Neurofibromatosis jenis 1

Neurofibromatosis jenis 1 adalah penyakit genetik di mana kecacatan sistem saraf pusat dan kulit adalah ciri. Dengan kira-kira satu dari 3000 bayi baru lahir, neurofibromatosis jenis 1 adalah salah satu penyakit genetik yang paling biasa.

Apa itu neurofibromatosis jenis 1?

Sebagai Neurofibromatosis jenis 1 (juga Penyakit Recklinghausen) adalah phacomatosis genetik dengan kecacatan pada kulit dan sistem saraf pusat.

Neurofibromatosis menampakkan diri berdasarkan anomali pigmen yang sudah muncul pada masa bayi, seperti bintik-bintik dengan warna kopi-coklat (bintik café-au-lait atau bintik kopi putih) dan lentigin aksila dan inguinal (pigmentasi seperti bintik di ketiak dan pangkal paha).

Satu lagi gejala utama neurofibromatosis jenis 1 adalah neurofibromas yang boleh dijumpai di seluruh badan orang yang terjejas. Neurofibromas adalah tumor jinak (jinak) yang berlaku dalam kebanyakan kes pada masa kanak-kanak dan boleh menyebabkan rasa sakit dan defisit neurologi seperti paresthesia jika, selain kulit, organ dalaman, khususnya saraf saraf tunjang dan otak, terjejas.

Di samping itu, dengan neurofibromatosis jenis ini, kelainan tulang seperti skoliosis (kelengkungan tulang belakang), amartoma Ireland (nodul Lisch pada iris dan mata anterior) dan kesukaran belajar dan tumpuan adalah kemungkinan gejala.

sebab-sebab

A Neurofibromatosis jenis 1 disebabkan oleh perubahan gen mutatif, di mana penyakit Recklinghausen mempunyai mutasi gen yang disebut NF-1 (gen neurofibromatosis 1) pada kromosom ke-17, yang menyebabkan percambahan sel yang tidak terkawal (pembiakan dan pertumbuhan sel).

Mutasi yang bertanggungjawab untuk manifestasi penyakit ini diturunkan dari satu ibu bapa kepada anak melalui warisan dominan autosomal atau berkembang sebagai akibat mutasi baru sebagai perubahan spontan dalam genom orang yang terkena (dalam sekitar 50 peratus kes).

Masih belum diketahui faktor mana yang mencetuskan proses mutatif ini. Diasumsikan bahawa ukuran kromosom yang terjejas, yang meningkatkan kemungkinan mutasi, memainkan peranan yang menentukan.

Gejala, penyakit & tanda

Neurofibromatosis jenis 1 terutamanya dicirikan oleh perubahan kulit yang berbeza, kebanyakannya jinak. Ini termasuk pigmentasi kulit yang berlebihan, yang sudah boleh terjadi pada bayi dan bayi baru lahir. Bentuknya sering bujur, sedangkan warnanya samar-samar mengingatkan kopi susu. Itulah sebabnya ini juga dikenali sebagai tempat kafe-au-lait dalam perubatan.

Bintik-bintik seperti bintik kadang-kadang muncul di ketiak, pangkal paha, atau bahkan lapisan mulut. Ketika penyakit ini berkembang, nodul jinak tumbuh di permukaan kulit, beberapa daripadanya berukuran besar, beberapa sentimeter dari usia sepuluh tahun. Neurofibromas ini juga berlaku secara spontan pada kehamilan.

Sebagai peraturan, tumor dan luka kulit tidak menyebabkan kesakitan atau ketidakselesaan lain. Oleh itu, selain daripada penurunan estetika, mereka yang terjejas mengharapkan perjalanan hidup yang sihat dan bebas penderitaan. Pertumbuhan neurofibromas tidak terhad pada permukaan kulit. Mereka juga boleh dikembangkan di iris atau di dalam badan. Tumor jinak pada saraf optik menghalang pandangan (glioma optik).

