Sindrom Holt-Oram

The Sindrom Holt-Oram adalah sindrom malformasi yang terutama berkaitan dengan kecacatan jantung dan anomali ibu jari dan disebabkan oleh mutasi. Dalam kebanyakan kes, mutasi penyebab berlaku secara sporadis dan dengan itu sesuai dengan mutasi baru. Pembetulan pembedahan kecacatan jantung adalah fokus terapi.

Sindrom Holt-Oram?

Sindrom malformasi kongenital dengan penglibatan ekstremiti yang utama adalah sekumpulan penyakit yang merangkumi pelbagai kecacatan lengan dan kaki. Salah satunya ialah ini Sindrom Holt-Oram, juga dipanggil Sindrom jantung-tangan dikenali. Sindrom ini dikaitkan dengan kumpulan displasia atriodigital, yang merangkumi penyakit kongenital dengan malformasi bahagian atas dan jantung.

Sebagai tambahan kepada sindrom Holt-Oram, sindrom jantung-tangan jenis 2, sindrom jantung-tangan jenis 3 dan sindrom tangan-jantung jenis Slovenia tergolong dalam kumpulan penyakit ini. Sindrom Holt-Oram pertama kali dijelaskan pada tahun 1960. Pakar pediatrik Britain, Holt dan pakar kardiologi, Samuel Oram adalah yang pertama menggambarkan penyakit ini. Sindrom Holt-Oram Ini adalah penyakit yang agak jarang berlaku dan dikaitkan dengan kelaziman rata-rata satu orang yang terkena pada 100,000 orang.

Penyebab kecacatan tangan dan jantung dalam sindrom Holt-Oram terletak pada genetik. Gejala sindrom ini bervariasi seperti penyebabnya. Kecacatan pada penyakit ini tertumpu pada jantung dan ibu jari.

sebab-sebab

Walaupun sindrom Holt-Oram adalah penyakit genetik dan kongenital, hampir tidak ada kekerapan keluarga dalam kes yang didokumentasikan setakat ini. Walaupun sindrom ini sepertinya diwarisi dalam mod pusaka autosomal dominan dalam kes-kes individu, sebahagian besar dokumentasi kes menunjukkan kejadian sporadisnya. Kira-kira 85 peratus kes yang didokumentasikan nampaknya disebabkan oleh mutasi baru.

Penyebab utama sindrom Holt-Oram terletak pada mutasi genetik pada lokus gen 12q23-24.1 Pada lokus gen ini adalah gen yang disebut TBX5, yang terletak pada kromosom 12 dan untuk protein yang terlibat pada anggota badan dan anggota badan Perkembangan jantung berkod. Fungsi protein yang tepat belum dijelaskan. Ia juga belum dapat dipastikan sama ada faktor luaran seperti pendedahan kepada toksin atau kekurangan zat makanan pada ibu semasa kehamilan lebih menyukai mutasi gen TBX5.

Mutasi dalam gen dapat dikesan pada sekurang-kurangnya 70 orang daripada 100 pesakit dengan sindrom Holt-Oram. Walau bagaimanapun, sains menganggap bahawa kelainan pada gen lain juga boleh menyebabkan gejala sindrom tersebut. Sebagai contoh, sindrom malformasi dikaitkan dengan polysyndactyly ibu jari tripartit.

Gejala, penyakit & tanda

Pesakit dengan sindrom Holt-Osram mengalami kompleks malformasi yang terutama mempengaruhi ibu jari dan jantung. Walaupun penyetempatan malformasi pesakit adalah perkara biasa, pelbagai jenis malformasi pada jantung dan ibu jari adalah mungkin. Oleh itu, gambaran klinikalnya sangat berbeza.

Kecacatan jantung dapat menampakkan diri, misalnya, dalam bentuk kecacatan septum ventrikel, kecacatan septum atrium, aritmia jantung atau gangguan konduksi. Anomali tengkorak dapat sesuai dengan malformasi pengurangan ibu jari, tetapi anomali seperti tidak menggunakan bicara juga dapat terjadi.

Ramai pesakit dengan sindrom juga mengalami sinostosis radioulnar dan kelainan pada tulang rusuk, skapula, atau klavikula. Selain itu, sindrom Holt-Oram dikaitkan dengan pectus carinatum dan scoliosis. Sebilangan besar mereka yang terjejas juga menderita sindaktilia jari-jari atau falang kaki. Dalam kes individu gejala ini dikaitkan dengan hipertelorisme.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sindrom Holt-Oram sering salah didiagnosis. Dalam diagnosis pembezaan, doktor mesti membezakan kompleks gejala dari sindrom Okihiro selepas mutasi gen pada gen SALL4 pada kromosom 20, yang dikaitkan dengan kecacatan lengan yang sama dan kecacatan jantung. Apa yang sangat relevan dalam diagnosis pembezaan adalah bahawa pesakit dengan sindrom Okihiro biasanya mengalami anomali Duane.

