Kekurangan protein C

Protein C adalah sebahagian daripada sistem kompleks yang mengatur pembekuan darah. Ia adalah protein yang bergantung kepada vitamin K. Sebagai sebahagian daripada hemostasis, ia mengawal proses pembekuan darah. Pada a Kekurangan protein C bolehkah ini terganggu.

Apakah Kekurangan Protein C?

A Kekurangan protein C mempunyai kesan yang besar terhadap pembekuan darah. Protein C mempunyai tugas untuk menyahaktifkan faktor pembekuan darah FV dan FVIII. Sekiranya ini tidak dinyahaktifkan, gumpalan darah akan terbentuk. Protein C pada dasarnya mempunyai beberapa fungsi dalam organisma. Ia mempunyai kesan antikoagulan.

Ini bermaksud bahawa ia mempunyai kesan penghambatan pembekuan darah. Selain itu, ia juga melumpuhkan pembekuan darah kerana ia juga mempunyai kesan profibrinolitik. Akhirnya, ia juga mempunyai kesan anti-radang. Pada masa yang sama, ia menstabilkan dinding vaskular dalaman saluran darah dan menghalang kematian sel yang diprogramkan.Tugas utama Protein C adalah untuk mencegah darah dari pembekuan tidak terkawal di kawasan yang tidak mengalami kecederaan sekiranya berlaku kecederaan.

Sekiranya berlaku kecederaan, protein C diubah menjadi protein C aktif (aPC). Ini kemudian membentuk kompleks dengan protein S. Protein S adalah kofaktor protein C. Kompleks ini mewakili antikoagulan sebenar. Kekurangan protein C oleh itu menyebabkan peningkatan pembentukan pembekuan darah dan trombosis.

sebab-sebab

Kekurangan protein C boleh menjadi kongenital dan diperolehi. Kekurangan protein C kongenital yang teruk adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Bentuk kekurangan protein C ini adalah genetik dan mempengaruhi satu daripada 200,000 bayi baru lahir. Gejala kadang-kadang hanya dapat dilihat pada masa dewasa muda. Namun dalam beberapa kes, janin sudah boleh terkena, yang boleh menyebabkan trombosis janin dan keguguran.

Kecacatan genetik boleh menjadi homozigot atau heterozigot. Dalam bentuk homozigot, gejala klinikal lebih teruk. Kekurangan protein C yang diperoleh disebabkan oleh pengurangan pengeluaran protein oleh penyakit hati atau oleh peningkatan kerosakan akibat sepsis bakteria, antara lain.

Kekurangan protein C juga timbul dengan rawatan kumarin. Rawatan Coumarin digunakan untuk mengurangkan pembekuan. Overdosis boleh menyebabkan nekrosis kulit, yang seterusnya menyebabkan kekurangan protein C. Oleh kerana vitamin K adalah prasyarat untuk pembentukan protein C, kekurangan vitamin K juga menyebabkan pengurangan pengeluaran protein C.

Gejala, penyakit dan tanda

Keterukan gejala kekurangan protein C bergantung kepada kepekatan protein C dalam darah. Sekiranya kepekatannya hanya sedikit berkurang, tidak ada gejala. Dengan kepekatan protein C yang berkurang, mikrombrombosis berlaku, yang menyumbat saluran darah terkecil di kulit dan organ. Ini menimbulkan pendarahan kecil pada kulit yang tidak dapat ditolak.

Ini dikenali sebagai petechiae. Dalam perjalanan penyakit ini, petechiae mengalir satu sama lain, membentuk kawasan yang besar dan koheren. Proses ini dikenali sebagai purpura fulminans. Semasa purpura fulminans, kawasan kulit yang terkena penyumbatan mikro mati. Ini adalah proses yang sangat menyakitkan yang boleh menjadi sangat tidak baik.

Akibat mikrotrombi, sel-sel tisu mati di banyak organ lain selain kulit. Dalam keadaan terburuk, ini mengakibatkan kegagalan banyak organ dengan hasil yang membawa maut. Kekurangan protein C kongenital menyebabkan peningkatan trombosis pada urat pada bayi baru lahir. Bayi-bayi ini juga berisiko mengalami trombosis atipikal di otak atau usus.

