Dekat Sindrom Nicolaides-Baraitser ia adalah penyakit yang hanya menimpa sebilangan kecil orang. Sindrom Nicolaides-Baraitser adalah penyakit kongenital yang terdapat pada mereka yang terjejas sejak lahir. Beberapa gejala hanya dapat dilihat dengan bertambahnya usia. Aduan utama sindrom Nicolaides-Baraitser merangkumi anomali jari, perawakan pendek dan gangguan keguguran badan.
Apa itu Sindrom Nicolaides Baraitser?
© Siarhei - stock.adobe.com
Pada dasarnya yang mewakili Sindrom Nicolaides-Baraitser penyakit yang sangat jarang berlaku. Purata prevalensi penyakit ini dianggarkan sekitar 1 dari 1.000.000. Orang yang menderita sindrom Nicolaides-Baraitser biasanya mengalami gejala seperti perawakan pendek, sawan, kecacatan intelektual dan kecacatan jari.
Dalam banyak kes, misalnya, yang disebut brachydactyly adalah jelas. Menurut penemuan sebelumnya dalam penyelidikan perubatan, sindrom Nicolaides-Baraitser diwarisi secara autosomal dominan. Sindrom Nicolaides-Baraitser dijelaskan untuk pertama kalinya oleh dua doktor Baraitser dan Nicolaides pada tahun 1993. Untuk menghormati doktor ini, Sindrom Nicolaides-Baraitser diberi namanya, yang masih berlaku hingga kini.
Setakat ini, hanya lima kes sindrom Nicolaides-Baraitser yang diketahui, yang dijelaskan dalam buku perubatan pakar. Banyak doktor menggunakan singkatan NCBRS untuk merujuk kepada penyakit ini. Dalam bahasa Inggeris yang menjadi Sindrom Nicolaides-Baraitser biasanya sebagai Kerencatan Rambut dan Mental yang Jarang ditetapkan.
sebab-sebab
Pada prinsipnya, sindrom Nicolaides-Baraitser adalah penyakit genetik yang menyerang orang sejak lahir. Manifestasi individu dari gejala sudah wujud semasa kelahiran. Walau bagaimanapun, beberapa gejala sindrom Nicolaides-Baraitser hanya berkembang dari masa ke masa atau hanya kelihatan setelah usia tertentu.
Penyebab sebenar sindrom Nicolaides-Baraitser telah dikenal pasti melalui kajian penyelidikan perubatan dan genetik dengan pesakit yang terjejas. Mutasi gen pada lokus gen khas bertanggungjawab untuk perkembangan sindrom Nicolaides-Baraitser. Ini adalah mutasi baru dalam gen SMARCA2. Lokasi gen mutasi yang tepat juga diketahui. Oleh itu, pengaruh selepas bersalin tidak berperanan dalam genesis penyakit ini.
Gejala, penyakit & tanda
Pesakit dengan sindrom Nicolaides-Baraitser mengalami pelbagai gejala dan tanda-tanda penyakit ini. Ada kemungkinan gejala sindrom Nicolaides-Baraitser sedikit berbeza dalam kes individu atau berlaku dalam kombinasi tertentu. Pada dasarnya, perawakan pendek adalah ciri penyakit ini, yang dapat dilihat pada usia yang agak muda.
Di samping itu, orang yang terkena biasanya mempunyai apa yang dikenali sebagai hipotrichosis. Sehubungan dengan ini, mereka cenderung mempunyai pertumbuhan rambut yang jarang dan menipis di kepala. Di samping itu, orang yang menderita sindrom Nicolaides-Baraitser dicirikan oleh pelbagai anomali pada anatomi wajah. Microcephaly sangat jelas di sini.
Selalunya, pesakit juga mengalami sawan dan kecacatan intelektual yang teruk. Kecacatan muncul di jari, seperti apa yang disebut brachydactyly. Epifisis kerucut dan sendi interphalangeal yang ditentukan dengan jelas juga mungkin. Gejala terakhir disebabkan terutamanya oleh fakta bahawa peratusan lemak di bawah kulit rendah.
Diagnosis & perjalanan penyakit
Sindrom Nicolaides-Baraitser didiagnosis terutamanya berdasarkan ciri-ciri gejala klinikal. Pertama sekali, biasanya terdapat petunjuk pertama mengenai adanya sindrom Nicolaides-Baraitser selambat-lambatnya selepas kelahiran. Kerana tanda-tanda tertentu penyakit ini dapat dilihat dengan jelas walaupun pada pesakit yang baru lahir.
Diagnosis pranatal secara teorinya mungkin berdasarkan gejala tertentu. Oleh kerana jarang penyakit ini, hampir tidak ada nilai empirikal. Sekiranya disyaki sindrom Nicolaides-Baraitser, pesakit mesti segera diperiksa.
Sebagai peraturan, kanak-kanak yang terjejas disampaikan kepada doktor yang sesuai tidak lama selepas kelahiran untuk mengklasifikasikan anomali. Penjaga memainkan peranan penting, sebagai contoh, mereka memberi sumbangan besar kepada apa yang disebut dalam sejarah keluarga. Dengan cara ini, doktor menerima maklumat mengenai kemungkinan kecenderungan genetik dari kes penyakit serupa dalam keluarga pesakit.
