Sindrom Waardenburg

The Sindrom Waardenburg adalah penyakit kongenital yang diubati oleh leukisme dan membahagikannya kepada empat jenis. Tanda-tanda khas adalah kebas, kecacatan dan gangguan pigmen. Oleh kerana sindrom Waardenburg adalah penyakit genetik, penyakit ini tidak dapat disembuhkan sebagai penyebabnya.

Apa itu Sindrom Waardenburg?

Dekat Sindrom Waardenburg adalah sejenis leukisme yang sering dikelirukan oleh orang awam dengan albinisme. Kedua-dua leukisme dan albinisme dicirikan oleh kekurangan pigmen. Sindrom Waardenburg memberikan namanya kepada Petrus Johannes von Waardenburg, yang pertama kali menggambarkan penyakit ini pada tahun 1951.

Seseorang dengan leukisme tidak mempunyai melanosit, iaitu tidak ada sel kulit yang membentuk pigmen. Sebilangan besar melanosit berada di epidermis dan di sekitar folikel rambut. Pigmen tidak hanya terdapat di kulit, tetapi juga di mata, di mana retina dan iris juga membentuk pigmen. Mereka tidak hanya digunakan untuk reka bentuk visual.

Mereka melindungi kulit atau sel-sel mata dari pendedahan cahaya yang berlebihan. Melanin warna boleh menjadi coklat hingga hitam atau kuning hingga kemerahan. Sebagai peraturan, terdapat campuran kedua-dua varian, yang membentuk gambaran warna ciri sel pigmen.

sebab-sebab

Sindrom Waardenburg disebabkan oleh mutasi dalam susunan genetik. Asid Deoxyribonucleic (DNA) menunjukkan penyimpangan berbanding dengan DNA yang sihat. Bergantung pada gen yang terjejas, penyakit ini menampakkan diri dengan cara yang berbeza. Jenis I dan jenis III (sindrom Klein-Waardenburg) disebabkan oleh mutasi pada gen PAX di lokasi gen 2Q35.

Pada jenis II, gen MITF bertanggungjawab untuk mewarisi sindrom tersebut. Segmen gen yang berbeza dapat dimutasi di sana. Oleh itu, kadangkala ubat semakin membezakan jenis III menjadi subtipe A, B, C dan D. Secara luaran, bagaimanapun, subtipe hampir tidak berbeza antara satu sama lain. Untuk jenis IV, segmen gen yang berlainan pada gen endothelin-3 atau gen reseptor endothelin-B juga dimungkinkan sebagai tempat mutasi.

Keempat-empat jenis sindrom Waardenburg adalah autosomal, yang bermaksud mereka berada pada salah satu autosom, bukan pada kromosom X atau Y. Jenis I, II dan III bersifat resesif: sindrom ini hanya muncul apabila set kromosom ganda mempunyai dua gen yang membawa penyakit. Walau bagaimanapun, jika seseorang bukan sahaja mempunyai gen yang bermutasi tetapi juga segmen gen yang sihat, penyakit ini tidak akan merebak. Orang seperti itu masih boleh menyebarkan sindrom Waardenburg kepada anak-anak mereka.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala sindrom Waardenburg yang paling ketara adalah gangguan pigmen, yang terutama tercermin dalam tiga bidang. Lengan depan tidak berwarna pada orang dengan sindrom Waardenburg dan oleh itu kelihatan putih. Mata mempunyai warna yang berbeza, kerana iris kedua mata tidak membentuk pigmen di setiap tempat.

Kawasan yang tidak mengandungi pigmen kelihatan berwarna biru di iris. Kawasan selebihnya membentuk pewarna kerana ditentukan secara genetik. Perubatan juga memanggil fenomena ini sebagai heterokromia iris. Sebagai tambahan kepada forelock putih dan heterochromia iris, sindrom Waardenburg jenis I juga menampakkan dirinya sebagai penyakit bintik putih atau memeriksa kulit (vitiligo).

Doktor menggunakannya untuk menggambarkan kekurangan pigmen pada kulit, yang sangat ketara pada bahagian tangan, leher, muka dan anogenital. Selain itu, pekak dan malformasi menampakkan diri di wajah: akar hidung yang tinggi dan lebar sama seperti tisu atau organ yang terbentuk di tempat yang salah (dystopia canthorum).

