Penyakit terbaik

Dekat Penyakit terbaik ia adalah penyakit mata kronik yang diwarisi secara genetik di mana sel-sel di retina kedua-dua mata mati. Lazimnya penyakit Best muncul pada masa remaja.

Apakah Penyakit Terbaik?

Penyakit terbaik adalah kongenital, jadi jalannya hanya dapat dihentikan secara simptomatik setelah bermulanya penyakit.
© GiZGRAPHICS - stock.adobe.com

Penyakit mata dinamakan sempena doktor mata Dresden Dr. med. Friedrich Best, yang pertama kali menggambarkan gambaran klinikal yang diberi namanya pada tahun 1905. Penyakit terbaik adalah penyakit mata yang jarang berlaku dan tidak selalu dikenali oleh pakar oftalmologi ketika gejala pertama kali muncul. Penyakit Best juga antara istilah perubatan Distrofi makula remaja atau distrofi makula vitelliform dikenali.

Di tengah-tengah retina setiap mata adalah makula yang disebut, iaitu titik penglihatan paling tajam. Justru bidang penting inilah yang terganggu dalam penyakit Best, di mana degenerasi sel visual dapat menyebabkan penurunan penglihatan yang cukup besar. Penyakit Best muncul untuk pertama kalinya pada usia muda, iaitu biasanya hingga usia 20 tahun.

Kecenderungan untuk mengembangkan degenerasi makula jelas bergantung pada kehadiran segmen gen tertentu dalam DNA. Sekiranya penyakit ini merebak melalui pengaktifan urutan gen ini, kematian sel lebih kurang berlaku di kawasan penglihatan paling tajam.

sebab-sebab

Penyakit terbaik adalah kongenital, jadi jalannya hanya dapat dihentikan secara simptomatik setelah bermulanya penyakit. Pewarisan yang bertanggungjawab untuk penyakit ini adalah resesif autosom, segmen gen pada DNA yang bertanggungjawab untuk wabak penyakit Best mempunyai namanya sendiri, gen Best-1.

Gen ini, pada gilirannya, bertanggungjawab untuk cetak biru protein tertentu yang disebut bestrophin 1. Kehadiran protein ini di retina mata memastikan kekonduksian membran, serta pemakanan dan penyingkiran toksin dari sel visual. Sebaik sahaja penyakit Best meletus, mekanisme sensitif ini terganggu sehingga semakin banyak toksin terkumpul pada titik penglihatan paling tajam.

Dari masa ke masa, produk pemecahan berbahaya ini biasanya berwarna kekuningan dan disimpan di antara sel fotoreseptor. Deposit kekuningan ini adalah kriteria diagnostik yang paling penting untuk mendiagnosis penyakit Best bagi pakar oftalmologi dari tahap keparahan tertentu.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk jangkitan mata

Gejala, penyakit dan tanda

Di Jerman, dianggarkan tidak lebih daripada 4000 orang terjejas oleh distrofi makula remaja yang ditentukan secara genetik. Hanya terdapat beberapa kes individu yang didokumentasikan di mana penyakit ini pertama kali didiagnosis pada orang berusia lebih dari 50 tahun. Gejala pertama boleh kelihatan agak tidak spesifik dalam bentuk gangguan penglihatan yang hampir tidak dapat dilihat.

Oleh kerana ketajaman penglihatan hampir tidak terganggu pada awalnya, mereka yang terjejas biasanya tidak mendapatkan bantuan perubatan pada tahap ini. Hanya dalam perjalanan selanjutnya dapat terjadi kehilangan ketajaman penglihatan yang besar. Tahap akhir penyakit Best juga menanggung bahaya dari segi kehilangan ketajaman penglihatan tambahan.

Penyebabnya adalah neovaskularisasi atipikal pada membran koroid kedua-dua bola mata. Sekiranya tidak dirawat, penyakit Best boleh menyebabkan hilangnya penglihatan pada kedua mata. Itulah sebabnya diagnosis awal dan terapi simptomatik yang mencukupi sangat penting dan bermanfaat.

Diagnosis dan kursus

Kriteria diagnostik yang paling penting adalah penonjolan kekuningan yang dapat dikenali di kawasan penglihatan paling tajam, makula, sebagai produk dari pemendapan lipofuscins yang tidak biasa. Penonjolan ini mengingatkan pada kuning telur dalam bentuk dan warna, oleh itu nama latin vitelliform macular distrofi.

Oleh kerana simptom penyakit ini berlaku sejak awal, kadang-kadang dikenali dalam konteks pemeriksaan pencegahan pada kanak-kanak sekolah atau remaja muda tanpa ini menunjukkan gejala pertama. Electrooculogram dan apa yang disebut electroretinogram Ganzfeld juga berfungsi untuk membuktikan diagnosis. Perjalanan penyakit penyakit Best selalu kronik dan perlahan, jika tidak dirawat secara simptom pada waktunya.

Komplikasi

Tidak ada kaedah rawatan yang terbukti untuk penyakit Terbaik. Penyakit terbaik biasanya berkembang pada usia muda kerana diwarisi dan sangat jarang berlaku secara tiba-tiba. Akibat penyakit Best adalah penurunan penglihatan yang sangat berkurang, yang dalam keadaan terburuk boleh berubah menjadi kebutaan sepenuhnya.