Tumor serat saraf dan tulang melengkung (scoliosis) juga memberi tekanan pada prestasi. Masalah pembelajaran dan kehilangan tumpuan adalah hasilnya. Dalam kes yang melampau, pertumbuhan juga boleh menyebabkan sawan epilepsi. Dalam bentuk yang lebih ringan, gangguan visual, gejala kelumpuhan atau kecenderungan umum terhadap sensasi yang tidak normal dapat dilihat. Neurofibromas jenis 1 sangat jarang berkembang menjadi tumor ganas dan dengan demikian menyebabkan kesakitan kepada penghidap bergantung kepada lokasinya.

Diagnosis & kursus

A Neurofibromatosis jenis 1 didiagnosis berdasarkan gejala ciri penyakit seperti bintik-bintik café-au-lait, neurofibromas, pelbagai lentigin, nodul Lisch. Mutasi yang mendasari pada kromosom 17 (gen NF-1) dapat dikesan semasa analisis DNA.

Pengumpulan penyakit ini juga dapat menunjukkan neurofibromatosis. Sekiranya mutasi spesifik dalam keluarga diketahui, ini dapat ditentukan secara pranatal melalui pensampelan villi chorionic atau ujian cairan ketuban. Kaedah pengimejan seperti sinar-x (scoliosis) atau elektroensefalografi (gangguan otak) digunakan untuk menentukan sama ada organ dalaman terlibat.

Walaupun kursus dapat sangat berbeza walaupun dalam keluarga, neurofibromatosis mempunyai kursus ringan dalam kebanyakan kes (sekitar 60 persen). Sekiranya tidak dirawat, neurofibromatosis boleh menyebabkan gangguan ketara seperti tumor saraf optik atau otak.

Komplikasi

Sama ada terdapat komplikasi pada neurofibromatosis jenis 1 sangat berbeza. Beberapa kes penyakit berjalan ringan, sementara penderita lain boleh membawa akibat yang serius. Atas sebab ini, pemeriksaan rutin sangat penting kerana doktor dapat mengenal pasti sebarang kesan yang memerlukan rawatan pada peringkat awal.

Gangguan prestasi separa yang disebut adalah antara sekuel neurofibromatosis jenis 1 yang paling biasa. Ini menyebabkan kesukaran belajar pada kanak-kanak yang sebenarnya mempunyai kecerdasan normal.Kira-kira separuh daripada semua kanak-kanak yang sakit dipengaruhi oleh masalah pembelajaran. Tidak jarang berlaku gangguan tingkah laku, kekurangan perhatian atau hiperaktif yang berlaku selari. Walau bagaimanapun, tidak ada kemerosotan dalam kesukaran belajar. Kanak-kanak yang terjejas harus disokong sebelum mereka memulakan persekolahan.

Akibat lain dari neurofibromatosis jenis 1 adalah kemunculan neurofibromas di bawah kulit. Pada beberapa pesakit, mereka muncul pada masa kanak-kanak, yang lain hanya pada masa baligh. Neurofibromas yang ada boleh tumbuh semasa baligh. Gangguan neurologi atau kesakitan mungkin berlaku, bergantung pada bahagian tubuh mana tumor muncul.

Kelengkungan tulang belakang atau skoliosis juga meluas di kalangan pesakit neurofibromatosis. Mereka lebih kerap berlaku pada neurofibromatosis daripada pada orang yang sihat. Komplikasi serius ialah tumor otak atau tumor saraf optik seperti glioma optik. Di samping itu, sawan mungkin berlaku.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Ibu bapa yang menyedari perubahan khas kulit pada anak mereka harus segera menghubungi pakar pediatrik mereka. Nasihat perubatan diperlukan selewat-lewatnya apabila pertumbuhan atau nodul terbentuk pada kulit. Doktor dapat mendiagnosis neurofibromatosis jenis 1 dan memulakan rawatan dengan segera.

