Sindrom Periodik Berkaitan Cryopyrin

Sebagai Sindrom Periodik Berkaitan Cryopyrin tiga penyakit dari bidang penyakit autoinflammatory diketahui yang kembali ke mutasi yang sama. Penyakit ini adalah sebahagian daripada sindrom demam berkala dan berulang dalam episod. Setakat ini, ketiga-tiga sindrom hanya dapat dirawat secara simptomatik dan dengan ubat.

Apakah sindrom berkala yang berkaitan dengan cryopyrin?

Selain demam, keletihan, kehilangan pendengaran, arthralgia dan myalgia, urtikaria adalah salah satu gejala inti dari ketiga penyakit ini.
© Svyatoslav Lypynskyy - stock.adobe.com

Dalam penyakit autoimun, sistem imun pesakit diarahkan ke tubuh mereka sendiri. Kumpulan penyakit autoimun merangkumi pelbagai subkategori, contohnya penyakit autoinflammatory dengan pengaktifan pertahanan imun yang tidak spesifik.

Ciri yang paling penting bagi kumpulan penyakit ini adalah keradangan yang disebabkan oleh sistem imun. Sindrom berkala yang berkaitan dengan cryopyrin merangkumi beberapa penyakit autoinflammatory yang mempunyai sebab yang sama. Tiga penyakit berbeza tergolong dalam kumpulan penyakit CAPS: FCAS, MWS dan NOMID. Di bawah 1000 pesakit terkenal di seluruh dunia. Kelaziman dianggarkan satu hingga dua kes pada sejuta orang.

Menurut anggaran, mungkin terdapat sebilangan besar kes yang tidak dilaporkan. Semua penyakit dari kumpulan sindrom periodik yang berkaitan dengan cryopyrin tergolong dalam sindrom demam berkala. Sindrom demam ini jarang berlaku, penyakit yang diwarisi monogenik yang mencetuskan serangan demam yang disebabkan oleh sistem imun pada selang waktu yang tidak teratur. Perjalanan penyakit ini berbeza antara ringan dan membawa maut.

sebab-sebab

Sindrom periodik yang berkaitan dengan cryopyrin nampaknya tidak sporadis dalam semua kes.Kumpulan keluarga diperhatikan dalam kes-kes yang didokumentasikan sejauh ini, terutama bagi kumpulan penyakit FCAS. Sebilangan besar sindrom demam berkala dicirikan oleh keturunan. Agaknya warisan CAPS berdasarkan warisan autosomal dominan. Penyebab utama sindrom adalah mutasi genetik.

Berdasarkan hasil kajian sebelumnya, sains menganggap kecacatan genetik pada gen NLRP3. Gen ini memberi kod untuk cryoporin dalam DNA manusia. Bahan ini merupakan unsur inflammas IL-1 dan dengan itu bahagian penting dari kompleks protein dari sistem imun yang tidak spesifik.

Gen yang rosak mencetuskan pengeluaran berlebihan IL-1b dan dengan itu menyebabkan reaksi keradangan sistemik. Oleh kerana penyebab CAPS adalah kecacatan genetik, kumpulan penyakit juga dapat ditugaskan untuk kecacatan imun dan bukannya penyakit autoimun.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk menguatkan sistem pertahanan dan ketahanan badan

Gejala, penyakit & tanda

Jenis manifestasi simptom CAPS bergantung pada subformat. Selain demam, keletihan, kehilangan pendengaran, arthralgia dan myalgia, urtikaria adalah salah satu gejala inti dari ketiga penyakit ini. FCAS menampakkan dirinya sebagai penyakit yang disebabkan oleh selesema.

Ini adalah bentuk yang paling ringan, menyebabkan suar dua hingga tiga jam setelah terdedah kepada selesema. Serangan ini mempunyai kesan seperti selesema dan disertai dengan demam, sakit kepala dan menggigil. Sindrom Muckle-Wells (MWS), yang biasanya muncul untuk pertama kalinya pada awal kanak-kanak, mesti dibezakan dari ini. Kambuhan itu berlangsung lebih lama daripada 24 jam dan berlaku lebih kerap daripada dengan FCAS.

