The Sindrom Lesch-Nyhan adalah penyakit keturunan yang jarang disebabkan oleh gen yang rosak pada kromosom X. Gejala-gejala muncul dalam pelbagai bentuk dan mempengaruhi tubuh dan jiwa. Sindrom Lesch-Nyhan tidak dapat disembuhkan, hanya gejala yang dapat diatasi.
Apa itu Sindrom Lesch-Nyhan?
© Giovanni Cancemi - stock.adobe.com
The Sindrom Lesch-Nyhan adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang membawa kepada gangguan metabolik kerana kecacatan genetik. Gen yang diubah menyebabkan kekurangan enzim HGPRT, yang diperlukan untuk metabolisme purin.
Kelainan tersebut menyebabkan asid urik naik di dalam badan dan tahap asid urik dalam darah meningkat (hiperurisemia). Gout berkembang dengan mendapan kristal asid urik pada tendon, sendi, kulit dan tulang rawan. Deposit juga terbentuk di sistem saraf pusat dan menyebabkan gangguan di sana.
Sindrom Lesch-Nyhan berlaku sangat jarang, di Jerman hanya sekitar 30-40 orang yang terjejas. Biasanya hanya lelaki yang mendapat penyakit ini. Wanita biasanya hanya pembawa gen yang cacat dan menyebarkannya kepada keturunan mereka. Hanya jika gen yang berubah hadir dua kali, iaitu dalam keadaan homozigot, wanita akan jatuh sakit. Sindrom Lesch-Nyhan juga disebut sindrom hyperuricemia atau gout kanak-kanak primer.
sebab-sebab
Sebabnya Sindrom Lesch-Nyhan adalah kecacatan genetik yang diwarisi secara resesif berkait x. Ini bermaksud bahawa gen yang bermutasi berada pada kromosom X, salah satu daripada dua kromosom seks.
Resesif bermaksud seseorang yang mewarisi satu gen yang cacat akan tetap sihat sekiranya gen yang lain dari induk kedua tidak utuh. Ini juga menjelaskan mengapa sindrom Lesch-Nyhan mempengaruhi lelaki. Wanita mempunyai kromosom seks XX, sementara lelaki mempunyai XY, iaitu hanya satu X. Sekiranya wanita mewarisi X yang sakit dari salah satu ibu bapa mereka, mereka masih mempunyai X yang sihat, yang dapat memenuhi semua fungsi.
Sekiranya lelaki mendapat X yang sakit, penyakit ini akan merebak kerana tidak ada X yang lebih sihat. Sindrom Lesch-Nyhan hanya akan terjadi pada wanita jika mereka mewarisi kromosom X yang berpenyakit dari kedua ibu bapa, yang sangat jarang berlaku.
Gejala, penyakit & tanda
Walaupun sindrom Lesch-Nyhan adalah penyakit kongenital, gejalanya tidak muncul sehingga enam hingga lapan minggu selepas kelahiran. Sebelum ini, residu air kencing kekuningan di lampin bayi yang baru dilahirkan menunjukkan penyakit yang serius. Tanda pertama sindrom Lesch-Nyhan yang jelas adalah dorongan untuk muntah.
Bayi yang terjejas muntah beberapa kali sehari, yang sering mengakibatkan gejala kekurangan dan dehidrasi. Selepas sepuluh bulan, gejala lebih lanjut muncul: ketidakseimbangan kaki yang ketara, dorongan untuk berkurang dan kekurangan perkembangan. Ibu bapa juga menyedari bahawa anak tidak dapat berjalan dan tidak melakukan pergerakan semula jadi.
Bentuk penyakit yang paling ringan juga meningkatkan kadar asid urik, yang boleh menyebabkan gout di kemudian hari. Selanjutnya, jangkitan saluran kencing dan batu ginjal juga boleh terbentuk. Bentuk yang lebih parah dapat dikenali dengan kepincangan yang disebutkan. Bentuk kedua yang paling parah dapat diperhatikan oleh tingkah laku kanak-kanak yang mencederakan diri sendiri.
Orang menggigit dan menggaru bibir dan jari, yang boleh menyebabkan pendarahan, keradangan, dan ketidakselesaan lain. Dalam bentuk yang paling teruk, pemusnahan diri berlaku, digabungkan dengan gangguan mental yang teruk. Anak-anak yang terjejas adalah agresif, saling menggigit dan sering menyerang ibu bapa dan pengasuh juga.
Diagnosis & kursus
Gejala-gejala dari Sindrom Lesch-Nyhan tidak hadir sejurus selepas kelahiran, tetapi timbul pada minggu-minggu pertama kehidupan. Dari minggu keenam hingga kedelapan muntah menjadi ketara dan terdapat sisa urin di lampin, yang disebabkan oleh peningkatan perkumuhan asid urik.
Tanda-tanda khas sindrom Lesch-Nyhan muncul pada bulan-bulan berikutnya. Kanak-kanak bergerak sedikit dan mereka ketinggalan dalam perkembangan mereka, baik dari segi fizikal dan mental. Mereka tidak belajar duduk atau berjalan, dan mereka tidak dapat mengatur pergerakan mereka dengan betul. Anda belajar bercakap dengan kelewatan dan hanya dapat menumpukan perhatian dalam masa yang singkat. Namun, simptom yang paling ketara adalah paksaan yang tidak terkawal untuk menggigit dan mencederakan atau mencacatkan diri dalam proses tersebut.
