Sindrom Turner

The Sindrom Turner atau. Sindrom Ullrich-Turner disebabkan oleh kelainan kromosom X, yang menampakkan diri terutamanya dalam bentuk perawakan pendek dan ketiadaan akil baligh. Sindrom Turner hampir secara eksklusif menyerang kanak-kanak perempuan (sekitar 1 dari 3000).

Apa itu Sindrom Turner?

Sebagai Sindrom Turner Disgenesis gonad (kekurangan sel kuman berfungsi) disebut, yang biasanya disebabkan oleh kromosom X yang hilang (monosomi X) atau anomali kromosom dan yang hampir boleh mempengaruhi wanita secara eksklusif.

Kelainan kromosom yang terdapat pada sindrom Turner menyebabkan kekurangan hormon pertumbuhan dan seks. Penyakit ini menampakkan diri secara luaran dalam bentuk limfedema awal, perawakan pendek, pterygium colli (lipatan kulit dua sisi di kawasan leher), dan toraks tiroid dengan puting yang jaraknya luas.

Di samping itu, sindrom Turner dicirikan oleh kekurangan haid (amenorea primer), kekurangan payudara dan ovari (garis gonad atau tali tisu penghubung) dan kemandulan (kemandulan) disebabkan oleh ovari yang kurang berkembang (ovari).

Di samping itu, kanak-kanak perempuan yang terkena sindrom Turner menunjukkan perkembangan kecerdasan yang tidak terganggu.

sebab-sebab

The Sindrom Turner disebabkan oleh perubahan genetik tertentu. Orang yang sihat mempunyai 23 pasang kromosom, satu pasang kromosom terdiri dari kromosom seks (XX atau XY).

Sindrom Turner mempunyai kelainan pada pasangan kromosom ini yang dapat mewujudkan dirinya dengan cara yang berbeza. Di satu pihak, kromosom X mungkin hilang (monosomi X), sehingga setiap sel dalam tubuh hanya memiliki satu kromosom X. Sebaliknya, kromosom X kedua mungkin hilang sebahagiannya, sehingga sel dengan maklumat genetik lengkap dan tidak lengkap hadir pada masa yang sama (mozek). Ketiga, kromosom X kedua dapat hadir dengan perubahan struktur negatif yang menyebabkan sindrom Turner.

Keabnormalan kromosom yang disebutkan dapat ditelusuri kembali ke penyebaran kromosom yang terganggu dalam fasa pembelahan sel pertama atau semasa pembentukan sel kuman setelah persenyawaan, walaupun pemicu tepat untuk penyebaran mal belum diketahui. Pewarisan pembahagian ini tidak termasuk.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Turner membawa kepada banyak gejala, yang berlaku dalam pelbagai bentuk dan berlaku bergantung pada usia pesakit. Tanda khas adalah perawakan pendek, yang sudah menunjukkan ketika lahir. Kanak-kanak perempuan di bawah norma berat dan tinggi badan. Gejala ciri lain adalah ovari yang kurang berkembang, yang menyebabkan pengurangan pengeluaran hormon seks wanita.

Ini mengelakkan akil baligh dan haid tidak berlaku. Payudara dan organ seksual kurang berkembang dan kelihatan seperti kanak-kanak walaupun pada masa dewasa. Kesuburan terhad dan kehamilan sering kali mustahil. Organ lain juga boleh cacat. Dalam banyak kes, terdapat ginjal tapal kuda di mana kedua-dua buah pinggang dihubungkan.

Selalunya tidak ada risalah injap pada injap aorta di jantung, yang boleh menyebabkan pembentukan aneurisma aorta. Pada bayi baru lahir, penumpukan cecair (edema) berlaku pada tangan dan kaki. Garis rambut sangat mendalam di leher. Di kedua-dua belah leher, lipatan kulit seperti sayap memanjang dari hujung bawah tulang temporal ke bilah bahu.

Kerosakan telinga dan pendengaran berlaku. Dada berubah bentuk seperti pelindung dan puting yang lebih kecil terpisah. Terdapat banyak tahi lalat pada kulit. Sendi siku yang cacat menyebabkan lengan bawah berada dalam kedudukan yang tidak normal. Perkembangan mental tidak terganggu pada sindrom Turner.

Diagnosis & kursus

A Sindrom Turner biasanya didiagnosis berdasarkan ciri ciri yang dapat dikenali secara luaran sejurus selepas anak dilahirkan. Bayi baru lahir yang terkena sindrom Turner mempunyai lymphedema dan pterygium colli (lipatan kulit di kedua-dua belah leher).