Tidak hanya sejuk, tetapi juga tekanan dan keletihan menyebabkan kambuh. Amiloidosis sistemik diperhatikan pada seperempat pesakit semasa kambuh, yang, jika tidak dirawat, dapat menyebabkan kegagalan buah pinggang. Penyakit terakhir dari kumpulan CAPS adalah sindrom neuro-cutaneous-artikular infantil kronik dan sesuai dengan ekspresi CAPS yang paling teruk.

Manifestasi sudah berlaku pada bayi. Gejala boleh berubah dari sekejap-sekejap menjadi kronik berterusan. Penglibatan CNS adalah gejala gambaran klinikal. Selain meningitis aseptik, peningkatan tekanan atau kejang intrakranial, penglibatan sendi juga boleh berlaku.

Pembengkakan kelenjar getah bening, demam tinggi, dan hepatosplenomegali menyertai gejala. Pesakit bentuk ini juga mengalami pertumbuhan yang lambat dan kadang-kadang mengalami kehilangan pendengaran telinga dalam atau keterlibatan mata yang meradang, yang boleh menyebabkan kebutaan.

diagnosis

Bagi CAPS, jenis diagnosis yang paling dipercayai adalah analisis molekul-genetik. Sekiranya salah satu daripada tiga penyakit itu disyaki, doktor akan memeriksa DNA pesakit untuk mengetahui perubahan genetik yang biasa.

Sekiranya mutasi dapat dikesan, diagnosis dianggap terbukti. Prognosis sangat bergantung pada keparahan dan perjalanan kes individu dan sangat baik untuk pesakit FCAS.

Rawatan & Terapi

Sindrom CAP sejauh ini tidak dapat disembuhkan kerana langkah-langkah terapi gen belum mencapai fasa klinikal. Terapi adalah simtomatik dan, dalam kes rawatan konvensional, biasanya sesuai dengan terapi ubat. Ubat ini digunakan untuk mencegah timbulnya suar dan pada masa yang sama dapat mengurangkan simptom ketika berlaku suar.

Sebagai contoh, NSAID / NSAID boleh digunakan untuk mengurangkan gejala dan digolongkan sebagai ubat penghilang rasa sakit dan ubat demam. Antihistamin hanya sesuai untuk pesakit FCAS. Steroid sesuai untuk ketiga-tiga kumpulan dan merangkumi, misalnya, rawatan kortison. Ramai orang dengan penyakit autoimun juga diberi imunosupresan.

Dalam kes CAPS, sangat sesuai untuk pesakit MWS atau NOMID. Penindasan sistem imun biasanya tidak diperlukan bagi pesakit dalam bentuk yang paling ringan. Pesakit dengan FCAS atau MWS juga diminta untuk mencegah kambuh sebanyak mungkin. Contohnya, minuman suam, mandi air suam, beberapa lapisan pakaian dan pengurangan tekanan fizikal dan psikologi dapat memenuhi tujuan ini.

Bergantung pada simptomnya, pesakit dengan bentuk NOMID yang teruk mungkin memerlukan rawatan lebih lanjut. Ini termasuk penyediaan alat bantu pendengaran, misalnya. Langkah-langkah oftalmologi mungkin juga diperlukan sekiranya berlaku reaksi keradangan di kawasan mata.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Prospek & ramalan

Prognosis untuk sindrom periodik yang berkaitan dengan cryopyrin adalah buruk. Penyakit ini bersifat genetik dan tidak dapat disembuhkan sesuai dengan keperluan undang-undang dan perubatan semasa. Rancangan rawatan dibuat secara individu dan bertujuan untuk mengurangkan keluhan simptomatik.

Sindrom periodik yang berkaitan dengan cryopyrin terdiri daripada tiga penyakit, kejadian dan keparahannya berbeza pada setiap pesakit. Keamatan sindrom ini sebahagian besarnya bertanggungjawab terhadap prospek peningkatan gejala yang ada. Oleh kerana penyakit ini biasanya berlaku secara bertahap, pesakit dapat mengalami tahap penyembuhan sepenuhnya.