Setelah mengambil anamnesis orang yang sakit, doktor yang menghadiri menggunakan pelbagai teknik pemeriksaan untuk mendiagnosis penyakit dengan pasti. Selepas pemeriksaan visual pertama, misalnya, prosedur sinar-X digunakan. Kecacatan pada jari dapat dikesan. Selain itu, terdapat tanda-tanda perawakan pendek.
Sindrom Nicolaides-Baraitser dapat dikenal pasti secara relatif dengan bantuan ujian genetik. Kerana mutasi yang bertanggungjawab dan lokus gen yang terjejas diketahui. Diagnosis pembezaan menyeluruh sangat penting dalam mendiagnosis sindrom Nicolaides-Baraitser. Doktor yang hadir mesti mengesampingkan sindrom Coffin-Siris.
Komplikasi
Oleh kerana sindrom Nicolaides-Baraitser adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku, terdapat sedikit data empirikal mengenai kejadian komplikasi. Sebilangan besar komplikasi kemungkinan disebabkan oleh banyak kejang serebrum (epilepsi). Oleh kerana sebilangan kecil kes, tidak ada maklumat yang dapat diberikan mengenai jangka hayat umum mereka yang terjejas.
Walau bagaimanapun, sawan epilepsi sering menyebabkan pelbagai komplikasi, beberapa di antaranya mengancam nyawa. Dengan setiap serangan epilepsi terdapat, antara lain, risiko kerosakan dan kecederaan yang disebabkan secara langsung oleh pengecutan otot yang ketara. Otot belakang menjadi sangat tegang, yang sering menyebabkan patah tulang belakang. Fraktur vertebra yang teruk malah berisiko mengalami paraplegia.
Selanjutnya, luka gigitan boleh timbul semasa serangan epilepsi, yang disebabkan oleh gigitan lidah, luka, luka atau luka. Kecelakaan tidak sengaja juga boleh berlaku semasa kejang. Di sini juga, kecederaan kadang-kadang berlaku yang menyebabkan lumpuh atau bahkan kematian. Semasa kejang serebrum, mungkin juga terdapat aspirasi zarah makanan, muntah, atau cecair.
Ini adalah keadaan darurat yang mengancam nyawa yang memerlukan campur tangan perubatan segera untuk mengelakkan mati lemas. Bagaimanapun, kecacatan mental yang teruk dan banyak kecacatan fizikal pasti memberi kesan negatif terhadap perkembangan psikologi anak.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Sindrom Nicolaides-Baraitser adalah penyakit kongenital yang biasanya didiagnosis sejurus selepas kelahiran. Bergantung pada tahap keparahan keadaan, doktor akan segera mengambil langkah selanjutnya. Kecacatan jari, epilepsi dan perawakan pendek adalah ciri khas yang mesti dijelaskan dengan cepat. Sekiranya timbul gejala yang tidak biasa semasa terapi, doktor mesti dimaklumkan. Nasihat perubatan sangat diperlukan sekiranya anak menunjukkan tanda-tanda keterbelakangan mental. Gejala yang berkaitan sering kali muncul dalam kehidupan dan semakin kuat. Lebih mustahak untuk menyelesaikan aduan dengan cepat.
Sekiranya ini dilakukan lebih awal, peningkatan gejala dapat dielakkan dalam banyak kes. Sekiranya keluarga sudah mengetahui kes sindrom Nicolaides-Baraitser, ujian genetik dapat dilakukan sebelum anak itu dilahirkan. Ini membolehkan kemungkinan penyakit dikenal pasti dan langkah-langkah persediaan diambil pada peringkat awal. Rawatan sebenar sindrom malformasi dijalankan oleh pakar penyakit genetik.
Di samping itu, doktor yang berlainan mesti terlibat yang dapat merawat kecacatan, epilepsi dan gangguan mental. Ahli ortopaedik, pakar neurologi dan ahli terapi, antara lain, boleh dipertimbangkan untuk ini. Oleh kerana penyakit anak juga merupakan beban yang sangat besar bagi ibu bapa, mereka juga harus mendapatkan bantuan psikologi.
Rawatan & Terapi
Gejala sindrom Nicolaides-Baraitser adalah kongenital kerana ia adalah penyakit keturunan. Atas sebab ini, terapi berkesan untuk penyebab sindrom Nicolaides-Baraitser tidak praktikal. Sebaliknya, adalah mustahak untuk mengurangkan gejala pesakit yang terkena.
Orang-orang menderita kecacatan mental dan fizikal yang ketara, sehingga diperlukan perawatan intensif pesakit. Mereka yang terjejas biasanya mendapat pendidikan khas jika ini mungkin dari sudut intelektual. Penjaga disokong menjaga anak yang menderita sindrom Nicolaides-Baraitser.
