Kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase

Pada a Kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase ia adalah kekurangan keturunan enzim glukosa-6-fosfat dehidrogenase, yang memainkan peranan penting dalam metabolisme gula. Gejala kekurangannya sangat berubah-ubah, dan dalam kes yang teruk sel darah merah dapat musnah dalam bentuk hemolisis. Penyakit ini mudah diatasi dengan mengelakkan makanan dan ubat tertentu.

Apakah Kekurangan Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase?

Bayi juga boleh terkena penyakit kuning kerana kekurangannya. Sekiranya kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase dipicu oleh ubat atau makanan, orang yang berkenaan mesti berhenti menggunakannya.
© photo4passion.at - stock.adobe.com

Kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase menunjukkan kekurangan atau fungsi salah enzim glukosa-6-fosfat dehidrogenase. Akibat kekurangan ini berbeza. Gejala bervariasi dari kekurangan gejala hingga krisis hemolitik. Oleh kerana penyakit ini diwarisi melalui kromosom X, wanita biasanya kurang terkena berbanding lelaki. Kekurangan enzim ini sangat meluas di kawasan malaria.

Krisis hemolitik sering dipicu oleh kacang (kacang fava) dan ubat-ubatan tertentu seperti primaquine, nitrofurantoin atau sulfanilamide. Kerana dipicu oleh kacang fava, kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase juga dikenal sebagai favism ketika ada gejala.

Kira-kira 400 juta orang di seluruh dunia terjejas oleh kekurangan enzim ini.Kebanyakan orang, kebanyakan wanita, sama sekali tidak mengalami gejala. Sebagai peraturan, kualiti hidup dan jangka hayat tidak dibatasi dengan kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase. Hanya makanan dan ubat-ubatan yang menyebabkan hemolisis harus dielakkan dalam bentuk yang teruk.

sebab-sebab

Penyebab kekurangan dehidrogenase glukosa-6-fosfat adalah mutasi gen G6PD pada kromosom X. Gen ini bertanggungjawab untuk mengekod enzim glukosa-6-fosfat dehidrogenase. Keterukan gejala bergantung kepada mutasi dan jantina orang tersebut. Kira-kira 150 mutasi gen ini diketahui setakat ini. Fungsi enzim tidak dibatasi sama dengan setiap mutasi.

Gadis dan wanita mempunyai dua alel G6PD. Biasanya gen yang rosak disalurkan secara heterozigot. Oleh itu, masih ada gen G6PD yang sihat daripada ibu bapa yang lain. Gen kedua hilang pada lelaki, sehingga kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase lebih ketara. Selanjutnya, mutasi yang ada menentukan aktiviti sisa enzim.

Enzim glukosa-6-fosfat dehidrogenase memainkan peranan penting dalam metabolisme karbohidrat. Ia bertanggungjawab untuk menukar NADP + yang teroksidasi menjadi NADPH yang dikurangkan. NADH seterusnya mewakili kofaktor enzim glutathione reductase, glutathione reductase mengurangkan glutathione teroksidasi dimerik kepada dua monomer glutathione berkurang. Dalam bentuknya yang berkurang, glutathione adalah antioksidan yang kuat dan menghilangkan radikal bebas.

Sekiranya terdapat kekurangan glutathione yang berkurang, seringkali tidak ada keupayaan yang mencukupi untuk menghancurkan radikal bebas. Ini benar terutamanya apabila penambahan bahan luaran menghasilkan sebilangan besar perantaraan radikal. Kacang Fava, kacang polong atau kismis mengandungi alkaloid tertentu yang menyebabkan kerosakan produk. Perkara yang sama berlaku untuk ubat-ubatan tertentu. Sekiranya glutathione dikurangkan terlalu sedikit, radikal bebas hanya dapat dipecah dengan tidak mencukupi.

Kepekatan mereka dapat meningkat ke titik di mana mereka menghancurkan eritrosit, menyebabkan hemolisis. Kekurangan glutathione yang berkurang adalah akibat daripada kekurangan NADH. Oleh kerana pembentukan NADH dikatalisis oleh dehidrogenase glukosa-6-fosfat, aktiviti enzim ini yang tidak mencukupi juga menyebabkan pertumbuhan semula NADH dari NAD + tidak mencukupi.

Gejala, penyakit & tanda

Kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase menampakkan diri dengan cara yang berbeza. Tiga bentuk ungkapan yang berbeza dibezakan secara kasar. Oleh itu, terdapat kekurangan kekurangan enzim tanpa gejala. Dalam kes-kes ini, masih ada enzim aktif yang cukup untuk mengimbangi kekurangan tersebut.

