Diagnostik pranatal

Di bawah istilah Diagnostik pranatal pelbagai pemeriksaan yang berlaku semasa kehamilan diringkaskan. Mereka menangani pengesanan awal penyakit dan perkembangan yang tidak diingini pada anak yang belum lahir.

Apa itu diagnosis pranatal?

Sebagai diagnosis pranatal (PNDadalah prosedur dan alat pemeriksaan perubatan yang menangani pengesanan awal penyakit dan kecacatan pada anak yang belum lahir. Penanggulangan terapi boleh diambil pada peringkat awal melalui diagnostik pranatal. Ini juga boleh menjadi prosedur pembedahan atau bahkan penghentian kehamilan, yang bergantung pada tahap malformasi atau penyakit.

Istilah pranatal yang diterjemahkan dari bahasa Latin bermaksud "sebelum kelahiran". Pemeriksaan pranatal hanya digunakan sebelum kelahiran dan terutama pada dua trimester kehamilan terakhir. Diagnosis pranatal biasanya dapat dilakukan mulai akhir bulan ketiga kehamilan.

Rawatan & terapi

Diagnosis pranatal berfungsi untuk mengecualikan atau menentukan secara pasti perkembangan yang tidak diingini pada anak yang belum lahir. Ini adalah kecacatan terutamanya yang mempunyai latar belakang genetik dan sering bermaksud kecacatan teruk bagi anak yang terjejas. Hasil diagnostik pranatal memungkinkan untuk menentukan penyimpangan genetik tertentu seperti penyakit keturunan yang jarang berlaku atau penyakit metabolisme, darah dan otot.

Ini termasuk a. Trisomi 21 (Down syndrome), penyakit Huntington, distrofi otot Duchenne dan fibrosis sista. Walau bagaimanapun, rawatan yang berjaya terhadap kebanyakan penyakit semasa kehamilan atau selepas kelahiran anak hanya mungkin berlaku dalam kes-kes yang jarang berlaku. Di samping itu, ujian pranatal tidak dapat menunjukkan keparahan kecacatan yang tepat. Tambahan pula, hanya sekitar lima peratus daripada semua kecacatan yang diwarisi. Sebilangan besar daripadanya timbul di kemudian hari kerana penyakit.

Walau bagaimanapun, faktor-faktor tertentu dapat menjadikan diagnostik pranatal dengan pakar kelihatan masuk akal. Ini adalah penyakit ibu, yang u. a. Epilepsi merangkumi jangkitan semasa kehamilan, gangguan genetik dalam keluarga, dan kejadian kecacatan pada kehamilan sebelumnya. Sebab lain yang mungkin adalah penemuan ultrasound yang jelas atau tidak jelas semasa pemeriksaan ginekologi, kecacatan yang sudah ada, keinginan untuk tusukan cecair ketuban, atau adanya kehamilan berganda.

Dengan kaedah pemeriksaannya, diagnosis pranatal melengkapkan prosedur konvensional yang berlaku secara rutin semasa kehamilan. Kos prosedur pranatal biasanya hanya ditanggung oleh syarikat insurans kesihatan untuk majlis-majlis khas seperti adanya penyakit keturunan tertentu.

Dalam beberapa kes, melakukan diagnostik pranatal boleh menyebabkan tekanan yang teruk bagi ibu bapa. Ini menimbulkan persoalan penting mengenai pemeriksaan lebih lanjut dan kemungkinan risiko serta kesannya pada kehidupan masa depan sekiranya anak kurang upaya. Penamatan kehamilan juga boleh dibincangkan. Soalan-soalan ini sering menimbulkan masalah psikologi pada ibu bapa. Atas sebab ini, diagnostik pranatal harus dipertimbangkan terlebih dahulu dengan teliti dan dibincangkan secara terperinci dengan doktor.

Kaedah diagnosis & pemeriksaan

Dalam diagnosis pranatal, penting untuk membezakan antara kaedah pemeriksaan bukan invasif dan invasif. Istilah tidak invasif bermaksud bahawa instrumen pemeriksaan tidak menembusi organisma wanita hamil. Tidak ada risiko untuk ibu atau anak yang belum lahir. Prosedur invasif, sebaliknya, menembusi tubuh wanita hamil, yang kadang-kadang membawa kepada bahaya tertentu.

Salah satu prosedur pranatal bukan invasif yang paling kerap dilakukan adalah pemeriksaan ultrasound (sonografi). Pemeriksaan ultrabunyi biasanya dilakukan dua hingga empat kali semasa kehamilan. Sonografi khas seperti ukuran lipatan leher juga dapat dilakukan. Pemeriksaan ultrasound sama seperti bebas risiko seperti ujian darah khas. Ini termasuk a. mengukur tekanan darah, memantau CTG dan menentukan tahap zat besi. Langkah-langkah ini adalah prosedur standard.

Sekiranya kaedah pemeriksaan invasif digunakan, ini bermaksud campur tangan dalam tubuh ibu dan anak. Salah satu prosedur invasif yang paling biasa adalah amniosentesis (amniosentesis). Cecair ketuban dikeluarkan melalui dinding perut wanita hamil di bawah pemerhatian ultrasound. Di dalam cairan ketuban terdapat sel-sel anak yang memberikan maklumat mengenai kemungkinan gangguan. Para doktor memperhatikan penyimpangan dari bilangan kromosom yang biasa.

Prosedur invasif lain adalah pengambilan sampel chorionic villus, di mana plasenta dikeluarkan. Penyiasatan ini adalah u. a. dibuat untuk menolak sindrom Down. Perkara yang sama berlaku untuk tusukan tali pusat. Dalam kaedah ini, pakar sakit puan mengambil darah tali pusat dari anak untuk memeriksa sel darah yang dikandungnya. Anestesia tidak diperlukan untuk kedua-dua kaedah pemeriksaan, yang dapat dibandingkan dengan mengambil sampel darah. Diagnosis selalu dilakukan secara rawat jalan. Diagnostik pra-implantasi adalah kes khas dalam kaedah pemeriksaan pranatal.

Pemeriksaan dilakukan pada embrio yang berumur beberapa hari dan dibuat dalam konteks inseminasi buatan. Pemeriksaan dilakukan sebelum embrio dipindahkan ke rahim. Dengan kaedah ini, kemungkinan perubahan kromosom dapat ditentukan dalam masa yang tepat. Ini termasuk, misalnya, perubahan bilangan kromosom. Perubahan dalam gen individu juga dapat ditentukan.

Walaupun kaedah diagnosis pranatal yang invasif memberikan maklumat yang berharga, mereka juga mempunyai beberapa bahaya. Ini boleh menyebabkan keguguran. Walau bagaimanapun, risikonya dianggap agak rendah.