The Sindrom Baller-Gerold tergolong dalam kumpulan sindrom malformasi dengan penglibatan wajah yang dominan. Sindrom ini disebabkan oleh mutasi dan diturunkan dalam mod warisan autosomal yang dominan. Terapi terhad kepada rawatan simptomatik, yang sebahagian besarnya terdiri daripada pembetulan kerosakan pada pembedahan.
Apa itu Sindrom Baller-Gerold?
© adimas - stock.adobe.com
Dalam kumpulan penyakit sindrom malformasi kongenital, sindrom malformasi dengan penglibatan wajah yang dominan membentuk subkumpulan yang terpisah. Sindrom Baller-Gerold jatuh ke dalam subkumpulan ini. Penyakit ini berpunca dari gambaran pertama F. Baller dan M. Gerold, yang pertama kali mendokumentasikan penyakit ini pada pertengahan abad ke-20.
Kelaziman yang diberikan untuk sindrom adalah nisbah satu hingga 1,000,000. Gejala utama kompleks gejala adalah penutupan awal jahitan kranial dalam arti kraniosynostosis dan penempatan tulang radial. Menurut pengetahuan semasa, sindrom Baller-Gerold adalah keadaan keturunan yang dapat ditelusuri kembali ke mutasi genetik.
sebab-sebab
Walaupun sindrom Baller-Gerold sangat jarang berlaku, penyebabnya sudah diketahui. Mutasi genetik dalam gen RECQL4 pada kromosom 8q24.3 bertanggungjawab untuk sindrom tersebut. Gen dalam DNA manusia memberi kod untuk enzim yang disebut RecQ Helicase. Enzim ini menguraikan helai DNA dan menyiapkannya untuk penduaan semula. Sekiranya gen pengekodan bermutasi, enzim itu rosak dan tidak lagi dapat menjalankan tugasnya dengan memuaskan.
Hasilnya adalah gejala individu sindrom Baller-Gerold. Berkaitan dengan mutasi penyebab, pengumpulan keluarga diperhatikan, yang bermaksud sifat keturunan penyakit ini. Nampaknya mutasi diteruskan dalam mod pusaka dominan autosomal. Itu belum diperjelaskan sepenuhnya sama ada, selain faktor genetik, faktor luaran seperti pendedahan kepada toksin berperanan dalam perkembangan penyakit ini.
Gejala, penyakit & tanda
Secara klinikal, kompleks gejala sindrom Baller-Gerold dicirikan oleh sinostosis jahitan pramatang yang berlaku sebelum kelahiran. Pesakit juga menderita cacat radial yang dikaitkan dengan aplasia radius dan kadang-kadang termasuk kerosakan ibu jari.
Tulang karpal dan metacarpal sebelah ibu jari juga boleh kelihatan displastik atau hipoplastik. Perkara yang sama berlaku untuk otot pemanjang jari yang terdapat di sana. Di samping itu, pesakit sering mengalami perawakan pendek, yang boleh dikaitkan dengan kerosakan tulang belakang tulang belakang atau malformasi bahu dan tali pinggang pelvis. Sebilangan orang juga mengalami cacat jantung, atresia dubur, atau mengalami ginjal terkehel.
Selalunya, disforphisme muka juga berlaku, yang dapat menampakkan diri dalam bentuk hipertelorisme, epicanthus atau akar hidung yang menonjol. Aurikel cacat juga dismorfisme yang dapat dibayangkan. Selalunya mereka yang terjejas mengalami keterbelakangan mental kerana penutupan jahitan awal. Sebagai bayi, mereka kadang-kadang menderita poikiloderma.Pada kanak-kanak, penyakit ini sering menampakkan diri dalam bentuk hipoplasia patella. Kerana mutasi, pesakit juga lebih cenderung untuk mengembangkan osteosarcomas.