Dystopia canthorum tidak berlaku pada jenis II sindrom Waardenburg, walaupun jenis II sesuai dengan jenis I. Jenis III mempunyai semua gejala jenis I; di samping itu, kecacatan lengan berlaku. Bentuk sindrom Waardenburg yang paling serius dijumpai pada jenis IV, yang sering menyebabkan kematian orang yang terkena.

Pembezaan neuron tertentu juga terganggu dalam bentuk penyakit ini, yang juga menyebabkan perkembangan penyakit Hirschsprung (megacolon kongenital). Penyakit usus ini menampakkan diri, antara lain, dalam penyempitan usus besar.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sindrom Waardenburg adalah kongenital. Mutasi mengganggu perkembangan yang betul sejak awal perkembangan anak dalam kandungan, dari mana timbulnya pelbagai gejala. Doktor tidak dapat mendiagnosis sindrom Waardenburg hanya berdasarkan ciri luarannya: mereka boleh menggunakan ujian genetik untuk menjelaskan sama ada terdapat salah satu mutasi yang mencetuskan sindrom tersebut.

Komplikasi

Sindrom Waardenburg boleh menyebabkan pelbagai komplikasi. Akibat khas dari penyakit ini adalah ciri khas pigmen. Bergantung pada seberapa parahnya dan pada usia berapa kali pertama muncul, cacat cela ini dapat mengakibatkan masalah psikologi yang serius. Mereka yang terjejas sering mengalami kegelisahan sosial atau kemurungan sepenuhnya.

Dalam kes sindrom Waardenburg jenis I, penyakit bintik putih juga berlaku, yang dapat memperburuk penderitaan mental yang disebutkan. Selanjutnya, semasa berlakunya penyakit, pendengaran dan kecacatan wajah boleh berlaku. Penyakit sekunder sindrom Waardenburg yang mungkin adalah penyakit Hirschsprung. Penyakit usus ini dikaitkan dengan penyempitan usus besar.

Keluhan gastrousus yang serius boleh berlaku, yang dapat menampakkan diri dalam sembelit atau bahkan pada halangan usus. Oleh kerana sindrom ini turun-temurun, hampir tidak ada pilihan rawatan dan penyakit ini sering kali teruk, yang berkaitan dengan gangguan kognitif dan estetika kekal bagi mereka yang terjejas.

Terapi simptomatik juga tidak bebas daripada risiko. Pemberian kortison boleh menyebabkan kerengsaan kulit dan kesan sampingan yang lain. Campur tangan pembedahan, seperti yang digunakan dalam rawatan keluhan usus, selalu dikaitkan dengan risiko jangkitan dan kecederaan.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Oleh kerana sindrom Waardenburg tidak dapat sembuh secara bebas, orang yang terjejas harus berjumpa doktor. Pengesanan awal dan rawatan penyakit seterusnya selalu memberi kesan yang sangat positif terhadap perjalanan selanjutnya dan juga dapat mencegah komplikasi selanjutnya. Oleh itu, seorang profesional perubatan harus dihubungi pada tanda dan gejala pertama sindrom tersebut. Seorang doktor harus berjumpa sekiranya orang yang berkenaan menderita gangguan pigmen yang teruk. Ini sering mengakibatkan kulit tidak berwarna sepenuhnya, yang kelihatan sangat putih.

Tompok-tompok putih juga boleh tumbuh pada kulit. Sebilangan besar pesakit juga mengalami pendengaran akibat sindrom Waardenburg, yang tidak hilang dengan sendirinya. Begitu juga, organ dalam badan disusun dengan tidak betul, yang boleh menyebabkan komplikasi teruk. Sindrom Waardenburg dapat dikenali oleh pakar pediatrik atau doktor am. Rawatan selanjutnya sangat bergantung pada jenis dan keparahan gejala, sehingga tidak ada ramalan umum yang dapat dibuat mengenai perjalanan penyakit selanjutnya. Oleh kerana sindrom ini sering menyebabkan gangguan mental, lawatan ke ahli psikologi juga sangat berguna.

