Sindrom Adams-Oliver

The Sindrom Adams-Oliver adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Ia turun temurun. Sindrom ini dicirikan oleh kecacatan kongenital di kepala dan anggota badan dan gangguan sistem saraf.

Apa itu Sindrom Adams-Oliver?

Sindrom Adams-Oliver adalah sindrom kecacatan kongenital. Ia didiagnosis sejurus selepas kelahiran atau pada masa kanak-kanak. Sindrom ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku di mana terdapat kurang daripada 150 kes yang didokumentasikan di seluruh dunia. Huraian pertama mengenai gejala tersebut adalah dari tahun 1945.

Ia adalah keadaan keturunan. Orang yang menderita sindrom Adams-Oliver mengalami kelainan dan kecacatan pada kulit tengkorak dan bahagian ekstrem. Selain itu, mungkin terdapat kecacatan tengkorak tulang. Kecacatan pada rangka tangan atau kaki pada satu atau lebih anggota badan adalah ciri.

Keterukan ectodactyly berbeza di antara pesakit. Di samping itu, malformasi vaskular boleh berlaku. Ini adalah malformasi kongenital sistem vaskular dengan ekspresi yang berbeza.

Penghidap sindrom Adams-Oliver mengalami gangguan sistem saraf pusat dan sistem penglihatan. Gangguan epilepsi, mental dan psikomotor atau kecacatan saraf optik adalah manifestasi. Selain itu, mereka yang terkena penyakit boleh menghidap penyakit jantung.

sebab-sebab

Kecacatan keturunan genetik didapati menjadi penyebab sindrom Adams-Oliver. Penyelidik dan saintis menggunakan teknologi DNA moden untuk mengesan mutasi pada gen NOTCH1 dan gen DOCK6 dalam beberapa kes. Kecacatan gen disebut autosomal dominan kerana gen yang terkena pada autosom.

Dalam penyelidikan terbaru, saintis juga menemui perubahan pada gen ARHGAP31. Gen ini mengatur dua protein. Tugas mereka merangkumi pembahagian sel semasa pertumbuhan dan pergerakan. Mutasi dalam gen, menurut hasilnya, menyebabkan gangguan dalam pembentukan dan pembentukan anggota badan yang normal.

Ini menjelaskan kepincangan pada bahagian hujung kaki. Kecacatan genetik diwarisi sebagai sifat resesif autosomal. Ini bermaksud bahawa ibu bapa kanak-kanak yang sakit tidak menghidap sindrom Adams-Oliver. Namun, mereka bertindak sebagai pembawa perubahan genetik yang menyebabkan penyakit ini dan menyebarkannya kepada anak mereka. Penyakit ini boleh diwarisi dari ibu dan bapa.

Gejala, penyakit & tanda

Perubahan ekstremiti berlaku dalam sindrom Adams-Oliver. Di kawasan tangan, terdapat kecacatan pada metacarpal atau bentuk jari yang tidak rata. Di kawasan kaki, mungkin terdapat kaki berongga, kaki kelabu atau kaki yang terlalu pendek. Selalunya pesakit mempunyai kuku jari kaki atau kuku yang terlalu kecil atau hilang.

Sindrom keturunan yang jarang dicirikan oleh aplasia cutis circumscripta pada kulit kepala, kecacatan kulit pada epidermis dan korium. Manifestasi semua gejala yang dijelaskan berbeza bagi setiap pesakit. Gangguan sistem saraf pusat merangkumi EEG, spastik, atau epilepsi yang tidak normal.

Mungkin ada kerosakan pada saraf optik atau pesakit mungkin bermata silang. Penggunaan bola mata adalah minimum atau tidak ada dalam kes yang didokumentasikan. Pada sesetengah pesakit, sindrom Adams-Oliver menyebabkan kelumpuhan lengkap pada satu sisi badan, yang dikenali sebagai hemiplegia.

