Hipotiroidisme kongenital

Di dalam hipotiroidisme kongenital ia adalah bentuk hipotiroidisme. Ia disebabkan oleh gangguan dalam perkembangan embrio.

Apakah hipotiroidisme kongenital?

Dalam perubatan, hipotiroidisme kongenital juga disebut hipotiroidisme konatal atau hipotiroidisme kongenital. Ia membentuk bentuk hipotiroidisme khas. Kelenjar tiroid dikatakan tidak aktif sekiranya menghasilkan hormon yang terlalu sedikit.

Kerana kekurangan hormon, semua proses metabolik dalam tubuh menjadi perlahan, yang seterusnya memberi kesan negatif terhadap prestasi mereka yang terjejas. Di samping itu, hormon tiroid T3 dan T4 penting untuk perkembangan manusia dan mendorong pertumbuhan. Sekiranya hipotiroidisme sudah ada pada bayi kerana kongenital, terdapat sekatan perkembangan yang ketara.

Ini termasuk kemerosotan negatif pematangan otak, yang seterusnya mengakibatkan kerosakan neurologi. Pertumbuhan tulang juga ditangguhkan dan anak-anak yang terkena menderita refleks perlahan dan bertindak balas secara tidak apatis.

Hipotiroidisme kongenital mempengaruhi 1 daripada 5,000 kanak-kanak yang baru lahir. Ini menjadikannya salah satu penyakit metabolik yang paling biasa diwarisi. Hipotiroidisme kongenital dua kali lebih biasa pada kanak-kanak perempuan berbanding lelaki.

sebab-sebab

Hipofungsi kongenital tiroid disebabkan oleh perkembangan tiroid yang cacat. Semasa perkembangan embrio, tisu tiroid berfungsi terlalu sedikit atau bahkan tidak terbentuk. Setakat ini tidak mungkin untuk menentukan apa yang menyebabkan sistem ini rosak.

Dalam beberapa kes individu adalah mungkin untuk memberikan bukti mutasi gen. Gen memainkan peranan yang sangat penting dalam perkembangan tiroid. Pada yang lain, tiroid tidak berada dalam kedudukan anatomi normal, yang membatasi fungsinya.

Sebab yang jarang berlaku untuk hipotiroidisme kongenital adalah pengeluaran hormon tiroid yang salah. Selain itu, sel-sel mungkin tidak sensitif terhadap hormon. Akibatnya, mereka bertindak balas dengan tidak betul terhadap isyarat hormon. Kadang kala hipotiroidisme kongenital hanya sementara.

Dalam kes seperti itu, ia dipicu oleh pemindahan ubat yang diterima ibu atau menyekat antibodi. Sebab untuk ini adalah kekurangan yodium atau overdosis yodium.

Gejala, penyakit & tanda

Walaupun pentingnya hormon tiroid untuk perkembangan organ manusia, tidak ada gejala ketara pada hipotiroidisme kongenital. Hanya kemudian muncul gejala tidak spesifik. Kanak-kanak yang terjejas sering menderita penyakit kuning, yang berlangsung sekitar dua minggu.

Tambahan pula, bayi kurang minum dan hanya mempunyai refleks penghisap yang lemah. Refleks mereka juga semakin lemah. Ciri yang ketara ialah lidah yang diperbesar, yang dikenali sebagai makroglossia. Satu lagi simptom hipotiroidisme kongenital adalah sembelit.

Sekiranya anak yang sakit mencapai usia balita, ketinggiannya yang berkurang dapat dilihat. Umur tulang dan gigi tidak sesuai dengan usia kanak-kanak dan kurang berkembang. Di samping itu, kanak-kanak mental lambat untuk bertindak balas dan menunjukkan kecerdasan yang menurun. Sekuel hipotiroidisme kongenital lain yang mungkin termasuk gangguan pendengaran dan gangguan pertuturan.

Sekiranya hipotiroidisme kongenital tidak dirawat, kanak-kanak itu berisiko mengalami kretinisme kerana kekurangan hormon tiroid. Ini membawa kepada kerosakan sistem saraf pusat yang tidak dapat diperbaiki. Oleh itu, kanak-kanak yang terjejas mengalami kecacatan rangka, jari pendek, mati rasa atau fontanelles terbuka.

