakit dengan banyak dan biasanya mencetuskan pergeseran keseimbangan elektrolit. Air kencing tidak lagi boleh dibawa ke kepekatan 800 mosm * kg - 1H2O. Azotemia berlaku. Mereka yang terkena mempunyai kandungan metabolik nitrogen di atas rata-rata dalam darah mereka.

Anemia atau anemia juga merupakan gejala nefronofthisis. Selain itu, terdapat hipokalemia, iaitu kekurangan kalium. Pengasidan sama seperti biasa. Tubulus buah pinggang bersifat atropik dan mengembang secara sista. Berbeza dengan pesakit yang sihat, tubulus terletak di garis batas kortikomedullari.

Kista terbentuk terutamanya pada saluran pengumpulan medula ginjal dan pada konvolus distal ginjal. Fungsi ginjal menurun selangkah demi selangkah dan membawa kepada kegagalan buah pinggang terminal. Kegagalan buah pinggang terminal hanya berlaku selepas usia majoriti pada nefronofthisis remaja.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Doktor biasanya membuat diagnosis nefronofthisis menggunakan ujian darah, sampel air kencing dan skintigrafi fungsi ginjal, serta prosedur pencitraan. Kedua-dua ultrasound dan MRI dapat digunakan sebagai pencitraan. Sebagai peraturan, nefronofthisis tetap tidak dapat dikesan untuk waktu yang lama sehingga timbul gejala yang teruk.

Prognosis bagi mereka yang terjejas agak buruk. Kegagalan buah pinggang peringkat akhir berlaku pada semua pesakit selewat-lewatnya pada usia 25 tahun. Bentuk remaja dikaitkan dengan prognosis yang paling baik, kerana kegagalan buah pinggang pada subspesies ini tidak dapat dijangkakan sehingga setelah usia majoriti.

Komplikasi

Komplikasi selalu berlaku pada pesakit dengan nefronofthisis. Semua kecacatan genetik lambat laun menyebabkan kegagalan buah pinggang. Walau bagaimanapun, masa di mana kegagalan buah pinggang terminal bergantung pada kecacatan genetik yang terlibat. Selepas itu, kehidupan dapat dikekalkan dengan bantuan dialisis sehingga pemindahan buah pinggang.

Dalam kecacatan genetik yang paling biasa, kecacatan NPHP1, kegagalan buah pinggang terminal berlaku sebelum usia 25 tahun. Ia boleh berlaku pada bila-bila masa dalam tempoh ini. Dengan bantuan rawatan simptomatik, permulaan kegagalan buah pinggang dapat ditangguhkan. Prognosis untuk kecacatan NPHP2 lebih kurang baik. Kegagalan buah pinggang terminal sering berlaku sebelum kelahiran, tetapi selewat-lewatnya dalam tahun pertama kehidupan.

Jalannya kecacatan NPHP3 agak menguntungkan. Kegagalan ginjal terminal biasanya berlaku sekitar usia 19 tahun. Tidak banyak yang diketahui mengenai kecacatan genetik NPHP4, NPHP5, NPHP6, dan NPHP7. Walau bagaimanapun, kegagalan buah pinggang berlaku di sini juga.

Pesakit memerlukan rawatan dan pemantauan perubatan yang berterusan, kerana jika tidak, akan terjadi pengumpulan zat kencing dalam darah, kekurangan kalium, anemia (anemia) dan asidosis metabolik (hiperasiditas). Walaupun pembersihan darah berterusan, kegagalan ginjal total dapat terjadi, keadaan yang mengancam nyawa yang hanya dapat diatasi dengan pemindahan ginjal.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Bila berjumpa doktor dengan nefronofthisis bergantung, antara lain, pada jenis penyakit dan keparahannya. Pada asasnya, masalah buah pinggang harus diperjelaskan sekiranya ia berlanjutan lebih dari beberapa minggu. Tanda-tanda anemia dan gejala kekurangan memerlukan penjelasan perubatan. Seorang doktor juga mesti berunding sekiranya terdapat aduan hormon atau sakit buah pinggang. Sesiapa yang sudah menderita penyakit buah pinggang harus melaporkan simptomnya kepada doktor.Nasihat perubatan juga diperlukan jika penyakit yang ada tiba-tiba menjadi lebih teruk atau jika anda mengalami gejala yang tidak biasa yang sebelumnya tidak disedari.

