Porfiria berselang-seli akut

Sebagai porfiria berselang-seli akut adalah sub-bentuk porfiria. Dalam penyakit yang diwarisi ini, organisma tidak dapat menghasilkan pigmen darah dengan betul.

Apa itu Porphyria Intermiten Akut?

Dalam penyakit yang diwarisi ini, organisma tidak dapat menghasilkan pigmen darah dengan betul. Heme adalah komponen hemoglobin, pigmen darah merah.

Porfiria berselang-seli akut (AIPmewakili salah satu daripada empat bentuk porphyria akut. Tiga jenis lain dinamakan coproporphyria keturunan, Porphyria variegata dan Dos porphyria.

Mereka semua mempunyai kesamaan bahawa mereka tiba-tiba mengalami sakit perut yang kadang-kadang berlangsung selama beberapa hari. Porphyria intermiten akut, yang merupakan bentuk yang paling biasa, mempunyai kaitan dengan perubatan tertentu. Ia muncul terutamanya pada wanita.

sebab-sebab

Porphyrias seperti porphyria intermiten akut jarang diketahui kerana ia jarang berlaku. Penyakit metabolik yang berkaitan biasanya mempengaruhi sistem saraf dan kulit. Seperti porphyrias lain, pengeluaran heme pigmen darah yang mengandung protein juga terganggu pada porphyria intermiten akut.

Proses ini menyebabkan prekursor heme, yang disebut porfirin, berkumpul di dalam badan dan menyebabkan rasa tidak selesa. Heme adalah komponen hemoglobin, pigmen darah merah. Tubuh memerlukan enzim khas untuk menghasilkan heme.

Dalam kes porphyria, bagaimanapun, sekurang-kurangnya satu enzim cacat, yang pada gilirannya memberi kesan negatif terhadap pengeluaran heme. Porphyria intermiten akut disebabkan oleh kecacatan pada enzim ketiga pada jalur sintesis heme, yang menyebabkan penghentian pengeluaran. Kecacatan genetik autosomal dominan pada porphobilinogen deaminase bertanggungjawab terhadap porphyria.

Autosomal dominan bermaksud bebas dari kromosom seks. Gejala porphyria intermiten akut, bagaimanapun, hanya timbul berkaitan dengan jangkitan, pengaruh alkohol atau penggunaan ubat. Ini membawa kepada pencetus episod penyakit akut. Dalam kebanyakan kes, porphyria intermiten akut muncul antara usia 20 dan 40 tahun.

Pencetus penyakit yang paling biasa adalah ubat-ubatan seperti sulfonamides, barbiturat atau estrogen yang terkandung dalam pil kawalan kelahiran, serta alkohol, penggunaan tembakau, tekanan psikologi dan tekanan fizikal dari jangkitan atau campur tangan pembedahan. Sebab lain adalah peningkatan kadar zat besi, haid dan kelaparan akibat berpuasa atau berdiet.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kelemahan otot

Gejala, penyakit & tanda

Porfiria intermiten akut mempunyai banyak gejala yang berbeza, sehingga sukar untuk didiagnosis. Namun, di sekitar 90 persen dari semua pasien, tidak ada gejala sama sekali, sementara dalam kasus lain, mereka sangat jelas sehingga menyebabkan kelumpuhan. Aduan utama porphyria intermiten akut adalah sakit perut akut.

Gejala neurologi dan psikiatri juga tidak biasa. Gejala muncul dalam episod yang berlangsung satu hingga dua minggu. Kadang-kadang, bagaimanapun, tempoh aduan yang lebih lama juga mungkin. Selain sakit perut kolik yang teruk di bahagian bawah abdomen, mereka yang terkena mengalami sembelit kronik, muntah, demam, dan lumpuh separa atau lengkap.

Gangguan deria dalam bau, pendengaran, penglihatan dan rasa serta tekanan darah tinggi dan jantung berdebar. Ciri lain ialah air kencing kemerah-merahan, yang semakin gelap ketika berlanjutan. Tompok gelap muncul di seluar dalam. Gejala psikologi seperti perubahan mood, kekeliruan atau khayalan juga dapat dibayangkan.

Diagnosis & kursus

Mendiagnosis porphyria intermiten akut sukar, walaupun bagi profesional perubatan yang berpengalaman. Gejala khas porfiri dianggap sebagai ciri penting. Sejarah perubatan pesakit juga dapat membantu jika saudara-mara telah mengalami simptom yang serupa. Agar dapat membuat diagnosis yang tepat, doktor mengambil sampel air kencing, najis dan darah.

Ini diperiksa untuk porphyrins di makmal. Pemeriksaan kemudian harus dilakukan jika pesakit mengalami gejala kerana nilainya dapat menurun ketika penyakit itu berkembang. Sekiranya air kencing dibiarkan lama dalam porphyria intermiten, ia memerlukan warna merah hingga merah tua pada dua pertiga daripada semua pesakit.

Ujian Ehrlich aldehid terbalik boleh digunakan sebagai ujian lebih lanjut, di mana setitik air kencing diletakkan dalam satu mililiter reagen Ehrlich. Dalam kes porphyria intermiten akut, perubahan warna merah ceri berlaku. Dalam kebanyakan kes, perjalanan AIP adalah baik, dengan syarat terapi yang sesuai berlaku. Kadang-kadang, ada komplikasi seperti sesak nafas, kekurangan cairan dan kerosakan pada hati dan ginjal.

Komplikasi

Porphyria intermiten akut adalah penyakit yang jarang berlaku pada wanita berbanding lelaki. Gejala sementara membengkak secara perlahan di badan sehingga faktor tertentu membawanya ke cahaya. Kecacatan enzim genetik dianggap bertanggungjawab terhadap berlakunya porfiria sebagai patogenesis.