Diagnosis & kursus

Diagnosis awal hipotiroidisme kongenital sangat penting untuk perkembangan lebih lanjut pada anak-anak yang sakit. Di kebanyakan negara, diagnosis dibuat sebagai sebahagian daripada pemeriksaan pada bayi baru lahir. Di Jerman, doktor menentukan kandungan hormon tirotropin (TSH) semasa pemeriksaan hipotiroidisme yang ditetapkan secara sah untuk tujuan ini.

Sekiranya pengeluaran hormon tiroid tidak mencukupi, hormon ini meningkat dengan mendadak. Pemeriksaan berlangsung antara jam 36 dan 72 kehidupan. Beberapa titisan darah diambil dari tumit. Sekiranya terdapat hipotiroidisme kongenital, nilai T3 dan T4 diturunkan kerana hormon tidak dihasilkan pada tahap yang mencukupi.

Sekiranya hipotiroidisme kongenital dijumpai selama dua minggu pertama kehidupan, ia dapat dirawat dengan baik dan mengambil jalan positif. Pada usia kemudian, hanya terdapat sedikit perbezaan kecerdasan, prestasi sekolah dan ujian neurofisiologi berbanding dengan kanak-kanak yang sihat. Sekiranya rawatan itu dilakukan pada waktu kemudian, ada risiko kecerdasan terganggu walaupun perkembangan fizikalnya normal.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya bayi yang baru lahir mempunyai hipotiroidisme kongenital, mereka akan mengalami sejumlah gejala yang tidak biasa selepas kelahiran. Atas dasar ini, pakar pediatrik yang berkelayakan dapat menyimpulkan penyakit ini. Pemeriksaan lebih lanjut biasanya mengesahkan diagnosis awal. Ibu membekalkan anak dengan hormon tiroid sehingga ia dilahirkan. Tanpa pemeriksaan tiroid rutin yang telah dilakukan sejak tahun 1978, doktor tidak semestinya akan segera melihat hipotiroidisme kongenital.

Tiroid yang tidak aktif kongenital mesti dirawat seumur hidup. Pada mulanya, lawatan ke doktor diperlukan setiap minggu atau dua minggu sekali. Kemudian, memadai untuk menjadualkan lawatan ke doktor setiap tiga bulan, kerana kerosakan ini berpotensi membahayakan. Kekurangan hormon tiroid perlu diimbangi. Sekiranya ini tidak berlaku, kesan selanjutnya dapat diharapkan. Dalam beberapa kes, disfungsi tiroid bersifat sementara. Dalam kebanyakan kes hipotiroidisme kongenital, disfungsi berlangsung seumur hidup.

Berkat kesannya yang besar terhadap organisma, hipofungsi kelenjar tiroid mesti diatasi dengan memberikan hormon tiroid yang hilang. Dengan dos yang betul, kanak-kanak itu mampu membesar sepenuhnya. Krisis tidak dijangka. Walau bagaimanapun, ia masih boleh berlaku - contohnya, jika hormon tiroid diekskresikan oleh cirit-birit sebelum ia diserap ke dalam organisma. Oleh itu, disarankan berjumpa doktor untuk sebarang penyakit yang boleh membawa kepada hasil seperti itu.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Terapi untuk hipotiroidisme kongenital harus dimulakan sedini mungkin kerana kemerosotan sistem saraf mungkin tidak dapat dibalikkan lagi. Hanya menunggu keputusan peperiksaan boleh bermakna kelewatan yang tidak perlu. Atas sebab ini, rawatan mesti dimulakan segera setelah sampel darah diambil jika hasil pemeriksaan positif.

Komponen terapi yang paling penting untuk hipotiroidisme kongenital adalah penggantian hormon T4 (tiroksin) dengan L-tiroksin. Pentadbiran bermula dengan dos yang rendah, yang dapat ditingkatkan secara beransur-ansur selama rawatan. Sekiranya pesakit mencapai kepekatan hormon tertentu, ini akhirnya kekal.

Dengan merawat hipotiroidisme kongenital, tahap TSH dalam darah harus menormalkan dan kebebasan dari gejala harus dicapai. Pemeriksaan berterusan tahap hormon adalah bahagian penting dalam terapi.Doktor memeriksa kedudukan fungsi normal kelenjar tiroid.