Doktor kemudian akan melakukan pemeriksaan menyeluruh dan menggunakannya untuk membuat diagnosis. Sekiranya ini dilakukan lebih awal, komplikasi serius dapat dielakkan. Oleh itu, tanda-tanda pertama mesti diperjelaskan dan dirawat sekiranya perlu. Orang hubungan yang tepat adalah doktor keluarga, internis atau ahli nefrologi. Sekiranya terdapat aduan yang teruk, orang yang terjejas harus segera dibawa ke hospital. Lawatan ke klinik pakar untuk penyakit buah pinggang juga mungkin diperlukan.

Rawatan & Terapi

Tidak ada terapi kausal untuk pesakit dengan nefronofthisis. Rawatan terhad kepada melegakan gejala. Kekurangan ginjal progresif tidak dapat dihentikan dengan pilihan terapi semasa. Satu-satunya prospek penyembuhan lengkap adalah pemindahan buah pinggang. Di lebih daripada sepuluh peratus daripada semua yang terkena, diagnosis hanya dibuat apabila kegagalan buah pinggang terminal sudah ada.

Beberapa pilihan rawatan tersedia sebagai terapi penggantian buah pinggang selepas permulaan kegagalan buah pinggang. Pilihan dialisis adalah hemodialisis dan dialisis peritoneal. Semua prosedur dialisis adalah prosedur pembersihan darah yang bertujuan untuk menggantikan fungsi pembersihan darah dan detoksifikasi buah pinggang. Hemodialisis adalah prosedur extracorporeal dan berlaku di luar badan anda sendiri.

Dialisis peritoneal, sebaliknya, adalah prosedur intrakorporeal dan digunakan di dalam tubuh pesakit. Yang pertama lebih sering digunakan sebagai terapi penggantian buah pinggang. Dalam jangka masa panjang, dialisis tidak dapat menggantikan buah pinggang yang berfungsi. Oleh itu, lambat laun, kegagalan buah pinggang peringkat akhir akan selalu memerlukan pemindahan buah pinggang. Ini boleh menjadi pemindahan buah pinggang saudara atau pemindahan ginjal yang mati.

Ginjal penderma yang sesuai kini dijumpai lebih kerap daripada sebelumnya, kerana senarai pemindahan tidak lagi terhad di Jerman, tetapi merujuk kepada keseluruhan EU. Penyelidikan juga difokuskan pada pengembangan terapi ubat untuk pesakit dengan nefronofthisis. Pada masa yang akan datang, adalah mungkin untuk menunda kegagalan buah pinggang progresif dengan ubat.

Prospek & ramalan

Secara umum, prognosis untuk semua yang terkena agak tidak baik. Dengan semua bentuk penyakit ini, kegagalan ginjal terminal biasanya berkembang selewat-lewatnya pada usia 25 tahun. Kejadian kegagalan ginjal ini bergantung kepada kecacatan genetik yang ada. Dengan kecacatan NPHP1, ginjal biasanya gagal sebelum usia 25 tahun. Prognosis kurang baik apabila terdapat kecacatan NPHP2. Dalam kes ini, buah pinggang biasanya kehilangan fungsi sebelum kelahiran atau pada tahun pertama kehidupan. Dengan kecacatan NPHP3, kegagalan buah pinggang bermula rata-rata sekitar usia 19 tahun. Setakat ini, data kajian yang cukup bermakna tersedia untuk kecacatan genetik NPHP3 hingga NPHP7, sehingga pakar tidak dapat membuat prognosis yang lebih tepat berkaitan dengan masa kegagalan buah pinggang.

