Sindrom Lenz-Majewski

Sebagai Sindrom Lenz-Majewski doktor mengetahui sejenis perawakan pendek hiperostotik, yang berkaitan dengan cutix laxa dan osteosclerosis. Sindrom ini berdasarkan kepada mutasi pada gen PTDSS1 pada gen lokus 8q22.1. Terapi kausal belum tersedia untuk mereka yang terjejas.

Apa itu Sindrom Lenz Majewski?

The Sindrom Lenz-Majewski adalah bentuk perawakan pendek yang istimewa dan sangat jarang berlaku. Kompleks gejala setakat ini hanya dijelaskan dalam sembilan kes. Sebagai sindrom dari kumpulan perawakan pendek hiperostotik, kompleks ini tidak hanya dicirikan oleh perawakan pendek, tetapi juga oleh ciri-ciri wajah yang khas dan cutis laxa. Sklerosis tulang progresif juga diperhatikan dalam kes-kes yang baru dijelaskan.

Sklerosis progresif juga dikenal sebagai osteosclerosis dan sesuai dengan pengerasan tisu tulang. Penyebaran sindrom Lenz-Majewski dianggap hanya satu kes pada satu juta orang. Istilah klinikal adalah sinonim untuk kompleks gejala Sindrom Braham-Lenz dan Kerdil hiperostotik Lenz-Majewski.

Sinonim pertama kembali ke perangkaan pertama Braham. Dalam ucapannya pada abad ke-20, dia masih menyebut sindrom tersebut Sindrom Camurati-Engelmann. Tidak lama kemudian, ahli genetik manusia Jerman Lenz dan pakar pediatrik Majewski melakukan pembatasan awal. Nama penyakit ini sebagai sindrom Lenz-Majewski merujuk kepada persempadanan pertama ini menjelang akhir abad ke-20.

sebab-sebab

Sindrom Lenz-Majewski mempunyai sebab genetik. Kes-kes yang diperhatikan setakat ini sepertinya tidak terjadi secara sporadis, tetapi tertakluk kepada warisan dominan autosomal. Umur tua bapa kanak-kanak yang terjejas, khususnya, menunjukkan mutasi baru autosomal yang dominan sebagai penyebab utama gejala.

Sementara itu, walaupun terdapat beberapa kes yang dijelaskan, gen penyebabnya telah dikenal pasti. Sindrom ini mungkin berdasarkan mutasi pada gen PTDSS1, yang terletak di lokus gen 8q22.1. Gen ini memberi kod untuk protein yang disebut phosphatidylserine synthase 1.

Oleh kerana mutasi gen, protein kehilangan fungsinya, yang terdiri dalam pembentukan fosfatidilserin. Fosfatidilserin adalah fosfolipid penting yang dikira di antara komponen membran. Hubungan ini seolah-olah mencetuskan perawakan pendek yang melampau dengan badan vertebra yang berubah secara patologi.

Gejala, penyakit & tanda

Pesakit dengan sindrom Lenz-Majewski menderita pelbagai kriteria klinikal. Penyakit ini menampakkan diri pada awal usia dan berlaku pada masa ini sebagai kegagalan untuk berkembang maju. Pesakit muncul pra-usia dan progeroid. Jahitan tengkorak anda sangat lebar. Perkara yang sama berlaku untuk fontanelnya. Selalunya sejurus selepas kelahiran, dismorfisme kraniofasial dapat dilihat.

Sebilangan besar pesakit mempunyai dahi yang menonjol dan sangat luas. Di samping itu, sering terdapat hipertelorisme. Saluran air mata mereka yang terjejas sering terhalang dalam perjalanannya. Aurikel kelihatan sangat besar dan kelihatan kendur. Biasanya terdapat kecacatan pada enamel mereka yang terjejas, yang kemudiannya menyebabkan kerosakan gigi. Penampilan usia mereka yang terjejas dapat dikesan pada apa yang disebut cutis laxa.

Fenomena ini sesuai dengan kulit nipis dan layu, yang semakin dicirikan oleh urat dan dikaitkan dengan hernia, cryptorchidism atau hypospadias. Sebilangan besar pesakit mengalami keterbelakangan mental. Pada jari, sindrom menampakkan dirinya sebagai sindaktil membran yang biasanya mempengaruhi ruang antara jari kedua dan kelima.

