Sklerosis tuberous

The sklerosis tuberous adalah penyakit keturunan yang dikaitkan dengan pelbagai kecacatan di otak dan dengan perubahan kulit. Penyakit ini juga dipanggil setelah penemuannya Sindrom Bourneville-Pringle ditetapkan.

Apa itu sklerosis tuberous?

The sklerosis tuberous berada di kawasan berbahasa Inggeris Kompleks Sklerosis Tuberous (TSC) dipanggil. Penyakit ini tergolong dalam kumpulan phacomatoses. Phacomatoses adalah penyakit yang dicirikan oleh kerosakan pada kulit dan sistem saraf. Selain sklerosis tuberous, neurofibromatoses dan sindrom Peutz-Jeghers juga tergolong dalam phacomatoses.

Satu daripada setiap 8.000 kelahiran terkena penyakit ini. Penyakit ini diwarisi. Terdapat malformasi dan tumor otak, gangguan perkembangan, perubahan kulit dan perubahan organ. Penyebab sklerosis tuberus tidak dapat diubati. Rawatan adalah semata-mata tanpa gejala.

Orang dengan sklerosis tuberous ringan biasanya menjalani kehidupan normal. Walau bagaimanapun, jangka hayat adalah terhad sekiranya berlaku penyakit yang teruk.

sebab-sebab

Sklerosis tuberous adalah penyakit keturunan. Ia diwarisi sebagai sifat dominan autosomal. Dalam pewarisan autosomal dominan, maklumat genetik terdapat pada salah satu daripada 22 pasang autosom. Penyakit ini diwarisi tanpa mengira jantina. Bagi anak-anak orang yang sakit, ada risiko 50 peratus bahawa mereka akan mewarisi alel yang sakit dan dengan itu juga akan jatuh sakit.

Sekiranya kedua-dua ibu bapa menderita sklerosis tuberous dan juga pembawa heterozigot, risiko penyakit ini meningkat hingga 75 peratus. Sekiranya salah satu ibu bapa homozigot, iaitu mempunyai dua alel yang cacat, risiko penyakit adalah 100 peratus. Dalam 30 peratus daripada semua orang yang sakit, pewarisan adalah melalui ayah dan ibu. Penyakit ini hanya berlaku secara sporadis pada baki 70 peratus.

Penyakit yang disebabkan oleh mutasi baru adalah mungkin. Walaupun sklerosis tuberus hanya sangat kecil pada orang tua yang sakit, ada kemungkinan anak-anak kemudiannya akan menderita bentuk penyakit yang sangat ketara.

Gejala, penyakit & tanda

Perubahan seperti tumor dan kecacatan pada otak sering dikesan pada awal sakit. Hartartoma glioneuronal kortikal terdapat di kawasan korteks serebrum. Hamartoma adalah tumor yang timbul dari tisu embrio yang cacat. Terdapat lonjakan yang mengakibatkan gangguan kognitif. Epilepsi juga boleh disebabkan oleh tiub ini.

Astrocytoma sel gergasi subependymal yang disebut dan nodul subependymal juga terbentuk berhampiran sistem ventrikel. Kerosakan sistem ventrikel biasanya mengakibatkan hidrosefalus. Hydrocephalus adalah pembesaran patologi ventrikel serebrum yang dipenuhi minuman keras. Hydrocephalus juga disebut kepala air.

Kejang epilepsi adalah khas dari sklerosis tuberous. Mereka sering muncul dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Sindrom West boleh berkembang pada bayi. Ini adalah epilepsi malignan umum yang disertai dengan kilat, pas mengangguk, dan salaam. Semakin kerap sawan, semakin banyak kesukaran belajar yang dihadapi oleh kanak-kanak.

Gangguan pembelajaran adalah masalah utama pada sklerosis tuberous.Perkembangan sering terganggu. Kesukaran timbul terutama dalam perkembangan bahasa dan pergerakan. Masalah tingkah laku juga boleh berlaku. Separuh daripada semua pesakit dengan sklerosis tuberous, bagaimanapun, mempunyai kecerdasan normal. 30 peratus pesakit mempunyai batasan yang teruk.

