Sindrom Mowat-Wilson

The Sindrom Mowat-Wilson adalah gangguan perkembangan genetik yang jarang berlaku dengan pelbagai gejala. Selain anomali muka, usus dan genital, kecacatan jantung dan gangguan perkembangan otak berlaku sebagai sebahagian daripada kecacatan genetik. Penyakit yang selama ini tidak dapat disembuhkan hanya dapat diatasi secara simptomatik.

Apa itu Sindrom Mowat-Wilson?

The Sindrom Mowat-Wilson adalah gambaran klinikal yang agak muda. Fenomena klinikal yang pelbagai pertama kali dijelaskan oleh Mowat dan Wilson pada tahun 1998. Sebagai tambahan kepada gangguan perkembangan, mikrosefali dan kompleks gejala penyakit Hirschsprung mencirikan gambaran klinikal. Kecacatan genetik dianggap sebagai penyebab penyakit ini.

Secara keseluruhan, gejalanya sangat pelbagai. Penyakit jarang ini setakat ini tidak banyak diteliti. Hasilnya, setakat ini terdapat sedikit pilihan terapi. Tidak ada prevalensi pasti kerana gangguan ini jarang atau tidak dapat didiagnosis hingga abad ke-21. Pada masa ini terdapat sekitar 200 pesakit yang didokumentasikan dengan sindrom tersebut.

sebab-sebab

Mutasi gen menyebabkan sindrom Mowat-Wilson. Menurut penyelidikan baru-baru ini, gen ZFHX1B adalah gen penyebab penyakit. Kecacatan genetik penyebabnya dikatakan berada di kawasan kromosom 2q22. Gen yang terjejas berukuran sekitar 70 kb dan terdiri daripada sejumlah sepuluh ekson dari 1214 asid amino. Gen ini menyandikan protein SIP1, yang aktif sebagai modulator transkripsi dan terlibat dalam embriogenesis.

Oleh itu, embriogenesis mereka yang terjejas terganggu. Anomali gen penyebab penyakit boleh sesuai dengan penghapusan lengkap, penempatan semula atau anomali berurutan. Kecacatan genetik diturunkan dalam warisan dominan autosomal. Alel yang cacat pada dua kromosom homolog cukup untuk menyebarkan penyakit keturunan.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala sindrom Mowat-Wilson sesuai dengan gangguan perkembangan yang kompleks dan berbeza secara klinikal. Gejala utama termasuk kejang yang dicetuskan oleh otak dan mikrosefali. Mikrosefali seperti itu berlaku akibat pengerasan pramatang semua jahitan kranial dan menyempitkan otak semasa fasa pertumbuhan. Kerana itu, pesakit mengalami keterbelakangan mental. Selain itu, sering terdapat kelainan pada wajah yang sering memberikan profil seperti helang kepada pesakit.

Anomali ini mungkin termasuk, misalnya, mata besar yang dalam, alis yang menunjuk secara mendatar, kelainan aurikel, cuping telinga yang tumbuh ke dalam, dan dagu yang menonjol. Dalam 90 peratus kes, mereka yang terkena menderita epilepsi. Perkembangan mental tertangguh teruk dan perkembangan linguistik sering tidak ada sepenuhnya. Perkembangan motor pesakit juga perlahan.

Dengan ukuran kelahiran yang normal, perawakan pendek sekunder sering berlaku. Mungkin terdapat kecacatan uretra. Kecacatan jantung kongenital atau kecacatan alat kelamin juga dapat dibayangkan. Selain itu, kelainan neuron dari plexus dinding usus berlaku, kerana mereka adalah ciri penyakit Hirschsprung.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sindrom Mowat-Wilson tidak dapat dibuat berdasarkan pemeriksaan semata-mata, tetapi memerlukan analisis bahan genetik. Makmal menguatkan ekson dua hingga sepuluh gen ZFHX1B dari DNA genom pesakit. Penguatan ini berlaku menggunakan PCR. Analisis bahan ini dan laman penyambungan intron-ekson berlaku melalui penjujukan DNA.

Setiap ekson gen ZFHX1B diperiksa untuk penghapusan dan penduaan melalui penguatan probe yang bergantung pada ligasi multiplex. Prosedur yang rumit ini memakan masa sekitar tiga minggu dan, tidak seperti pemeriksaan pesakit, boleh membuat diagnosis yang jelas. Dalam kebanyakan kes, selain DNA seseorang, ibu bapanya juga disusun dan dianalisis.

Perjalanan penyakit ini sangat bergantung pada bentuk kelainan genetik dan sejauh mana penghapusan atau penempatan semula bahagian kromosom. Prognosis pasti sukar dibuat kerana kes penyakit yang didokumentasikan setakat ini. Walau bagaimanapun, diagnosis awal dan terapi seterusnya mungkin mempunyai pengaruh positif terhadap prognosis.

