Daripada Kekurangan 5-alpha reduktase jenis 2 adalah gangguan kongenital perkembangan seks lelaki kerana kekurangan atau penurunan kejadian hormon dihidrotestosteron. Kanak-kanak lelaki biasanya dilahirkan sebagai gadis yang sepatutnya kerana perkembangan ciri seksual luaran yang terganggu. Perkembangan ciri seksual lelaki yang jelas hanya berlaku semasa akil baligh melalui peningkatan tahap testosteron.
Apakah kekurangan 5-alpha reduktase jenis 2?
Kekurangan 5-alpha-reduktase jenis 2 adalah gangguan warisan resesif autosomal yang jarang berlaku, yang menyebabkan gangguan pembezaan perkembangan seks pada kanak-kanak lelaki.
Gangguan metabolisme hormon testosteron kepada dihydrotestosteron berlaku. Interekseksual berlaku, lebih tepatnya pseudohermaphroditism maskulin. Alat kelamin luaran kelihatan feminin atau samar-samar, tetapi kumpulan kromosomnya adalah maskulin.
sebab-sebab
Penyebabnya adalah gangguan genetik metabolisme testosteron. Kerana kekurangan enzim 5-alpha-reductase, tidak cukup dihidrotestosteron terbentuk dari testosteron pada anak yang belum lahir. Hormon dihidrotestosteron mempunyai aktiviti biologi dua setengah kali lebih kuat pada reseptor androgenik daripada testosteron itu sendiri.
Selain itu, dihydrotestosteron secara signifikan terlibat dalam perkembangan janin organ kelamin luar, uretra dan prostat. Terdapat dua gen dalam genom manusia yang memberi kod untuk dua isoenzim 5-alpha reductase. Enzim jenis 1 dan enzim jenis 2 dikodkan pada kromosom 2 dan 5.
Isoenzim 5-alpha reduktase jenis 2 dicirikan oleh gen SRD5A2, yang terdapat pada kromosom 2. Reductase jenis 2 5-alpa berlaku pada kepekatan tinggi pada prostat, tetapi juga pada vesikel mani, kelenjar sebum, ginjal, testis dan otak. Ini adalah semua tisu yang sensitif terhadap hormon androgenik. Sebanyak lebih daripada 90 mutasi berbeza gen SRD5A2 diketahui.
Gejala, penyakit & tanda
Keterukan penyakit boleh sangat berbeza. Dari penampilan wanita yang benar-benar luar ke penampilan yang jelas maskulin dengan gejala ringan penurunan maskulinisasi. Tanda-tanda kemungkinan kekurangan reduktase 5-alpha boleh menjadi mikropenis, kelainan uretra, hipospadia yang disebut, testis yang tidak turun atau klitoris yang membesar.
Sebilangan besar pesakit sama ada mengembangkan alat kelamin luaran wanita dengan pembesaran klitoris atau mempunyai mikropenis dengan tahap keparahan hipospadia yang berbeza-beza. Mikropenis terpencil atau alat kelamin wanita normal jarang berlaku. Pada kanak-kanak perempuan genetik, gangguan metabolik ini tidak memberi kesan terhadap perkembangan jantina.
Diagnosis & kursus
Mendiagnosis bayi yang baru lahir atau kanak-kanak yang belum mencapai usia baligh boleh menjadi sangat sukar kerana kebolehubahan alat kelamin luar yang besar. Sekiranya disyaki kekurangan 5-alpha reduktase jenis 2, ujian makmal dijalankan. Jumlah testosteron dan dihydrotestosteron ditentukan dan hubungan antara satu sama lain terjalin.
Pemeriksaan ini diulang setelah rangsangan dengan HCG, gonadotropin korionik manusia, telah berlaku. Sekiranya terdapat kekurangan, nisbah testosteron ke dihydrotestosteron meningkat menjadi lebih dari 10: 1, yang disebabkan oleh kekurangan dihidrotestosteron. Walau bagaimanapun, pada beberapa pesakit hubungan ini tidak didefinisikan dengan jelas, sehingga hanya analisis gen yang memberi kod untuk reduktase 5-alpha jenis 2 yang dapat memberikan informasi pasti.
