Kecacatan kitaran Urea

Adakah doktor bercakap tentang satu Kecacatan kitaran Urea, dia menggunakan serangan yang terutama mempengaruhi beberapa penyakit metabolik yang mempunyai asal usul genetik di satu pihak dan bertanggungjawab untuk gangguan perkumuhan nitrogen di pihak lain. Sekiranya tidak dirawat, kecacatan kitaran urea menyebabkan kematian pesakit. Pemindahan hati adalah satu-satunya bentuk terapi untuk memperbaiki kecacatan kitaran urea.

Apakah kecacatan kitaran urea?

Kecacatan kitaran urea biasanya berfungsi sebagai istilah payung untuk beberapa penyakit metabolik, yang semuanya mengalami penurunan perkumuhan nitrogen. Satu lagi ciri umum ialah asal usul genetik; penyakit metabolik seperti itu boleh diwarisi.

Oleh kerana kecacatan kitaran urea menyebabkan peningkatan patologi dalam ammonia toksin saraf, penyakit ini - jika tidak dirawat tepat pada waktunya - menyebabkan kerosakan otak dan kematian seterusnya. Harus diingat bahawa terdapat enam kekurangan enzim yang berbeza. Gejala boleh berbeza-beza, bergantung pada usia dan manifestasi awal.

sebab-sebab

Kecacatan kitaran Urea diwarisi sebagai sifat resesif autosomal. Satu-satunya pengecualian adalah kekurangan OTC; kekurangan OTC diwarisi secara eksklusif dengan cara resesif yang berkaitan dengan X. Kadang kala mutasi spontan juga boleh berlaku. Ini bermaksud bahawa kecacatan kitaran urea tidak diwarisi, tetapi kecacatan genetik timbul secara spontan.

Oleh itu, kecacatan kitaran Urea adalah penyakit metabolik kongenital hati yang berpotensi mengancam nyawa. Ini bukan sahaja membawa kepada peningkatan tahap amonia, tetapi juga kerosakan protein. Kerana kekurangan enzim tertentu, tubuh tidak dapat mengubah ammonia, produk perantaraan toksik, menjadi urea.

Ini pasti menyebabkan peningkatan kadar ammonia, dengan toksin saraf disimpan dalam darah dan tisu lain. Terdapat ancaman kerosakan otak dan saraf; kadangkala penyakit ini boleh mengakibatkan kematian pesakit.

Setakat ini, terdapat enam kekurangan enzim yang bertanggungjawab untuk kecacatan kitaran urea:

• Kekurangan Carbamyl phosphate synthetase (CPS) -1

• Kekurangan Ornithine transcarbamylase (OTC)

• Kekurangan argininosuccinate synthetase (ASA) (citrullinaemia jenis 1)

• Kekurangan Argininosuccinate Lyase (ASL) (penyakit arginine succinic acid)

• Kekurangan arginase-1 (hiperargininemia)

• Kekurangan N-acetylglutamate synthetase (NAGS)

Itu belum dijelaskan mengapa kekurangan tersebut berlaku.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala berbeza, bergantung pada usia dan permulaan awal. Oleh itu, ini berdasarkan usia orang yang berkenaan. Pada masa bayi, muntah, kadar pernafasan yang sangat tinggi, kejang dan pengambilan cecair berkurang adalah mungkin.Kadang kala bayi boleh koma.

Kejang berlaku berulang kali pada kanak-kanak kecil; Gangguan tingkah laku, kekurangan pertumbuhan dan juga pengurangan pengambilan makanan dan cecair juga dapat diperhatikan. Walaupun pada masa kanak-kanak terdapat risiko pesakit jatuh koma.

Gejala-gejala berikut berlaku terutamanya pada remaja dan orang dewasa: Mereka yang terjejas mudah marah, lesu, sering keliru, berulang kali mengalami loya dan muntah dan merasa tidak terdengar. Dalam bentuk yang teruk, pesakit juga boleh koma. Bergantung pada gambaran klinikal, gejalanya boleh berbeza-beza. Di satu pihak, mereka boleh menjadi sangat sengit, tetapi di sisi lain mereka hanya boleh berlaku sedikit.

Diagnosis & kursus

Ujian makmal perubatan dijalankan sekiranya terdapat gejala yang menunjukkan kecacatan kitaran urea. Doktor menentukan bahawa tahap amonia darah terlalu tinggi. Diagnosis dapat dibuktikan, misalnya dengan ujian genetik, di mana pengenalan mutasi diperiksa di sini.

Kursus penyakit serius disebabkan terutamanya oleh kecacatan pada tiga enzim pertama. Pada asasnya, kekurangan enzim seterusnya bertanggungjawab terhadap penyakit yang mesti ditakuti. Kegiatan residu yang lebih tinggi biasanya menyebabkan bentuk penyakit kronik, di mana ini hanya dapat dilihat setelah fasa neonatal.

