Alkaptonuria

Apa itu alkaptonuria?

Alkaptonuria adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku. Ia berlaku apabila badan anda tidak dapat menghasilkan cukup enzim yang disebut homogentisic dioxygenase (HGD). Enzim ini digunakan untuk memecah bahan toksik yang disebut asid homogentisik.

Apabila anda tidak menghasilkan HGD yang mencukupi, asid homogentisik menumpuk di dalam badan anda. Penumpukan asid homogentisik menyebabkan tulang dan tulang rawan anda berubah warna dan rapuh.

Ini biasanya menyebabkan osteoartritis, terutamanya pada tulang belakang dan sendi besar anda. Orang dengan alkaptonuria juga mempunyai air kencing yang bertukar menjadi coklat gelap atau hitam ketika terdedah kepada udara.

Apakah simptom alkaptonuria?

Noda gelap pada lampin bayi adalah salah satu tanda alkaptonuria paling awal. Terdapat beberapa gejala lain semasa kecil. Gejala menjadi lebih jelas apabila anda meningkat usia.

Air kencing anda mungkin bertukar menjadi coklat gelap atau hitam ketika terkena udara. Pada masa anda mencapai usia 20-an atau 30-an, anda mungkin akan melihat tanda-tanda osteoartritis awal.

Contohnya, anda mungkin menyedari kekejangan kronik atau sakit pada bahagian bawah punggung atau sendi besar anda.

Gejala alkaptonuria lain termasuk:

• bintik-bintik gelap di sclera (putih) mata anda
• tulang rawan yang menebal dan gelap di telinga anda
• perubahan warna berbintik-bintik biru pada kulit anda, terutamanya di sekitar kelenjar peluh
• peluh berwarna gelap atau noda peluh
• telinga telinga hitam
• batu ginjal dan batu prostat
• artritis (terutamanya sendi pinggul dan lutut)

Alkaptonuria juga boleh menyebabkan masalah jantung. Penumpukan asid homogentisik menyebabkan injap jantung anda mengeras. Ini dapat mengelakkan mereka ditutup dengan betul, mengakibatkan gangguan injap aorta dan mitral.

Dalam kes yang teruk, penggantian injap jantung mungkin diperlukan. Penumpukan juga menyebabkan saluran darah anda mengeras. Ini meningkatkan risiko tekanan darah tinggi anda.

Apa yang menyebabkan alkaptonuria?

Alkaptonuria disebabkan oleh mutasi pada gen 1,2-dioxygenase (HGD) homogentisate anda. Ini adalah keadaan resesif secara automatik.

Ini bermaksud kedua ibu bapa anda mesti mempunyai gen tersebut untuk menyampaikan syarat kepada anda.

Alkaptonuria adalah penyakit yang jarang berlaku. Menurut National Institutes of Health, keadaan ini mempengaruhi sekitar 1 dari 250,000 hingga 1 juta orang di seluruh dunia, tetapi lebih kerap berlaku di Slovakia dan Republik Dominika, yang mempengaruhi sekitar 1 dari 19,000 orang.

Bagaimana alkaptonuria didiagnosis?

Doktor anda mungkin mengesyaki anda menghidap alkaptonuria jika air kencing anda menjadi coklat gelap atau hitam ketika terkena udara. Mereka juga boleh menguji keadaan anda jika anda menghidap osteoartritis awal.

Doktor anda boleh menggunakan ujian yang disebut kromatografi gas untuk mencari kesan asid homogentisik dalam air kencing anda. Mereka juga boleh menggunakan ujian DNA untuk memeriksa gen HGD yang bermutasi.

Sejarah keluarga sangat berguna dalam membuat diagnosis alkaptonuria. Namun, ramai orang tidak tahu bahawa mereka membawa gen tersebut. Ibu bapa anda mungkin menjadi pembawa tanpa menyedarinya.

Bagaimana alkaptonuria dirawat?

Tidak ada rawatan khusus untuk alkaptonuria. Sebaliknya, rawatan difokuskan pada pengurusan gejala.

Terdapat banyak terapi yang telah dicuba, tetapi sayangnya belum terbukti berkesan, dan mungkin berbahaya atau tidak membantu dalam jangka masa panjang.

Walau bagaimanapun, Institut Kesihatan Nasional memberi amaran bahawa penggunaan vitamin C jangka panjang kadang-kadang dapat meningkatkan pengeluaran batu ginjal dan secara amnya terbukti tidak berkesan untuk rawatan jangka panjang terhadap keadaan ini.

Rawatan lain untuk alkaptonuria difokuskan pada mencegah dan melegakan kemungkinan komplikasi, seperti:

• artritis
• penyakit jantung
• Batu karang

Sebagai contoh, doktor anda mungkin menetapkan ubat-ubatan anti-radang atau narkotik untuk sakit sendi. Terapi fizikal dan pekerjaan boleh membantu anda mengekalkan kelenturan dan kekuatan pada otot dan sendi anda.

Anda juga harus mengelakkan aktiviti yang memberi banyak tekanan pada sendi anda, seperti kerja manual berat dan sukan bersentuhan. Pada suatu ketika dalam hidup anda, anda mungkin memerlukan pembedahan.

The World Institutes of Health melaporkan orang dewasa dapat mengalami penumpukan asid homogentisik pada tulang rawan, yang mengakibatkan artritis. Akibatnya mereka yang mengalami alkaptonuria mungkin memerlukan penggantian bahu, lutut, atau pinggul.

Anda juga mungkin memerlukan pembedahan untuk mengganti injap jantung aorta atau mitral, jika berhenti berfungsi dengan betul. Dalam beberapa kes, anda mungkin memerlukan pembedahan atau terapi lain untuk merawat batu karang atau prostat yang kronik.

Apakah pandangan untuk alkaptonuria?

Jangka hayat bagi penghidap alkaptonuria agak normal. Walau bagaimanapun, penyakit ini memberi anda risiko gangguan tertentu yang lebih tinggi, termasuk:

• artritis di tulang belakang, pinggul, bahu, dan lutut anda
• merobek tendon Achilles anda
• pengerasan injap aorta dan mitral jantung anda
• pengerasan arteri koronari anda
• batu karang dan prostat

Sebilangan komplikasi ini boleh ditangguhkan dengan pemeriksaan berkala. Doktor anda ingin mengawasi anda secara berkala. Ujian untuk memantau perkembangan keadaan anda mungkin termasuk:

• sinar-X tulang belakang untuk memeriksa degenerasi cakera dan kalsifikasi di tulang belakang lumbar anda
• sinar-X dada untuk memantau injap jantung aorta dan mitral anda
• CT (computed tomography) mengimbas untuk mencari tanda-tanda penyakit arteri koronari