Hemiparesis, kelumpuhan separa bahagian badan, juga mungkin. Kadang-kadang, sindrom Adams-Oliver membawa kepada kelahiran pramatang. Di samping itu, mungkin terdapat penyakit jantung kongenital. Kadang-kadang, pesakit yang terkena mempunyai kecerdasan yang berkurang.

Diagnosis & kursus

Diagnosis dibuat oleh doktor selepas kelahiran. Ia dimulakan dengan pemeriksaan visual oleh doktor. Tengkorak dan anggota badan diperiksa. Langkah selanjutnya diambil.

EEG mengukur gelombang otak dan mengesan kelainan. Perjalanan penyakit ini bergantung pada gejala individu dan kejayaan langkah-langkah yang diambil. Kemudian, ujian genetik dilakukan untuk mendedahkan kelainan gen.

Komplikasi

Sindrom Adams-Oliver dicirikan oleh kecacatan kongenital pada anggota badan dan kepala serta gangguan sistem saraf pusat, sebab itulah sindrom malformasi yang diwarisi autosomal dominan ini tidak dapat disembuhkan. Prognosisnya berbeza-beza bergantung pada rawatannya.

Oleh kerana kecacatan dan kelainan pada bahagian ekstremitas serta kulit tengkorak, terdapat gangguan yang mempengaruhi kehidupan pesakit secara serius. Ciri khas adalah kecacatan tengkorak tulang dan kecacatan pada rangka kaki atau tangan. Di samping itu, kerosakan sistem vaskular boleh berlaku. Kelumpuhan separa di satu sisi badan adalah mungkin.

Aduan tambahan adalah penyakit jantung, gangguan psikosomatik dan mental, epilepsi dan kecacatan saraf optik. Aduan dan gangguan ini berbeza dalam keparahan dan tidak harus berlaku pada masa yang sama. Prognosis terakhir berkenaan dengan kemungkinan peningkatan penyakit ini menjadi lebih sukar kerana sindrom Adams-Oliver sangat jarang berlaku dan hanya 45 kes yang didokumentasikan di seluruh dunia.

Kualiti hidup pesakit sangat terhad kerana campur tangan pembedahan yang rumit dan langkah-langkah terapi individu. Perjalanan penyakit ini juga bergantung pada kerjasama antara disiplin antara doktor, anak dan ibu bapa. Semakin baik ini berlaku, semakin besar kemungkinan kesan sampingan penyakit ini dapat dikurangkan sehingga sedikit peningkatan sedikit berlaku.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya disyaki sindrom Adams-Oliver, doktor mesti berunding dalam apa jua keadaan. Penilaian perubatan disarankan sekiranya terdapat kelainan seperti luka di kawasan kepala, jari kaki atau jari kaki yang dipendekkan atau hilang atau tapak kaki, kaki melengkung atau kaki melengkung dijumpai pada bayi baru lahir. Ibu bapa yang mengesyaki gangguan perkembangan atau memerhatikan gangguan pergerakan pada anak mereka harus bercakap dengan pakar pediatrik mereka untuk penjelasan lebih lanjut.

Tanda-tanda amaran lain untuk sindrom Adams-Oliver termasuk bibir sumbing, puting aksesori dan kelainan visual yang serupa. Kecacatan jantung, sirosis hati dan ginjal berganda juga boleh berlaku. Pemeriksaan perubatan disyorkan jika terdapat kecurigaan awal penyakit serius.

Ini benar terutamanya jika penyakit yang serupa dapat dijumpai dalam sejarah perubatan ibu bapa atau datuk nenek. Ibu bapa yang menderita sindrom Adams-Oliver atau penyakit keturunan lain harus memeriksakan anak mereka secepat mungkin setelah kelahiran. Semakin cepat sindrom Adams-Oliver dikenali, semakin baik peluang terapi yang berjaya.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Rawatan sindrom Adams-Oliver memerlukan kerjasama antara disiplin yang erat antara ibu bapa, anak dan doktor. Cabaran khusus di sini adalah rawatan pesakit dan saudara mereka. Khususnya, selain merawat pesakit, sokongan psikologi dan sokongan ibu bapa sangat penting untuk kejayaan terapi pesakit.

