Penyakit Niemann-Pick

Daripada Penyakit Niemann-Pick juga sebagai Penyakit Niemann-Pick dikenali. Penyakit keturunan adalah salah satu penyakit simpanan lisosom.

Apakah Penyakit Niemann-Pick?

Sekiranya risiko penyakit diketahui, diagnosis pranatal adalah mungkin. Sekiranya penyakit Niemann-Pick disyaki, sel darah putih diambil dari sumsum tulang.
© ktsdesign - stock.adobe.com

Daripada Penyakit Niemann-Pick adalah penyakit dari kumpulan sphingolipidoses. Ini adalah penyakit metabolik yang kebanyakannya menampakkan diri dalam sistem saraf pusat. Dalam sphingolipidoses, penyakit ini tergolong dalam penyakit simpanan lisosom. Ini dicirikan oleh kerosakan pada lisosom.

Di negara-negara berbahasa Inggeris, istilahnya Penyakit Penyimpanan Lysosomal (LSD) digunakan. Dalam penyakit Niemann-Pick, sphingomyelin disimpan di hati, sumsum tulang, limpa dan otak. Penyakit ini dinamakan sempena penemuannya Albert Niemann dan Ludwig Pick. Ia pertama kali dijelaskan pada tahun 1914. Penyakit Niemann-Pick jarang berlaku.

Kira-kira satu bayi yang baru lahir dalam 8,000 kelahiran akan menghidap penyakit simpanan lisosom. Tetapi itu tidak hanya merangkumi itu Penyakit Niemann-Pick, tetapi juga penyakit seperti sindrom Hunter atau sindrom Sanfilippo.

sebab-sebab

Penyakit Niemann-Pick diwarisi sebagai sifat resesif autosomal. Dalam pewarisan resesif autosom, alel yang cacat terdapat pada kromosom homolog atau autosom. Hanya pembawa sifat homozigot yang menjadi sakit. Ini bermaksud bahawa bahan genetik sel mesti mempunyai dua salinan gen yang rosak pada kedua kromosom yang sama agar penyakit itu merebak.

Sindrom Niemann-Pick berdasarkan kecacatan enzim genetik. Enzim sphingomyelinase terjejas. Sphingomyelinase bertanggungjawab untuk pembelahan sphingomyelin. Kecacatan enzim membawa kepada peningkatan penyimpanan sphingomyelins di lisosom limpa, sumsum tulang, otak dan hati. Lisosom adalah organel sel yang mengandungi enzim pencernaan.

Mereka mencerna bahan asing seperti patogen atau serpihan sel. Mereka juga memainkan peranan penting dalam kematian sel yang diprogramkan (apoptosis). Dalam eksperimen haiwan dapat ditunjukkan bahawa ekspresi faktor pengatur gen myelin (MRF) berkurang secara signifikan oleh mutasi pada gen NPC-1. Protein MRF adalah faktor transkripsi yang disebut. Dalam pengekodan gen, ia berperanan dalam pembentukan dan perlindungan selubung myelin.

Selubung Myelin menutupi gentian saraf dan memastikan rangsangan diteruskan dengan cepat. Agaknya, kekurangan neurologi yang berlaku pada penyakit Niemann-Pick adalah berdasarkan pembezaan oligodendrocytes yang salah. Sel-sel ini tergolong dalam sel glial. Proses sel mereka merangkumi proses sel serat saraf sebagai sarung myelin. Oleh itu, pembezaan oligodendrocytes yang salah menyebabkan kekurangan atau tidak mencukupi myelination.

Dalam kes penyakit Niemann-Pick jenis C, metabolisme kolesterol juga terganggu. Selain sphingomyelins, kolesterol dan produk metabolik lain juga terkumpul di sini di dalam sel-sel badan.

Gejala, penyakit & tanda

Penyakit Niemann-Pick boleh dibahagikan kepada tiga bentuk:

• Jenis IA juga dikenali sebagai bentuk neuropatik bayi akut. Penyakit ini bermula pada usia tiga bulan dan menampakkan dirinya sebagai kelemahan minum dan gangguan perkembangan tisu dan organ individu.

Gejala utama adalah pembengkakan hati (hepatomegali). Ini juga boleh berlaku dalam kombinasi dengan pembengkakan limpa (splenomegali). Di samping itu, kelenjar getah bening dapat dirasakan dan perubahan warna kulit berwarna coklat. Kerosakan neurologi bermula pada tahun kedua kehidupan. Anak-anak kecil yang terjejas menjadi pekak, buta dan kehilangan hubungan sosial.

Prognosisnya buruk, yang bermaksud bahawa semua kanak-kanak dengan penyakit IA jenis Niemann-Pick akan mati dalam masa dua tahun. Bentuk ini adalah varian penyakit yang paling biasa.

• JENIS IS juga dikenali sebagai bentuk viseral kronik. Ini adalah jalan ringan dengan pembengkakan hati dan penyusupan paru-paru. Tidak ada penglibatan sistem saraf pusat. Jangka hayat pesakit hanya sedikit terhad.