Rawatan & Terapi

Oleh kerana sindrom Waardenburg adalah penyakit keturunan, rawatan kausal tidak mungkin dilakukan. Langkah-langkah yang dapat mengurangkan kehilangan pendengaran mungkin dilakukan. Prosedur yang tepat, bagaimanapun, bergantung pada keadaan individu.Dalam jenis IV yang lebih teruk, doktor juga mesti merawat penyakit Hirschsprung.

pencegahan

Pencegahan yang disasarkan tidak mungkin dilakukan dengan sindrom Waardenburg, kerana ia adalah penyakit keturunan. Jenis IV sindrom Waardenburg mengikuti pewarisan resesif autosomal. Oleh itu, penyakit ini hanya muncul apabila anak mewarisi alel yang membawa penyakit dari kedua ibu bapa. Tetapi, jika genom mengandungi hanya satu alel yang berpenyakit dan satu, sindrom Waardenburg tidak akan merebak.

Pewarisan Jenis I - III, sebaliknya, adalah autosomal yang dominan: jika seseorang mempunyai gen yang bermutasi dan sihat, penyakit itu tersebar. Walau bagaimanapun, orang ini tidak semestinya menyebarkan sindrom Waardenburg kepada anak mereka, kerana mereka juga dapat menyebarkan gen yang sihat. Peluang menentukan sama ada ibu bapa menyampaikan gen yang membawa penyakit atau gen yang sihat kepada anak mereka.

Penjagaan Selepas

Sindrom Waardenburg memerlukan rawatan susulan yang luas. Oleh kerana ia adalah penyakit kongenital, rawatan kausal tidak mungkin dilakukan. Penjagaan susulan memberi tumpuan kepada memberi nasihat kepada pesakit mengenai langkah-langkah terapi selanjutnya. Gangguan pigmen dan pendengaran telinga dalam mesti diperiksa oleh doktor secara berkala.

Penjagaan susulan terdiri daripada temu ramah pesakit dan pemeriksaan fizikal. Semasa mengambil anamnesis, doktor terlebih dahulu mendapat idea mengenai gejala semasa. Aduan yang telah banyak hilang tidak memerlukan rawatan susulan selanjutnya. Gangguan pigmen dan gangguan pendengaran adalah keadaan kronik yang mesti dipantau secara berkala.

Sekiranya perlu, langkah-langkah terapi baru timbul antara pemeriksaan yang sesuai untuk pesakit. Pesakit harus menyimpan buku harian aduan dan mencatat sebarang gejala yang tidak biasa di dalamnya. Dengan bantuan nota, rawatan susulan secara berkala dapat diselaraskan secara optimum dengan gejala. Bergantung pada sifat keluhan, bantuan terapi juga harus dicari. Oleh kerana sindrom dapat berkembang sangat berbeza, langkah-langkahnya mesti ditentukan secara individu.

Anda boleh melakukannya sendiri

Rawatan perubatan sindrom Waardenburg dapat disokong oleh pelbagai langkah pertolongan diri. Kerosakan pendengaran telinga dalam yang biasa dapat dikompensasikan dengan memakai alat pendengaran. Saudara-mara mesti bercakap dengan lantang dan jelas dan menghadap pesakit ketika mereka bercakap sehingga mereka dapat membaca.

Untuk mengelakkan salah faham, disarankan untuk menangani masalah pendengaran secara terbuka. Ini juga berlaku untuk gejala penyakit lain, seperti gangguan pigmentasi dan gangguan penglihatan, yang dapat berkembang dalam perjalanan hidup. Orang yang sakit harus memberitahu diri mereka secara terperinci mengenai sindrom ptosis-epicanthus dan memutuskan bersama-sama dengan doktor mana ubat-ubatan yang akan membantu mengatasi gejala individu.

Selalunya, aduan yang sangat berbeza berlaku, yang kadang-kadang juga dapat mewakili tekanan emosi. Sokongan terapi sama pentingnya untuk pesakit seperti rawatan fizikal, terutama dalam kes mood depresi atau gangguan kecemasan. Ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom Waardenburg harus mengatur ujian genetik. Selalunya penyebab penyakit keturunan dapat ditentukan, yang menjadikan perancangan lebih banyak anak lebih mudah. Sekiranya aduan tersebut mempunyai kesan negatif yang kuat terhadap kesejahteraan, ada baiknya mengunjungi kumpulan pertolongan diri. Persatuan Leona e.V. memberikan mereka hubungan yang lebih jauh dengan mereka yang terjejas.