Rintangan APC

Istilah Rintangan APC atau Faktor V Mutasi Mutasi menggambarkan gangguan pembekuan darah yang genetik (trombophilia) yang bertanggungjawab untuk pembentukan trombosis vena. Kecacatan genetik ini diturunkan dari ibu bapa kepada kanak-kanak lelaki dan perempuan. Sekiranya ketahanan APC, ketidakseimbangan faktor pembekuan darah mengakibatkan peningkatan risiko pembekuan darah vena (trombosis).

Apakah Rintangan APC?

Sistem pembekuan darah manusia yang sangat kompleks, yang terganggu oleh ketahanan APC (APC singkatan dari protein C yang diaktifkan), yang ditemui pada tahun 1993, menutup dan menyembuhkan luka terbuka dan luka pada saluran darah kecil dengan mengaktifkan rangkaian utas protein.

Protein ini, yang dikenal sebagai "fibrin", membentuk struktur dasar pembekuan darah, yang menutup luka. "Sistem fibrinolitik", yang bekerja selari dengan sistem pembekuan ini dan juga dengan bahan yang mengandung protein, memiliki tugas untuk melarutkan pembekuan darah dan mengangkutnya.

Walaupun kedua sistem ini mempunyai hubungan yang seimbang pada orang yang sihat dan pembekuan darah hanya bermula di mana ia diperlukan (iaitu untuk menutup saluran darah yang cedera), sistem fibrinolitik dalam hal ketahanan APC tidak dapat mengurangkan "faktor pembekuan darah V" untuk dipisahkan.

Oleh itu, dengan rintangan APC, tidak ada keseimbangan antara pembekuan darah, yang normal, dan resolusi, yang terlalu rendah.

sebab-sebab

Penyebab ketahanan APC kebanyakannya berasal dari genetik, iaitu diwarisi.

Pembelahan faktor pembekuan darah V oleh APC biasanya berlaku di lokasi yang ditentukan dengan tepat di dalam tubuh manusia. Orang yang, disebabkan oleh perubahan bahan genetik (mutasi), mempunyai faktor V yang juga berubah dalam strukturnya, sehingga mengalami ketahanan APC yang diwarisi.

Bentuk warisan yang paling umum adalah "Factor V Leiden" (dinamai kota Belanda dengan nama yang sama), yang mencegah gumpalan itu dipecah dan dikeluarkan oleh protein C yang diaktifkan, yang mengakibatkan ketahanan APC.

Sebagai tambahan kepada penyebab ketahanan APC lain yang ditentukan secara genetik yang berkaitan dengan faktor V, yang diperoleh, iaitu bentuk penyakit yang tidak diwarisi penyakit ini diketahui, misalnya melalui penggunaan pil kawalan kelahiran (terutama persediaan yang lebih baru), melalui pelbagai terapi penggantian hormon, tetapi juga melalui Merokok dan pembedahan.

Gejala, penyakit & tanda

Rintangan APC boleh menyebabkan keluhan dan gejala yang serius. Atas sebab ini, doktor harus selalu dirawat oleh doktor untuk mengelakkan komplikasi dan jangka hayat yang berkurang bagi orang yang berkenaan. Sebagai peraturan, mereka yang terkena mengalami peningkatan risiko trombosis.

Ini juga dikaitkan dengan kesakitan yang teruk di kaki, yang boleh berlaku bukan hanya di bawah beban tetapi juga dalam bentuk kesakitan ketika rehat. Mereka juga merebak ke kawasan tubuh yang berdekatan dan boleh menyebabkan masalah tidur pada waktu malam dan dengan itu menyebabkan kemurungan atau kerengsaan pada orang yang berkenaan. Selanjutnya, emboli juga boleh berlaku kerana ketahanan APC.

Pesakit mempunyai risiko serangan jantung atau strok yang sangat tinggi. Atas sebab ini, anda memerlukan pemeriksaan berkala untuk mengurangkan risiko ini. Selanjutnya, penentangan APC juga boleh menyebabkan keluhan psikologi, yang dapat terjadi bukan hanya pada pasien itu sendiri, tetapi juga pada saudara-mara atau anak-anak.

Kemungkinan strok boleh menyebabkan kelumpuhan kekal atau kerosakan pada organ yang tidak lagi dapat diubati. Dalam kebanyakan kes, ini akan mengurangkan jangka hayat seseorang.

Diagnosis & kursus

Diagnosis ketahanan APC kini dilakukan dengan menggunakan sampel darah yang diambil dari vena, yang membuktikan kemungkinan ketahanan APC (juga pada pesakit yang mengambil ubat penipisan darah atau yang juga menderita jenis gangguan sistem pembekuan lain) dengan hampir 100% kepastian.

Mutasi gen yang bertanggungjawab untuk pengembangan faktor V Leiden juga dapat ditentukan oleh sampel darah sederhana. Oleh kerana ketidakseimbangan antara pembekuan darah yang berfungsi dan pembekuan darah yang tidak mencukupi, lebih banyak trombosis terbentuk sekiranya berlaku ketahanan APC, dan kecenderungan untuk trombofilia meningkat.