Perubahan pada kulit boleh berlaku dalam pelbagai bentuk. Pada mulanya, gangguan pigmen tidak berbahaya muncul. Pada masa kanak-kanak kemudian, nodul kemerahan berkembang di kawasan lipatan nasolabial. Ini juga dikenali sebagai angiofibromas. "Tompok Shagreen" juga khas penyakit ini. Ini adalah lesi kulit yang agak tinggi dan padat di bahagian bawah punggung. Seperempat pesakit mengembangkan nodul fibromatous kemerahan pada lipatan kuku. Ini juga dipanggil tumor Koenen.

Tumor juga boleh berlaku pada sistem organ lain. Ginjal sering mengalami sista atau angiomyolipoma. Walau bagaimanapun, biasanya, perubahan tumor ini tidak menyebabkan gejala. Walau bagaimanapun, terdapat risiko bahawa tumor akan menjadi ganas. Paru-paru dan organ-organ tubuh yang lain juga boleh mengembangkan tumor semasa penyakit ini.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sklerosis tuberus sukar, terutama pada anak-anak yang lebih muda. Ciri utama penyakit ini termasuk angiofibromas pada wajah, tumor lipatan kuku, tuberositi korteks serebrum dan hamartoma retina. Ciri-ciri kecil termasuk bintik-bintik konfeti pada kulit, sista ginjal atau bintik-bintik yang tidak berpigmen pada retina.

Sklerosis tuberus dianggap disahkan sekiranya terdapat dua ciri utama atau satu ciri utama dan dua ciri sekunder. Sekiranya terdapat ciri utama dan ciri kecil, sklerosis tuberous kemungkinan besar. Sekiranya terdapat satu ciri utama atau dua ciri kecil, sekurang-kurangnya terdapat kecurigaan terhadap sklerosis tuberous.

Sekiranya penyakit itu disyaki, pelbagai kaedah pengimejan seperti ultrasound atau tomografi terkomputasi digunakan. Diagnosis dapat disahkan molekul-genetik dengan mengesan mutasi gen. Walau bagaimanapun, mutasi pada gen TSC hanya dapat dikesan pada 85 persen dari semua kes penyakit.

Komplikasi

Dengan penyakit ini, mereka yang terjejas terutamanya menderita pelbagai kecacatan yang berlaku secara langsung di otak. Ini biasanya membawa kepada gangguan kognitif dan motor. Selanjutnya, penyakit ini juga boleh menyebabkan keterbelakangan mental, sehingga mereka yang terkena dampak selalu bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian mereka.

Penyakit ini juga boleh menyebabkan sawan epilepsi dan, dalam keadaan terburuk, menyebabkan kematian orang yang bersangkutan. Pesakit juga mengalami masalah pembelajaran yang teruk dan oleh itu memerlukan rawatan intensif. Dalam beberapa kes, penyakit ini juga boleh menyebabkan gangguan pigmentasi, tetapi ini tidak memberi kesan negatif lebih lanjut terhadap kesihatan pesakit.

Organ dalaman boleh dijangkiti tumor dan oleh itu mesti diperiksa secara berkala. Jangka hayat orang yang terjejas juga dapat dikurangkan dengan ketara. Oleh kerana rawatan penyebab penyakit ini tidak mungkin dilakukan, hanya gejala individu yang dapat dibatasi.

Tidak ada komplikasi lagi. Kejang epilepsi dapat diselesaikan dengan bantuan ubat. Walau bagaimanapun, penyembuhan lengkap tidak tercapai. Dalam banyak kes, ibu bapa dan saudara-mara juga memerlukan rawatan psikologi.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Oleh kerana penyakit ini tidak dapat sembuh sendiri, orang yang terjejas mesti berjumpa doktor. Ini adalah satu-satunya cara untuk mencegah komplikasi lebih lanjut. Semakin awal penyakit ini dikenali dan dirawat, semakin baik perjalanannya lebih jauh.

Seorang doktor kemudian harus dihubungi jika orang yang berkenaan mempunyai pelbagai kerosakan otak. Epilepsi juga dapat menunjukkan penyakit ini dan juga harus diperiksa oleh doktor. Dalam beberapa kes, mereka yang terkena juga menderita anggukan akibat penyakit ini, yang dapat menyebabkan kelewatan perkembangan pada anak-anak. Masalah dengan belajar atau bercakap juga menunjukkan penyakit ini. Perubahan pada kulit juga dapat menunjukkan gejala ini.