Sekiranya kecacatan kitaran urea dirawat dengan tidak betul atau tidak sama sekali, itu pasti menyebabkan kerosakan otak dan / atau saraf. Akibatnya, kecacatan kitaran urea yang tidak dirawat menyebabkan kematian orang yang berkenaan. Tidak kira kekurangan enzim mana yang ada. Semua kekurangan enzim, jika tidak dirawat, boleh mengakibatkan kematian.

Komplikasi

Kecacatan kitaran urea, jika tidak dirawat, menyebabkan kematian pesakit dalam kebanyakan kes. Oleh kerana itu, rawatan segera penyakit ini diperlukan untuk pesakit. Ini juga mencegah komplikasi dan kerosakan akibatnya. Orang yang terjejas biasanya mengalami loya dan muntah kerana kecacatan kitaran urea. Terdapat juga kekejangan yang berkaitan dengan kesakitan yang teruk.

Terdapat terengah-engah dan serangan panik tidak biasa. Begitu juga, orang yang berkenaan boleh kehilangan kesedaran atau bahkan koma. Tidak jarang bagi mereka yang terkena menderita gangguan tingkah laku, yang dapat memberi kesan negatif pada perkembangan, terutama pada anak-anak. Pesakit cenderung keliru dan sedikit agresif. Masalah tidur juga menyebabkan sedikit kegatalan.

Sekiranya kecacatan tidak dirawat, dalam kebanyakan kes jangka hayat pesakit akan berkurang dan akhirnya mati. Rawatan itu sendiri tidak menyebabkan komplikasi lebih lanjut. Walau bagaimanapun, orang yang terlibat mungkin memerlukan dialisis untuk pemindahan hati. Dalam kebanyakan kes, gejala lain bergantung pada penyakit yang mendasari.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Oleh kerana kecacatan kitaran urea boleh menyebabkan kematian dalam keadaan terburuk, ia mesti dirawat oleh doktor. Penyembuhan diri tidak berlaku dengan penyakit ini. Kecacatan kitaran urea boleh berlaku pada kanak-kanak atau bayi. Ia membawa kepada muntah atau pernafasan yang tinggi.

Sekiranya ibu bapa menyedari gejala ini, mereka harus berjumpa doktor. Aduan dan ketidakteraturan pertumbuhan juga menunjukkan penyakit ini. Penyakit ini juga menyebabkan sawan atau kesukaran minum. Mereka yang terjejas menderita gangguan tingkah laku dan sering agresif atau mudah marah.

Kekeliruan juga sering menunjukkan kecacatan kitaran urea. Keterukan gejala boleh sangat berbeza, sehingga tidak selalu menjadi gejala kecacatan. Namun, karena penyakit ini hanya dapat disembuhkan dengan transplantasi hati, pemeriksaan harus selalu dilakukan sebagai pencegahan jika gejala yang disebutkan diperhatikan.

Biasanya kecacatan kitaran urea dapat didiagnosis oleh pakar bedah. Rawatan kemudian dilakukan dengan bantuan prosedur pembedahan di hospital. Umumnya tidak mungkin untuk meramalkan apakah penyakit ini akan berkembang secara positif.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Beberapa terapi disediakan untuk pilihan rawatan. Sekiranya terdapat manifestasi penyakit neonatal yang menimbulkan risiko bagi kehidupan bayi, perawatan intensif dimulakan. Rawatan sedemikian, yang juga dikenal sebagai terapi akut, terutama berlaku di pusat metabolik.

Matlamat terapi sedemikian adalah untuk menurunkan tahap ammonia toksik. Tahap ammonia diturunkan, misalnya, melalui dialisis, di mana "pencucian darah" hanya dilakukan apabila kepekatan amonia melebihi 400 µmol / l. Bayi tidak mendapat protein; Kadang-kadang ubat-ubatan yang seharusnya membantu mengurangkan tahap darah amonia juga diberikan.

Terapi sel hati kadang-kadang boleh berjaya. Terapi sedemikian disyorkan terutamanya untuk bayi; Walaupun pemindahan hati akan lebih berkesan, prosedur ini memberi tekanan yang sangat teruk pada bayi yang baru lahir sehingga banyak doktor enggan melakukannya. Risiko bahawa kanak-kanak tidak dapat bertahan dalam prosedur ini terlalu tinggi dalam hampir semua kes.

Dalam terapi sel hati, hepatosit dewasa diperoleh dari hati penderma dan kemudian - bebas daripada bakteria - disimpan dalam bentuk suspensi. Dalam jangka panjang, profesional perubatan memilih diet dan rawatan ubat. Perlu diingatkan bahawa rawatan ini harus dilakukan sepanjang hayat.

Satu-satunya terapi kuratif yang kadang-kadang memperbaiki kecacatan kitaran urea adalah transplantasi hati. Kecacatan kitaran urea hanya dapat diperbaiki jika transplantasi hati dilakukan.