Bentuk kedua adalah anemia hemolitik akut, yang disebabkan oleh kacang fava, sulfonamida, vitamin K, naftalena atau asid asetilsalisilat. Anemia hemolitik kronik, di mana sel darah merah mati secara kekal, adalah yang paling jarang berlaku. Pembentukan sel darah baru tidak dapat mengimbangi kerosakannya di sini. Sekiranya gejala diucapkan, menggigil, demam, kelemahan, kejutan, sakit belakang atau sakit perut berlaku, antara lain.

Air kencing bertukar menjadi hitam. Jaundis juga berlaku. Neonatus dengan kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase mungkin menderita penyakit kuning neonatal. Dalam kes yang jarang berlaku, buah pinggang malah boleh gagal sepenuhnya. Secara umum, proses pampasan berlaku di dalam badan, sehingga krisis hemolitik cepat berakhir. Prognosis penyakit ini baik. Namun, dalam kes yang jarang berlaku, hasil yang membawa maut juga mungkin terjadi.

diagnosis

Untuk mendiagnosis kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase, doktor terlebih dahulu akan mengambil anamnesis sejarah perubatan. Sekiranya gejala seperti anemia, penyakit kuning dan ciri-ciri hemolitik berlaku, terdapat kecurigaan kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase pada kumpulan etnik tertentu dan orang-orang yang telah mengalami kes-kes penyakit pada saudara mereka.

Selanjutnya, ujian makmal untuk enzim hati, kiraan retikulosit, dehidrogenase laktat, haptoglobin atau ujian antiglobin segera (ujian Coombs) dijalankan. Sekiranya penyebab imunologi untuk hemolisis dikecualikan dalam ujian Coombs, kecurigaan kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase diperkuat.

NADH dapat ditentukan secara langsung melalui ujian Beutler yang disebut. Sekiranya tidak terdapat pendarfluor sel darah, ini bermakna ujian Beutler positif. Dengan cara ini, diagnosis kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase dapat disahkan.

Komplikasi

Kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase tidak selalu membawa kepada komplikasi atau gejala. Jadi kekurangan itu berlaku walaupun terdapat enzim aktif. Jika tidak demikian, kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase juga dapat menyebabkan kematian sel darah merah. Kematian ini mempunyai akibat dan gejala yang agak serius yang serupa dengan penyakit demam biasa.

Ini membawa kepada demam, sakit badan dan menggigil. Perut dan punggung juga boleh terkena kesakitan, sehingga pesakit sangat terkehadapan dalam kehidupan seharian. Kualiti hidup menurun secara drastik kerana kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase. Dalam keadaan terburuk, kegagalan buah pinggang boleh berlaku, malah boleh menyebabkan kematian.

Bayi juga boleh terkena penyakit kuning kerana kekurangannya. Sekiranya kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase dipicu oleh ubat atau makanan, orang yang berkenaan mesti berhenti menggunakannya. Dalam kebanyakan kes, tidak ada komplikasi lebih lanjut. Rawatan kausal tidak mungkin. Sekiranya kekurangan itu dapat diatasi, tidak ada penurunan jangka hayat.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Orang yang mempunyai keluarga dalam keluarga mereka yang mengalami kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase harus menjalani ujian genetik untuk mendapatkan penjelasan. Sekiranya gejala seperti menggigil, sakit badan atau demam, ada sebab yang perlu dikhawatirkan.

Gejala seperti selesema perlu dikawal oleh doktor. Sekiranya simptom berterusan selama beberapa hari, doktor mesti berunding. Kelemahan umum, sakit belakang, atau sakit perut harus dinilai dan dirawat.

Seorang doktor harus menjelaskan peningkatan rasa letih, keletihan atau kegelisahan. Sekiranya kejutan berlaku, doktor harus segera berjumpa. Dalam kes yang teruk, perkhidmatan ambulans mesti diberitahu. Arahan anggota kecemasan mesti dipatuhi sehingga tiba. Perubahan warna pada air kencing dianggap tidak biasa. Sekiranya berubah menjadi hitam, doktor mesti mendapatkan nasihat secepat mungkin.

Lawatan doktor juga diperlukan sekiranya kulitnya berwarna kuning. Sekiranya anda mengalami masalah buah pinggang, disyorkan lawatan pemeriksaan dengan doktor. Sekiranya terdapat gangguan fungsi ginjal, sakit atau penurunan prestasi, doktor diperlukan. Sekiranya pengambilan cecair ditolak kerana gejala, lawatan ke doktor diperlukan kerana terdapat risiko dehidrasi. Sekiranya kegagalan buah pinggang, doktor kecemasan mesti dipanggil. Terdapat bahaya yang mematikan bagi orang yang berkenaan.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Tidak ada terapi sebab untuk kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase. Transfusi darah mungkin diperlukan dalam anemia hemolitik akut. Jika tidak, terapi ini terdiri daripada mengelakkan makanan dan bahan aktif yang boleh mencetuskan fvism.

