Sindrom tangisan kucing (sindrom Cri-du-Chat)

Di bawah Sindrom tangisan kucing, juga sebagai Sindrom Cri-du-Chat diketahui, profesional perubatan memahami penyakit keturunan yang jarang berlaku. Pada bayi, ini dinyatakan, antara lain, oleh jeritan khas kucing yang memberi nama penyakit ini.

Apa itu sindrom kucing menangis?

The Sindrom tangisan kucing adalah penyakit yang dapat dikesan kembali kepada perubahan susunan genetik. Menurut statistik, satu daripada 50,000 kanak-kanak mempunyai sindrom CDC. Kanak-kanak perempuan lebih kerap terjejas berbanding kanak-kanak lelaki (nisbahnya sekitar 5: 1).

Sindrom kucing menangis menampakkan diri melalui pelbagai ciri, yang berlaku pada tahap yang berbeza dalam setiap kes. Kerana kenyataan ini, penyakit ini sering tidak dikenali atau diakui sangat lewat.Gejala termasuk salah bentuk laring, perawakan pendek, kepincangan kepala atau muka dan keupayaan motor dan kognitif yang terhad.

Sindrom menangis kucing tidak dapat disembuhkan; Bergantung pada ciri-ciri individu, keadaan individu dapat diperbaiki melalui sokongan terapi dan sosial yang sesuai. Jangka hayat biasanya tidak terjejas kecuali penyakit lain berlaku.

sebab-sebab

Punca untuk itu Sindrom tangisan kucing terletak pada perubahan genom. Pada dasarnya setiap orang mempunyai 46 pasang kromosom. Penderita CDC menunjukkan kehilangan kromosom 5. Ini mewujudkan struktur gen yang menyimpang dari norma dan menyebabkan gejala.

Perubahan kromosom boleh berlaku sama ada melalui mutasi spontan atau disebabkan oleh kecenderungan keturunan. Dalam kebanyakan kes, ia adalah perubahan spontan. Sekiranya sindrom kucing menangis turun temurun, salah seorang ibu bapa membawa perubahan kromosom dalam susunan genetik mereka. Maklumat genetik yang terkandung dalam bahagian yang hilang tidak hilang, tetapi melekat pada sepasang kromosom yang lain.

Oleh itu, ibu bapa yang terjejas sihat sendiri, tetapi menyebarkan sindrom CDC kepada anak-anak mereka. Sebanyak 12% kes yang diketahui timbul dengan cara ini.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom menjerit kucing terutamanya dinyatakan oleh jeritan seperti kucing. Sebagai akibat daripada salah laring, anak yang terkena bencana itu mengekspresikan dirinya melalui suara bernada tinggi yang terdengar tinggi dan ditekan dan dikaitkan dengan pernafasan yang berpanjangan. Menghirup biasanya sukar, yang mengakibatkan ciri-ciri pernafasan seperti panik.

Terdapat juga kecacatan lain. Ramai kanak-kanak dengan sindrom menangis kucing mempunyai kepala kecil dengan telinga yang rendah atau dagu kecil atau jambatan hidung yang lebar. Mata dapat melebar secara luar biasa dan kelopak mata dapat memiliki lipatan kulit yang dapat dilihat. Di samping itu, orang sakit sering mempunyai jari pendek atau alur empat jari, di mana jari-jari dilintasi dengan lipatan lenturan.

Jari kelingking kadang-kadang menunjukkan lenturan dalaman yang tidak biasa. Gejala seperti strabismus dan rabun jauh boleh berlaku di kawasan mata. Selanjutnya, maloklusi boleh berlaku. Ini disertai dengan pengembangan kemahiran bahasa yang sangat perlahan. Mereka yang terjejas kemudian bercakap, misalnya, sangat tidak jelas atau mempunyai masalah dengan bahasa lisan.

Pemahaman pertuturan biasanya berkembang secara normal. Jeritan bernada tinggi biasanya hilang dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Akan tetapi, suara yang bernada tinggi tetap menimbulkan masalah mental bagi banyak orang yang sakit. Di samping itu, tulang belakang bengkok dapat berkembang sepanjang hayat.

Diagnosis & kursus

The Sindrom tangisan kucing boleh didiagnosis semasa mengandung. Analisis kromosom dapat memberikan maklumat mengenai sama ada janin mengalami perubahan genetik. Walau bagaimanapun, siasatan ini hanya akan dilakukan sekiranya terdapat kecurigaan yang munasabah.

Ini dapat terjadi, misalnya, jika salah seorang ibu bapa sudah mempunyai anak dengan sindrom CDC dan ada kemungkinan keturunan lain juga akan terjejas. Dalam keadaan seperti ini, pemeriksaan cecair amniotik atau tisu akan dilakukan. Selepas kelahiran, sindrom tangisan kucing sering dapat didiagnosis berdasarkan kelainan fizikal.

