Sindrom Alport

Dekat Sindrom Alport ia adalah penyakit keturunan. Ginjal, mata dan telinga dalam terutamanya terjejas.

Apa itu Sindrom Alport?

Doktor juga merujuk kepada sindrom Alport sebagai nefritis keturunan progresif. Ini merujuk kepada penyakit keturunan di mana terdapat nefropati progresif yang menyebabkan kegagalan buah pinggang.

Doktor juga merujuk kepada sindrom Alport sebagai nefritis keturunan progresif. Ini merujuk kepada penyakit keturunan di mana terdapat nefropati progresif yang menyebabkan kegagalan buah pinggang.

Sindrom Alport dinamai doktor Afrika Selatan Arthur Cecil Alport (1880-1959), yang pertama kali menggambarkan penyakit ini pada tahun 1927. Pada tahun 1961 penyakit keturunan diberi nama "Alport Syndrome". Penyakit jarang berlaku terutamanya pada kanak-kanak lelaki dan lelaki.

sebab-sebab

Walaupun jarang berlaku, sindrom Alport adalah penyakit ginjal genetik kedua yang paling biasa pada kanak-kanak dan orang dewasa muda. Mutasi genetik pada kolagen jenis IV adalah penyebab penyakit keturunan. Kolagen adalah bahagian yang sangat penting dalam tisu penghubung kolagen. Ini seterusnya memastikan kestabilan struktur struktur organ dan sel. Tisu penghubung boleh dijumpai hampir di seluruh badan.

Ia berlaku pada kulit, saluran darah, saraf, kelenjar, selaput lendir, tendon dan otot. Kolagen jenis IV juga dijumpai pada membran bawah tanah sel ginjal, mata dan telinga dalam. Atas sebab ini, struktur badan ini juga dipengaruhi oleh sindrom Alport. Nefritis keturunan progresif disebabkan oleh pewarisan kecacatan genetik yang sudah ada dalam keluarga.

Walau bagaimanapun, sekitar 15 peratus dari semua penyakit juga disebabkan oleh mutasi baru. Oleh kerana kecacatan genetik dipindahkan ke kromosom X yang berkaitan dengan seks dalam sindrom Alport, lebih 80 peratus daripada semua penghidapnya adalah lelaki. Berbeza dengan kanak-kanak perempuan, kanak-kanak lelaki hanya mempunyai satu kromosom X.

Atas sebab ini, tidak ada pampasan untuk kecacatan genetik pada lelaki. Pada kanak-kanak perempuan, kerana pampasan, bergantung kepada pewarisan, sindrom Alport tidak semestinya pecah. Walau bagaimanapun, penyakit ini boleh ditularkan kepada anak-anak kemudian.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Alport pada mulanya dapat dilihat pada buah pinggang melalui penampilan darah dalam air kencing (hematuria). Dalam proses selanjutnya, protein juga muncul dalam air kencing (proteinuria). Sekiranya terdapat jangkitan, air kencing berwarna merah jambu, merah tua, hitam atau coklat, yang walaupun kelihatan menakutkan, tidak membawa bahaya. Setelah jangkitan reda, warna air kencing biasanya kembali normal.

Telinga juga dipengaruhi oleh penyakit keturunan dalam bentuk gangguan pendengaran telinga dalam yang berlaku di kedua-dua belah pihak. Ini muncul di sekitar 50 peratus dari semua orang sakit berusia antara 9 dan 12 tahun. Sekitar sepuluh peratus pesakit juga mengalami perubahan pada mata mereka. Ini adalah perubahan pada fundus mata, katarak dan lensa menonjol berbentuk kerucut.

Dalam kes yang jarang berlaku, leiomyomatosis dan kerongkongan cacat juga dijumpai. Kerosakan usus dan trakea juga mungkin berlaku. Ini boleh mengakibatkan gejala seperti keradangan esofagus, kesukaran menelan, sembelit kronik atau menelan makanan pada bayi atau balita. Akhirnya, kegagalan buah pinggang progresif kronik berlaku. Atas sebab ini, terapi penggantian buah pinggang sering diperlukan dari dekad kedua kehidupan.

Diagnosis & kursus

Sindrom Alport kini dapat didiagnosis agak awal dengan bantuan pelbagai kaedah. Ini termasuk sonografi ginjal (pemeriksaan ultrasound), biopsi ginjal, di mana sampel tisu diambil dari buah pinggang, ujian darah untuk menentukan nilai darah, serta pemeriksaan urin, yang digunakan untuk menentukan jumlah protein.