Diagnosis dan perjalanan penyakit

Sekiranya terdapat kekurangan protein C, darah akan diperiksa untuk mengetahui tahap dan aktiviti protein C sebagai sebahagian daripada ujian darah. Pertama, aktiviti protein ditentukan. Ini mestilah antara 70 hingga 140 peratus. Kekurangan protein C didiagnosis pada tahap aktiviti di bawah 70 peratus.

Tetapi, jika protein mempunyai aktiviti di bawah 20 hingga 25 persen, rawatan harus segera dimulakan untuk mengelakkan gejala yang paling parah atau bahkan membawa maut. Seterusnya, kepekatan protein C ditentukan. Walau bagaimanapun, pemeriksaan ini hanya masuk akal jika aktiviti protein C yang berkurang telah ditentukan.

Julat normal untuk kepekatan protein C adalah sekitar dua hingga enam miligram seliter. Untuk menjelaskan sama ada terdapat kekurangan kongenital atau yang diperoleh, keadaan hati, jumlah dan jenis ubat yang diambil dan kepekatan vitamin K diperiksa.

Komplikasi

Kerana kekurangan protein C, mereka yang terjejas dalam banyak kes mengalami gangguan pembekuan darah. Ini mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup dan boleh menyebabkan pelbagai keluhan dan komplikasi dalam kehidupan seharian orang yang bersangkutan. Sebagai peraturan, pendarahan kecil berlaku secara langsung pada kulit. Ini sering menyakitkan dan tidak boleh ditolak.

Organ dalaman juga boleh terkena pendarahan akibat kekurangan protein C, sehingga dalam keadaan terburuk, kegagalan organ pesakit. Trombosis juga boleh didiskaunkan kerana kekurangannya. Sebagai peraturan, kekurangan protein C dapat didiagnosis dengan mudah dengan bantuan ujian darah, sehingga rawatan awal untuk penyakit ini juga dapat dilakukan.

Sekiranya tidak ada rawatan, kekurangan protein C boleh menyebabkan kerosakan pada organ dalaman yang tidak dapat dipulihkan. Rawatan itu sendiri dilakukan dengan bantuan ubat-ubatan dan dapat mengurangkan simptomnya. Walau bagaimanapun, mereka yang terjejas kebanyakannya bergantung pada terapi seumur hidup jika rawatan kausal tidak mungkin. Sebagai peraturan, tidak dapat diramalkan secara universal apakah kekurangan protein C akan menyebabkan penurunan jangka hayat.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Kekurangan protein C kongenital didiagnosis sebaik sahaja anak dilahirkan. Sama ada lawatan lebih lanjut ke doktor diperlukan bergantung kepada tahap kekurangannya. Sekiranya terdapat aduan ringan, cukup untuk memberi protein yang diperlukan kepada anak secara intravena. Penyakit serius boleh menyebabkan trombosis dan komplikasi lain yang memerlukan rawatan intensif. Kekurangan protein C yang diperoleh nyata melalui gejala seperti keletihan dan ketidakselesaan pada anak. Di samping itu, ia boleh menyebabkan gangguan peredaran darah dan perubahan kulit.

Sekiranya gejala ini berlaku, doktor harus berjumpa. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas harus berjumpa dengan pakar pediatrik. Rawatan sebenarnya biasanya dilakukan oleh pakar penyakit dalaman. Di samping itu, pakar pemakanan boleh dipanggil. Oleh kerana kekurangan protein C adalah penyakit serius yang menjadi beban besar bagi ibu bapa dan anak-anak, sokongan terapi adalah penting. Ibu bapa harus menghubungi doktor yang bertanggungjawab dan berunding dengan teliti semasa dan selepas rawatan.

Terapi dan Rawatan

Sekiranya kekurangan protein C akut, protein C mesti diberikan secara langsung melalui infusi untuk mengelakkan mikrotrombosis dengan kemungkinan kegagalan organ. Rawatan ini mengembalikan peredaran mikro di kapilari. Ini menormalkan lagi keadaan yang mengancam nyawa.

