Sindrom Saldino-Noonan

The Sindrom Saldino-Noonan adalah displasia toraks keturunan yang biasanya membawa maut. Kecacatan organ dalaman biasanya berlaku sebagai kesan sampingan. Dalam kes yang luar biasa, jumlah paru-paru kecil pesakit dapat diperbesar melalui pembedahan.

Apa itu Sindrom Saldino-Noonan?

Tulang rusuk pendek dengan hipoplasia toraks adalah gejala utama sindrom Saldino-Noonan. Berbeza dengan toraks yang sihat dalam gambar, paru-paru kurang berkembang sejak lahir kerana ruang minimum yang ada, yang mengakibatkan kekurangan pernafasan toraks.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

The Sindrom Saldino-Noonan adalah displasia rangka keturunan dari toraks. Ia tergolong dalam sindrom tulang rusuk pendek dan sesuai dengan jenis 1. dalam gambaran klinikal ini. Semua jenis kumpulan ini dicirikan oleh displasia tulang rusuk dan paru-paru yang kurang berkembang. Kekurangan pernafasan dalam penyakit ini pasti berkaitan dengan perkembangan genetik toraks.

Oleh itu, bentuk kekurangan ini juga dikenali sebagai sindrom kekurangan toraks. Sindrom polydactyly tulang rusuk pendek berlaku dalam tujuh jenis yang berbeza, yang berbeza dalam kriteria morfologi-radiologi. Sebagai tambahan kepada sindrom Saldino-Noonan, klasifikasi antarabangsa hanya merangkumi tiga jenis lain: Majewski, Verma-Naumoff dan sindrom Beemer-Langer. Ahli radiologi Ronald Saldino dan ahli genetik Charles Noonan pertama kali menggambarkan sindrom Saldino-Noonan di Amerika Syarikat pada tahun 1970-an.

sebab-sebab

Semua jenis sindrom polydactyly tulang rusuk pendek diwarisi sebagai sifat resesif autosomal. Ini bermaksud bahawa jika penyakit ini terdapat pada alel resesif pada salah satu dari dua pasangan, ia juga mesti ada pada pasangan kedua agar penularan menjadi resesif. Sekiranya hanya satu daripada dua alel resesif yang mengalami kerosakan, alel utuh menutupi kecacatan yang lain. Setakat ini, tidak ada kejadian pasti mengenai sindrom Saldino-Noonan yang sangat jarang berlaku.

Walau bagaimanapun, jenis sindrom polydactyly tulang rusuk pendek ini dianggap kurang biasa daripada, misalnya, jenis Verma-Naumoff. Penyetempatan alel yang rosak belum dapat dijelaskan secara konklusif. Ini membezakan penyelidikan mengenai sindrom Saldino-Noonan dari poliaktaktil tulang rusuk pendek lain seperti sindrom Jeune, yang mana gen penyebabnya telah dilokalisasi dalam sekurang-kurangnya satu subkumpulan. Seperti semua penyakit resesif autosom, alel pembawa resesif mungkin timbul sebagai sebahagian daripada mutasi.

Gejala, penyakit & tanda

Tulang rusuk pendek dengan hipoplasia toraks adalah gejala utama sindrom Saldino-Noonan. Oleh kerana ruang minimum yang ada, paru-paru kurang berkembang sejak lahir, yang mengakibatkan kekurangan pernafasan toraks. Tulang panjang dipendekkan atau sekurang-kurangnya cacat. Sebagai peraturan, terdapat juga polydactyly, iaitu empat jari.

Displasi rangka jari berlaku lebih kerap dalam semua bentuk polydactyly tulang rusuk pendek dan oleh itu termasuk dalam nama kumpulan. Akar hidung biasanya tenggelam pada orang dengan sindrom Saldino-Noonan. Kadang-kadang terdapat bibir sumbing dan lelangit dan dagu kecil. Biasanya jumlah cecair amniotik semasa kelahiran berada di bawah norma 200 hingga 500 mililiter, sehingga dapat disebutkan oligohidramnios.

Organ dalaman sering terjejas oleh kecacatan. Kecacatan jantung yang rumit sama seperti usus pendek, kerosakan pada rektum atau pergerakan usus yang berbahaya. Esofagus terganggu sebahagiannya dan epiglotis, buah pinggang, atau organ kelamin cacat.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sindrom Saldino-Noonan dapat dibuat melalui pencitraan sinar-x sebaik sahaja dilahirkan. Tulang rusuk mendatar muncul dalam gambar sinar-X sebagai tulang pendek dan runcing dengan tulang tubular yang hampir tidak teroksidasi. Struktur tulang umumnya amorf dan bilah pelvis muncul sebagai bumbung asetabular secara mendatar pada badan vertebra kecil dengan bentuk bulat.