• Pada penyakit C jenis Niemann-Pick, penyakit kuning neonatal berlaku. Kulit dan sklera bayi baru lahir yang terjejas berwarna kuning oleh endapan pewarna bilirubin. Palsu supranuklear juga khas dari varian penyakit ini. Ini menyebabkan kelumpuhan otot mata secara progresif dengan penglihatan berganda atau gangguan keseimbangan.

Ataksia otak dengan gangguan koordinasi pergerakan juga dapat diperhatikan. Dalam perjalanan penyakit ini, pesakit sering mengalami gangguan menelan. Ini boleh menyebabkan radang paru-paru aspirasi. Permulaan penyakit pada jenis C sangat berubah-ubah. Gejala pertama boleh muncul pada bayi, kanak-kanak atau bahkan pada masa remaja atau dewasa.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sekiranya risiko penyakit diketahui, diagnosis pranatal adalah mungkin. Sekiranya penyakit Niemann-Pick disyaki, sel darah putih diambil dari sumsum tulang. Ini kelihatan kosong. Ini bermaksud bahawa leukosit mempunyai rongga. Terdapat juga sel buih vakum.

Fenomena ini dikenali sebagai "histiocytosis biru laut". Kekurangan aktiviti enzim sphingomyelinase dapat dikesan dalam kultur leukosit dan fibroblas. Setiap anak kedua dengan penyakit Niemann-Pick menunjukkan tanda makula merah semasa fundus okular.

Komplikasi

Bergantung pada jenisnya, penyakit Niemann-Pick dikaitkan dengan sejumlah komplikasi. Dengan JENIS IS, pembengkakan hati dan penyusupan paru-paru, iaitu pengumpulan badan asing di paru-paru, boleh berlaku. Jangka hayat mereka yang terjejas sedikit terhad dan kualiti hidup kadang-kadang terjejas teruk. Dengan jenis C, gejala pertama dapat muncul pada masa bayi.

Ini boleh menyebabkan gangguan perkembangan yang teruk, yang sering dikaitkan dengan ataxia cerebellar dengan gangguan koordinasi pergerakan. Semasa berlakunya penyakit ini, gangguan menelan kadang-kadang berlaku, yang menyebabkan pneumonia aspirasi dan komplikasi lain. Mereka yang terkena kadang-kadang menunjukkan gejala sesak nafas, yang berkaitan dengan batuk dengan dahak, peningkatan suhu badan dan perubahan warna biru pada kulit dan membran mukus.

Pada gilirannya, sianosis seperti itu penuh dengan komplikasi serius. Dalam JENIS IA, terdapat kelemahan minum awal dan gangguan perkembangan organ dan tisu. Pembengkakan hati biasanya dikaitkan dengan pembengkakan limpa, yang menyebabkan gangguan fizikal yang teruk pada mereka yang terjejas.

Jangkitan berlaku lebih kerap, saluran gastrointestinal menjadi radang dan fungsi tubuh sendiri merosot dengan cepat. Kanak-kanak kecil yang terjejas biasanya menjadi pekak dan buta dalam masa dua tahun sebelum akhirnya mereka mati akibat komplikasi teruk penyakit Niemann-Pick.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Penyakit Niemann-Pick adalah penyakit yang diwarisi yang mengambil jalan yang progresif. Ibu bapa yang mendapati bahawa anak mereka mengalami penyakit kuning berulang dan ketidakselesaan otot harus menghubungi pakar pediatrik. Sekiranya terdapat kelewatan perkembangan motorik atau gangguan tingkah laku psikologi, kecurigaan penyakit serius yang perlu didiagnosis dan dirawat adalah jelas.

Ibu bapa atau penjaga harus mengunjungi pusat khusus untuk penyakit metabolik yang jarang berlaku. Kanak-kanak dengan sindrom Niemann-Pick memerlukan rawatan perubatan berterusan kerana peningkatan masalah fizikal dan mental.

Gejala yang tidak biasa atau peningkatan gejala yang mendadak mesti dilaporkan kepada doktor yang bertanggungjawab. Perkara yang sama berlaku jika kanak-kanak itu tidak lagi boleh bertolak ansur dengan ubat yang ditetapkan atau menunjukkan penyimpangan lain dari tingkah laku normal. Rawatan rutin seperti menghentikan ubat dan ujian fizikal mungkin dilakukan oleh doktor anda.

Sebilangan besar penghidap penyakit Niemann-Pick harus dirawat oleh pakar penyakit metabolik. Gejala individu dirawat oleh pakar neurologi, ortopedik dan ahli terapi pertuturan. Di samping itu, ahli fisioterapi dan ahli terapi pekerjaan terlibat dalam rawatan tersebut. Seorang ahli terapi juga boleh dipanggil untuk mendapatkan keluhan psikologi seperti kemurungan atau khayalan. Kerana sebilangan besar kemungkinan gejala, penyakit Niemann-Pick biasanya harus dirawat oleh pasukan doktor.

