Keratosis palmoplantar keturunan

Di bawah nama keratosis palmoplantar keturunan digunakan untuk menggambarkan pelbagai gangguan kornifikasi yang disebabkan secara genetik pada tapak tangan dan tapak kaki. Ini adalah hiperkeratosa palmoplantar difus atau fokus. Bentuk keratosis palmoplantar yang diwarisi secara dominan diwarisi secara autosomal dominan dan biasanya berlaku pada awal kanak-kanak pada tahun pertama atau kedua kehidupan.

Apakah keratosis palmoplantar keturunan?

Sebilangan besar keratosis palmoplantar keturunan (PKKRingkasan manifestasi hiperkeratosis telapak tangan dan telapak kaki yang disebabkan secara genetik ditunjukkan oleh pelbagai gejala yang sama. Yang diperoleh juga disajikan dengan pelbagai jenis hiperkeratosis palmoplantar.

Mereka disebabkan oleh jangkitan, pencemaran, atau sebagai kesan sampingan ubat. Ciri yang penting, tetapi tidak mencukupi, membezakan antara dua bentuk adalah masa di mana gangguan itu berlaku. Sebilangan besar bentuk genetik hiperkeratosis menunjukkan gejala pertama pada awal kanak-kanak pada usia satu atau dua tahun.

Bentuk penyakit yang diperoleh hanya muncul setelah bersentuhan dengan bahan penyebabnya, iaitu biasanya hanya pada masa dewasa. Keratosis palmoplantar keturunan sering dikaitkan dengan gangguan fungsi pada organ lain seperti mata atau telinga atau dengan gangguan perkembangan sistem saraf pusat.

Beberapa keratosis palmoplantar keturunan tidak disebabkan secara langsung, tetapi secara tidak langsung oleh kecacatan enzim genetik, seperti sindrom Richner-Hanhart. Sindrom ini serupa dengan tirosinemia jenis II. Oleh kerana mutasi gen, asam amino tirosin dan fenilalanin diperkaya secara luar biasa, yang antara lain memicu gejala hiperkeratosis palmoplantar.

sebab-sebab

Banyak manifestasi keratosis palmoplantar keturunan sudah menunjukkan bahawa tidak ada satu pun kecacatan genetik yang menyebabkan penyakit ini. Sebenarnya, mutasi kausatif telah didokumentasikan pada banyak gen yang berlainan pada kromosom yang berbeza. Ini biasanya adalah gen yang mengekod protein keratin tertentu.

Mutasi gen menyebabkan pengekodan protein yang salah, yang biasanya dikaitkan dengan kehilangan fungsi. Dalam beberapa kes, seperti sindrom Richner-Hanhart, mutasi gen tidak menyebabkan pengekodan protein keratin yang salah, tetapi, misalnya, untuk menyekat tirosin aminotransferase, sehingga tirosin dan fenilalanin dapat terkumpul sangat dalam tubuh. Keratosis palmoplantar yang disebabkan oleh itu juga memenuhi ciri-ciri hiperkeratosis yang diperoleh.

Gejala, penyakit & tanda

Di lapisan paling atas kulit manusia, epidermis atau epidermis, sel kulit segar terbentuk dalam proses berterusan dalam membran bawah tanah yang memisahkan epidermis dari dermis atau dermis. Ini adalah sel-sel horny yang secara beransur-ansur berhijrah ke permukaan kulit dengan kehilangan inti sel mereka dan meningkatkan kornifikasi dalam epidermis.

Penghijrahan sel dari membran bawah tanah ke permukaan kulit memakan masa 28 hari. Sesampai di sana, kepingan tanduk dikupas dalam serpihan kulit yang kecil dan hampir tidak kelihatan. Dengan adanya keratosis palmoplantar keturunan, proses transformasi sel kulit yang mengandung keratin menjadi platelet tanduk mati terganggu.

Ia juga boleh berlaku bahawa kadar pembiakan sel kulit di membran bawah epidermis meningkat (hiperkeratosis). Sebilangan besar manifestasi keratosis palmoplantar keturunan sudah dapat dikenali berdasarkan ciri khas dan khas kawasan kulit yang terjejas. Gejala pertama biasanya muncul dalam bentuk perubahan kulit dan kapalan yang terlalu tebal.

Diagnosis & kursus

Petunjuk tidak langsung untuk kehadiran turun-temurun, iaitu PKK turun-temurun adalah awal awal pada usia satu hingga dua tahun dan gangguan fungsi organ atau sistem organ lain seperti gangguan pendengaran atau gangguan penglihatan, kelainan neurologi, hiperhidrosis dan ketahanan terapi berterusan.