Selanjutnya, analisis genetik dapat dilakukan di makmal. Kaedah diagnostik lain adalah untuk menguji penglihatan dan pendengaran anak. Sejarah perubatan keluarga yang terperinci juga memainkan peranan penting. Diagnosis sindrom Alport biasanya hanya bermula apabila terdapat gejala khas atau gangguan fungsi ginjal. Kursus sindrom Alport boleh sangat berbeza. Namun, pada masa dewasa muda, kegagalan buah pinggang sering kali diharapkan, yang memerlukan dialisis (pencucian darah).

Komplikasi

Pelbagai komplikasi boleh timbul dengan sindrom Alport. Ini bergantung terutamanya pada apakah sindrom Alport diwarisi atau adakah disebabkan oleh jangkitan. Sebagai peraturan, warna air kencing berubah dalam sindrom Alport. Air kencing berwarna merah dan mengandungi darah.

Warna ini kelihatan agak menakutkan bagi pesakit, tetapi tidak memberi kesan kesihatan pada tubuh. Apabila sindrom Alport hilang, warna air kencing akan kembali normal. Dalam kebanyakan kes, sindrom Alport menyebabkan kehilangan pendengaran. Kanak-kanak khususnya terpengaruh dengan komplikasi ini.

Ini membawa kepada penurunan kualiti hidup, yang boleh menyebabkan masalah psikologi yang teruk dan kemurungan pada anak-anak pada usia muda. Dalam banyak kes, kehilangan pendengaran ini boleh menyebabkan buli. Adalah tidak biasa sindrom Alport juga mempengaruhi mata, yang boleh menyebabkan katarak atau gangguan penglihatan.

Dalam beberapa kes, sindrom ini juga mempunyai kesan negatif pada tekak dan usus, yang boleh menyebabkan kesukaran menelan atau cacat pada usus. Pada kanak-kanak kecil dengan sindrom Alport, menelan mungkin berlaku lebih kerap. Rawatan boleh diberikan pada awal dan membatasi gejala.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dalam kes sindrom Alport, doktor mesti berunding dalam apa jua keadaan. Sebagai peraturan, kualiti hidup pesakit sangat berkurang disebabkan oleh sindrom, sehingga kehidupan sehari-hari normal tidak lagi mungkin. Kerosakan pendengaran khususnya mesti diperiksa dan dirawat oleh doktor. Orang yang berkenaan mungkin bergantung pada alat pendengaran. Katarak juga boleh dikeluarkan oleh pakar oftalmologi sehingga orang yang berkenaan tidak lagi mengalami gangguan penglihatan.

Rawatan juga diperlukan sekiranya sindrom Alport menyebabkan kegagalan buah pinggang. Ini boleh menyebabkan kematian pesakit tanpa rawatan. Namun, sebagai peraturan, orang yang terjejas bergantung pada dialisis atau buah pinggang penderma. Pemeriksaan perubatan untuk sindrom Alport juga diperlukan untuk bayi dan anak kecil agar kesukaran menelan dan dengan itu menelan dapat dielakkan.

Sindrom ini terutama dapat dilihat melalui air kencing gelap, dan doktor juga harus berunding. Sindrom ini biasanya dikenali sebaik sahaja anak dilahirkan. Walau bagaimanapun, aduan masing-masing dapat ditangani dengan betul oleh pakar.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Rawatan sindrom Alport yang berkesan belum dapat dilakukan. Walaupun penelitian intensif saat ini sedang dilakukan, tidak ada kemungkinan untuk menyembuhkan penyakit keturunan berbahaya pada tahun-tahun mendatang. Atas sebab ini, terapi tetap terhad untuk merawat gejala. Untuk menghentikan kegagalan buah pinggang selama mungkin, rawatan perubatan harus dimulakan pada awal kanak-kanak.

Bahagian penting dalam rawatan adalah pemberian inhibitor ACE seperti Xanef atau Ramipril. Sebagai alternatif, antagonis AT juga boleh diberikan. Menurut kajian, pemberian ubat ini menunda kegagalan buah pinggang sekitar 10 hingga 15 tahun. Oleh kerana kegagalan buah pinggang menyebabkan peningkatan tekanan darah dan dengan itu akan merosakkan kesihatan, adalah mustahak untuk memulakan terapi yang sesuai pada peringkat awal.

Walaupun terdapat semua langkah rawatan, kelemahan buah pinggang tidak dapat dihentikan sepenuhnya. Sekiranya kegagalan buah pinggang berlanjutan, hemodialisis adalah mustahak. Pemindahan buah pinggang juga boleh dilakukan kemudian. Anak yang sakit boleh diberi alat bantu pendengaran untuk mengatasi masalah pendengaran telinga dalam. Sekiranya penglihatan mereka terganggu, mereka diberi cermin mata atau kanta lekap.