Prospek & ramalan

Dalam banyak kes penyakit ini dijumpai agak terlambat, sehingga rawatan hanya dapat dimulakan lebih lambat. Pesakit boleh menderita penyakit kuning.Terdapat juga pengambilan cecair yang berkurang secara signifikan pada bayi, yang boleh memberi kesan yang sangat negatif terhadap perkembangan dan kesihatan umum pesakit. Selanjutnya, refleks mereka yang terjejas semakin lemah. Mereka yang terjejas sering mengalami sembelit dan dengan itu kualiti hidupnya berkurang dengan ketara.

Bagi ibu bapa khususnya, penyakit ini merupakan beban psikologi yang kuat, sehingga mereka juga memerlukan rawatan. Kecerdasan mereka yang terjejas juga dikurangkan dengan ketara oleh penyakit ini, sehingga mereka yang terjejas bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan mereka. Terdapat juga gangguan pertuturan dan gangguan pendengaran. Dalam kes yang paling teruk, rasa mati rasa yang lengkap juga berlaku pada pesakit.

Rawatan penyebab penyakit ini biasanya tidak mungkin dilakukan. Beberapa aduan boleh dibatasi, tetapi tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Adakah penyakit ini akan menyebabkan penurunan jangka hayat secara amnya tidak dapat diramalkan.

pencegahan

Punca sebenar hipotiroidisme kongenital tidak diketahui. Atas sebab ini, tidak ada langkah pencegahan yang berkesan.

Penjagaan Selepas

Hipotiroidisme kongenital tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, itulah sebabnya penjagaan selepas bersandar bergantung pada sokongan setiap hari dan mengelakkan komplikasi. Sejauh mana pengawasan perubatan diperlukan bergantung pada sejauh mana gejala. Pada prinsipnya, dapat dikatakan bahawa rawatan awal membawa sedikit gejala.

Pemeriksaan bayi yang baru lahir menunjukkan kelenjar tiroid tidak berfungsi pada peringkat awal. Bilangan hormon dapat ditentukan dengan jelas dengan ujian darah. Ini juga akan dipantau secara berterusan dalam tempoh berikutnya. Doktor boleh mendapatkan terapi ubat yang jelas dari ini. Yang terakhir terdiri dalam pemberian hormon T4. Oleh itu, penyakit sekunder dapat dicegah.

Ibu bapa dan orang tersayang memainkan peranan penting dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Haus anak untuk bertindak mesti didorong. Aktiviti sukan, berjalan kaki dan waktu harian di bawah sinar matahari meningkatkan kesejahteraan. Malangnya, hipotiroidisme kongenital tidak selalu dirawat pada peringkat awal. Komplikasi yang terkenal berpunca dari ini.

Ini menjadikan kehidupan normal hampir mustahil. Antara lain, pancaindera dan kemampuan mental tidak cukup terlatih. Pesakit sering ditempatkan di rumah jagaan seumur hidup dan memerlukan rawatan. Kecacatan yang tinggi sering kali memberi tekanan kepada ibu bapa, yang seterusnya meminta bantuan psikoterapi.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sekiranya hipotiroidisme kongenital berlaku, adalah mustahak untuk berjumpa doktor dan menerima persiapan hormon untuk merangsang kelenjar tiroid, kerana mengabaikan penyakit ini boleh membawa akibat mental atau saraf yang serius. Hormon yang hilang sangat penting untuk perkembangan, terutama pada fasa pertumbuhan tertentu.

Apa sahaja yang memberi kesan positif terhadap kesejahteraan adalah menyokong: berjalan-jalan di udara segar, menyerap cahaya matahari, bersukan dan makan makanan yang sihat. Tiroid yang tidak aktif menjadikan anda lalai, jadi penting agar aktiviti diteruskan.

Tidak jarang tiroid yang tidak aktif menyebabkan kemurungan, sebab itulah kesejahteraan sangat penting dengan hipotiroidisme. Ia juga harus diperiksa apakah tubuh kekurangan vitamin, kerana kekurangan vitamin sering terjadi pada orang yang mengalami masalah metabolisme.

Nilai tiroid diperiksa semasa ujian darah dan mesti dipantau secara berkala agar pemberian hormon dapat disesuaikan dengan sempurna untuk tubuh. Sebaiknya lakukan ultrasound oleh pakar bedah untuk menentukan sama ada tiroid tidak normal. Hipotiroidisme lebih awal didiagnosis, semakin sedikit akibatnya pada orang yang terjejas dan rawatan dapat dimulakan.