Terapi & Rawatan

Terapi kausal pada masa ini tidak diketahui. Walau bagaimanapun, terdapat bukti bahawa siklodekstrin khas dapat mengurangkan gejala penyakit ini. Cyclodextrins adalah oligosakarida siklik yang sering digunakan sebagai pelarut dalam pengeluaran ubat. Penyakit Niemann-Pick jenis C dirawat dengan miglustat.

Miglustat adalah ubat yang hanya diluluskan di Kesatuan Eropah untuk rawatan penyakit Niemann-Pick dan untuk rawatan penyakit Gaucher jenis 1. Ubat itu adalah iminosugar dan turunan n-butil moranoline.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kesakitan

Prospek & ramalan

Prognosis penyakit Niemann-Pick kurang baik. Penyakit ini adalah kecacatan genetik. Undang-undang semasa melarang para saintis untuk mengganggu atau mengubah genetik manusia. Walaupun penyakit ini dapat didiagnosis sebelum kelahiran, tidak ada penawar yang mungkin berdasarkan keperluan undang-undang.

Sehingga hari ini, doktor dan profesional perubatan telah menumpukan perhatian untuk mengembangkan rawatan perubatan yang mencukupi setelah orang itu dilahirkan. Rawatan pada masa ini terdiri daripada memulakan terapi ubat untuk menyokong metabolisme pesakit dengan sebaik mungkin. Akibatnya, pengoptimuman sudah mungkin dilakukan dalam proses perkembangan pesakit, yang menyumbang untuk memperbaiki keadaan keseluruhan.

Tanpa rawatan, kualiti hidup orang yang terjejas sangat berkurang. Di samping itu, keadaan yang mengancam nyawa dapat berkembang, kerana penyakit ini disertai dengan pembengkakan organ dalaman dan sesak nafas. Risiko keadaan kecemasan meningkat dengan ketara tanpa rawatan. Oleh itu, terapi jangka panjang ditunjukkan tanpa mengira intensiti gejala individu. Pesakit memerlukan penjagaan dan sokongan harian untuk mengatasi kehidupan seharian. Bergantung pada jenis penyakit yang ada, jika penyakit itu berkembang dengan buruk, pesakit boleh mati sebelum waktunya dalam beberapa tahun pertama kehidupan.

pencegahan

Penyakit Niemann-Pick diwarisi sebagai sifat resesif autosomal. Pada masa ini tidak ada pencegahan yang berkesan.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, orang yang terkena hanya mempunyai beberapa tindakan susulan yang terhad untuk penyakit Niemann-Pick. Atas sebab ini, pesakit mesti berjumpa doktor pada tanda dan gejala pertama supaya tidak ada komplikasi atau aduan lain. Semakin awal doktor dihubungi, semakin baik perjalanan penyakit ini, sehingga doktor harus berunding sebaik sahaja gejala atau tanda pertama muncul.

Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, ujian dan kaunseling genetik mesti dilakukan untuk mengelakkan penyakit Niemann-Pick yang berulang. Sebilangan besar pesakit biasanya bergantung pada pengambilan pelbagai ubat.

Orang yang terkena harus selalu memperhatikan dos yang betul dan juga pengambilan secara berkala untuk mengurangkan gejala secara kekal. Sekiranya ada yang tidak jelas atau jika anda mempunyai sebarang pertanyaan, doktor harus selalu berjumpa terlebih dahulu. Begitu juga, kebanyakan pesakit bergantung pada bantuan dan sokongan keluarga mereka sendiri dalam kehidupan seharian mereka. Yang paling penting, kemurungan dan keluhan psikologi yang lain dapat diatasi.

Anda boleh melakukannya sendiri

Kemungkinan pertolongan diri sangat terhad dengan penyakit Niemann-Pick. Jenis IA khususnya tidak menawarkan peluang yang mencukupi untuk memperbaiki keadaan. Jangka hayat kanak-kanak yang sakit sangat rendah walaupun terdapat semua usaha.

Oleh itu, dalam kehidupan sehari-hari, fokus haruslah meluangkan masa bersama sesenang mungkin. Menikmati masa lapang adalah penting untuk membina kedekatan, perpaduan dan kestabilan. Penyakit ini merupakan cabaran besar bagi pesakit dan saudara-mara. Membangun kekuatan mental sangat penting ketika menghadapi kesukaran. Atas sebab ini, sokongan psikologi sangat penting untuk semua orang yang terlibat.

Bagi banyak orang, ada baiknya jika ada kemungkinan pertukaran dengan orang lain yang terjejas. Oleh itu, dapat bermanfaat untuk menghubungi kumpulan pertolongan diri yang sudah mapan. Dalam perbincangan bersama, pertukaran berlaku berdasarkan persefahaman bersama. Komunikasi dapat membantu memproses. Ia juga memberi petua untuk mengatasi dengan baik.

Teknik mental dan latihan relaksasi mendorong pengurangan tekanan. Oleh kerana situasi tekanan berlebihan dan masalah vegetatif sering timbul, unit latihan dapat membantu mengurangkan tekanan. Oleh itu, menangani keseluruhan keadaan harus diperbaiki.