The Penyakit Pelizaeus-Merzbacher adalah leukodystrophy keturunan dengan degenerasi zat saraf. Mereka yang terjejas mengalami gangguan myelination yang berkaitan dengan mutasi, yang mengakibatkan kekurangan motor dan intelektual. Terapi penyakit ini setakat ini terhad kepada langkah-langkah sokongan fizikal dan psikoterapi.
Apakah Penyakit Pelizaeus-Merzbacher?
© Reing - stock.adobe.com
Leukodystrophies adalah penyakit metabolik yang ditentukan secara genetik di mana masalah putih sistem saraf semakin merosot kerana gejala kekurangan. Yang paling penting, myelin yang mengelilingi saraf rosak.
Myelin adalah penebat pada organisma manusia.Seperti dalam kabel plastik, potensi tindakan bioelektrik pengujaan saraf di saluran saraf myelinated dilindungi dari kerugian di persekitaran. Tanpa myelin, fungsi saraf terjejas teruk. Kehilangan kegembiraan berlaku. Pengaliran rangsangan sukar dilakukan.
Oleh itu, pesakit dengan leukodystrophies mengalami kekurangan neurologi. Leukodystrophies sangat ketara dalam bidang kemahiran motor. Penyakit Pelizaeus-Merzbacher adalah leukodystrophy, yang pertama dijelaskan kepada pakar neurologi Jerman F. C. Pelizaeus dan psikiatri L. Merzbacher.
Penyakit ini dicirikan oleh gangguan dalam pembentukan selubung myelin, yang dapat menampakkan dirinya dalam pelbagai gejala yang berbeza. Semua peringkat umur boleh terjejas. Kejadian dianggarkan sekitar satu hingga sembilan kes daripada 1,000,000 orang. Literatur yang berbeza juga merujuk kepada leukodystrophy sebagai Sklerosis otak, leukodystrophy keluarga yang meresap atau Sklerosis serebrum Pelizaeus-Merzbacher.
sebab-sebab
Seperti semua leukodystrophies, penyakit Pelizaeus-Merzbacher didasarkan pada degenerasi zat saraf putih. Dalam kes penyakit ini, degenerasi ini sesuai dengan gangguan genetik dalam pembentukan sarung myelin. Gangguan pembentukan myelin disebabkan oleh pelbagai mutasi yang kini telah dilokalisasikan dengan gen PLP1.
Gen ini memberi kod untuk protein proteolipid 1 dan terletak di lokus gen Xq22 pada kromosom X. Jenis mutasi pada gen PLP dapat berbeza-beza dari satu kes ke kes yang lain. Mutasi boleh sesuai dengan penghapusan, misalnya. Penduaan gen juga telah dikesan pada pesakit dengan penyakit Pelizaeus-Merzbacher.
Kerana mutasi, terdapat pengeluaran protein proteolipid yang salah. Protein yang rosak seterusnya menghasilkan myelin yang cacat kerana mereka memainkan peranan penting dalam sintesis myelin. Ini menghasilkan sarung myelin yang tidak berfungsi, yang menyebabkan kehilangan potensi pada saraf. Penyakit ini diwarisi secara resesif berkaitan X. Atas sebab ini, hanya jantina lelaki yang biasanya sakit. Wanita kebanyakannya pembawa senyap.
Gejala, penyakit & tanda
Gejala utama penyakit Pelizaeus-Merzbacher adalah kelewatan dalam perkembangan mental dan motor. Selain penglihatan mata yang tidak terkawal dalam bentuk nystagmus, gejala utama penyakit ini termasuk kelumpuhan otot spastik dan lembap dan kehilangan nada dengan sikap ataktik dan rasa tidak selesa.
Gejala biasanya hanya muncul pada kanak-kanak kecil atau kanak-kanak. Walau bagaimanapun, manifestasi pada masa dewasa juga dapat dibayangkan. Pada dasarnya, bentuk kongenital biasanya yang paling sukar. Sebagai tambahan kepada gejala yang disebutkan, dyspnoea atau stridor sering berlaku. Tetraparesis spastik sering menjadi sebahagian daripada gambaran klinikal.
Dalam bentuk klasik dengan manifestasi pada bulan-bulan pertama kehidupan, nystagmus dan hipotonia otot secara progresif berubah menjadi spastik. Sebagai tambahan kepada bentuk klasik dan kongenital, terdapat bentuk peralihan dengan tahap penurunan antara varian klasik dan kongenital. Pada prinsipnya, tahap keparahan yang berbeza dapat dibayangkan. Gejalanya agak berbeza, sehingga gambaran klinikal pesakit sering berbeza.
Diagnosis & perjalanan penyakit
Pemeriksaan neurologi dan anamnesis memberikan petunjuk pertama mengenai penyakit Pelizaeus-Merzbacher. Oleh kerana tiada penanda biokimia untuk penyakit ini, pengimejan memainkan peranan paling penting dalam diagnostik. Pencitraan resonans magnetik otak menunjukkan gangguan myelination.