"Trombosis urat dalam", yang biasanya terjadi pada urat kaki, sering terjadi pada rintangan APC dan mempunyai potensi risiko tinggi untuk emboli paru yang sering membawa maut. Kesan ketahanan APC yang kurang biasa tetapi sama berbahaya adalah trombosis yang berlaku di kawasan urat serebrum.

Komplikasi

Rintangan APC meningkatkan risiko trombosis dan pembekuan darah. Urat mendalam di kaki cenderung. Sekiranya trombus kini terbentuk di kawasan urat kaki, ini menghalang darah mengalir lebih jauh ke jantung. Akibatnya, darah kembali naik dan urat varikos khas terbentuk.

Ini boleh menjadi radang dari masa ke masa dan bisul dapat berkembang di bahagian bawah kaki, terutama di kawasan kaki bawah dan pergelangan kaki (ulcus cruris). Komplikasi trombosis yang ditakuti semakin longgar dari dinding pembuluh darah dan terbawa arus darah. Ini menyebabkan gumpalan darah memasuki jantung, dan kemudiannya dipam ke arteri pulmonari.

Ini boleh menyebabkan oklusi, iaitu embolisme paru. Orang yang terjejas dicirikan oleh sesak nafas yang teruk dan sakit dada. Selain itu, tekanan di jantung kanan dapat meningkat, yang dapat menyebabkan serangan jantung. Selanjutnya, cecair dapat keluar dari arteri pulmonari, menyebabkan edema paru, yang semakin memburukkan lagi gejala.

Walau bagaimanapun, gumpalan darah juga dapat dibawa masuk ke saluran otak di sebelah paru-paru dan seterusnya mencetuskan strok. Orang yang terjejas kebanyakannya mengalami kelumpuhan sensorimotor pada bahagian ekstremnya. Di samping itu, terdapat juga kehilangan ucapan dan inkontinensia.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dalam banyak kes, ketahanan APC tidak mempunyai ciri khas atau gejala khas yang boleh digunakan untuk penyakit ini. Atas sebab ini, diagnosis biasanya dibuat lewat. Walau bagaimanapun, doktor harus berjumpa sekiranya ketahanan APC menyebabkan sakit pada kaki. Kesakitan ini biasanya juga berlaku dalam bentuk sakit rehat dan selalunya boleh menyebabkan masalah tidur.

Kesakitan kaki yang berterusan tidak biasa, terutama pada kanak-kanak, dan harus selalu diperiksa oleh doktor. Peningkatan risiko strok juga dapat menunjukkan ketahanan APC. Walau apa pun, doktor mesti berjumpa sekiranya benar-benar berlaku serangan jantung. Namun, dalam kes ini, doktor kecemasan harus dipanggil secara langsung. Pembentukan vena varikos juga dapat menunjukkan ketahanan APC. Ini juga mesti dirawat dan diperiksa. Ketika penyakit ini berkembang, terdapat juga masalah paru-paru. Oleh itu, sekiranya orang yang berkenaan mengalami kesukaran bernafas tanpa sebab tertentu, doktor juga mesti berunding.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Sehingga kini, tidak ada kaedah rawatan yang tersedia untuk memerangi penyebab ketahanan APC. Trombosis vena yang berlaku atau embolisme paru dirawat dengan ubat biasa (contohnya dengan heparins atau phenprocoumon) - tanpa mengira sama ada penyebabnya adalah ketahanan APC.

Ubat yang diberikan menghalang pembekuan darah hingga tahap tertentu (bergantung kepada keparahan kes). Bentuk rawatan ini, juga dikenal sebagai "antikoagulasi oral", berlangsung dalam jangka waktu tiga hingga enam bulan (bergantung pada situasi dan tahap penyakit). Sekiranya terdapat risiko trombosis yang sangat tinggi, terapi jangka panjang juga boleh digunakan.

Terdapat juga kemungkinan untuk mengurangkan risiko trombosis melalui tindakan profilaksis (pencegahan), seperti suntikan heparin, dalam hal faktor risiko yang diketahui seperti obesiti, penerbangan atau operasi yang akan datang, tetapi juga dalam konteks kehamilan dengan kecacatan pembekuan darah yang ada.

Pada sekitar 30 peratus orang berusia antara 20 dan 40 tahun, ketahanan APC bertanggungjawab terhadap berlakunya trombosis, dengan dianggarkan bahawa antara lima hingga lapan peratus dari jumlah populasi dipengaruhi oleh ketahanan APC.

Prospek & ramalan

Oleh kerana ketahanan APC (penyakit faktor V) adalah kecacatan genetik, ia tidak dapat diatasi secara prinsip. Kecacatan genetik ini dapat meningkatkan risiko terkena trombosis secara sederhana (lima hingga sepuluh kali lebih tinggi) pada penyakit faktor V heterozigot dan jauh (50 hingga 100 kali lebih tinggi) pada penyakit faktor V homozigot. Ini bermaksud bahawa risikonya jauh lebih tinggi jika sifat keturunan untuk ketahanan APC diwarisi dari kedua ibu bapa dan bukan hanya dari satu ibu bapa.