Diagnosis & kursus
Semasa mendiagnosis sindrom Baller-Gerold, doktor mesti membezakan gambaran klinikal dengan sindrom serupa secara klinikal seperti sindrom Rapadilino atau sindrom Rothmund-Thomson setelah diagnosis visual pertama. Sindrom ini berdasarkan mutasi genetik yang sama. Punca lain adalah sindrom Saethre-Chotzen yang agak serupa secara klinikal, yang juga mesti dibezakan.
Selain itu, kecacatan radial sindrom mesti dibezakan dari sindrom Roberts. Sekiranya poikiloderma ada, gejala ini disebut patognomonik. Secara teorinya, ada kemungkinan analisis genetik molekul untuk diagnosis dan pengesahan diagnosis. Prognosis bergantung pada manifestasi dalam kes individu. Dalam jangka masa panjang, osteosarcomas, misalnya, memburukkan lagi prognosis.
Komplikasi
Sindrom Baller-Gerold boleh menyebabkan pelbagai komplikasi yang boleh menyebabkan kepincangan dalam badan. Sebagai peraturan, sindrom Baller-Gerold menyebabkan kerosakan pada kerangka dan tulang belakang. Kecacatan ini disertai dengan perawakan yang pendek dan mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup.
Kanak-kanak khususnya boleh mengalami perawakan pendek jika mereka diusik atau dibuli kerana simptomnya. Adalah tidak biasa untuk sindrom Baller-Gerold disertai dengan keterbelakangan mental, yang sangat mengurangkan kepekatan dan kemampuan belajar pesakit. Orang yang berkenaan sering bergantung pada pertolongan dan penjagaan orang lain.
Gejala mengurangkan jangka hayat. Kemungkinan pembentukan tumor juga meningkat, yang dapat mengakibatkan komplikasi yang mengancam nyawa yang, dalam keadaan terburuk, boleh menyebabkan kematian. Rawatan kausal sindrom Baller-Gerold biasanya berlaku secara langsung selepas kelahiran melalui campur tangan pembedahan.
Selanjutnya, pesakit mesti berhati-hati menggunakan pelindung matahari yang banyak agar barah kulit tidak berlaku. Sindrom Baller-Gerold boleh menyebabkan gangguan kiprah dan patah tulang seterusnya yang boleh menyukarkan hidup. Walau bagaimanapun, gejalanya dapat dibatasi dengan bantuan alat bantu berjalan.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Lawatan doktor harus dilakukan sekiranya sindrom Baller-Gerold dan sindrom serupa disyaki. Selepas diagnosis visual pertama, doktor dapat membezakan penyakit ini daripada penyakit yang setanding dan mula merawat simptomnya. Tanda amaran khas yang memerlukan penjelasan perubatan adalah malformasi tulang karpal dan metacarpal sisi ibu jari, terutama otot ibu jari dan ekstensor. Selain itu, biasanya terdapat malformasi tulang belakang dan bahu atau tali pinggang pelvis serta perawakan pendek.
Kecacatan jantung dan akar hidung, aurikel dan tulang pipi yang cacat juga boleh berlaku. Sekiranya terdapat gejala-gejala ini, doktor harus berjumpa. Walau bagaimanapun, penyakit ini biasanya didiagnosis pada masa kanak-kanak. Kanak-kanak yang terjejas kebanyakannya terencat akal dan diuji untuk sindrom Baller-Gerold sebagai sebahagian daripada pemeriksaan awal selepas kelahiran.
Sekiranya sindrom lemah, diagnosis biasanya dibuat pada beberapa tahun pertama kehidupan. Sekiranya gambaran klinikal yang disebutkan di atas berlaku, kanak-kanak berkenaan mesti dibawa ke pakar pediatrik. Ini benar terutamanya jika terdapat sedikit ketidakseimbangan atau masalah mental pada masa lalu.
Doktor & ahli terapi di kawasan anda
Rawatan & Terapi
Terapi kausal tidak tersedia untuk pesakit dengan sindrom Baller-Gerold. Pendekatan terapi gen kini menjadi subjek utama penyelidikan dalam bidang perubatan. Namun, mereka belum memasuki fasa klinikal. Atas sebab ini, semua penyakit berdasarkan mutasi genetik sejauh ini tidak dapat disembuhkan. Sehingga pendekatan terapi gen disetujui, rawatan simptomatik semata-mata digunakan untuk penyakit tersebut.