Biasanya hujung kaki dipendekkan. Diagnosis biasanya boleh dibuat sebelum kelahiran dan dapat ditentukan secara jelas dengan menggunakan sonografi. Jalannya penyakit ini tidak baik. Sebagai peraturan, terdapat perbincangan mengenai jalan yang mematikan. Hanya dalam kes yang jarang berlaku, mereka yang terjejas dapat bertahan dalam beberapa tahun pertama. Jangka hayat sangat bergantung pada tahap displasia dan kekurangan organ yang menyertainya.

Komplikasi

Sebagai peraturan, sindrom Saldino-Noonan boleh menyebabkan pelbagai kompilasi dan keluhan. Organ dalaman khususnya rosak pada penyakit ini, sehingga dalam keadaan tertentu jangka hayat pesakit dapat dikurangkan. Dengan sindrom ini, mereka yang terjejas terutamanya menderita kekurangan paru-paru yang teruk.

Ini menyebabkan kesukaran bernafas dan, dalam kes yang teruk, kekurangan pernafasan. Selanjutnya, terdapat juga kehilangan kesedaran kerana bekalan oksigen ke organ dalaman yang tidak mencukupi. Dalam beberapa kes, mereka yang terkena menderita banyak jari dan oleh itu sering digoda atau diganggu, terutama pada usia muda. Lelangit sumbing juga biasa terjadi pada sindrom Saldino-Noonan dan boleh menjadikannya lebih sukar untuk dimakan dan diminum.

Dalam banyak kes, ibu bapa dan saudara-mara juga menderita gejala sindrom Saldino-Noonan, keluhan psikologi atau kemurungan. Selanjutnya, sindrom ini boleh menyebabkan cacat jantung, sehingga mereka yang terkena juga boleh mati akibat kematian jantung secara tiba-tiba. Oleh kerana tidak ada rawatan kausal untuk sindrom Saldino-Noonan, hanya gejala yang dirawat. Tidak ada komplikasi tertentu. Jangka hayat pesakit mungkin terjejas secara negatif.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sindrom Saldino-Noonan mesti selalu dirawat oleh doktor. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, sindrom ini membawa kepada kematian orang yang bersangkutan, sehingga gejala hanya dapat diatasi. Penyembuhan lengkap tidak dapat dicapai. Seorang doktor harus berjumpa sekiranya pesakit mengalami kesukaran bernafas yang sangat teruk. Gejala-gejala ini ditunjukkan dengan terengah-engah atau kulit menjadi biru. Dalam beberapa kes, mereka yang terjejas juga kehilangan kesedaran.

Sekiranya gejala ini timbul, doktor mesti berunding dalam apa jua keadaan. Selanjutnya, doktor juga harus berunding sekiranya orang yang berkenaan menderita banyak jari atau mempunyai celah-celah langit-langit. Oleh kerana sindrom Saldino-Noonan juga boleh menyebabkan masalah atau kecacatan jantung, pemeriksaan jantung dan organ dalaman secara berkala harus dilakukan untuk mencegah gejala selanjutnya. Kaunseling psikologi juga berguna dalam kes sindrom Saldino-Noonan, kerana ibu bapa dan saudara-mara khususnya sering mengalami keluhan psikologi atau kemurungan.

Rawatan & Terapi

Sekiranya pesakit sesuai dan kekurangan organ sama sekali masuk akal, doktor boleh mencadangkan prostesis tulang rusuk titanium yang boleh dikembangkan secara menegak untuk rawatan sindrom Saldino-Noonan. Dalam prosedur ini, tulang rusuk sempit diperluas dan diluruskan secara pembedahan menggunakan implan titanium. Tulang rusuk titanium yang digunakan untuk ini boleh dilanjutkan dan melengkung. Batang titanium ini mempunyai beberapa lubang berturut-turut yang dapat digunakan untuk memperbaiki panjang yang diperlukan.

Sekitar enam bulan selepas prosedur pertama, operasi kedua untuk memanjangkan batang dilakukan. Biasanya pakar bedah membetulkan batang di antara tulang rusuk atau dia meletakkan implan titanium antara puncak iliaka dan tulang rusuk dan dengan itu mencapai kesan pry-up. Dengan cara ini tulang belakang dapat diluruskan secara tidak langsung. Meluruskan tulang belakang secara automatik meningkatkan isipadu di tulang rusuk tulang rusuk dan dengan itu mengembang kelantangan paru-paru.