Prospek & ramalan

Dalam banyak kes, diagnosis kecacatan kitaran urea tidak membawa kepada kehidupan normal. Penyakit ini menyebabkan batasan dalam kehidupan seharian. Hanya rawatan jangka panjang yang dapat mewujudkan kebebasan dari gejala. Mereka yang terjejas harus mengharapkan pembatasan dalam diet mereka ketika penyakit keturunan berlaku.

Pembasuhan darah dan pemberian ubat mengiringi kehidupan. Penyembuhan adalah mustahil. Sekiranya kecacatan tidak dikenali dalam masa, kerosakan otak biasanya berlaku. Akhirnya, kecacatan kitaran urea kemudian menyebabkan kematian.

Secara statistik, penyakit ini berlaku lebih kerap pada fasa kehidupan tertentu. Di sinilah risiko terbesar berlaku; Walau bagaimanapun, kecacatan kitaran urea adalah fenomena marjinal yang berkaitan dengan semua orang dari kumpulan umur tertentu. Kanak-kanak lelaki dan perempuan pada masa bayi dan kanak-kanak sangat terjejas.

Kira-kira 50 peratus daripada semua penyakit boleh diberikan kepada kumpulan usia ini, yang hanya berjumlah 80 bayi baru lahir setiap tahun di Jerman. Kadang-kadang wanita juga jatuh sakit semasa mengandung. Pada prinsipnya, kes orang yang berumur tidak sah.

Terapi jangka panjang bertujuan untuk memastikan kepekatan amonia dan glutamin dalam darah berada dalam julat normal. Ini dapat dicapai dengan mengikuti diet rendah protein yang berterusan. Sekiranya prosedur ini diikuti, seseorang boleh menjalani kehidupan tanpa gejala. Pesakit perlu menunjukkan tahap disiplin yang tinggi untuk ini.

pencegahan

Oleh kerana kecacatan kitaran urea adalah penyakit genetik, yang mana asalnya tidak diketahui dan yang biasanya ditularkan atau disebabkan oleh mutasi spontan, penyakit metabolik tidak dapat dicegah.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana kecacatan kitaran urea tidak dapat sembuh dengan sendirinya dan penyakit ini adalah penyakit genetik, pilihan untuk rawatan lanjutan untuk penyakit ini dalam banyak kes sangat terhad. Orang yang bersangkutan terutama bergantung pada diagnosis cepat dengan rawatan seterusnya agar gejala tidak bertambah buruk lagi.

Dalam senario terburuk, pesakit boleh mati sekiranya penyakit ini tidak dirawat. Selalunya pesakit bergantung pada kaedah dialisis. Dengan berbuat demikian, mereka juga memerlukan penjagaan dan sokongan keluarga dan rakan mereka sendiri. Ini juga dapat mengurangkan atau mencegah sepenuhnya gangguan psikologi atau kemurungan. Semasa mengambil ubat, pesakit harus memastikan bahawa mereka diambil secara berkala dan dosnya betul untuk mengurangkan gejala.

Gaya hidup sihat dengan diet seimbang juga dapat memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Sekiranya orang yang berkenaan ingin mempunyai anak, nasihat genetik dianjurkan untuk mencegah penyakit itu berulang pada anak-anak. Jangka hayat pesakit dapat dikurangkan akibat penyakit ini.

Anda boleh melakukannya sendiri

Kecacatan kitaran urea adalah penyakit serius yang sering mengambil jalan negatif. Langkah pertolongan diri yang paling penting adalah dengan segera memberitahu doktor yang bertanggungjawab mengenai gejala yang tidak biasa atau membawa anak ke hospital terdekat. Sekiranya terdapat penyakit metabolik, rawatan mesti dimulakan dengan segera untuk mengelakkan kerosakan akibatnya.

Gejala individu dapat diatasi dengan kaedah dan langkah yang diketahui. Langkah-langkah diet serta rehat dan rehat di tempat tidur membantu mual dan muntah. Kekejangan dapat diatasi dengan menenangkan dan menggunakan persediaan perubatan. Sekiranya kanak-kanak menunjukkan tanda-tanda serangan panik atau bahkan pingsan, doktor kecemasan mesti dipanggil.

Dalam kes gangguan tingkah laku, terapi tingkah laku, di mana ibu bapa juga harus turut serta, masuk akal. Latihan komprehensif adalah cara yang optimum untuk bertindak balas terhadap kerengsaan, keagresifan dan keabnormalan lain, yang sekurang-kurangnya dapat mengurangkan risiko gangguan perkembangan.

Dalam jangka masa panjang, nasihat terapi juga berguna. Dalam banyak kes, penyakit ini membawa kepada kematian pesakit - keadaan yang merupakan beban yang sangat besar bagi anak yang terkena, tetapi juga bagi saudara-mara.