Kursus semula jadi penyakit pada kanak-kanak lelaki pada mulanya dicirikan oleh alat kelamin luaran wanita. Pengasuhan berlaku sesuai pada masa kanak-kanak perempuan. Semasa akil baligh, apabila terdapat perubahan hormon yang mendalam, klitoris tiba-tiba tumbuh menjadi zakar dan testis memasuki skrotum.
Di samping itu, terdapat pertumbuhan khas janggut, jisim otot dan perubahan pada kelenjar sebum. Testis pada prinsipnya dapat menghasilkan sperma, tetapi kemandulan boleh terjadi akibat testis yang sebelumnya tidak turun atau dari hormon prostat yang kurang berkembang. Kira-kira 80 peratus kanak-kanak lelaki terus hidup sebagai lelaki selepas baligh. Walau bagaimanapun, pada wanita, penyakit ini tidak mempunyai gejala.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Dalam banyak kes, agak sukar untuk mengenal pasti atau mendiagnosis kekurangan 5-alpha reduktase jenis 2. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes penyakit ini menampakkan diri melalui maskulinisasi badan dan penampilan. Sekiranya gejala ini timbul, doktor mesti berunding. Ini terutama berlaku apabila mikropenis berkembang atau ketika klitoris pesakit membesar dengan ketara.
Seorang doktor juga harus diminta nasihat dengan keluhan luaran, seperti peningkatan pertumbuhan rambut pada kulit. Gejala ini biasanya berlaku semasa akil baligh. Dalam banyak kes, campur tangan pembedahan dapat dilakukan sejurus selepas kelahiran. Walau bagaimanapun, ini hanya mungkin berlaku sekiranya gejala uretra yang disebabkan oleh kekurangan 5-alpha reduktase jenis 2 telah diketahui pada tahap awal. Seorang doktor juga harus berunding sekiranya berlaku gangguan metabolik secara tiba-tiba, yang berlaku terutamanya semasa akil baligh.
Doktor & ahli terapi di kawasan anda
Rawatan & Terapi
Dalam kes diagnosis awal, disarankan untuk menyokong pembentukan identiti lelaki, kerana pembentukan testosteron yang kuat pada masa akil baligh menghasilkan identiti jantina lelaki yang formatif. Terutama, terapi psikoseksual mungkin diperlukan, kerana kanak-kanak lelaki yang terjejas kadang-kadang dibesarkan tanpa disedari seperti kanak-kanak perempuan pada masa kanak-kanak dan tiba-tiba terpaksa mengubah semula diri mereka secara seksual pada masa remaja.
Sebilangan besar pada usia muda, menurut doktrin semasa antara bulan ke-3 dan ke-18 kehidupan, salah uretra atau testis yang tidak diturunkan mesti diperbaiki secara pembedahan untuk mengelakkan akibat selanjutnya. Di kemudian hari, cacat uretra yang tidak dapat dirawat boleh menyebabkan kesakitan, keradangan atau tekanan psikologi kerana estetika.
Testis kiri yang tidak dapat diturunkan boleh menyebabkan kemandulan pada lelaki. Semasa akil baligh, hormon testosteron dan dihidrotestosteron diganti untuk memastikan perkembangan normal ciri seksual luaran. Kesuburan boleh dibatasi, tetapi seringkali dapat dikompensasi dengan inseminasi buatan.
Dalam beberapa kes, kanak-kanak lelaki memutuskan untuk terus hidup sebagai gadis selepas diagnosis. Kemudian semasa baligh berlaku penggantian dengan hormon wanita, estrogen, dan jika perlu operasi pembetulan dengan penyingkiran testis.
Prospek & ramalan
Kerana kekurangan 5-alpha reduktase jenis 2, terutama pada pesakit lelaki, terdapat gangguan dalam perkembangan hubungan seks. Ciri seksual lelaki biasanya hanya berkembang ketika akil baligh berlaku. Zakar berkurang dan kelentit boleh berkembang.
Kekurangan 5-alpha reduktase jenis 2 juga boleh menyebabkan banyak keluhan psikologi. Kanak-kanak juga boleh menjadi mangsa buli dan menggoda pada usia muda. Dalam banyak kes, gangguan metabolik juga berlaku, yang menjadikan kehidupan seharian lebih sukar bagi orang yang bersangkutan.
Keluhan dan gejala kekurangan 5-alpha-reduktase jenis 2 dalam kebanyakan kes dapat diatasi tanpa komplikasi atau kesulitan. Campur tangan pembedahan hanya diperlukan dalam kes yang jarang berlaku. Rawatan dijalankan dengan bantuan hormon.