Oleh kerana gangguan seperti itu tidak khusus untuk penyakit Pelizaeus-Merzbacher, perbezaan diagnostik yang berbeza mesti dibuat daripada penyakit demyelining lain. Spektroskopi resonans magnetik dapat membantu dengan ini. Pengesahan akhir diagnosis yang disyaki biasanya berbentuk analisis genetik molekul.
Mutasi gen PLP1 yang dikesan dianggap mengesahkan diagnosis. Pada prinsipnya, diagnosis pranatal adalah mungkin. Prognosis pesakit bergantung pada keparahan penyakit dan jenis mutasi PLP. Kursus ringan sama seperti bentuk yang teruk dengan kursus yang membawa maut pada masa kanak-kanak.
Komplikasi
Oleh kerana penyakit Pelizaeus-Merzbacher, mereka yang terkena mengalami sekatan dan keluhan yang berbeza. Dalam kebanyakan kes, hanya sedikit gejala yang dapat disembuhkan sepenuhnya, sehingga orang yang terjejas harus bergantung pada bantuan orang lain dalam hidupnya. Pertama dan paling utama, pesakit dengan penyakit ini mengalami perkembangan yang sangat lambat.
Perkembangan motor pesakit juga sangat terhad dengan penyakit ini dan masih ada kekurangan mental yang teruk. Begitu juga, mereka yang terkena penyakit Pelizaeus-Merzbacher mengalami kiprah yang tidak stabil dan pelbagai kelumpuhan serta gangguan kepekaan yang lain. Kadang-kadang terdapat tanda-tanda spastik. Dalam banyak kes, penindasan atau ejekan dapat terjadi, terutama di kalangan anak-anak, sehingga pesakit dengan penyakit Pelizaeus-Merzbacher juga mengalami keluhan psikologi dan depresi.
Rawatan penyebab penyakit Pelizaeus-Merzbacher tidak mungkin dilakukan. Terutama bagi ibu bapa dan saudara-mara, penyakit ini merupakan beban psikologi yang kuat.Selain itu, beberapa aduan dapat dibatasi dengan bantuan terapi. Namun, tidak ada penawar yang lengkap untuk penyakit ini. Ia juga dapat mengurangkan jangka hayat pesakit.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Oleh kerana penyakit Pelizaeus-Merzbacher menyebabkan kelewatan yang teruk dalam perkembangan anak, penyakit ini mesti selalu diperiksa dan dirawat oleh doktor. Ini adalah satu-satunya cara untuk mengelakkan komplikasi selanjutnya. Rawatan awal untuk penyakit Pelizaeus-Merzbacher dimulakan, semakin besar kemungkinan pemulihan sepenuhnya.
Berjumpalah dengan doktor sekiranya anak itu lumpuh atau mengalami kiprah yang tidak stabil. Lumpuh boleh mempengaruhi bahagian tubuh yang berlainan. Perkembangan motorik atau mental kanak-kanak juga dapat disekat dan ditangguhkan dengan ketara. Sekiranya ibu bapa menyedari kelewatan ini, doktor harus segera berjumpa. Sebilangan kanak-kanak juga mengalami spastik kerana penyakit Pelizaeus-Merzbacher.
Sebagai peraturan, penyakit Pelizaeus-Merzbacher didiagnosis oleh pakar pediatrik atau doktor umum. Walau bagaimanapun, rawatan lebih lanjut dilakukan di pelbagai pakar dan bergantung kepada keparahan gejala yang tepat. Dalam kes penyakit Pelizaeus-Merzbacher, rawatan psikologi sering berguna, di mana ibu bapa dan anak-anak dapat turut serta. Jangka hayat orang yang terjejas biasanya tidak dikurangkan secara negatif oleh penyakit Pelizaeus-Merzbacher.
Rawatan & Terapi
Penyakit Pelizaeus-Merzbacher disebabkan oleh gen. Atas sebab ini, pada masa ini tidak ada terapi kausal bagi pesakit dengan penyakit ini. Paling banyak, terapi gen dapat membuka bentuk terapi kausal. Pendekatan terapi gen kini menjadi tumpuan penyelidikan perubatan.
Walau bagaimanapun, pendekatan belum mencapai fasa klinikal. Oleh itu, pesakit dengan penyakit Pelizaeus-Merzbacher kini dirawat secara simptomatik dan sokongan. Langkah-langkah terapi individu bergantung pada gejala dalam setiap kes individu. Fokus terapi adalah pada langkah-langkah sokongan yang bertujuan untuk menangguhkan kursus dan dengan itu meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas.
Langkah-langkah ini terutamanya merangkumi pekerjaan dan fisioterapi. Perkembangan mental dapat disokong melalui intervensi awal. Di samping itu, saudara-mara mereka yang terjejas mendapat sokongan emosi. Selalunya ibu bapa, misalnya, dibekalkan dengan psikologi atau psikoterapis. Hubungan dengan Persatuan Eropah menentang Leukodystrophies terjalin. Pelbagai klinik universiti juga menawarkan waktu perundingan khas.