Sejarah keluarga yang teliti, yang menunjukkan kes keratosis palmoplantar lain pada anggota keluarga, mengesahkan diagnosis bahawa ia adalah bentuk penyakit yang diwarisi. Bentuk kursus tertentu juga merangkumi rambut dan kuku, dan ketika penyakit ini berkembang, kawasan kulit yang terkena boleh mengembang di luar telapak kaki dan telapak tangan.

PKK genetik dapat menunjukkan manifestasi yang berbeza di telapak tangan dan di telapak kaki. Sebagai contoh, telapak kaki boleh dipengaruhi oleh kawasan yang meresap, sementara telapak tangan menunjukkan gangguan penjelasan yang menonjol, seperti jalur atau punctiform.

Komplikasi

Penyakit ini mengakibatkan perubahan dan keluhan kulit yang berlaku terutamanya pada kaki. Ini membawa kepada kornea tebal. Dalam beberapa kes, ini boleh menyebabkan kesukaran berjalan atau sakit dan dengan itu mengurangkan kualiti hidup pesakit secara signifikan. Dalam kebanyakan kes, keratosis palmoplantar juga menyebabkan ketidakselesaan pada telinga dan mata, dan dalam kes yang paling teruk, orang yang terkena boleh buta sepenuhnya atau kehilangan pendengaran mereka.

Keluhan neurologi juga berlaku, yang dalam beberapa kes juga boleh menyebabkan kelumpuhan dan gangguan kepekaan yang lain. Tidak jarang gejala merebak ke rambut dan kuku. Dalam kes-kes ini, perubahan estetika juga menyebabkan pesakit mengalami penurunan harga diri dan dari kompleks rendah diri.

Rawatan ini terutama bertujuan untuk mengurangkan gejala dan tidak membawa kepada komplikasi lebih lanjut. Sebagai peraturan, penyakit ini dapat dibatasi dengan mengubah diet seseorang sehingga gejala hilang sepenuhnya. Dalam beberapa kes, campur tangan pembedahan diperlukan. Jangka hayat tidak dihalang atau dikurangkan oleh keratosis palmoplantar.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Oleh kerana penyakit ini tidak sembuh dengan sendirinya dan gejalanya biasanya bertambah buruk, rawatan harus selalu dilakukan oleh doktor. Seorang doktor harus berjumpa sekiranya pesakit mengalami gangguan kornifikasi.

Ini boleh berlaku pada masa kanak-kanak dan mempengaruhi kawasan kulit yang berlainan. Sebagai peraturan, kulit menjadi sangat keratin dan bersisik. Sekiranya gejala ini berlaku tanpa sebab tertentu dan, di atas semua, secara kekal, doktor mesti berunding.

Ahli dermatologi dan pengamal am pada mulanya adalah orang yang tepat untuk dihubungi. Oleh kerana keluhan kulit sering menimbulkan keluhan psikologi, rawatan psikologi juga disarankan. Selalunya, gangguan pada organ dalaman atau mata juga menunjukkan penyakit dan harus diperiksa. Sama ada pakar oftalmologi atau pakar bedah dapat menentukan gangguan ini.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Saat ini tidak ada terapi yang dapat menyembuhkan PKK yang diwarisi, jadi semua bentuk rawatan terbatas untuk melegakan gejala dan mencegah jangkitan. Pengecualian terdapat dalam bentuk penyakit yang hanya dapat ditelusuri secara tidak langsung kepada satu atau lebih gen bermutasi, seperti sindrom Richner-Hanhart yang disebutkan di atas, yang mana PKK berkembang sebagai fenomena bersamaan.

Keratosis mundur ketika orang yang bersangkutan mengubah diet mereka menjadi komponen yang rendah serat tirosin mungkin tanpa penyakit itu dianggap sembuh. Bergantung pada manifestasi penyakit ini, rawatan terdiri daripada penyingkiran mekanikal struktur tanduk yang berlebihan atau campur tangan pembedahan. Beberapa varian PKK yang diwarisi bertindak balas terhadap acitretin.

Sebagai turunan vitamin A, ini melambatkan pembentukan sel kornea dan digunakan terutamanya untuk merawat psoriasis (psoriasis). Ubat ini tidak bebas daripada kesan sampingan. Kesan sampingan seperti mimisan, penglihatan kabur, dan kulit kering biasanya dilaporkan, dan penggunaan yang berpanjangan meningkatkan kadar kolesterol.

Prospek & ramalan

Prognosis keratosis palmoplantar keturunan bergantung pada penyakit tertentu. Ia adalah sekumpulan gangguan kornifikasi kulit pada tangan dan kaki yang disebabkan oleh genetik. Penyakitnya semuanya bawaan.

Gejala pertama biasanya bermula pada awal kanak-kanak. Oleh kerana penyebab genetiknya, penyakit kulit ini tidak dapat disembuhkan. Hanya terapi simptomatik yang mungkin, yang dapat memberi kelegaan kepada pesakit yang terkena.