Sekiranya luka kulit dijangkiti, anak mesti mendapat rawatan perubatan pada hari yang sama. Sekiranya terdapat demam dan gejala-gejala lain, pemeriksaan pesakit dalam di hospital perlu dilakukan. Sebagai tambahan kepada doktor keluarga atau pakar pediatrik, neurofibromatosis jenis 1 dapat dilihat oleh pakar dermatologi, pakar neurologi, pakar bedah saraf atau pakar bedah lain.

Terapi sebenarnya biasanya berlaku di klinik pakar untuk penyakit kulit. Untuk memastikan penjagaan yang optimum, nasihat antara disiplin dapat bermanfaat. Oleh kerana penyakit ini juga dapat menjadi beban yang besar bagi orang tua, nasihat terapi selalu berguna. Setelah menyelesaikan rawatan, anak mesti diperiksa oleh doktor sekurang-kurangnya sekali setahun. Doktor dapat menjelaskan sama ada tumor baru telah berkembang dan memeriksa organ dalaman serta mata dan telinga untuk kerosakan selanjutnya.

Rawatan & Terapi

Kerana penyebab yang mendasari adalah Neurofibromatosis jenis 1 genetik atau mutatif, ia tidak dapat ditangani secara kausal. Langkah-langkah terapi bertujuan untuk mengurangkan gejala-gejala tertentu dan mencegah gejala-gejala sekunder yang berpotensi.

Neurofibromas yang menyebabkan rasa sakit yang berkurang dan / atau mempunyai risiko degenerasi biasanya dikeluarkan (mikro) secara pembedahan sebagai bagian dari prosedur pembedahan. Tumor dapat dihilangkan dengan pisau bedah, laser atau sebagai bagian dari elektrokauter. Walaupun neurofibromas yang terletak di atas permukaan kulit dipotong dengan pisau bedah, tumor kulit atau tumor yang terletak di permukaan kulit dapat dikeluarkan dengan laser atau dengan electrocautery.

Yang terakhir ini membolehkan hemostasis dipercepat pada waktu yang sama kerana kesan panas, yang merupakan kelebihan yang menentukan, terutama dalam kes neurofibromas yang kaya dengan saluran darah. Pada prinsipnya, bagaimanapun, analisis risiko-manfaat komprehensif harus dilakukan sebelum prosedur dilakukan, kerana setiap prosedur pembedahan dapat menyebabkan kelumpuhan sebagai akibat kegagalan fungsi saraf proksimal.

Di samping itu, tumor di kawasan sistem saraf pusat dapat ditempatkan secara tidak baik, sehingga struktur tisu yang sihat juga dapat dirosakkan oleh campur tangan pembedahan. Langkah-langkah radioterapeutik untuk tumor degenerasi juga harus diperiksa dengan teliti kerana peningkatan risiko degenerasi lebih lanjut.

Akhir sekali, gejala neurofibromatosis jenis 1 seperti epilepsi (karbamazepine, clonazepam), kepekatan yang lemah (perubahan diet, senaman konsentrasi) atau scoliosis (fisioterapi, korset, pembedahan) mesti dirawat.

Prospek & ramalan

Orang dengan neurofibromatosis jenis 1 menderita penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Kecacatan genetik didapati menjadi penyebab masalah kesihatan. Oleh kerana campur tangan dan perubahan genetik manusia tidak dibenarkan kerana keperluan undang-undang, tidak ada penyembuhan yang dapat dilakukan. Ini memberi beban yang besar bagi mereka yang terjejas dan saudara-mara mereka.Dalam rawatan perubatan, doktor menumpukan perhatian untuk mengurangkan gejala yang ada dan yang dinyatakan secara individu. Selain itu, salah satu tujuan rawatan adalah untuk mengawal perkembangan penyakit ini.

Berkat kemajuan perubatan, kini terdapat pelbagai pendekatan rawatan yang menyebabkan melegakan gejala. Pemantauan perubatan secara berkala juga digunakan sebagai langkah pencegahan komplikasi. Dalam banyak kes, penurunan persepsi deria dan gangguan motor diharapkan. Kegagalan untuk mendapatkan rawatan perubatan meningkatkan risiko kejadian yang serius. Di samping itu, kualiti hidup umum terjejas dengan ketara.