Perawakan pendek yang teruk adalah gejala sindrom Lenz-Majewski yang paling khas. Dalam keadaan tertentu, anggota badan orang yang terjejas juga terkena brachydactyly dan kelihatan sangat pendek.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Untuk membuat diagnosis awal yang disyaki mengenai sindrom Lenz-Majewski, doktor biasanya hanya memerlukan gambaran klinikal. Di samping itu, gambar sinar-X boleh disusun. Pencitraan menunjukkan kriteria khas seperti osteosclerosis progresif pada tulang tengkorak dan badan vertebra. Tanda ini boleh dikaitkan dengan tulang rusuk lebar atau tulang selangka.

Selain itu, dalam keadaan tertentu sklerosis diafyseal dengan pelebaran tulang dapat dilihat pada gambar sinar-X. Hipoplasia phalanges tengah juga berlaku untuk sindrom tersebut. Dari segi diagnosis pembezaan, doktor mesti membezakan sindrom dari kompleks gejala dengan penampilan yang serupa, misalnya sindrom Camurati-Engelmann, displasia craniodiaphyseal atau displasia kraniometaphyseal.

Ujian genetik molekul dapat dilakukan untuk mengesahkan diagnosis yang disyaki. Sekiranya pesakit benar-benar menderita sindrom Lenz-Majewski, analisis ini memberikan bukti mutasi genetik.

Komplikasi

Dengan sindrom Lenz-Majewski, mereka yang terjejas terutamanya mengalami perawakan pendek. Pada kanak-kanak, aduan ini boleh menyebabkan masalah kesihatan mental atau buli dan menggoda. Kualiti hidup orang yang terjejas berkurang dengan penyakit ini. Tambahan pula, tidak jarang berlaku kerosakan gigi dan kerosakan lain.

Tanpa rawatan, mereka yang terjejas mengalami sakit gigi yang teruk dan gejala lain yang tidak menyenangkan di rongga mulut. Tidak jarang sindrom Lenz-Majewski menyebabkan keterbelakangan mental, sehingga pesakit bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian mereka. Selalunya ibu bapa dan saudara-mara mereka yang terjejas juga mengalami gejala keluhan psikologi atau kemurungan.

Selanjutnya, ekstremiti individu dapat dipendekkan akibat penyakit ini, yang juga boleh menyebabkan pelbagai batasan dalam hidup. Tidak mungkin merawat sindrom Lenz-Majewski secara kausal. Atas sebab ini, rawatan bertujuan untuk mengurangkan gejala individu. Tidak ada komplikasi, tetapi perjalanan penyakit ini tidak sepenuhnya positif. Sebagai peraturan, mereka yang terkena sindrom Lenz-Majewski bergantung pada bantuan orang lain sepanjang hidup mereka.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Pesakit dengan sindrom Lenz-Majewski mengalami pelbagai gejala yang perlu diperjelaskan. Oleh kerana penyakit ini turun-temurun, gejala dapat didiagnosis sejurus selepas kelahiran. Ibu bapa harus berjumpa doktor dengan teliti sekiranya terdapat gejala atau komplikasi. Sekiranya kanak-kanak mengalami masalah emosi sebagai akibat daripada kerosakan dan perubahan kulit, seorang ahli terapi mesti dipanggil. Komplikasi akibat sebarang keluhan mental juga harus dijelaskan oleh pakar.

Sebaiknya ibu bapa sentiasa berhubung dengan klinik pakar penyakit genetik. Doktor lain harus berunding sekiranya anak menunjukkan tanda-tanda gangguan penglihatan atau ketidakselesaan di mulut. Perawakan pendek ciri mesti dirawat oleh pakar bedah ortopedik. Sekiranya sindrom Lenz-Majewski dirawat lebih awal, gejala dapat diatasi. Oleh itu, diagnosis awal diperlukan, walaupun gejala hiperostotik pendek mungkin tidak begitu ketara pada awalnya. Selepas rawatan awal, kanak-kanak itu masih memerlukan bantuan ahli fisioterapi, psikologi dan doktor.

Rawatan & Terapi

Setakat ini, tidak ada pendekatan terapi kausal yang tersedia untuk pesakit dengan sindrom Lenz-Majewski. Walau bagaimanapun, kaedah rawatan terapi gen kini menjadi objek penyelidikan perubatan. Bergantung pada kemajuan topik penyelidikan ini, mungkin ada pilihan penyembuhan penyebab terapi gen untuk sindrom di masa depan. Namun, pada masa ini, mereka yang terjejas harus puas dengan rawatan simptomatik.

Rawatan simtomatik ini boleh merangkumi, sebagai contoh, pembetulan kerosakan pada pembedahan. Pembetulan seperti itu tidak selalu berlaku, tetapi terhad kepada sindaktiliti yang membatasi pesakit dalam kehidupan sehariannya. Pengerasan tulang secara progresif dapat diperlahankan dalam keadaan tertentu melalui campur tangan diet dan perubatan.