Sekiranya tiada rawatan diberikan, rasa sakit dan ketidakselesaan lain mungkin berlaku di kawasan ginjal dan uretra. Ramai pesakit juga memerlukan rawatan psikologi. Jangka hayat tidak dihalang oleh kekurangan dan tidak ada lagi gejala pada masa dewasa.
pencegahan
Tidak ada langkah pencegahan untuk mencegah gangguan genetik metabolisme testosteron yang diketahui. Sekiranya terdapat pengumpulan keluarga, analisis kromosom pasangan yang terjejas dapat dilakukan jika kehamilan dirancang. Analisis set kromosom anak yang belum lahir juga dapat dilakukan. Walau bagaimanapun, risiko yang sesuai dari prosedur intrauterin harus ditimbang, kerana dalam keadaan terburuk boleh menyebabkan keguguran.
Penjagaan Selepas
Dalam kebanyakan kes, tidak ada pilihan tindak lanjut untuk kekurangan 5-alpha reduktase jenis 2 kerana ini adalah gangguan kongenital yang tidak dapat dirawat sepenuhnya. Rawatan kausal juga tidak mungkin dilakukan, sehingga mereka yang terjejas bergantung pada terapi simptomatik semata-mata. Sekiranya orang yang berkenaan ingin mempunyai anak, nasihat boleh berguna untuk mengelakkan berlakunya kekurangan 5-alpha-reduktase jenis 2.
Walau bagaimanapun, jangka hayat pesakit tidak dikurangkan oleh penyakit ini. Oleh kerana kekurangan ini sering dikaitkan dengan keluhan psikologi, kemurungan atau gangguan lain, perbincangan dengan rakan atau keluarga anda sering kali sangat berguna. Hubungi dengan penderita lain kekurangan 5-alpha-reduktase jenis 2 juga berguna, kerana ini dapat menyebabkan pertukaran maklumat yang dapat membuat hidup lebih mudah.
Kecacatan lain boleh dirawat dengan bantuan campur tangan pembedahan. Selepas operasi sedemikian, orang yang berkenaan harus berehat dan menenangkannya. Anda harus menahan diri daripada melakukan senaman fizikal. Sekiranya terdapat aduan psikologi yang serius yang disebabkan oleh penindasan atau ejekan, rawatan psikologi adalah berguna.
Anda boleh melakukannya sendiri
Sekiranya terdapat kekurangan 5-alpha-reduktase jenis 2 yang diketahui, pertolongan diri sangat penting. Langkah-langkah perubatan biasanya dijalankan tanpa komplikasi. Terapi hormon yang diperlukan mesti diperhatikan dengan teliti oleh ibu bapa orang yang berkenaan dan doktor yang hadir harus berunding sekiranya terdapat kelainan psikologi atau fizikal yang dapat diketahui.
Akan tetapi, yang lebih penting adalah sokongan psikologi untuk anak-anak yang berkenaan. Persekitaran keluarga memainkan peranan terbesar di sini. Sebaiknya berjumpa dengan ahli psikologi kanak-kanak yang berpengalaman, baik untuk anak yang terjejas dan ibu bapa. Menghadiri kumpulan pertolongan diri untuk berkongsi pengalaman juga harus dipertimbangkan. Ibu bapa harus sangat memberi sokongan kepada anak mereka dengan penyakit genetik ini dan peka terhadap pendidikan gender. Secara amnya, anak-anak tidak boleh dipaksa menjadi model peranan tetap dan harus dibiarkan berurusan dengan kedua-dua jantina. Ini adalah fasa semula jadi yang harus dilalui oleh setiap kanak-kanak untuk perkembangan psikologi yang sihat.
Walau bagaimanapun, untuk mengelakkan tekanan psikologi di kemudian hari, asuhan yang tegas mengikut teladan wanita - semata-mata kerana keadaan optik - mesti dicegah. Anak lelaki yang terjejas seharusnya dapat mengenal pasti dengan jantina mereka sendiri sejak awal. Sekiranya berlaku buli, ibu bapa harus selalu berbual dengan anak mereka dan pendidik yang terlibat. Dalam kesusasteraan pakar pendidikan, ibu bapa boleh mendapatkan cadangan tentang cara mempermainkan harga diri anak mereka dengan suka bermain.
.jpg)