Terutama pada bayi dengan kekurangan protein C kongenital, kaedah rawatan ini adalah satu-satunya cara untuk mencegah akibat yang membawa maut. Pemberian heparin yang cepat sebagai antikoagulan lain bertindih dengan masa kekurangan protein C. Sekiranya kekurangan protein C yang diperoleh, penyakit pencetus seperti sepsis yang mendasari atau penyakit hati mesti dirawat. Sebagai tambahan, ubat-ubatan yang menghalang pembentukan protein C mesti dihentikan.

pencegahan

Profilaksis terhadap kekurangan protein C tidak mungkin berlaku kerana penyakit ini sama ada kongenital atau disebabkan oleh gangguan yang sangat serius dan tidak dijangka seperti sepsis. Namun, beberapa keadaan perubatan yang mendasari (seperti penyakit hati) dapat dicegah dengan menjalani gaya hidup sihat.

Penjagaan Selepas

Sama ada kongenital sebagai kecacatan genetik atau diperoleh melalui kejadian penyakit, rawatan susulan merangkumi seluruh jangka hayat pesakit. Sebagai sebahagian daripada terapi, pelbagai aplikasi holistik digunakan agar mereka yang terkena dampak memiliki kehidupan yang terpenuhi mungkin. Ini juga berlaku jika terapi kausal hampir mustahil untuk pelbagai alasan.

Kanak-kanak dan pesakit tua khususnya merasa tertekan oleh gejala kesakitan, jadi disarankan untuk mendapatkan bantuan psikoterapi seperti orang yang terkena atau sebagai orang tua. Portal pertolongan diri untuk bertukar idea dengan orang yang berpikiran sama juga menawarkan sokongan penting dan berfungsi untuk bertukar maklumat. Pembentukan darah yang terganggu boleh menyebabkan pembekuan darah, yang memerlukan ubat terkawal.

Tanggungjawab untuk ini memerlukan banyak perhatian dari pengasuh dan ibu bapa kanak-kanak dengan kekurangan protein C. Bagaimanapun, kekurangan pada pesakit mesti diakui dengan cepat agar dapat segera bertindak balas dengan pemberian ubat yang betul. Ini bermaksud bahawa pengasuh dan ibu bapa terlibat dengan tegas dalam penjagaan selepas waktu dan belajar bagaimana menangani sindrom ini secara terperinci.

Pelbagai teknik relaksasi seperti latihan autogenik atau yoga harus digunakan secara teratur agar mereka yang terjejas dan saudara mereka dapat menjaga keseimbangan mental dan kecergasan mereka sendiri. Makanan seimbang dengan makanan rendah lemak dan minuman tanpa alkohol menyokong pertahanan pesakit sendiri.

Anda boleh melakukannya sendiri

Pesakit dengan kekurangan protein C mesti menjalani terapi seumur hidup, kerana penyakit mereka boleh membawa maut dalam senario terburuk. Keadaan kekurangan protein C yang mendasari perlu dikenal pasti dan dirawat. Walaupun terapi kausal tidak mungkin, gejalanya dapat diatasi dengan terapi yang sesuai.

Walaupun begitu, kekurangan protein C boleh menjadi sangat tertekan, terutama jika menyebabkan pembentukan darah terganggu dan pendarahan yang kadang-kadang menyakitkan tidak dapat dicegah sepenuhnya. Berhubungan dengan orang sakit lain terbukti bermanfaat di sini. Walau bagaimanapun, tidak ada kumpulan pertolongan diri untuk pesakit kekurangan protein C. penyakit ini jarang berlaku untuk itu. Portal pertolongan diri untuk penyakit jarang (www.orpha-selbsthilfe.de) juga boleh memberikan maklumat dan kenalan terkini di sini.

Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas mesti menyedari bahawa rawatan yang salah terhadap bayi mereka boleh membawa maut. Anda mesti dapat menyedari kekurangan pada anak anda dan segera memberi mereka antikoagulan. Tanggungjawab ini sering membebankan ibu bapa. Anda harus mendapat latihan dan sokongan psikologi yang sesuai. Terapi relaksasi seperti yoga, latihan autogenik atau kelonggaran otot progresif Jacobson juga disyorkan.