Ini termasuk kacang (terutamanya kacang fava), kacang polong, kismis, vitamin K, asid asetilsalisilat, sulfonamida, naftalena dan turunan anilin. Sekiranya pencetus ini dielakkan, tidak akan ada gejala. Jangka hayat tidak dikurangkan dengan kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase.

Prospek & ramalan

Kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase adalah penyakit genetik. Oleh kerana genetik manusia tidak dapat diubah atas alasan hukum, tidak ada kemungkinan untuk menyembuhkan penyakit tersebut. Oleh itu, terapi diarahkan untuk melegakan gejala.

Dalam sebilangan besar pesakit, walaupun terdapat penyakit yang didiagnosis, tidak terjadi penurunan. Anda tidak akan mengalami kelainan atau keluhan sepanjang hidup mereka. Oleh itu, prognosis bagi mereka sangat baik dan rawatan tidak diperlukan.

Namun, orang yang terjejas harus melakukan pemeriksaan berkala sehingga perubahan atau keanehan dapat ditanggapi secepat mungkin. Biasanya, fokus rawatan perubatan adalah untuk mengurangkan gejala yang timbul akibat kekurangannya.

Prognosisnya baik sekiranya pesakit mematuhi garis panduan tertentu. Rancangan rawatan dan terapi yang dirancang dengan baik bertujuan untuk meningkatkan kesihatan. Sekiranya pesakit mengikuti rancangan diet khas, gejalanya dapat dikurangkan dengan ketara. Pengambilan makanan tertentu harus dielakkan sebagai keutamaan.

Khususnya, kacang, kacang polong atau kismis harus dikeluarkan dari diet untuk prognosis yang baik. Sekiranya mereka dimakan, penyelewengan akan meningkat lagi dalam masa yang singkat. Diet mesti dipatuhi seumur hidup untuk meningkatkan kesejahteraan pesakit dan meningkatkan kesihatan pesakit.

pencegahan

Oleh kerana kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase turun temurun, tidak ada cara untuk mencegahnya. Hanya simptom anemia hemolitik yang dapat dicegah dengan menghindari zat pemicu.

Penjagaan Selepas

Sekiranya kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase, pilihan susulan khas biasanya tidak mungkin dan juga tidak diperlukan. Orang yang bersangkutan bergantung kepada rawatan langsung dari aduan ini untuk mengelakkan komplikasi yang lebih teruk. Diagnosis awal khususnya mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan selanjutnya dan dapat membantu mengurangkan gejala.

Penyakit ini sering tidak memberi kesan negatif terhadap jangka hayat. Sekiranya kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase, pesakit harus bergantung pada ubat-ubatan dan suplemen lain untuk mengurangkan gejala. Bahan aktif yang mencetuskan gejala juga harus dielakkan sejauh mungkin untuk melindungi tubuh. Semasa mengambil ubat, pastikan ia selalu diambil.

Kemungkinan interaksi dengan ubat lain juga mesti diambil kira, di mana doktor juga boleh diminta nasihat. Doktor juga dapat memberikan rancangan pemakanan kepada orang tersebut untuk menjamin diet yang betul.

Sekiranya gejala kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase menjadi teruk, lebih baik menghubungi doktor kecemasan atau pergi ke hospital secara langsung. Hubungan dengan orang lain yang terkena kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase juga berguna, kerana ini membawa kepada pertukaran maklumat yang dapat membantu kehidupan seharian.

Anda boleh melakukannya sendiri

Dalam kebanyakan kes, kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase dapat diatasi dengan baik dengan mengelakkan makanan tertentu. Ini dapat mengehadkan kebanyakan aduan sehingga rawatan perubatan langsung tidak selalu diperlukan. Walau bagaimanapun, rancangan pemakanan yang juga boleh dibuat dengan pakar pemakanan selalu sesuai.

Dalam keadaan darurat akut, kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase biasanya dikompensasi oleh pemindahan darah. Dalam perjalanan selanjutnya, orang yang terjejas harus mengelakkan kacang dan kacang polong dalam makanannya. Currants atau vitamin K juga mempunyai kesan negatif dan dapat menyebarkan penyakit ini. Pesakit juga tidak boleh mengambil derivatif aspirin atau anilin. Sekiranya bahan dan makanan ini dihindari, gejala kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase dapat diatasi sepenuhnya.

Dalam banyak kes, hubungan dengan pesakit lain dengan penyakit ini juga mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan selanjutnya, yang dapat menyebabkan pertukaran maklumat. Dengan diet yang ketat, gejala tidak berulang, jadi pemindahan darah tidak diperlukan. Sebagai peraturan, menghindari makanan yang dipicu tidak memberi kesan negatif yang sangat besar terhadap kualiti hidup pesakit.