Kegagalan buah pinggang terminal, bagaimanapun, bukanlah hukuman mati. Fungsi buah pinggang boleh diganti dengan dialisis sehingga pakar dapat memindahkan organ penderma yang sesuai. Namun, masa menunggu sebelum menerima buah pinggang penderma sangat lama kerana terlalu sedikit ginjal penderma yang ada. Walaupun dialisis, kegagalan buah pinggang mempengaruhi badan. Pengumpulan zat kencing sering mengakibatkan peningkatan gatal dan menguning kulit. Sekiranya tidak dirawat, nefronofthisis menyebabkan kegagalan buah pinggang terminal yang berlaku lebih awal.

pencegahan

Oleh kerana nefronofthisis adalah penyakit keturunan yang berkaitan dengan mutasi, penyakit ini hampir tidak dapat dicegah.

Penjagaan Selepas

Rawatan simptomatik nefronofthisis melalui transplantasi buah pinggang bermaksud untuk pesakit rawatan susulan yang biasa setelah pemindahan organ. Dalam rawatan pesakit dalam, selain rawatan luka setelah prosedur, terdapat juga rawatan ubat. Agar ginjal baru dapat diterima oleh badannya sendiri, penerima organ mesti mengambil imunosupresan seumur hidup.

Fasa pemulihan mengikuti penginapan pesakit dalam. Tindak lanjut pesakit luar seterusnya merangkumi pemeriksaan nilai darah pada selang mingguan pada awal, tetapi sekurang-kurangnya setiap suku tahun. Ini digunakan untuk memeriksa sama ada buah pinggang berfungsi dan berfungsi dengan baik. Pemeriksaan radiologi menggunakan ultrasound, CT atau MRT membolehkan buah pinggang diperiksa. Pemeriksaan susulan ini penting untuk melihat apakah buah pinggang ditolak oleh badan atau jika organ itu meradang.

Sekiranya mereka yang terkena dirawat dengan dialisis kerana tidak ada organ penderma yang sesuai, peraturan kebersihan mesti dipatuhi. Hanya dengan cara ini dialisis, yang dilakukan melalui apa yang disebut shunt (fistula arteriovenous), dapat berjalan tanpa komplikasi. Setelah pembersihan darah, pesakit disarankan untuk menonton diet mereka antara sesi hemodialisis biasa. Pengambilan kalium, fosfat dan garam mesti rendah. Protein, sebaliknya, harus dimakan dalam jumlah yang mencukupi melalui makanan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sekiranya nefronofthisis didiagnosis, orang yang berkenaan mesti mendapatkan rawatan perubatan terlebih dahulu. Pelbagai cara pemakanan kemudian dapat diambil untuk meredakan gejala dan gejala keadaan.

Pertama sekali, penting untuk menjalani diet yang lembut, termasuk sayur-sayuran mentah, makanan rendah garam, jus buah dan air mineral. Rancangan pemakanan harus disusun bersama dengan pakar pemakanan supaya buah pinggang dapat menyesuaikannya secara optimum. Sekiranya timbul komplikasi, doktor mesti dimaklumkan. Sekiranya disyaki kegagalan buah pinggang, sebaiknya hubungi perkhidmatan kecemasan. Sekiranya sakit buah pinggang tiba-tiba berlaku, doktor mesti diaktifkan. Ginjal sista mungkin terbentuk, yang memerlukan rawatan perubatan.

Orang yang sakit juga mesti memastikan senaman yang mencukupi. Senaman sederhana, yang mengurangkan tekanan pada buah pinggang, membantu pemulihan dengan menguatkan sistem imun dan melancarkan pencernaan. Oleh kerana ia adalah penyakit keturunan, mereka yang terkena harus menjalani ujian genetik yang diperlukan semasa kehamilan. Kaunseling genetik memberikan maklumat mengenai risiko.