Dalam banyak kes, mereka yang terjejas memerlukan perawatan harian yang intensif, kerana tidak dapat dilakukan untuk mengatasi kehidupan sehari-hari. Pesakit biasanya harus menjalani campur tangan pembedahan berulang sepanjang hayatnya. Tumbuhan yang terlalu banyak tisu harus dihilangkan sehingga gejala kegagalan dapat dikurangkan atau aduan yang ada dapat menurun.

pencegahan

Di sana Neurofibromatosis jenis 1 adalah penyakit genetik atau mutatif, ia tidak dapat dicegah secara langsung. Namun, untuk mencegah komplikasi, pemeriksaan rutin harus dilakukan agar langkah-langkah terapeutik dapat dilakukan pada waktu yang tepat, terutama jika ada neurofibromas yang dapat merosot menjadi limfoma atau neurofibrosarcomas.

Penjagaan Selepas

Dalam kes neurofibromatosis tipe 1, dalam kebanyakan kes hanya sedikit dan hanya langkah dan pilihan yang sangat terhad untuk rawatan susulan yang tersedia bagi orang yang terkena. Atas sebab ini, mereka yang terkena penyakit ini mesti berjumpa doktor lebih awal untuk mengelakkan komplikasi atau aduan lain. Sebagai peraturan, penyembuhan diri tidak boleh berlaku.

Kerana penyakit genetik, tidak ada penawar yang lengkap. Oleh itu, jika orang yang berkenaan ingin mempunyai anak, dia mesti menjalani pemeriksaan dan kaunseling genetik untuk mengelakkan kambuh neurofibromatosis jenis 1 pada kanak-kanak. Semasa rawatan, mereka yang terjejas kebanyakan bergantung pada bantuan dan sokongan keluarga mereka sendiri.

Tidak jarang sokongan psikologi diperlukan untuk mencegah kemurungan dan gangguan psikologi yang lain. Dalam banyak kes, kanak-kanak dengan neurofibromatosis jenis 1 juga memerlukan sokongan intensif di sekolah supaya komplikasi tidak timbul pada masa dewasa. Langkah-langkah fisioterapi dan fisioterapi juga sangat penting, dan banyak latihan dari terapi ini juga dapat dilakukan di rumah anda sendiri.

Anda boleh melakukannya sendiri

Perubahan pigmen yang sering berlaku berkaitan dengan neurofibromatosis jenis 1 dapat dirawat secara kosmetik oleh pesakit sendiri, misalnya dengan krim yang sesuai. Bahagian-bahagian tubuh yang rentan terhadap perubahan pigmentasi harus dielakkan dari cahaya matahari yang kuat.

Kerosakan mental yang kadang-kadang berkaitan dengan neurofibromatosis tipe 1 (mis. Gangguan prestasi separa, masalah tingkah laku atau sekatan motor) dapat dijalankan secara bebas dengan terapi yang sesuai - jika diarahkan oleh ahli terapi. Sebagai tambahan kepada rawatan perubatan konvensional, tiang yang paling penting adalah kumpulan pertolongan diri. Kumpulan pertolongan diri memberikan pesakit pelbagai tawaran, seperti memberi terapi, menjelaskan perjalanan penyakit dan bentuk rawatannya, dan memberikan nasihat dan sokongan, misalnya, mengenai persoalan pemeriksaan genetik janin semasa kehamilan. Terdapat kumpulan pertolongan diri di setiap negeri persekutuan.

Neurofibromatosis jenis 1 berkembang secara berbeza pada setiap pesakit; Hidup dengan ketidakpastian - bilakah neurofibromatosis jenis 1 akan pecah, apa sebenarnya yang akan berlaku pada masa itu - pasti merupakan sebahagian daripada kehidupan pesakit. Sebaiknya, dengan sokongan ahli terapi yang sesuai, mencari jalan keluar dari situasi yang tidak memuaskan ini agar dapat mengintegrasikan ketidakpastian ke dalam kehidupan seharian.