Dalam bentuk sindrom ringan, episod berlangsung selama 24 jam. Gejala kemudian beransur pulih sepenuhnya. Dalam keadaan terburuk, bentuk ekspresi tengah dapat berakhir dengan gangguan fungsi ginjal, bersama dengan banyak gangguan lain. Pesakit berisiko mengalami kegagalan organ. Ini mewakili keadaan yang mengancam nyawa.

Dalam bentuk sindrom periodik yang berkaitan dengan cryopyrin yang paling teruk, biasanya tidak ada gejala yang melegakan. Gejala yang telah terjadi tidak mundur sepenuhnya, tetapi tetap kekal. Ini menunjukkan pengurangan kualiti hidup yang besar dan boleh menyebabkan penyakit lebih lanjut. Selain gangguan fizikal, terdapat risiko gangguan psikologi yang akan memburukkan lagi prognosis.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk menguatkan sistem pertahanan dan ketahanan badan

pencegahan

Penyakit dari kumpulan CAPS adalah penyakit genetik. Faktor luaran untuk perkembangan penyakit ini belum diketahui. Atas sebab ini tidak ada langkah pencegahan setakat ini. Hanya kaunseling genetik dalam perancangan keluarga yang dapat digambarkan sebagai langkah pencegahan dalam erti kata yang luas.

Penjagaan Selepas

Dengan sindrom ini, tindakan susulan selanjutnya sangat bergantung pada jenis dan keparahan gejala yang tepat, sehingga tidak ada ramalan umum yang dapat dibuat. Walau bagaimanapun, pengesanan awal gejala penyakit ini mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan selanjutnya dan juga dapat mencegah atau membatasi komplikasi dan keluhan yang lebih lanjut.

Semakin cepat sindrom ini diakui, semakin baik perjalanan penyakit ini, sebagai peraturan, sehingga orang yang terkena harus berjumpa doktor sebaik sahaja gejala dan aduan pertama muncul. Dalam kebanyakan kes, perlu mengambil pelbagai ubat.

Sentiasa perhatikan dos yang betul dan juga pengambilan ubat secara berkala untuk membatasi gejala secara kekal. Selalunya mereka yang terjejas masih bergantung pada sokongan dan pertolongan keluarga atau rakan mereka sendiri untuk mencegah gangguan psikologi atau mencegah kemurungan. Lawatan berkala ke doktor juga diperlukan untuk memeriksa keadaan penyakit secara kekal. Penyakit ini boleh mengurangkan jangka hayat pesakit.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom berkala yang berkaitan dengan Cryopyrin merangkumi tiga penyakit autoinflammatory yang dapat ditelusuri kembali ke kecacatan genetik yang sama. Tidak ada kaedah perubatan konvensional atau alternatif untuk merawat penyebab penyakit ini. Apa yang boleh dilakukan oleh pesakit untuk meningkatkan kesihatannya bergantung kepada keparahan penyakit.

Bentuk yang paling mudah adalah sindrom autoinflamasi yang disebabkan oleh selesema keluarga (FCAS). Seperti namanya, gejala FCAS dipicu oleh hipotermia. Yang terpenting, pesakit boleh mengambil langkah pencegahan di sini. Mereka yang terjejas harus membiasakan diri untuk selalu mempelajari ramalan cuaca dan, sebagai langkah berjaga-jaga, selalu menyimpan selendang dan jaket hangat di pejabat atau di dalam kereta.

Sepasang kasut yang kering hendaklah sentiasa dekat. Sebaik sahaja suhu luar turun ke lingkungan minus, pakaian termal akan sangat membantu. Setelah terdedah kepada sejuk, minuman panas, sebaiknya teh, mesti diminum sekiranya boleh. Sekiranya boleh, anda juga mesti mandi air panas.

Ramai pesakit juga bertindak balas terhadap keletihan, tekanan dan aktiviti fizikal yang berat. Dalam kes ini, penting bagi mereka yang terjejas menjalani rutin harian yang teratur. Sukan hanya boleh dilakukan secara sederhana. Oleh kerana tekanan tidak selalu dapat dielakkan, teknik relaksasi seperti yoga atau latihan autogenik harus dipelajari.