Namun, jika ketahanan APC dikesan sejak awal, risiko trombosis dapat dikurangkan dengan ketara dengan menyesuaikan gaya hidup. Ini termasuk, antara lain, pengurangan berat badan atau meninggalkan nikotin. Wanita juga harus mengetahui tentang alternatif untuk kontrasepsi hormon.

Diet dan senaman yang sihat juga membantu mencegah trombosis. Sekiranya trombosis berlaku, prognosisnya baik dengan penipisan darah yang cepat dengan ubat. Walau bagaimanapun, trombosis berlaku berulang kali pada orang yang mempunyai ketahanan APC. Prognosis juga mesti berdasarkan di mana trombus berkembang. Sekiranya darah menumpuk di kaki, urat varikos biasanya berkembang pada pesakit, yang, dalam keadaan terburuk, dapat dijangkiti dan menyebabkan bisul di bahagian bawah kaki.

Namun, ada kemungkinan gumpalan darah dapat memasuki jantung dan kemudian paru-paru. Hasilnya adalah embolisme paru. Serangan jantung juga tidak boleh dikesampingkan. Sekiranya bekuan dibawa ke dalam saluran otak, ia juga boleh menyebabkan strok. Oleh itu, penting untuk menjaga risiko trombosis serendah mungkin dan merawat trombosis yang berlaku secepat mungkin agar dapat mempengaruhi perjalanan penyakit secara positif.

pencegahan

Oleh kerana ketahanan APC biasanya ditentukan secara genetik dan oleh itu hampir tidak dapat dielakkan, perawatan pencegahan harus diambil untuk menjaga risiko trombosis serendah mungkin. Menahan diri daripada rokok, kontraseptif hormon dan sediaan hormon, serta profilaksis ubat sekiranya berlaku campur tangan pembedahan, mengurangkan risiko trombosis yang disebabkan oleh ketahanan APC.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana ketahanan APC adalah penyakit genetik yang tidak dapat diobati secara kausal tetapi hanya secara simptomatik, tidak ada pilihan langsung untuk rawatan susulan. Penyembuhan lengkap juga tidak mungkin dilakukan dengan penyakit ini, sehingga orang yang terkena bergantung pada terapi sepanjang hayat. Sekiranya orang yang terkena rintangan APC ingin mempunyai anak, kaunseling genetik dapat bermanfaat untuk mencegah kemungkinan pewarisan kepada keturunan.

Penyakit ini biasanya diubati dengan ubat. Penting untuk memastikan bahawa ubat diambil secara berkala. Interaksi dengan ubat lain juga harus dipertimbangkan dan tentunya dielakkan. Rujuk doktor di sini. Oleh kerana risiko trombosis meningkat dengan ketara kerana ketahanan APC, pemeriksaan rutin harus dilakukan untuk mengelakkan gejala ini.

Obesiti juga harus dihindari sejauh mungkin, di mana gaya hidup yang sihat dengan diet yang sihat mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit selanjutnya. Sekiranya ketahanan APC dikesan semasa kehamilan, rawatan juga diperlukan. Dalam beberapa kes, jangka hayat orang yang terjejas dikurangkan oleh ketahanan APC

Anda boleh melakukannya sendiri

Rintangan APC, juga dikenal sebagai mutasi Factor V Leiden, adalah contoh khas penyakit genetik di mana risiko tersirat dapat dikurangkan dengan menyesuaikan tingkah laku dalam kehidupan seharian dan dengan mengambil langkah-langkah pertolongan diri. Penyakit yang disebabkan oleh mutasi gen menyebabkan peningkatan kecenderungan untuk membentuk gumpalan darah (trombi). Peningkatan kecenderungan darah untuk membeku bahkan dapat membantu sekiranya berlaku kecederaan, tetapi juga meningkatkan risiko menyebabkan trombosis atau embolisme.

Kerana ia adalah kecacatan genetik, penyebab ketahanan APC tidak dapat diatasi. Hanya ada kemungkinan untuk mengurangkan kecenderungan darah untuk membeku dengan menggunakan antikoagulan. Sekiranya penyakit itu ditemui secara kebetulan atau setelah menderita trombosis, risikonya dapat dikurangi dengan menyesuaikan tingkah laku dalam kehidupan sehari-hari.

Waktu duduk yang panjang harus terganggu dengan berdiri, berjalan-jalan, dan mungkin sedikit latihan. Sebagai contoh, berat badan yang normal mempunyai kesan positif terhadap kelebihan berat badan, seperti pantang merokok. Latihan yang tidak memerlukan prestasi yang melampau, tetapi menguatkan sistem kardiovaskular dan meningkatkan kesejahteraan, mempunyai kesan pencegahan terhadap trombosis, serangan jantung dan strok.

Dari segi langkah pencegahan diri, diet yang sihat, yang sebahagian besarnya mengandungi makanan semula jadi, adalah penting. Yang terpenting, penjagaan harus diambil untuk memastikan bekalan vitamin, mineral, unsur surih dan bahan sekunder yang mencukupi. Dalam konteks ini, nisbah seimbang antara asid lemak omega-6 dan omega-3 kurang dari 5: 1 juga bermanfaat.