Penyakit itu sendiri dapat didiagnosis oleh pakar pediatrik atau doktor am. Dalam kebanyakan kes, rawatan itu sendiri dilakukan oleh pakar dan bergantung kepada keparahan gejala yang tepat.

Terapi & Rawatan

Terapi kausal penyakit ini tidak mungkin dilakukan. Rawatan adalah simptomatik dan kebanyakannya memberi tumpuan kepada epilepsi. Ubat antiepileptik (anticonvulsants) digunakan untuk merawat epilepsi. Ubat ini dikatakan dapat membantu mencegah kejang epilepsi.

Pada sekitar 80 peratus pesakit, ubat tersebut dapat digunakan untuk mencapai kebebasan dari kejang. Sekiranya tidak dapat mencegah kejang sepenuhnya, sekurang-kurangnya kekuatan dan kekerapan akan berkurang.

pencegahan

Sklerosis tuberus tidak dapat dicegah. Keluarga di mana ahli keluarga sudah mempunyai sklerosis tuberous disarankan untuk menjalani ujian genetik molekul jika mereka ingin mempunyai anak.

Penjagaan Selepas

Tidak ada terapi kausal untuk sklerosis tuberous. Terapi hanya bersifat simptomatik dan kebanyakannya berkaitan dengan epilepsi. Mereka yang terjejas sangat terhad dalam hidup mereka dengan penyakit ini. Bantuan dari keluarga dan saudara-mara tidak dapat dibebaskan. Sebaiknya mereka yang terjejas meminta nasihat daripada ahli psikologi.

Ini dapat membantu bagaimana cara terbaik untuk menangani penyakit ini dan bagaimana menjadikan kehidupan seharian lebih hidup. Mengunjungi kumpulan pertolongan diri hanya akan memberi kelebihan kepada mereka yang terjejas. Di sana anda boleh mendapatkan petua dan pendapat lain mengenai cara hidup dengan sklerosis tuberous. Walau bagaimanapun, di atas semua itu, mereka yang terjejas boleh bercakap dengan mereka yang juga sakit dan tidak merasa sendirian.

Bagaimanapun, mereka yang terjejas harus memastikan gaya hidup yang sangat sihat. Ini bermaksud bahawa nikotin, alkohol dan ubat-ubatan harus dielakkan. Makanan seimbang yang kaya dengan vitamin juga harus dijamin. Mereka yang terjejas harus memastikan bahawa mereka tidak berlebihan berat badan. Atas sebab ini, anda harus melakukan senaman yang mencukupi. Walau apa pun, irama tidur yang sihat mesti diperhatikan. Sekiranya mereka yang terlibat ingin mempunyai anak, disarankan untuk menjalani kaunseling genetik terlebih dahulu.

Anda boleh melakukannya sendiri

Oleh kerana keadaan ini genetik, ia tidak dapat disembuhkan. Tetapi gejala mereka - bergantung kepada keparahannya - dapat dikurangkan. Pertama sekali, ibu bapa anak-anak yang terjejas dicabar. Semakin awal gangguan kognitif dan motorik diakui, semakin cepat mereka dapat dirawat dan dikompensasi. Ubat boleh diberikan terhadap serangan epilepsi. Ibu bapa harus memantau pengambilannya sehingga anak itu cukup tua untuk menangani penyakit itu sendiri.

Bergantung pada keparahan gejala, sklerosis tuberous adalah penyakit yang sangat tertekan. Oleh itu, dalam banyak kes adalah perlu bagi mereka yang terjejas dan saudara-mara mereka untuk menjalani psikoterapi. Mereka juga boleh mendapat manfaat daripada menghadiri kumpulan pertolongan diri. Alamat dan maklumat yang sesuai dapat dilihat dari Persatuan Tuberous Sclerosis Germany (www.tsdev.org). Sekiranya mereka yang terlibat memerlukan sokongan untuk mengatasi kehidupan seharian mereka, persatuan yang disebutkan di atas juga memberikan nasihat praktikal mengenai bantuan undang-undang sosial.

Seperti semua penyakit kronik, mereka yang terjejas harus memastikan gaya hidup yang sihat. Ini termasuk makan makanan yang kaya dengan vitamin dan nutrien, bersenam, menghindari nikotin dan alkohol dan memerhatikan irama tidur / bangun yang kerap. Pesakit dewasa dengan sklerosis tuberous yang ingin mempunyai anak harus mendapatkan nasihat genetik terlebih dahulu.