Bayi yang terkena sindrom CDC biasanya mempunyai berat kelahiran yang sangat rendah dan kepala yang lebih kecil. Mata sering terbelah lebar, sementara telinga kelihatan rendah. Tangisan bayi seperti kucing yang bernada tinggi, yang disebabkan oleh kelainan laring, adalah tanda jelas sindrom tangisan kucing.

Komplikasi

Oleh kerana sindrom menangis kucing, jeritan yang sangat kuat dan bernada tinggi berlaku walaupun pada kanak-kanak dan bayi kecil. Ibu bapa dan saudara-mara khususnya boleh mengalami keluhan psikologi atau kemurungan yang teruk. Kualiti hidup pesakit dan orang tua dikurangkan dengan ketara dan dibatasi oleh sindrom kucing menangis.

Kanak-kanak itu sendiri mengalami gangguan pertumbuhan dan perkembangan. Terdapat juga penurunan berat badan lahir dan ketidakseimbangan rahang. Gigi boleh menunjukkan ketidakseimbangan dan kecacatan. Mereka yang terkena mempunyai otot dan juling yang lemah. Terdapat juga penurunan kecerdasan atau keterlambatan, sehingga pesakit mungkin bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan sehariannya.

Sindrom tangisan kucing boleh mengurangkan jangka hayat. Tidak ada ubat untuk sindrom menangis kucing. Atas sebab ini, hanya terapi yang bertujuan untuk mengurangkan gejala yang boleh digunakan. Ibu bapa khususnya memerlukan rawatan psikologi. Sekiranya sindrom kucing menangis didiagnosis semasa kehamilan, kehamilan boleh dihentikan dalam keadaan tertentu.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sejurus selepas kelahiran, bayi yang baru lahir menunjukkan perubahan visual atau kelainan lain yang harus segera diperiksa oleh doktor. Dalam kebanyakan kes, penghantaran berlaku di hadapan doktor kandungan atau doktor. Mereka mengambil semua pemeriksaan awal anak yang diperlukan dalam proses rutin dan secara bebas memulakan langkah-langkah yang diperlukan untuk menjelaskan penyebabnya sekiranya berlaku penyelewengan. Sekiranya kelahiran di rumah, proses ini dilakukan oleh bidan, sehingga tidak perlu dilakukan langkah-langkah lebih lanjut oleh ibu bapa yang baru lahir.

Sekiranya kelahiran berlaku tanpa kehadiran pakar obstetrik, pemeriksaan perubatan komprehensif terhadap ibu dan anak harus dilakukan segera setelah kelahiran. Doktor sangat diperlukan sekiranya bayi mengalami malarformasi laring atau penjajaran mata yang tidak biasa. Ketidaksejajaran rahang, mata juling atau mata lebar dengan hidung yang lebar pada masa yang sama adalah petunjuk adanya penyakit yang ada.

Sekiranya kepala dan dagu bayi yang baru lahir sangat kecil berbanding bayi lain, pemerhatian harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya jeritan kanak-kanak itu terdengar seperti kucing, ini dianggap membimbangkan dan harus diperiksa. Sekiranya berat kelahiran sangat rendah, pemeriksaan diperlukan agar langkah-langkah yang diperlukan dapat dilakukan untuk memastikan kelangsungan hidup anak.

Rawatan & Terapi

Memang benar Sindrom CDC tidak boleh disembuhkan; tetapi jika penyakit ini diakui lebih awal, perkembangan peribadi orang yang terjejas dapat dipromosikan secara positif dengan terapi yang sesuai.

Ini termasuk terapi pertuturan dan pergerakan serta intervensi awal dan terapi pekerjaan yang sesuai. Jalan penyakit yang tepat bergantung kepada tahap keparahan dan intensiti sokongan.

Kemungkinan keupayaan motor dan kognitif sepanjang hayat mungkin berlaku, sehingga kebanyakan penderita CDC tetap bergantung pada bantuan dan / atau perawatan. Bagaimana gambaran klinikal individu akan berkembang, bagaimanapun, tidak dapat diramalkan.

Prospek & ramalan

Sindrom tangisan kucing tidak dapat dicegah atau disembuhkan. Inilah sebabnya mengapa sokongan awal dan tepat sasaran untuk pesakit yang terjejas adalah penting. Ini harus terdiri daripada sokongan fizikal dan psikologi. Sekiranya sokongan seperti itu tidak diberikan, kanak-kanak yang terkena bencana mungkin tidak dapat mengimbangi perkembangan mental dan fizikal yang sangat lambat. Ini menjadikan mustahil untuk mempelajari tindakan tertentu yang perlu dalam kehidupan seharian. Pergerakan seperti berjalan, berpakaian atau bercakap kemudian dapat mewakili rintangan yang tidak dapat diatasi. Namun, jika langkah-langkah sokongan awal dimulakan, mereka dapat memberi pengaruh positif terhadap perjalanan penyakit dan meningkatkan kualiti hidup dengan ketara. Rangsangan pesakit yang konsisten dalam pelbagai bidang kehidupan seharian dapat menyebabkan mereka dapat menjalani kehidupan yang ditentukan sendiri pada masa dewasa.