Walau bagaimanapun, tingkah laku ini hanya berlaku dalam bentuk penyakit yang teruk. Dalam bentuk sindrom Lesch-Nyhan yang lebih ringan, hanya asid urik yang meningkat, yang selama bertahun-tahun menyebabkan gout. Diagnosis pertama kali dibuat berdasarkan gejala dan pengukuran tahap asid urik dalam darah. Ujian genetik memberikan kepastian utama sama ada sindrom Lesch-Nyhan ada.
Komplikasi
Akibat sindrom Lesch-Nyhan, mereka yang terkena mengalami keluhan dan batasan mental dan fizikal. Sebagai peraturan, kualiti hidup pesakit dikurangkan dengan ketara dan dibatasi oleh sindrom ini. Ini menyebabkan muntah dan dorongan berkurang untuk bergerak. Tambahan pula, mereka yang terkena mengalami posisi kaki yang tidak biasa, yang boleh menyebabkan buli atau menggoda, terutama pada usia muda.
Gangguan mental juga terjadi, sehingga anak-anak khususnya mengalami kekurangan dan harus memperhitungkan gejala pada masa dewasa. Tidak jarang pesakit kemudian bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian mereka dan tidak dapat melakukan banyak perkara sendiri. Selanjutnya, pemusnahan diri juga boleh berlaku, yang boleh menyebabkan keluhan psikologi atau kemurungan, terutama bagi saudara-mara dan orang tua.
Begitu juga, pesakit sering kelihatan agresif atau mudah marah, yang boleh menyebabkan sekatan sosial. Sindrom Lesch-Nyhan dirawat melalui pelbagai terapi dan melalui penggunaan ubat. Walau bagaimanapun, perjalanan positif penyakit ini tidak dapat dijamin dalam setiap kes. Pesakit kemudiannya bergantung pada rawatan sepanjang hayatnya.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Sekiranya kanak-kanak menunjukkan tanda-tanda sindrom Lesch-Nyhan, segera dapatkan nasihat perubatan. Pakar pediatrik mesti dimaklumkan sekiranya anak sering muntah satu hingga dua bulan selepas kelahiran dan secara amnya menderita malaise. Sekiranya gejala dan keluhan lain menjadi nyata, seperti kedudukan kaki yang dapat dilihat atau dorongan untuk berkurang, doktor mesti dipanggil. Sindrom Lesch-Nyhan adalah penyakit keturunan serius yang, jika tidak dirawat, boleh mengakibatkan komplikasi serius.
Walaupun menjalani terapi awal, kanak-kanak yang terjejas mengalami sekatan pergerakan yang teruk dan gangguan tingkah laku, sebab itulah hubungan rapat dengan doktor keluarga dan ahli fisioterapi diperlukan di luar rawatan. Di samping itu, orang sakit sering memerlukan rawatan psikologi. Sebarang kelainan dalam tingkah laku mereka yang terjejas mesti diproses dengan teliti dan dikurangkan sebagai sebahagian daripada terapi tingkah laku. Bergantung pada simptomnya, anda juga dapat berjumpa dengan ahli urologi, pakar sakit puan, ahli gastroenterologi atau ahli nefrologi. Perkhidmatan ambulans adalah hubungan yang tepat untuk kejang dan kecemasan perubatan lain.
Rawatan & Terapi
Terapi dari Sindrom Lesch-Nyhan terutamanya memberi tumpuan kepada gejala, kerana penyebab penyakit, kecacatan genetik, tidak dapat diubati. Ubat diberikan untuk menurunkan kadar air kencing dan diet rendah purin.
Tambahan pula, pengambilan cecair yang tinggi mesti dipastikan. Langkah-langkah ini bertujuan untuk mencegah atau sekurang-kurangnya mengurangkan simpanan asid urik di dalam badan dan gangguan yang berkaitan. Tahap asid urik perlu diperiksa secara berkala. Selanjutnya, langkah berjaga-jaga mesti diambil mengenai bahaya diri. Ubat menenangkan seperti diazepam (mis. Valium) tetapi juga neuroleptik seperti haloperidol telah berjaya digunakan dalam sindrom Lesch-Nyhan.
Pil tidur kadang-kadang diberikan pada waktu malam untuk membantu pesakit menjalani malam yang cukup tenang. Walau bagaimanapun, langkah-langkah terapi bergantung pada betapa teruknya tahap sindrom Lesch-Nyhan.
Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini
➔ Ubat untuk menenangkan dan menguatkan sarafProspek & ramalan
Sindrom Lesch-Nyhan mempunyai prognosis yang tidak baik. Terdapat kecenderungan genetik manusia yang menyebabkan gangguan metabolisme. Situasi undang-undang semasa tidak membenarkan campur tangan mengubah bahan genetik manusia. Oleh itu, penyebab gangguan kesihatan tidak dapat dihilangkan.