Sekiranya kulit kepala rosak, pesakit akan dikendalikan. Dalam banyak kes, prosedur ini harus diulang sehingga tidak berjaya. Campur tangan pembedahan menstabilkan skullcap. Perubahan pada bahagian ekstrem merupakan cabaran yang sangat istimewa bagi pakar bedah plastik.

Oleh itu, pilihan terapi pembedahan merangkumi cantuman kulit dan tulang dengan ketebalan terpisah serta flap tempatan dan bebas. Sebagai peraturan, beberapa operasi dilakukan semasa kecil. Di samping itu, langkah-langkah terapi individu diambil bergantung kepada gejala individu.

Ini bertujuan untuk sokongan emosi serta promosi dan pengembangan kemungkinan fizikal. Berurusan dengan keadaan fizikal yang berubah dilatih secara intensif. Dalam kes sawan yang disebabkan oleh epilepsi, terdapat juga sokongan perubatan.

Tujuannya adalah untuk mengurangkan kekejangan. Di samping itu, teknik relaksasi sokongan diajar. Sekiranya saraf optik rosak atau jika keadaan jantung didiagnosis, langkah-langkah individu selanjutnya diambil.

Prospek & ramalan

Sindrom Adams-Oliver membawa kepada pelbagai kecacatan dan kecacatan yang berlaku terutamanya pada anggota badan dan kepala pesakit. Kecacatan ini dapat mengehadkan kehidupan seharian orang yang terjejas dan mengurangkan kualiti hidup dengan ketara.

Dalam kebanyakan kes, pesakit kehilangan beberapa jari atau kuku. Kaki kaki yang disebut juga berkembang, yang mengakibatkan pergerakan terhad dan komplikasi lain. Tidak jarang berlaku gangguan sistem saraf, yang boleh menyebabkan kelumpuhan atau kekejangan. Kejang epilepsi juga tidak biasa dan, dalam keadaan terburuk, boleh menyebabkan kemalangan atau kematian.

Sekiranya saraf optik juga rosak, gangguan visual dan strabismus berlaku. Dalam beberapa kes, sindrom Adams-Oliver juga menyebabkan kecerdasan berkurang, sehingga pesakit mungkin harus bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian.

Rawatan hanya bersifat simptomatik dan dapat membatasi gejala. Walau bagaimanapun, tidak semua kerosakan dan kecacatan dapat diatasi. Tumpuannya juga adalah untuk meminimumkan kejang dan serangan epilepsi. Sindrom Adams-Oliver sering mengurangkan jangka hayat.

pencegahan

Sebagai langkah pencegahan, ibu bapa boleh melakukan ujian genetik. Dengan cara ini dapat ditentukan apakah mereka pembawa kecacatan genetik yang mungkin boleh menyebabkan penyakit ini jika ditularkan. Tiada pencegahan untuk pesakit itu sendiri.

Oleh kerana sindrom Adams-Oliver adalah penyakit genetik, ia tidak dapat diobati secara kausal, tetapi hanya secara simptomatik. Oleh itu, penyembuhan yang lengkap tidak mungkin dilakukan, jadi pilihan untuk penjagaan selepas ini hanya mungkin dilakukan pada tahap yang sangat terhad.Pertama sekali, penyakit ini mesti diubati secara simptomatik untuk menjadikan hidup lebih mudah bagi orang yang terjejas dan meningkatkan lagi kualiti hidupnya.

Sebagai peraturan, kerosakan biasanya dirawat dengan bantuan campur tangan pembedahan. Selepas prosedur ini, orang yang berkenaan harus selalu berehat dan menjaga tubuhnya. Dengan demikian, tidak ada kegiatan yang berat harus dilakukan, dan aktiviti sukan juga harus dihindari.