Berat dan tinggi yang lebih rendah juga dapat menunjukkan perawakan pendek. Diagnosis disahkan oleh analisis kromosom, di mana anomali genetik yang mendasari dapat ditentukan. Ini juga mungkin dilakukan sebagai sebahagian daripada prosedur diagnostik pranatal. Perjalanan penyakit dalam sindrom Turner bergantung pada sejauh mana kekurangan hormon seks dan pertumbuhan dapat dikompensasikan secara terapeutik.

Sekiranya terapi berjaya, kanak-kanak yang terkena akan berkembang seperti biasa, walaupun akan tetap steril dan terbantut. Orang dengan sindrom Turner mempunyai jangka hayat yang normal.

Komplikasi

Sindrom Turner membawa kepada pelbagai komplikasi dan aduan pada mereka yang terjejas. Pertama dan paling utama, sindrom ini membawa kepada perawakan pendek yang ketara. Ini memberi kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup orang yang terjejas dan dapat mengurangkannya dengan ketara. Di samping itu, sindrom Turner menyebabkan gangguan haid dan kekurangan pendarahan pada wanita.

Kerengsaan atau perubahan mood yang teruk juga dapat dilihat. Kanak-kanak perempuan tidak dapat mencapai usia baligh dan mengalami kemandulan. Terutama pada usia muda, gejala sindrom Turner dapat menyebabkan buli atau menggoda, sehingga mereka yang terkena dampak juga mengalami keluhan psikologi atau kemurungan.

Ketidakselesaan di kaki atau tangan juga boleh berlaku dengan penyakit ini. Kerana bilangan bintik hati yang tinggi, pesakit juga mungkin mengalami penurunan estetika. Rawatan untuk sindrom Turner selalu berdasarkan gejala yang tepat. Mereka boleh dibatasi, tetapi tidak dapat disembuhkan sepenuhnya.

Tidak ada komplikasi. Sebagai peraturan, mereka yang terjejas juga dapat menjalani kehidupan sehari-hari biasa. Sindrom Turner tidak memberi kesan negatif terhadap jangka hayat mereka yang terjejas. Ibu bapa atau saudara-mara juga boleh mengalami keluhan psikologi atau kemurungan dan oleh itu juga memerlukan rawatan psikologi.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dengan sindrom Turner, orang yang bersangkutan selalu bergantung pada rawatan perubatan untuk mengelakkan komplikasi dan gejala yang lebih lanjut. Hanya melalui diagnosis awal dan rawatan seterusnya, gejala yang lebih teruk dapat dicegah. Oleh kerana ini adalah penyakit genetik, tidak ada penawar yang lengkap. Sekiranya anda ingin mempunyai anak, kaunseling genetik harus dilakukan untuk mencegah penyakit itu berulang. Seorang doktor harus berunding sekiranya anak mengalami perawakan yang pendek. Ini biasanya dapat dilihat dengan mata.

Sindrom Turner juga biasanya mengurangkan berat badan kanak-kanak yang terjejas. Sebilangan pesakit juga mengalami penurunan kesuburan akibat penyakit ini, yang tidak muncul hingga kemudian di kemudian hari. Oleh kerana sindrom Turner juga boleh menyebabkan kecacatan jantung, jantung juga harus diperiksa secara berkala oleh doktor. Pelbagai kecacatan wajah juga menunjukkan sindrom ini dan harus diperiksa oleh doktor. Selalunya sindrom Turner dapat didiagnosis oleh pakar pediatrik atau doktor am. Rawatan selanjutnya sangat bergantung pada keparahan dan sifat sebenar aduan.

Rawatan & Terapi

Langkah-langkah terapi bertujuan untuk satu Sindrom Turner terutamanya untuk mengimbangi kekurangan hormon pertumbuhan dan seks sekarang. Sebagai contoh, mereka yang terjejas menerima hormon pertumbuhan yang dihasilkan secara biosintetik dari sekitar usia enam tahun untuk mempengaruhi ukuran badan mereka secara positif.

Walau bagaimanapun, kejayaan terapi pertumbuhan seperti itu berbeza dari orang ke orang. Dari usia dua belas tahun, hormon seks seperti estrogen juga digunakan untuk mendorong pubertas sindrom Turner yang tidak hadir dengan menggunakan ubat hormon, sehingga ciri-ciri seksual primer (rahim atau rahim) dan sekunder (payudara, labia, vagina) adalah normal boleh melatih.