Komplikasi

Sindrom Mowat-Wilson menyebabkan keluhan dan komplikasi serius pada pesakit, yang secara signifikan mengurangkan jangka hayat dan kualiti hidup. Sebagai peraturan, kehidupan seharian pesakit juga dibatasi dengan ketara dan mereka yang terjejas bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian mereka.

Selanjutnya, terdapat keterbelakangan mental di mana saudara-mara dan ibu bapa sering mengalami keluhan psikologi atau kemurungan. Dalam kebanyakan kes, mereka yang terjejas juga mengalami kekejangan dan penurunan daya tahan. Selanjutnya, pelbagai ubah bentuk wajah juga berlaku dan epilepsi berlaku.

Perkembangan linguistik juga ditangguhkan dengan ketara, sehingga pada masa dewasa terdapat banyak kesulitan untuk berkomunikasi dengan pesakit. Kecacatan jantung dan perawakan pendek juga berlaku. Kecacatan jantung boleh menyebabkan kematian jantung secara spontan, sehingga jangka hayat orang yang terjejas dibatasi oleh sindrom Mowat-Wilson.

Tidak ada ubat untuk sindrom Mowat-Wilson. Walau bagaimanapun, pelbagai aduan dapat dibatasi dan ditangani sehingga orang yang bersangkutan memiliki kehidupan sehari-hari yang dapat ditanggung. Tidak ada komplikasi, tetapi rawatan positif tidak selalu mungkin.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Walaupun sindrom Mowat-Wilson tidak dapat disembuhkan dengan pilihan undang-undang dan perubatan semasa, rawatan gejala yang berlaku dapat memberikan kelegaan yang besar. Biasanya, lebih awal diagnosis dapat dibuat, semakin baik pilihan terapi pesakit. Rundingan dengan doktor adalah perlu sekiranya terdapat gangguan perkembangan pada anak yang sedang membesar.

Sekiranya terdapat kelainan individu dalam perbandingan langsung dengan usia yang sama, doktor diperlukan. Pemerhatian harus dibincangkan dengannya supaya penilaian keadaan kesihatan dapat dilakukan. Seorang doktor harus mempunyai masalah pembelajaran, gangguan ingatan, kelewatan pertuturan atau keunikan urutan pergerakan. Sekiranya anda mengalami kekejangan, sakit atau postur yang tidak normal, anda mesti berjumpa doktor. Kecacatan atau kelainan wajah menunjukkan keadaan yang memerlukan rawatan.

Kelemahan visual atau kelainan pada wajah mesti diperjelaskan oleh doktor. Proses atau pergerakan pemikiran yang perlahan adalah tanda-tanda gangguan dan harus disiasat. Sekiranya terdapat gangguan pada irama jantung, masalah dengan perkumuhan atau penyimpangan dalam kemampuan untuk bertindak balas atau dirasakan, doktor harus berunding. Gangguan tingkah laku, gangguan vegetatif atau keunikan penampilan kulit mesti diperiksa oleh doktor.

Rawatan & Terapi

Sindrom Mowat-Wilson sejauh ini tidak dapat disembuhkan. Pilihan rawatan simptomatik juga terhad. Terapi ubat biasanya digunakan untuk melawan kejang. Ubat antiepileptik menunjukkan keberkesanan terbesar dalam konteks ini. Sebilangan malformasi simptomatik dapat diperbaiki secara pembedahan. Khususnya, gejala penyakit Hirschsprung harus diperbaiki seawal mungkin, kerana jika tidak sepsis atau peritonitis dapat masuk.

Terapi simtomatik untuk sindrom Mowat-Wilson bertujuan terutamanya untuk meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas. Dengan tujuan ini, keterbelakangan mental dan motor juga dapat diatasi. Terapi terapi pertuturan dapat dalam keadaan tertentu membantu perkembangan bahasa, yang dalam sindrom Mowat-Wilson sering gagal sepenuhnya tanpa langkah-langkah terapi yang menyokong. Rawatan terapi fisioterapeutik dan pekerjaan dapat mengatasi perkembangan keterampilan motorik yang tertangguh.

Sindrom Mowat-Wilson selalunya merupakan beban psikologi yang hampir tidak dapat dibayangkan bagi ibu bapa orang yang terjejas. Atas sebab ini, ibu bapa pesakit sering disokong oleh psikoterapi. Penyelidikan perubatan kini berkaitan dengan pendekatan terapi gen yang harus menyembuhkan kecacatan gen di masa depan. Dengan cara ini, gen ZFHX1B yang cacat pada mereka yang terjejas dapat segera diganti, yang dapat menyebabkan penyakit dapat disembuhkan.