Prospek & ramalan
Penyakit Pelizaeus-Merzbacher mempunyai penyebab kromosom. Ia berlaku dalam tiga bentuk yang berbeza. Ini ditentukan oleh usia permulaan dan keparahan penyakit atau keparahannya. Parameter ini kemudian mempengaruhi prognosis. Pesakit lelaki terutamanya menderita penyakit ini.
Gejala yang paling serius dicatatkan dalam varian kongenital penyakit ini. Sekiranya penyakit Pelizaeus-Merzbacher tidak pecah sehingga selepas kelahiran, gejala secara beransur-ansur berkembang dalam bentuk yang berbeza. Prognosis bentuk peralihan terletak di antara penyakit Pelizaeus-Merzbacher kongenital dan klasik. Walau bagaimanapun, terdapat juga penyakit Penyakit Pelizaeus-Merzbacher yang lebih ringan. Bergantung pada jenis penyakit, prognosis untuk penyakit ini berbeza.
Tanpa rawatan interdisipliner oleh pakar neurologi, ortopedik, fisioterapi, ahli gastroenterologi dan ahli paru, pesakit tidak dapat diberikan pertolongan yang mencukupi. Kursus progresif penyakit berbeza bergantung pada fenotip. Jangka hayat tidak semestinya dibatasi sekiranya terdapat penyakit Pelizaeus-Merzbacher. Sekurang-kurangnya dengan kursus yang lebih ringan adalah perkara biasa. Selalunya penyakit ini berkembang dengan lebih perlahan pada masa remaja. Seberapa tinggi kualiti hidup boleh bergantung pada gambaran klinikal.
Prognosis bagi orang yang terjejas teruk adalah berbeza. Ini biasanya mati sebelum berumur dua puluh tahun.Sehingga itu, mereka yang terkena penyakit hanya dapat dibebaskan dengan rawatan simptomatik.
pencegahan
Setakat ini, penyakit Pelizaeus-Merzbacher hanya dapat dicegah melalui kaunseling genetik dalam fasa perancang keluarga. Bergantung pada risiko warisan anda sendiri, anda mungkin memutuskan untuk tidak mempunyai anak anda sendiri. Di samping itu, diagnostik pranatal boleh dilakukan sekiranya perlu.
Penjagaan Selepas
Mereka yang terkena penyakit Pelizaeus-Merzbacher biasanya hanya mempunyai beberapa langkah dan pilihan untuk penjagaan selepas ini. Dalam kes penyakit ini, pengesanan awal penyakit ini adalah sangat penting untuk mengelakkan komplikasi atau aduan. Mereka yang terjejas harus berjumpa doktor sebaik sahaja tanda dan gejala pertama penyakit muncul untuk mengelakkan gejala yang semakin teruk atau komplikasi selanjutnya.
Sebagai peraturan, mereka yang terkena penyakit Pelizaeus-Merzbacher bergantung pada tindakan fisioterapi atau fisioterapi, di mana penyembuhan diri tidak dapat terjadi. Banyak latihan dari terapi ini juga dapat diulang di rumah. Oleh kerana ini adalah penyakit genetik, mereka yang terjejas harus melakukan pemeriksaan dan nasihat genetik jika mereka ingin memiliki anak sehingga penyakit Pelizaeus-Merzbacher tidak dapat berulang pada anak-anak dan keturunan mereka.
Oleh kerana penyakit ini juga boleh menyebabkan kemurungan dan gangguan psikologi yang lain, pertolongan dan sokongan keluarga dan rakannya sendiri sangat penting. Penyakit Pelizaeus-Merzbacher biasanya tidak mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.
Anda boleh melakukannya sendiri
Oleh kerana penyakit Pelizaeus-Merzbacher bersifat genetik, tidak ada langkah-langkah pertolongan diri yang dapat memerangi penyebab gangguan tersebut. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini menampakkan diri pada masa kanak-kanak, jadi bergantung kepada ibu bapa dan keluarga pesakit untuk mengambil langkah-langkah yang tepat pada waktunya.
Ibu bapa yang terjejas harus terlebih dahulu memastikan bahawa anak mereka dirawat oleh doktor yang berpengalaman dengan penyakit yang agak jarang berlaku ini. Sekiranya pengamal am tidak dapat mengesyorkan pakar, persatuan perubatan akan membantu. Banyak hospital universiti mempunyai waktu perundingan khas di mana pesakit dan saudara-mara mereka dapat memperoleh maklumat yang komprehensif mengenai penyakit ini dan perkembangannya. Penting bagi ibu bapa muda untuk menangani apa yang ada untuk mereka dan anak mereka yang sakit pada peringkat awal. Bagi ibu bapa yang berpengetahuan, lebih mudah untuk mencari tempat penjagaan anak pada waktunya dan kemudian sekolah yang menjamin pendidikan terbaik kepada anak mereka.
Di samping itu, menjaga dan tinggal bersama dengan anak yang cacat juga merupakan cabaran utama saudara-mara. Oleh itu, mereka yang terjejas tidak perlu takut untuk meminta pertolongan untuk diri mereka sendiri. Pertukaran idea dengan orang lain yang terjejas sering membantu. Persatuan Eropah Menentang Leukodystrophies akan membantu anda berhubung.
.jpg)
.jpg)