Gejala dan ketidakteraturan muncul dalam beberapa minggu pertama kehidupan. Dalam keseluruhan proses perkembangan dan pertumbuhan orang yang sakit, terdapat pelbagai kerosakan atau kelewatan. Prestasi kognitif dikurangkan dan gangguan tingkah laku berlaku. Sekiranya tidak dirawat, gejala penyakit ini akan menjejaskan kualiti hidup. Terdapat kemungkinan mencederakan diri sendiri serta peningkatan risiko mencederakan orang lain.
Oleh itu, rawatan perubatan sangat penting untuk peningkatan penyakit ini. Terdapat terapi jangka panjang dan pemberian ubat-ubatan. Segera setelah menghentikan ubat, gejala kembali dalam masa yang singkat. Walaupun penyakit ini tidak dapat disembuhkan, kelainan gejala dapat dikendalikan dan dipantau dengan baik dalam terapi.
Walaupun semua usaha dilakukan, tidak ada kebebasan dari gejala yang dicapai. Selain gangguan metabolik, penyakit genetik juga menyebabkan gangguan perkembangan yang tidak dapat diperbaiki. Sekiranya terapi dan latihan yang disasarkan dilakukan dengan pesakit pada tahap awal, peningkatan keseluruhan kualiti hidup dapat diperhatikan.
pencegahan
Pencegahan terhadap perkara itu Sindrom Lesch-Nyhan tidak mustahil kerana ia adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh gen yang rosak. Sekiranya seorang wanita hamil diketahui mempunyai gen yang cacat dan jika diagnosis sindrom Lesch-Nyhan dibuat dalam pemeriksaan pranatal (sebelum kelahiran), kehamilan dapat dihentikan.
Penjagaan Selepas
Bagi banyak penyakit keturunan, rawatan susulan sangat sukar, bahkan untuk sindrom Lesch-Nyhan. Kecacatan genetik atau mutasi boleh membawa akibat serius sehingga profesional perubatan hanya dapat mengurangkan, membetulkan atau merawat beberapa daripadanya. Dalam banyak kes, penyakit keturunan menyebabkan kecacatan teruk. Mereka yang terjejas harus berjuang dengan ini seumur hidup.
Apa yang dapat dilakukan dalam perawatan selepas ini hanya terdiri daripada tindakan fisioterapeutik atau psikoterapi. Walau bagaimanapun, rawatan yang berjaya dapat dicapai untuk pelbagai penyakit keturunan yang perlahan-lahan berkembang.Dalam sindrom Lesch-Nyhan, rawatan selepas bersalin seiring dengan jenis rawatan yang dirancang untuk mengawal gangguan metabolik. Hasilnya, ubat bertujuan untuk meningkatkan tahap asid urik ke tahap sederhana. Jenis diet, yang boleh menjadi diet tertentu, juga memainkan peranan utama.
Pernyataan umum mengenai jenis rawatan susulan hanya dibenarkan selagi ia dibuat lebih mudah bagi pesakit yang terjejas sejauh mungkin. Penyakit keturunan boleh menyebabkan gejala yang meningkat atau tetap berterusan sepanjang hayat. Mereka dapat mengurangkan kualiti hidup dan jangka hayat dengan ketara. Sekiranya terdapat banyak penyakit keturunan, operasi tidak begitu membantu. Tindakan susulan selepas pembedahan mungkin diperlukan.
Sebilangan gejala atau gangguan penyakit keturunan dapat diatasi dengan jayanya hari ini. Penjagaan psikoterapi berguna untuk penyakit keturunan di mana ciri-ciri penyakit ini menyebabkan kemurungan, perasaan rendah diri atau gangguan psikologi yang lain.
Anda boleh melakukannya sendiri
Untuk sindrom Lesch-Nyhan, rawatan memberi tumpuan kepada pengurangan tahap asid urik dalam darah. Ini dicapai melalui ubat dengan bahan aktif allopurinol, disertai dengan perubahan gaya hidup.
Doktor akan mencadangkan diet kepada pesakit pada awal terapi atau merujuknya kepada pakar pemakanan. Bersama dengan pakar, rancangan pemakanan dapat dibuat, yang idealnya terdiri daripada diet rendah purin dan pengambilan cecair biasa. Berolahraga secara teratur dan penghindaran tekanan boleh menjadi faktor penting dalam meningkatkan gaya hidup dan mengurangkan kepekatan asid urik dalam darah secara kekal.
Sekiranya anak-anak terjejas, ibu bapa mesti mengambil langkah lebih jauh untuk mencegah tingkah laku yang memudaratkan diri sendiri. Sebagai contoh, mungkin perlu mengikat anak atau memakai topi keledar sebagai pelindung kepala. Dalam kes yang teruk, gigi palsu mesti dikeluarkan untuk mengelakkan pemusnahan diri yang biasa. Ramai pesakit juga memerlukan rawatan psikoterapi intensif. Oleh kerana penyakit ini biasanya menjadi beban yang besar bagi orang tua, terapi keluarga dapat bermanfaat. Ahli terapi sering dapat menjalin hubungan dengan ibu bapa yang terjejas.
.jpg)
.jpg)