Tambahan pula, beberapa intervensi pembedahan biasanya diperlukan untuk mengurangkan sebahagian besar gejala. Mereka yang terjejas juga bergantung pada fisioterapi, di mana latihan dari terapi juga dapat dilakukan di rumah. Ini dapat mempercepat penyembuhan sindrom Adams-Oliver.

Dalam banyak kes, juga perlu minum ubat, di mana pengambilan secara berkala harus dijamin. Kemungkinan interaksi dengan ubat lain juga harus dibincangkan dengan doktor. Adalah tidak biasa bagi orang untuk bersentuhan dengan penderita sindrom Adams-Oliver yang lain, kerana ini menyebabkan pertukaran maklumat.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana sindrom Adams-Oliver adalah penyakit genetik, ia tidak dapat diobati secara kausal, tetapi hanya secara simptomatik. Oleh itu, penyembuhan yang lengkap tidak mungkin dilakukan, jadi pilihan untuk penjagaan selepas ini hanya mungkin dilakukan pada tahap yang sangat terhad. Pertama sekali, penyakit ini mesti diubati secara simptomatik untuk menjadikan hidup lebih mudah bagi orang yang terjejas dan meningkatkan lagi kualiti hidupnya.

Sebagai peraturan, kerosakan biasanya dirawat dengan bantuan campur tangan pembedahan. Selepas prosedur ini, orang yang berkenaan harus selalu berehat dan menjaga tubuhnya. Dengan demikian, tidak ada kegiatan yang berat harus dilakukan, dan aktiviti sukan juga harus dihindari. Tambahan pula, beberapa intervensi pembedahan biasanya diperlukan untuk mengurangkan sebahagian besar gejala.

Mereka yang terjejas juga bergantung pada fisioterapi, di mana latihan dari terapi juga dapat dilakukan di rumah. Ini dapat mempercepat penyembuhan sindrom Adams-Oliver. Dalam banyak kes, juga perlu minum ubat, di mana pengambilan secara berkala harus dijamin.

Kemungkinan interaksi dengan ubat lain juga harus dibincangkan dengan doktor. Adalah tidak biasa bagi orang untuk bersentuhan dengan penderita sindrom Adams-Oliver yang lain, kerana ini menyebabkan pertukaran maklumat.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom Adams-Oliver memerlukan rawatan perubatan segera. Sebaik sahaja ibu bapa menemui kelainan pada anak mereka - baik secara visual dan tingkah laku - mereka harus mengunjungi pakar pediatrik. Rawatan lebih awal dimulakan, semakin baik peluang anak dalam hidup. Langkah-langkah yang boleh diambil oleh ibu bapa hanya berdasarkan simptom dan hanya dapat memberi anak itu lega daripada gejala tersebut.

Pertama sekali, ibu bapa harus mengatasi situasi sukar itu sendiri. Terapi psikologi yang disertakan sangat disarankan di sini. Sekiranya ibu bapa stabil secara psikologi, mereka dapat memberikan sokongan yang sangat diperlukan kepada anak mereka. Dengan kasih sayang dan kesabaran yang tinggi, ibu bapa harus mengulangi latihan yang diajar oleh pelbagai ahli terapi (fisioterapi, terapi pertuturan, terapi pekerjaan) di rumah. Diet yang sihat, senaman yang mencukupi dan banyak udara segar harus dijamin dalam kehidupan seharian. Ini menguatkan sistem imun orang yang terjejas dan mengurangkan risiko penyakit berjangkit.

Pesakit - terutama pada masa dewasa - biasanya tidak dapat mengatasi kehidupan seharian mereka sendiri. Oleh itu, pengawasan berterusan perlu dilakukan. Perhatian khusus diperlukan berkaitan dengan risiko serangan epilepsi sehingga mereka yang terkena tidak mencederakan diri sendiri. Sekiranya ibu bapa tidak lagi dapat menyediakan penjagaan ini sendiri, mereka tidak perlu takut untuk mendapatkan bantuan profesional. Ini dapat dilakukan oleh pengasuh atau anak boleh ditempatkan di kemudahan yang mencukupi.