Mereka menyipit, sering terkena cacat buah pinggang dan mengalami gangguan pendengaran, anomali kaki atau cacat telinga. Sindrom Thrombocytopenia-Absent-Radius-Syndrome juga mesti dibezakan dengan sindrom Holt-Oram, yang terutama dicapai melalui diagnostik makmal. Gambar klinikal lain dengan gambaran yang serupa secara klinikal adalah anemia Fanconi dan sindrom Pallister Hall.

Jangka hayat pesakit dengan sindrom Holt-Oram tidak di bawah purata. Hanya dalam kes yang teruk terdapat kecacatan jantung yang tidak dapat disembuhkan yang menjadikan prognosis tidak baik.

Komplikasi

Sindrom Holt-Oram menyebabkan sejumlah kecacatan dan kecacatan yang berbeza pada pesakit, yang boleh menyukarkan kehidupan dan kehidupan seharian. Yang terpenting, jantung dipengaruhi oleh kecacatan, sehingga pesakit menderita cacat jantung. Terdapat juga aritmia jantung dari mana orang yang terjejas boleh mati dalam keadaan terburuk.

Anomali juga berlaku pada ibu jari, sehingga pergerakan atau proses tertentu dalam kehidupan seharian juga dibuat lebih sukar. Tidak jarang kecacatan pada tubuh menyebabkan menggoda dan membuli kanak-kanak lain, yang boleh menyebabkan keluhan psikologi dan kemurungan pada banyak pesakit. Tidak jarang berlaku gangguan ginjal, yang dalam keadaan terburuk boleh menyebabkan kekurangan buah pinggang.

Tambahan pula, mereka yang terjejas juga mengalami masalah penglihatan dan pendengaran. Sebagai peraturan, jangka hayat tetap tidak berubah akibat sindrom Holt-Oram, selagi tidak ada cacat jantung yang menyebabkan kematian. Rawatan kausal sindrom Holt-Oram biasanya tidak mungkin dilakukan, jadi hanya gejala yang dapat diatasi. Dalam banyak kes, sokongan psikologi juga diperlukan.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sindrom Holt-Oram biasanya didiagnosis sejurus selepas kelahiran. Bergantung pada seberapa teruk cacatnya, kanak-kanak yang terjejas mungkin memerlukan pemeriksaan perubatan lebih lanjut. Pada prinsipnya, kecacatan jantung mesti diatasi dengan segera untuk mengurangkan risiko penyakit sekunder yang serius. Sekiranya terdapat komplikasi seperti aritmia jantung atau tanda-tanda kecacatan septum atrium, nasihat perubatan diperlukan. Seorang profesional perubatan juga harus berunding dengan kelainan ibu jari rangka.

Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas harus berjumpa dengan doktor mereka dengan teliti dan memberitahu mereka mengenai gejala yang tidak biasa. Oleh kerana sindrom Holt-Oram adalah penyakit keturunan, rawatan kausal tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, pesakit mungkin harus dirawat seumur hidup, bergantung pada malformasi mana yang berlaku dan apa itu pesakit. Oleh kerana ini sering menyebabkan keluhan emosi, sokongan psikologi yang disertakan ditunjukkan. Kanak-kanak yang mengalami buli atau menggoda harus mendapatkan nasihat terapi dengan ibu bapa mereka.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Terapi & Rawatan

Tiada rawatan sebab untuk pesakit sindrom Holt-Oram. Ada harapan untuk dapat dirawat kausal di masa depan, kerana terapi gen saat ini menjadi subjek penyelidikan perubatan. Namun, selagi terapi jenis ini tidak mencapai fasa klinikal, sindrom Holt-Oram tetap menjadi penyakit yang tidak dapat disembuhkan.

Pada masa ini, hanya pilihan terapi simptomatik yang tersedia untuk merawat pesakit. Terapi berdasarkan gejala dalam kes individu. Pembetulan awal kecacatan jantung sangat relevan. Pembetulan ini dilakukan secara pembedahan. Sekiranya berlaku kecacatan septum Vohof, prosedur pembedahan bertujuan untuk menutup kecacatan yang dimaksudkan, misalnya. Perkara yang sama berlaku untuk kecacatan septum ventrikel.

Pembetulan ke atas kecacatan pada hujung kaki pada mulanya adalah kepentingan sekunder. Setelah berjaya membetulkan kecacatan jantung, prosedur pembedahan rekonstruktif dapat memulihkan radang yang hilang dan sindaktiliti yang terpisah. Skoliosis yang ada biasanya diperangi di bawah rawatan fisioterapeutik. Dalam kes-kes yang sangat teruk, perlu dilakukan pembedahan untuk menanam prostesis tulang rusuk titanium.