Ia tidak muncul pada setiap orang yang terjejas yang cenderung kepada gejala ini. Kejadian pertama muncul ketika dewasa muda. Wabak itu tidak dapat diramalkan dan menyebabkan pesakit mengalami komplikasi dan kadang-kadang membataskan nyawa.

Pengaruh luaran seperti tekanan, ubat-ubatan, alkohol, kitaran haid, jangkitan, nikotin dan diet ekstrem dianggap sebagai faktor pencetus. Julat gejala dalam wabaknya berubah-ubah dan merangkumi mual, kolik, masalah peredaran darah, perubahan warna urin, gangguan neurologi, serta perubahan dan halusinasi psikologi.

Sekiranya gejala disalahtafsirkan atau dirawat dengan tidak betul, komplikasi lebih lanjut boleh timbul dan suar boleh bertambah buruk. Kadang-kadang terdapat risiko kelumpuhan pernafasan yang mengancam nyawa. Tambahan pula, mereka yang terkena penyakit ini cenderung menghidap barah hati dan kerosakan buah pinggang sebagai komplikasi sekunder.

Salah diagnosis boleh berlaku disebabkan oleh pelbagai pencetus dan gejala yang menyertainya. Oleh itu, disyorkan sejarah perubatan yang menyeluruh di unit rawatan rapi. Simptomnya tidak dapat disembuhkan. Strategi dikembangkan untuk mencari pencetus yang dipelajari oleh pesakit untuk memintas.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya aduan gastrointestinal akut, aduan kardiovaskular dan gangguan deria berlaku berulang kali, anda mesti berjumpa doktor dengan segera sekiranya boleh. Doktor boleh menggunakan simptom dan beberapa sampel najis atau air kencing untuk menentukan sama ada ia adalah porphyria intermiten akut. Diagnosis dipermudah dengan bercakap dengan pesakit. Sekiranya simptom telah menunjukkan lebih dari satu hingga dua minggu, ini sekurang-kurangnya menunjukkan penyakit serius yang mesti dipantau.

Gejala yang semakin meningkat seperti sembelit kronik, muntah, demam atau lumpuh serta masalah penglihatan, bau, rasa dan pendengaran adalah tanda amaran jelas untuk porphyria sekejap-sekejap. Sekiranya penyakit itu didiagnosis berdasarkan gejala ini, rawatan mesti selalu diberikan.

Lawatan ke doktor disyorkan paling lambat sekiranya berlaku kegagalan fizikal dan penurunan kesejahteraan yang ketara. Orang yang kerap mengalami tekanan, minum ubat, nikotin atau alkohol, atau mengikuti diet yang melampau harus berjumpa doktor dengan segera sekiranya penyakit itu merebak.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Oleh kerana porphyria intermiten akut adalah kecacatan genetik, penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Atas sebab ini, rawatan simptomatik dijalankan untuk menghilangkan rasa tidak selesa. Di samping itu, faktor pencetus harus dielakkan.

Sekiranya kekambuhan AIP teruk, rawatan intensif di hospital mungkin diperlukan. Jadi ada risiko kelumpuhan pernafasan. Sekiranya ubat-ubatan tertentu bertanggung jawab atas kemerosotan, ubat tersebut mesti dihentikan. Pesakit juga menerima heme arginine atau glukosa melalui infus.

Dengan cara ini, prekursor heme yang diperkaya dapat dikeluarkan dari organisma. Derivatif morfin dan asid asetilsalisilat dapat diberikan untuk merawat kesakitan. Penyekat reserpine dan beta adalah ubat yang berkesan untuk berdebar-debar. Di samping itu, pesakit mesti menahan diri daripada alkohol. Sekiranya terdapat jangkitan penyebab, ini mesti dirawat.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kelemahan otot

pencegahan

Malangnya, tidak mungkin untuk mencegah porphyria intermiten akut kerana ia adalah kecacatan genetik. Namun, ada pilihan untuk mengatasi kemarahan dengan menghindari tembakau, alkohol, cahaya matahari yang kuat dan tekanan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Dalam bentuk porphyria ini, gejala boleh menjadi sangat teruk sehingga mereka tidak hanya membebankan pesakit secara fizikal tetapi juga mental. Di samping itu, sering terdapat aduan neurologi. Kedua-dua faktor ini menjadikan rawatan psikoterapi yang disarankan.

Seperti semua bentuk porfiria, semua pencetus yang boleh mencetuskan suar lain harus dielakkan. Oleh itu, pesakit dengan porphyria intermiten akut tidak boleh minum alkohol dan mengelakkan ubat-ubatan tertentu. Doktor yang hadir akan menentukan ubat mana yang terperinci setelah berunding. Mereka yang terjejas juga boleh mendapatkan lembaran maklumat ubat untuk porphyrias akut di halaman bantuan diri EPP Jerman (www.epp-deutschland.de).

Nikotin mesti pantang larang dan pesakit dengan porfiria berselang-seli akut harus mengelakkan situasi tertekan sebanyak mungkin. Sebagai gantinya, dia harus memperhatikan irama harian biasa, cukup tidur dan bergerak sebanyak mungkin. Latihan relaksasi seperti reiki, Yoga atau kelonggaran otot progresif Jacobson membantu mengurangkan tekanan harian.

Diet yang melampau juga tekanan yang tidak perlu. Diet yang seimbang dan sihat yang terdiri daripada makanan segar seperti buah-buahan dan sayur-sayuran dan mengandungi sedikit lemak dan gula mungkin lebih disarankan. Diet ini juga menguatkan sistem imun, yang membantu dalam melawan jangkitan. Ini semua lebih penting apabila anda menganggap bahawa jangkitan adalah salah satu pencetus porphyria intermiten akut.