Terapi pertuturan, misalnya, dapat membantu mempengaruhi defisit bahasa khas secara positif walaupun pada masa kanak-kanak. Untuk mencapai prognosis yang terbaik untuk penyakit ini, langkah-langkah terapi harus disesuaikan untuk setiap pesakit. Walaupun kemampuan orang-orang ini sering kali terhad dan sokongan sepanjang hayat diperlukan, penyakit ini tidak mengurangkan jangka hayat kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom kucing menangis.

pencegahan

Sejak itu Sindrom tangisan kucing sering berlaku secara spontan, penyakit ini sebenarnya tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, jika perubahan genetik yang sesuai diketahui pada salah satu ibu bapa, sekurang-kurangnya pemeriksaan awal semasa kehamilan dapat memberikan maklumat mengenai kemungkinan penyakit pada anak. Ibu bapa kemudian berpeluang untuk memutuskan atau menentang pengguguran.

Pakar juga dapat menentukan risiko CDC jika salah seorang anak ibu bapa sudah terkena sindrom kucing-menangis. Sekiranya bayi dilahirkan dengan sindrom CDC, ibu bapa harus memberikan sokongan yang paling intensif untuk menyokong perkembangan diri secara optimum.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana terapi kausal untuk sindrom kucing menangis sama mustahilnya sebagai penawar, tidak ada pilihan penjagaan selepas pengertian sebenarnya. Sebagai sebahagian daripada terapi, disyorkan terapi awal dan fisioterapi sepanjang hayat, terapi pekerjaan dan terapi pertuturan. Adalah mustahak untuk menyokong mereka yang terjejas secara fizikal dan emosi seumur hidup, walaupun setelah menjalani terapi yang berjaya dan dengan integrasi sosial yang baik.

Pada usia awal pesakit Cri-du-Chat, rangsangan mental dan fizikal yang intensif, serta rawatan terapi pertuturan, sangat relevan. Langkah-langkah latihan vokasional sangat penting pada usia lanjut dan terutama pada fasa akhir remaja. Penyumberan luar sosial kerana perkembangan kognitif pesakit Cri-du-Chat yang tidak mencukupi mesti dicegah dengan segera.

Pelbagai kumpulan pertolongan diri yang menyertai kehidupan seharian menawarkan sokongan dalam membentuk pekerjaan dan kehidupan. Penting agar mereka yang terjejas didorong dan tidak keterlaluan. Selain memanfaatkan sokongan psikologi, sosial dan fisiologi, rawatan perubatan umum, oftalmologi, ENT dan pergigian biasa menjadi asas bagi kehidupan dengan sedikit penderitaan dengan sindrom Cri-du-Chat. Walaupun mendapat dorongan awal, tingkah laku dan kemahiran motorik halus serta artikulasi mereka yang terjejas biasanya tetap mencolok dan mempunyai kesan yang mencolok. Walaupun dengan terapi yang baik, mereka yang terjejas bergantung pada sokongan seumur hidup dan, jika perlu, penjagaan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Oleh kerana penyebab sindrom tangisan kucing adalah mutasi pada kromosom, tidak mustahil bagi mereka yang terkena penyakit untuk menyembuhkan diri daripadanya. Walau bagaimanapun, sindrom ini sering dikaitkan dengan gangguan fizikal yang lain, yang boleh berbeza dari pesakit ke pesakit.

Pelbagai jenis gangguan perkembangan sering berlaku. Dengan terapi pekerjaan, fisioterapi dan fisioterapi, ini dapat dibatasi sejak awal dan kelewatan dalam pembangunan sering dapat dikompensasi melalui sokongan yang disasarkan. Perkara yang sama berlaku untuk kesan sampingan lain dari sindrom menangis kucing. Kerentanan yang kerap berlaku terhadap jangkitan dan masalah pergigian yang sering diperhatikan masing-masing dapat diatasi secara pencegahan. Gangguan linguistik yang sering terjadi kerana perkembangan yang perlahan dapat diatasi atau bahkan dihilangkan dengan langkah terapi pertuturan.

Sebagai peraturan, telah ditunjukkan bahawa sebahagian besar gejala sindrom kucing menangis yang disertai sebahagian besarnya dapat dibatasi oleh langkah-langkah sokongan dan rawatan intensif yang dimulakan sedini mungkin. Rawatan terapi seperti itu dapat meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas. Walaupun begitu, sindrom ini, dengan kesan dan gejala fizikalnya, biasanya juga akan memberi kesan psikologi. Oleh itu, sokongan psikologi dan penyayang juga disarankan dalam banyak kes.