Osteosklerosis harus dipantau secara berterusan dan rapi agar sebarang patah tulang dapat dirawat dengan cepat. Kerana kekurangan mental dan intelektual, pesakit yang terjejas biasanya disyorkan campur tangan awal. Sebagai sebahagian daripada intervensi awal ini, setiap kekurangan pada tahap intelektual dapat dikurangkan dengan ideal sehingga mereka sederhana dan hampir tidak dapat dilihat. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas seharusnya mendapat nasihat terperinci mengenai kemungkinan peluang pendanaan.

Prospek & ramalan

Prognosis untuk sindrom Lenz-Majewski kurang baik. Mengikut status perubatan dan saintifik semasa, tidak ada pilihan terapi yang membawa kepada pemulihan. Penyebab gangguan kesihatan adalah berdasarkan kecacatan genetik. Oleh kerana perubahan dalam genetik manusia tidak dapat dibuat atas alasan undang-undang, tidak ada cara untuk memperbaiki mutasi.

Jalan penyakit selanjutnya bergantung kepada keparahan setiap aduan. Walaupun begitu, pada pesakit dengan sindrom, kualiti hidup pada umumnya terhad. Walaupun gejalanya ringan, terdapat kelainan dalam proses pertumbuhan. Perawakan pendek adalah ciri penyakit ini. Ini tidak dapat dibetulkan walaupun dengan penggunaan hormon. Kelemahan visual membawa kepada keadaan tekanan emosi. Atas sebab ini, risiko komplikasi psikologi meningkat bagi mereka yang terjejas.

Sekiranya berlaku penyakit yang teruk, selain kelainan fizikal, terdapat juga batasan kognitif. Kerencatan mental sudah dapat disokong pada tahun-tahun pertama kehidupan dengan sokongan awal. Keseluruhan prestasi kognitif kemudian ditingkatkan, tetapi ada kemungkinan batasan dalam tahap prestasi akan tetap ada seumur hidup. Kekurangan dapat dikurangkan dengan bantuan ahli terapi dan sokongan saudara-mara. Ini membolehkan beberapa pesakit menjalani kehidupan yang baik.

pencegahan

Sindrom Lenz-Majewski tidak dapat dicegah sejauh ini, kerana kompleks gejala disebabkan oleh mutasi genetik baru dengan alasan yang belum dikenal pasti.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana sindrom Lenz-Majewski tidak dapat disembuhkan, rawatan susulan secara berkala dan menyeluruh diperlukan. Mereka yang terjejas biasanya mengalami sejumlah komplikasi dan keluhan, yang dalam keadaan terburuk boleh menyebabkan kematian orang yang bersangkutan. Oleh itu, penyakit ini harus diakui dengan cepat agar dapat mengatasi keluhan atau komplikasi selanjutnya.

Penderita harus berjumpa doktor secara berkala untuk meninjau tetapan ubat dan kemungkinan kesan sampingan. Oleh kerana penyakit ini boleh menjadi sangat tertekan bagi orang yang terjejas dan saudara-mara mereka, sokongan psikologi dapat dianjurkan untuk secara umum meringankan penderitaan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Tidak mustahil untuk mengubati sindrom Lenz-Majewski dengan cara menolong diri sendiri. Sebagai peraturan, rawatan perubatan sindrom langsung tidak mungkin dilakukan, kerana ia adalah penyakit keturunan.

Sekiranya orang yang terlibat mempunyai kekurangan intelektual, ini mesti diatasi melalui sokongan intensif. Semakin awal pembiayaan ini bermula, semakin tinggi kemungkinan untuk mengimbangi kekurangan ini. Ibu bapa juga boleh melakukan pelbagai latihan bersama anak di rumah mereka sendiri untuk meningkatkan dan menguatkan semangat. Walau bagaimanapun, kanak-kanak itu juga harus diberi sokongan intensif di tadika dan sekolah.

Pengerasan tulang dapat diatasi dengan mengambil ubat. Penting untuk memastikan bahawa ia diambil dengan kerap, walaupun ibu bapa harus memperhatikan keteraturan ini, terutama dengan anak-anak. Pengerasan juga dapat dihentikan melalui diet yang disesuaikan. Namun, di sini, arahan doktor yang tepat mengenai diet khas mesti dipatuhi. Kerosakan tersebut diperbetulkan dengan campur tangan pembedahan dan tidak dapat diatasi dengan bantuan diri.