Prospek & ramalan

Sindrom Mowat-Wilson dapat dirawat dengan baik hari ini. Jangka hayat dan kualiti hidup berdasarkan jenis dan keparahan malformasi kongenital. Dengan kelainan ringan yang tidak mempengaruhi jantung, mereka yang terjejas dapat hidup hingga dewasa.

Pesakit yang sakit teruk biasanya mati semasa kecil atau remaja akibat penyakit ini. Penyebab kematian yang biasa adalah infark miokard atau ciri penyakit HSCR. Kejang serebrum sering mengakibatkan kematian pada tahun-tahun pertama kehidupan anak. Sindrom jarang dapat diubati secara simptomatik, yang bermaksud bahawa pesakit dapat menjalani kehidupan tanpa gejala, sekurang-kurangnya sementara.

Namun, dalam jangka masa panjang, sindrom Mowat-Wilson tidak memberikan prognosis positif, kerana pelbagai malformasi dan anomali mengakibatkan kemerosotan kesihatan yang progresif dan akhirnya mengakibatkan kematian. Prognosis jangka hayat dan perjalanan penyakit ini biasanya dibuat oleh pakar yang bertanggungjawab. Selalunya ia adalah pakar neurologi atau pakar penyakit genetik. Bergantung pada simptomnya, diagnosis penyakit boleh menjadi sukar, sebab itulah sindrom Mowat-Wilson sering tidak didiagnosis sebelum penyakit ini berkembang dengan baik.

pencegahan

Oleh kerana sindrom Mowat-Wilson adalah gangguan perkembangan yang kompleks dengan sebab genetik, fenomena tersebut hampir tidak dapat dicegah. Pasangan yang terlibat dalam perancang keluarga mungkin, bagaimanapun, mempunyai urutan DNA mereka untuk menilai risiko peribadi mereka yang disebabkan oleh kecacatan genetik.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena sindrom Mowat-Wilson tidak mempunyai atau hanya beberapa langkah susulan yang tersedia, kerana ini adalah penyakit genetik. Oleh itu, mereka yang terjejas sebaiknya berjumpa doktor pada peringkat awal agar tidak ada aduan atau komplikasi lebih lanjut yang boleh memberi kesan negatif terhadap jangka hayat dan kualiti hidup orang yang berkenaan.

Sebagai peraturan, penyembuhan diri tidak dapat terjadi, jadi doktor harus berkonsultasi dengan tanda dan gejala pertama penyakit ini. Sekiranya anda ingin mempunyai anak, ujian dan kaunseling genetik boleh berguna untuk mencegah sindrom berulang pada keturunan anda. Sebagai peraturan, mereka yang terkena sindrom Mowat-Wilson bergantung pada pengambilan pelbagai ubat.

Ini mesti selalu diambil pada masa yang tepat dan dalam dos yang betul untuk mengurangkan gejala. Dalam kes anak-anak, ibu bapa khususnya harus mengawal pengambilannya. Langkah-langkah fisioterapi juga diperlukan dalam banyak kes, walaupun beberapa latihan juga dapat dilakukan di rumah anda sendiri. Ia tidak dapat diramalkan secara universal sama ada sindrom Mowat-Wilson akan menyebabkan jangka hayat berkurang bagi orang yang terjejas.

Anda boleh melakukannya sendiri

Oleh kerana malangnya tidak ada penawar untuk sindrom Mowat-Wilson, keutamaan utamanya adalah untuk meningkatkan kualiti hidup anak.

Dalam banyak kes, terapi pertuturan yang dimulakan lebih awal dapat mengatasi perkembangan linguistik yang tertunda dan memastikan kejayaan yang signifikan dalam pengembangan bahasa. Di samping itu, langkah terapi fisioterapeutik dan pekerjaan yang intensif memastikan perkembangan motor dan mental yang lebih baik. Sebagai tambahan kepada langkah-langkah yang ditetapkan oleh doktor, disarankan juga untuk menangani topik ini sendiri dan meneruskan terapi di rumah.

Merawat anak yang cacat adalah beban yang sangat besar, terutama bagi ibu bapa, tetapi juga untuk adik-beradik yang mungkin hadir, yang boleh mempengaruhi kehidupan keluarga dan akhirnya kualiti penjagaan. Oleh itu, sangat penting bahawa dalam kes seperti itu ibu bapa mendapatkan psikoterapi pada waktunya yang memberi mereka kekuatan lebih dalam jangka panjang dengan mempelajari kaedah untuk berehat dan pengurusan konflik.

Perlu juga diingat bahawa mereka yang terkena hak berhak mendapat perawatan pencegahan hingga enam minggu setiap tahun, yang mana insurans penjagaan membayar biaya. Sudah ada kemudahan yang menyediakan rawatan intensif pada siang hari sementara saudara-mara dapat bersantai semasa bersiar-siar. Ini boleh sangat membantu, terutama dengan adik-beradik.