Dalam kebanyakan kes, tidak diperlukan campur tangan untuk pectus carinatum. Walau bagaimanapun, atas sebab psikologi, toraks boleh dibentuk semula melalui pembedahan, seperti prosedur Nuss.

Prospek & ramalan

Prognosis untuk sindrom Holt-Oram adalah baik. Walaupun terdapat kecacatan genetik, ia dapat diatasi dengan pilihan perubatan semasa. Jangka hayat seseorang dengan sindrom pada kebiasaannya tidak di bawah purata. Sekiranya terdapat kerosakan yang teruk, terdapat jangkaan kerugian dalam jangka hayat. Prognosis jelas bertambah buruk pada pesakit ini. Aktiviti jantung dihalang dan boleh menyebabkan akhir hayat pramatang.

Namun, majoriti pesakit dapat dirawat dengan baik dan berjaya. Walaupun tidak ada penawar kerana kecacatan genetik yang ada, ada prospek yang baik untuk pelbagai pilihan pembetulan. Aktiviti jantung diatur dan, jika boleh, diperbetulkan sepenuhnya dalam prosedur pembedahan. Walaupun ada gangguan kekal dalam cara hidup dibandingkan dengan orang yang sihat, kualiti hidup yang baik dicapai kerana rawatannya.

Keabnormalan fizikal atau kecacatan diubah pada langkah selanjutnya. Biasanya, setelah fasa pertumbuhan anak selesai, pembetulan salah laku yang diperlukan atau diinginkan akan dimulakan. Sekiranya gangguan dalam proses perkembangan menyebabkan penurunan yang ketara, langkah-langkah pembetulan diambil pada masa kanak-kanak untuk mengurangkan gejala. Kerana perubahan optik, pesakit mungkin mengalami akibat psikologi. Ini memburukkan keseluruhan prognosis.

pencegahan

Sejauh ini sindrom Holt-Oram tidak dapat dicegah kerana faktor pengaruh luaran belum dapat dijelaskan secara konklusif.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana sindrom Holt-Oram adalah penyakit kongenital, ia tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh itu, langkah-langkah atau kemungkinan rawatan susulan sangat terhad, sehingga orang yang terjejas terutama bergantung pada pengesanan awal dan rawatan berikutnya. Sekiranya pesakit atau ibu bapa ingin mempunyai anak, kaunseling genetik diberikan untuk mengelakkan sindrom ini berulang.

Rawatan sindrom Holt-Oram terutamanya bertujuan untuk merawat kecacatan jantung. Ini diperbetulkan dengan prosedur pembedahan, di mana pesakit mesti pulih dan berehat selepas prosedur. Senaman atau aktiviti fizikal harus dielakkan. Tidak jarang rawatan fisioterapeutik diperlukan, dan banyak latihan juga dapat dilakukan di rumah anda sendiri.

Mereka yang terjejas kadang-kadang bergantung pada bantuan dan sokongan keluarga dan rakan mereka sendiri. Ini juga dapat mengelakkan gangguan psikologi atau kemurungan. Selanjutnya, gaya hidup sihat dengan diet yang sihat memberi kesan yang sangat positif terhadap perjalanan sindrom Holt-Oram.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom Holt-Oram tidak dapat dicegah dan juga tidak dapat diubati dengan bantuan diri. Dengan sindrom ini, mereka yang terjejas selalu bergantung pada operasi untuk merawat kecacatan jantung untuk memperpanjang jangka hayat pesakit. Semakin awal sindrom ini diakui, semakin tinggi kemungkinan berlakunya penyakit positif. Kecacatan lain pada badan juga mesti diperbaiki secara pembedahan.

Oleh kerana banyak dari mereka yang terkena juga menderita keluhan psikologi atau dari kompleks rendah diri yang berkaitan dengan sindrom ini, mereka bergantung pada rawatan psikologi. Walau bagaimanapun, perbualan dengan pesakit lain, ibu bapa atau rakan anda juga dapat meningkatkan keyakinan diri pesakit dan mengurangkan keluhan psikologi. Tambahan pula, sebilangan pesakit bergantung pada pertolongan sesama manusia dalam kehidupan seharian mereka, di mana rawatan hangat memberi kesan positif terhadap perjalanan sindrom Holt-Oram.

Oleh kerana penyakit ini juga boleh mempengaruhi organ dalaman, pesakit bergantung pada pemeriksaan dan kawalan berkala oleh pelbagai doktor. Ini dapat mengelakkan masalah buah pinggang, misalnya. Kanak-kanak yang terjejas harus diberitahu mengenai akibat dan komplikasi penyakit ini.