Prospek & ramalan
Sindrom Nicolaides-Baraitser adalah salah satu gangguan kesihatan yang disebabkan oleh mutasi genetik manusia. Akibatnya, prognosis tidak baik. Sebab utama adalah bahawa doktor yang merawat tidak dibenarkan mengubah bahan genetik pesakit mereka. Keperluan undang-undang melarang anda melakukan ini. Komplikasi lain adalah bahawa beberapa keluhan hanya berkembang sepanjang hayat. Ini boleh menyebabkan diagnosis lewat dalam beberapa kes. Walau bagaimanapun, lebih cepat penyakit ini dapat ditentukan, lebih awal langkah rawatan yang diperlukan dapat diselesaikan.
Walaupun tidak diharapkan untuk menyembuhkan penyakit ini, berkat kerja penyelidikan harian mereka, para saintis berjaya berulang kali dalam mengembangkan kaedah dan bentuk terapi baru yang membawa kepada pengurangan keluhan individu. Tujuannya adalah untuk mengoptimumkan kualiti hidup pesakit dan mencegah kemungkinan akibat kesihatan.
Kerana gangguan fizikal, orang sakit mengalami peningkatan risiko paraplegia. Terdapat juga gangguan kognitif. Oleh itu, secara keseluruhan, pesakit tidak dapat mengatur kehidupan sehariannya secara bebas. Dia seumur hidup bergantung pada penjagaan dan perhatian orang lain. Walau bagaimanapun, program intervensi awal telah menunjukkan peningkatan yang signifikan dalam pengembangan keupayaan intelektual dalam beberapa tahun terakhir.
pencegahan
Sindrom Nicolaides-Baraitser adalah penyakit keturunan, sebab itulah tidak ada pilihan yang diketahui untuk pencegahan penyakit yang berkesan.
Penjagaan Selepas
Oleh kerana sindrom Nicolaides-Baraitser adalah penyakit genetik dan dengan itu penyakit kongenital, dalam kebanyakan kes mereka yang terkena mempunyai langkah-langkah dan pilihan yang sangat terhad dan hanya untuk rawatan susulan. Mereka yang terjejas harus terlebih dahulu berjumpa doktor pada peringkat awal supaya tidak ada komplikasi atau aduan lain dalam perjalanan selanjutnya.
Semakin awal doktor berunding, semakin baik perjalanan penyakit ini, sebagai peraturan, supaya doktor harus dihubungi pada tanda-tanda pertama sindrom Nicolaides-Baraitser. Sebilangan besar orang yang terkena penyakit ini bergantung pada penjagaan dan sokongan keluarga.
Yang paling penting, perbincangan yang penuh kasih dan intensif dengan keluarga sendiri dan dengan saudara-mara yang lain sangat penting untuk mengelakkan keluhan psikologi atau perkembangan kemurungan. Pesakit juga bergantung pada sokongan intensif di sekolah. Begitu juga, pesakit dengan sindrom Nicolaides-Baraitser harus mengambil bahagian dalam pemeriksaan dan pemeriksaan berkala oleh doktor. Biasanya penyakit ini tidak mengurangkan jangka hayat mereka yang terjejas.
Anda boleh melakukannya sendiri
Oleh kerana kekurangan pilihan rawatan, saudara-mara hanya dapat melegakan simptom dan dengan itu kehidupan yang lebih dapat dijalani. Sebagai tambahan kepada rawatan intensif dalam kehidupan seharian, mereka menerima bantuan dari pejabat pakar integrasi dengan mengemukakan permohonan untuk orang kurang upaya. Ini sangat membantu dalam mencari sekolah khas yang sesuai, untuk melamar semua pegawai sekolah dan bantuan yang mungkin diperlukan, serta dalam banyak soalan lain mengenai kecacatan.
Risiko kecederaan yang tinggi akibat serangan epilepsi yang sering berlaku dapat dikurangkan dengan bantuan anjing bantuan yang terlatih. Anjing amaran epilepsi atau anjing kejang, bergantung pada latihannya, memberi amaran awal atau sekiranya berlaku kejang akut, sehingga memungkinkan pertolongan cepat atau masa yang cukup untuk mengambil langkah berjaga-jaga. Malangnya, kos untuk ini biasanya tidak ditanggung oleh syarikat insurans kesihatan dan harus dibayar sendiri. Walau bagaimanapun, perbelanjaan ini boleh dituntut sebagai beban cukai pendapatan yang luar biasa dan dengan itu dikurangkan sedikit.
Oleh kerana percutian untuk saudara yang merawat hanya jarang dapat dilaksanakan sebagai percutian keluarga, ada kemungkinan perawatan pencegahan, yang dapat dilaksanakan secara langsung di lokasi percutian yang diinginkan. Ini memastikan penjagaan yang penuh kasih sayang, kedekatan harian dengan pengasuh biasa dan masa lapang serta relaksasi yang mencukupi untuk saudara-mara.
Pertukaran dengan keluarga lain yang terjejas sering diperkaya melalui pertukaran pengalaman dan dapat menjadikan kehidupan seharian lebih mudah.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