Operasi ini tidak sesuai untuk semua pesakit dengan sindrom Saldino-Noonan kerana mereka yang mengalami kecacatan jantung yang teruk tidak mungkin dapat bertahan dalam operasi. Sekiranya operasi dapat dilakukan dan jika prosedurnya berjaya, beberapa displasia yang menyertainya juga dapat diperbaiki secara pembedahan. Angka kematian untuk sindrom Saldino-Noonan tetap tinggi dan kualiti hidupnya rendah.

Pesakit biasanya mengalami banyak kecacatan yang tidak dapat diterima yang berbeza, tetapi semuanya membawa struktur penting. Ini bermaksud bahawa ada sedikit kemungkinan semua ini dapat dikompensasi tanpa akibat yang mengancam nyawa. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas biasanya dijaga oleh psikoterapi.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk sakit dada

pencegahan

Sejauh ini, sindrom Saldino-Noonan hanya dapat dicegah sejauh mana penyakit ini kini dapat didiagnosis menggunakan ultrasound semasa kehamilan. Keputusan untuk atau menentang anak dengan sindrom diserahkan kepada ibu bapa.

Penjagaan Selepas

Mereka yang terkena sindrom Saldino-Noonan harus melakukan segala-galanya untuk meningkatkan kesejahteraan mereka. Segala aktiviti yang dilakukan sebelum penyakit harus dirancang dan dijalankan lagi. Sebilangan besar mereka yang terkena bencana mati dalam beberapa bulan pertama penyakit ini. Atas sebab ini, ibu bapa dan ahli keluarga yang lain harus memberitahu diri mereka mengenai penyakit ini dengan secukupnya.

Mereka harus mendapatkan kaunseling psikologi kekal sehingga mereka dapat belajar menangani penyakit dan kerugian yang ditimbulkannya. Mereka yang terjejas juga mesti diberitahu pada waktunya mengenai penyakit dan akibatnya. Tumpuannya adalah untuk menjadikan sisa hidup seseorang itu secantik mungkin.

Kualiti hidup harus ditingkatkan dengan ketara dengan perkara-perkara yang disukai oleh orang yang berkenaan. Orang yang terjejas juga harus mendapatkan kaunseling psikologi kekal. Di sana anda dapat belajar bagaimana menangani penyakit ini. Di samping itu, dapat dipelajari bagaimana mereka yang terkena penyakit dapat hidup dengan penyakit ini dalam kehidupan seharian.

Juga disarankan agar mereka yang terjejas pergi ke kumpulan pertolongan diri. Di sana mereka dapat bercakap dengan orang sakit lain dan tidak merasa sendirian dengan penyakit ini. Di samping itu, cara hidup baru dengan penyakit ini dapat dipelajari di sana. Orang yang terjejas hanya boleh tinggal di tempat yang mempunyai oksigen yang mencukupi. Saudara-mara yang merokok harus mengelak daripada berurusan dengan orang yang sakit.

Anda boleh melakukannya sendiri

Langkah-langkah pertolongan diri dalam sindrom Saldino-Noonan menumpukan pada mempromosikan kesejahteraan. Dalam kebanyakan kes, gangguan ini berakhir dengan kematian pramatang pesakit pada bulan atau tahun pertama kehidupan. Oleh itu, ibu bapa dan saudara-mara harus memberitahu diri mereka dengan secukupnya mengenai penyakit dan akibatnya. Anak mesti dimaklumkan seawal mungkin mengenai perjalanan penyakit dan gangguan yang ada.

Fokusnya adalah pada reka bentuk seumur hidup bersama dan langkah-langkah untuk mengoptimumkan kualiti hidup. Untuk menguatkan kekuatan mental dan menghilangkan tekanan emosi, semua yang terkena harus mengambil bahagian dalam sokongan psikologi. Proses dan perkembangan mesti diproses agar tidak timbul penyakit sekunder dan saudara-mara dapat menjaga anak dengan secukupnya. Di samping itu, psikoterapi menguatkan anak yang sedang berkembang dalam kehidupan seharian dalam menangani keluhan fizikal dan emosi.

Lingkungan pesakit harus diperkaya dengan oksigen yang mencukupi. Oleh kerana fungsi paru-paru sering terganggu oleh gangguan, persekitaran di mana terdapat pencemaran di udara harus dihindari. Oleh itu, merokok mesti dielakkan sepenuhnya di hadapan pesakit. Aktiviti masa lapang harus disesuaikan dengan keperluan dan kemungkinan orang yang berkenaan. Kegembiraan hidup harus didorong. Di samping itu, kisah kejayaan menguatkan keyakinan diri pesakit.