Dalam sindrom malformasi seperti sindrom Baller-Gerold, rawatan simptomatik biasanya sesuai dengan penyelesaian pembedahan dari beberapa malformasi. Kraniosynostosis pesakit biasanya diperbaiki secara pembedahan dalam enam bulan pertama sehingga gejala berikutnya tetap serendah mungkin. Ibu jari boleh dirawat secara pembedahan secara rekonstruktif.
Rawatan ini biasanya berdasarkan transposisi operasi jari telunjuk. Kecacatan jantung yang ada mesti diperbaiki secepat mungkin. Pembetulan pembedahan buah pinggang yang dipindahkan mungkin juga diperlukan dalam kes individu. Kerencatan mental dapat ditangani secara menyokong melalui pendekatan intervensi awal. Sebagai peraturan, kanak-kanak yang disokong dengan cara ini mengembangkan kecerdasan normal walaupun sindrom.
Oleh kerana mereka mempunyai barah, pesakit dengan sindrom Baller-Gerold juga mesti mengambil bahagian dalam pemeriksaan pencegahan secara berkala dan sedekat mungkin. Orang ramai sering dinasihatkan agar tidak terdedah kepada cahaya matahari. Ini mengurangkan kepekaan terhadap kanser seperti barah kulit.
Sekiranya barah merebak, penyakit ini biasanya diakui cukup awal melalui pemeriksaan pencegahan rapat. Dalam sebilangan besar kes, mereka yang terjejas menjalani kehidupan yang agak normal pada masa dewasa dan hampir tidak menikmati kualiti hidup yang berkurang.
pencegahan
Langkah-langkah pencegahan untuk penyakit berkaitan genetik dan mutasi seperti sindrom Baller-Gerold hanya boleh didapati secara sederhana. Setelah bukti mutasi RECQL4 patogenik dibuat, ibu bapa yang terjejas dapat menggunakan diagnostik pranatal sekiranya kehamilan lebih lanjut dan, dalam keadaan tertentu, memutuskan untuk menentang anak. Kaunseling genetik semasa merancang keluarga sebahagian besarnya dapat digambarkan sebagai langkah pencegahan.
Anda boleh melakukannya sendiri
Pesakit dengan sindrom Baller-Gerold mengalami kerosakan pada beberapa organ dalaman yang memerlukan pembetulan pembedahan. Langkah-langkah pertolongan diri tidak mungkin dilakukan dengan aduan ini, tetapi orang yang terjejas menyokong kejayaan terapi perubatan melalui kelakuan mereka. Sepanjang berada di klinik, dia mengikuti arahan doktor dan menyokong pertumbuhan semula organisma dengan rehat yang mencukupi.
Tangan dan jari sering dipengaruhi oleh kecacatan yang menjadikan manipulasi seharian menjadi sukar. Pesakit mempromosikan kemahiran motornya di bidang yang sesuai dengan menyelesaikan fisioterapi dan melakukan unit latihan yang dipelajari di rumah. Terapi serupa juga dapat digunakan untuk setiap gangguan berjalan, dengan pesakit juga sering menggunakan alat bantu berjalan.
Aktiviti sukan boleh dilakukan bergantung pada keadaan fizikal orang yang berkenaan dan biasanya mempunyai kesan yang baik terhadap kesejahteraan. Walau bagaimanapun, prasyarat adalah bahawa semua aktiviti sukan diluluskan oleh doktor.
Sekiranya penyakit ini dikaitkan dengan prestasi kognitif yang merosot, pesakit masih mendapat pendidikan berharga di sekolah pendidikan khas. Hubungan sosial yang timbul dari bersekolah juga meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas. Sekiranya ibu bapa kanak-kanak yang sakit mengalami kemurungan atau keletihan akibat daripada tekanan tambahan, mereka segera beralih kepada ahli terapi psikologi.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