Sekiranya katarak, pembetulan operasi dapat dilakukan. Penting untuk menjalani rawatan simptomatik oleh doktor dari beberapa bidang pakar. Ini termasuk doktor dalaman, doktor telinga, hidung dan tekak dan pakar oftalmologi. Kaunseling genetik orang yang terjejas juga dianggap berguna.

Prospek & ramalan

Sindrom Alport terutamanya menyebabkan ketidakselesaan pada telinga, mata dan buah pinggang. Kehidupan seharian orang yang terjejas menjadi lebih sukar kerana penyakit ini. Ini menyebabkan kehilangan pendengaran, di mana orang yang terjejas boleh mengalami kehilangan pendengaran sepenuhnya dalam keadaan terburuk. Terdapat juga beberapa masalah penglihatan. Pesakit boleh menghidap katarak, yang boleh menyebabkan sekatan yang ketara.

Tambahan pula, sindrom Alport juga menyebabkan kekurangan buah pinggang. Sekiranya tidak dirawat, ini boleh menyebabkan kematian pesakit. Orang yang terjejas kemudian harus bergantung pada dialisis atau transplantasi untuk terus bertahan. Sebagai peraturan, sindrom Alport juga mengurangkan jangka hayat mereka yang terjejas.

Rawatan sindrom Alport terutamanya berdasarkan gejala dan gejala. Tidak dapat diramalkan secara universal apakah ini akan membawa kepada penyakit yang positif. Selalunya ibu bapa mereka yang terjejas juga mengalami keluhan psikologi yang teruk dan oleh itu memerlukan sokongan psikologi.

pencegahan

Sindrom Alport adalah salah satu penyakit keturunan. Atas sebab ini, pencegahan yang berkesan tidak mungkin dilakukan.

Penjagaan Selepas

Dengan sindrom Alport, pilihan untuk rawatan susulan biasanya sangat terhad. Ini adalah penyakit keturunan yang tidak dapat diobati secara kausal tetapi hanya secara simptomatik. Oleh itu, penyembuhan yang lengkap tidak dapat dicapai.

Sekiranya pesakit dengan sindrom Alport ingin mempunyai anak, kaunseling genetik juga dapat dilakukan untuk mengelakkan sindrom tersebut ditularkan ke generasi akan datang. Dengan sindrom Alport, orang yang terjejas bergantung pada pengambilan ubat.Ini mesti diambil secara berkala untuk menunda kegagalan buah pinggang.

Walau bagaimanapun, orang yang terjejas biasanya mati kerana kekurangan ini jika pemindahan tidak berlaku. Oleh itu, jangka hayat orang yang terjejas sangat berkurang dan dibatasi oleh sindrom. Pemeriksaan mata secara berkala juga diperlukan untuk mengelakkan kebutaan. Adalah tidak biasa bagi sindrom Alport menyebabkan keluhan psikologi atau kemurungan teruk dan gangguan lain.

Sekiranya gejala ini juga berlaku, bercakap dengan keluarga anda sendiri, rakan atau orang lain yang menghidap sindrom ini sangat membantu. Ini juga boleh menyebabkan pertukaran maklumat supaya kehidupan seharian orang yang berkenaan juga dipermudah.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sekiranya disyaki sindrom Alport, doktor mesti berjumpa terlebih dahulu. Penyakit ini mesti dijelaskan dan dirawat secara perubatan. Di samping itu, pesakit dapat mengambil beberapa langkah untuk menyokong proses penyembuhan.

Yang terpenting, perlindungan telah membuktikan dirinya. Tubuh biasanya sangat lemah pada peringkat pertama penyakit, sebab itulah usaha yang lebih besar harus dielakkan. Sekiranya penyakit itu menyebabkan kehilangan pendengaran, pakar audiologi mesti berunding.

Langkah-langkah terapi lebih lanjut dapat ditunjukkan untuk mengurangkan sekatan bagi orang yang sakit untuk minimum. Ubat semula jadi seperti teh herba, lozenges, minyak pati atau penyedutan garam meja membantu mengatasi masalah menelan. Masalah usus sering dapat dikurangkan dengan mengubah diet anda.

Oleh kerana sindrom Alport adalah penyakit serius yang sering mengambil jalan negatif, terapi yang menyertainya berguna. Orang yang berkenaan harus bercakap dengan doktor yang bertanggungjawab atau pergi terus ke klinik pakar untuk penyakit keturunan. Untuk mengelakkan komplikasi serius, perjalanan penyakit ini mesti dipantau oleh doktor. Langkah-langkah dan cara pertolongan diri yang disebutkan digunakan dengan sebaiknya berunding dengan doktor.