Kurangnya ovari (kekurangan ovari) tidak dapat dikompensasi dalam konteks terapi hormon, sebab itulah wanita yang terjejas tetap tidak subur (steril). Namun, dalam kes individu, terdapat percubaan untuk melakukan inseminasi buatan dengan sel telur dikeluarkan dari ovari sebelum kehilangan fungsi sebagai bagian dari persenyawaan in-vitro. Walau bagaimanapun, ini masih dalam fasa awal ujian klinikal.

Selain itu, terapi dengan hormon pertumbuhan dan seks berfungsi untuk mencegah osteoporosis. Di samping itu, gejala yang menyertainya seperti limfedema dapat diatasi dengan saliran limfa. Sekiranya terdapat kerosakan organ dalaman seperti jantung atau buah pinggang, pembedahan mungkin ditunjukkan. Dalam beberapa kes, rawatan psikoterapi disyorkan untuk kanak-kanak perempuan dengan sindrom Turner dan ibu bapa mereka.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

pencegahan

Sebagai penyebab utama kelainan kromosom pada a Sindrom Turner tidak diketahui, tiada langkah pencegahan yang boleh dipercayai. Walau bagaimanapun, sebagai sebahagian daripada prosedur diagnostik pranatal, anak yang belum lahir sudah dapat diuji untuk kelainan kromosom yang menunjukkan sindrom Turner.

Penjagaan Selepas

Sindrom Turner adalah gangguan kromosom genetik. Atas sebab ini penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Mereka yang terjejas bergantung pada rawatan perubatan sepanjang hayat mereka, kerana masalah kesihatan lain sering timbul. Oleh itu, tiada tindakan susulan klasik yang diperlukan atau mungkin.

Dalam tempoh peralihan semasa baligh, kebanyakan pesakit menerima terapi hormon intensif. Setelah menyelesaikan terapi ini, mereka yang terjejas harus melakukan pemeriksaan berkala dengan pakar, ahli endokrinologi dan doktor keluarga mereka jika diperlukan. Khususnya, jika anda mengalami kecacatan jantung atau buah pinggang atau penyakit lain, anda perlu mendapatkan rawatan perubatan secara berkala.

Sekiranya tidak timbul masalah kesihatan, pemeriksaan sedemikian harus dilakukan sekurang-kurangnya setiap satu hingga lima tahun, bergantung pada gambaran klinikal dan usia pesakit. Klinik rawatan memutuskan perkara ini. Setakat ini, tidak ada konsep yang sepenuhnya berkembang dan umum dalam perubatan untuk penjagaan pesakit dewasa dengan sindrom Turner.

Hasilnya, prosedur susulan boleh berbeza-beza. Ramai wanita dengan sindrom Turner juga mengalami masalah psikologi yang teruk. Atas sebab ini, disarankan untuk mendapatkan bantuan psikoterapi tanpa mengira keadaan fizikal anda atau kerap mengunjungi kumpulan pertolongan diri bagi mereka yang terjejas.

Anda boleh melakukannya sendiri

Kanak-kanak dengan sindrom Turner memerlukan pertolongan dengan tugas seharian. Ibu bapa mesti memastikan bahawa anak itu mendapat rawatan sebaik mungkin dan mengambil ubat seperti yang diarahkan. Pengawasan perubatan yang baik sangat penting sebelum akil baligh supaya perubahan hormon dapat dikawal secara optimum secara perubatan.

Sekiranya tanda-tanda osteoporosis, gangguan peredaran darah atau komorbiditi khas sindrom Turners berlaku, lawatan ke doktor ditunjukkan. Pesakit sendiri mesti memastikan diet yang sihat dan seimbang untuk mencegah penyakit seperti diabetes mellitus atau penyakit Crohn. Sekiranya bayi sakit, ibu bapa mesti memantau pengambilan makanan anak dengan berhati-hati, kerana penyakit ini menyebabkan muntah dan hilang selera makan.

Pertumbuhan ketinggian dapat disokong oleh senaman dan diet yang sihat. Protein, vitamin dan mineral sangat penting untuk melegakan saluran gastrousus, meningkatkan kesihatan tulang dan secara keseluruhan membina jisim lemak dan otot yang mencukupi. Mungkin perlu mengambil makanan tambahan dan melakukan rawatan hormon. Sebaiknya ibu bapa dan kemudian mereka yang terjejas menyimpan buku harian penyakit di mana semua gejala dan kelainan diperhatikan.