Kumpulan keratosis palmoplantar keturunan merangkumi hiperkeratosa palmoplantar difus dan fokus. Pada hiperkeratosa palmoplantar fokus, proses keratinisasi dibatasi, sementara di hiperkeratosa palmoplantar difus kawasan yang lebih besar akan terjejas. Selalunya, jangka hayat adalah normal. Walau bagaimanapun, terdapat juga penyakit dengan jangka hayat yang berkurang, seperti keratoderm dengan karsinoma esofagus.

Bentuk keratosis palmoplantar keturunan yang paling biasa adalah keratosis palmoplantar epidermolitik. Ia dicirikan oleh gangguan kornifikasi yang meresap tetapi jelas pada permukaan ekstensor tangan dan kaki dengan kuku jam tangan. Beberapa penyakit masih menunjukkan penglibatan telinga dengan perkembangan gangguan pendengaran telinga dalam selain hiperkeratosis yang luas.

Contohnya ialah penyakit keratoderma hereditarium mutilans atau sindrom KID. Walaupun jangka hayat biasanya tidak dibatasi, pesakit yang terjejas sering mengalami kualiti hidup yang sangat berkurang. Ini seterusnya bergantung pada kejayaan rawatan kosmetik dengan keratolitik, yang menyumbang kepada pembubaran dan penyingkiran kornea yang terbentuk secara berlebihan.

pencegahan

Tidak ada langkah pencegahan untuk mencegah keratosis palmoplantar yang disebabkan secara genetik. Sekiranya kes penyakit dalam keluarga diketahui, terdapat peningkatan risiko bayi baru lahir mengembangkan salah satu dari banyak kemungkinan varian PKK. Ujian genetik molekul hanya berkesan jika diketahui gen mana yang boleh terjejas. Jika tidak, ujian genetik boleh menjadi negatif tanpa memastikan bahawa PKK tidak dapat berlaku.

Penjagaan Selepas

Dengan keratosis palmoplantar ini, orang yang terkena pada kebiasaannya tidak ada atau sangat sedikit langkah langsung dan pilihan untuk penjagaan selepas ini. Orang yang terjejas harus menghubungi doktor pada tanda dan gejala pertama penyakit ini agar gejala tidak terus bertambah buruk. Secara umum, pengesanan awal gejala mempunyai kesan yang sangat positif pada perjalanan selanjutnya dan juga dapat mencegah komplikasi selanjutnya.

Dalam kebanyakan kes, gejala keratosis palmoplantar dapat diatasi dan dibatasi sepenuhnya oleh diet yang tepat, sehingga tidak perlu minum ubat. Doktor juga boleh membuat rancangan pemakanan untuk ibu bapa mengikut mana anak itu akan diberi makan. Kulit kering harus dirawat dengan krim dan salap pada penyakit ini supaya tidak ada keretakan atau ketidakselesaan lain pada kulit.

Dalam kebanyakan kes, gejala ini hilang lagi setelah rawatan, sehingga tidak diperlukan tindakan susulan khas. Oleh kerana keratosis palmoplantar adalah penyakit keturunan, ia tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Sekiranya anda ingin mempunyai anak, maka pemeriksaan dan kaunseling genetik dapat berguna untuk mencegah penyakit itu berulang.

Anda boleh melakukannya sendiri

Keratosis palmoplantar keturunan turun temurun belum dapat ditangani secara kausal. Gejala dapat dikurangkan dengan mengambil langkah diet.

Kami mengesyorkan diet serendah mungkin tirosin dan mengelakkan kopi, alkohol dan rokok. Di samping itu, pesakit harus makan makanan seimbang yang kaya dengan vitamin. Latihan dan tidur yang mencukupi menyokong penyembuhan struktur tanduk dan meningkatkan kesejahteraan, yang sering dikurangkan, terutama pada penyakit kronik. Akhirnya, dalam kes keratosis palmoplantar keturunan, perlindungan dan kebersihan diri yang ketat berlaku.

Struktur tanduk kadangkala dapat dikurangkan dengan batu apung dan alat bantu yang serupa. Agar kornifikasi yang menyakitkan tidak berkembang di tempat pertama, titik tekanan harus dielakkan. Kasut dan pakaian yang sesuai mengurangkan risiko struktur tanduk yang kompleks.

Wanita yang mempunyai keadaan harus membuat anak mereka diuji secara genetik setelah melahirkan. Dengan diagnosis awal, penyakit keturunan dapat diobati dengan baik dan dalam kes terbaik tidak menimbulkan gejala. Ujian genetik juga disyorkan jika bapa anak atau ahli keluarga yang lain mempunyai PKK.