Peralihan ini hampir tidak dapat dicegah, masih belum ada kaedah yang terbukti secara ilmiah untuk mengatasi gejala ini. Dianjurkan untuk mengambil lebih banyak vitamin A dan lutein, tetapi keberkesanan bahan ini belum terbukti. Lutein terutamanya terdapat pada sayur-sayuran hijau.

Sekiranya terdapat penyakit yang terbaik, orang yang terkena juga harus memakai cermin mata hitam dengan perlindungan UV, dan tidak merosakkan retina lebih jauh. Sekiranya retina terus rosak, ini akan menyebabkan hilangnya penglihatan. Alat bantu visual pembesar dapat digunakan sehingga pesakit dapat melihat sesuatu lagi.

Penyakit ini tidak diharapkan dapat sembuh, tetapi tidak semestinya memburuk. Mungkin penglihatan yang buruk tidak berubah dalam perjalanan hidup dan tidak bertambah lagi. Oleh kerana tidak ada pilihan rawatan, tidak ada komplikasi dalam merawat penyakit Terbaik buat masa ini.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dalam kes penyakit Best, doktor harus selalu mendapatkan nasihat sekiranya orang yang berkenaan mempunyai masalah penglihatan atau penglihatan yang berkurang tanpa sebab tertentu. Dalam banyak kes, gejala ini muncul secara tiba-tiba dan tidak berkaitan dengan sebab tertentu. Seorang doktor harus berunding, terutamanya sekiranya kehilangan penglihatan yang teruk, kerana dalam senario terburuk, penyakit Terbaik dapat menyebabkan kehilangan penglihatan sepenuhnya.

Sekiranya penyakit Best didiagnosis lewat, rawatan langsung penyakit ini biasanya tidak mungkin dilakukan. Penglihatan harus diperiksa secara berkala, terutama pada kanak-kanak. Seorang doktor juga harus berunding dengan perubahan kecil.

Penyakit terbaik dapat didiagnosis dan dirawat oleh pakar oftalmologi. Dengan diagnosis awal, gejala dan kehilangan penglihatan sepenuhnya dapat dibatasi dan dicegah. Adalah tidak biasa penyakit Best menimbulkan keluhan psikologi atau kemurungan. Dalam kes ini, seorang ahli psikologi harus berunding. Hubungan dengan pesakit lain juga dapat membantu mengatasi kemurungan.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Kausal, iaitu terapi yang berkaitan dengan penyebab penyakit Best masih tidak dapat dilakukan. Bagaimanapun, penyakit ini dapat dikendalikan dan diperlambat dengan langkah-langkah simptomatik. Mereka yang terjejas harus menjalani pemeriksaan oftalmologi beberapa kali dalam setahun, walaupun penyakit ini seharusnya dapat dihentikan.

Untuk terapi simptomatik penyakit ini, diberikan infus atau suntikan anti-radang dengan bahan aktif kortison atau triamcinolone. Doktor mesti memutuskan tempoh dan dos rawatan secara berasingan mengikut tahap keparahan dan perjalanan penyakit ini. Terapi sering diperlukan selama bertahun-tahun dan dekad, sebab itulah ubat yang diberikan boleh menyebabkan kesan sampingan yang tidak diingini.

Bagi banyak pesakit, mengatasi penyakit ini juga merangkumi hubungan dengan orang lain yang terkena, biasanya dalam bentuk kumpulan pertolongan diri. Untuk lebih mengoptimumkan pilihan rawatan bagi mereka yang terkena penyakit Best, masih ada keperluan untuk penyelidikan. Hanya lawatan berkala ke doktor yang memastikan mereka yang terjejas mendapat maklumat tepat mengenai terapi baru yang diketahui.

Prospek & ramalan

Prognosis penyakit Terbaik tidak menunjukkan prospek penyembuhan kerana sebab genetik. Walau bagaimanapun, prognosis mengenai kursus ini sangat berbeza. Sebilangan penghidap dapat mengalami kehilangan penglihatan yang teruk dalam beberapa tahun, sementara yang lain dapat hidup selama beberapa dekad tanpa gangguan yang teruk.

Terdapat pelbagai ukuran keberkesanan yang berbeza-beza yang dipercayai dapat memperlambat perjalanan penyakit Best. Untuk melindungi struktur mata, disarankan untuk mengelakkan situasi dengan risiko terkena cahaya yang kuat. Kami juga mengesyorkan memakai kacamata penapis tepi (mereka menyaring cahaya biru dari cahaya yang disedari). Produk perubatan terutamanya merangkumi kaedah merawat keradangan yang berlaku dalam konteks penyakit Best. Ini adalah kebanyakan terapi kekal yang juga boleh membawa kepada kesan sampingan. Walaupun begitu, ia diperlukan untuk melindungi sel-sel fotoreseptor yang tinggal.

Adakah dan sejauh mana diet tertentu mempunyai pengaruh terhadap perjalanan penyakit (terutama pada peringkat awal) dibincangkan. Pengaruh lutein (terkandung dalam sayur-sayuran hijau) dan vitamin A dibincangkan.

Sebilangan besar mereka yang terkena tidak buta sepenuhnya, tetapi mempunyai penglihatan yang sangat terhad. Kaca pembesar yang sesuai dan produk buatan khas yang membolehkan gambar yang tajam di bahagian yang diperbesar diberi peluang untuk menjalani kehidupan yang normal.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk jangkitan mata

pencegahan

Pencegahan langsung terhadap penyakit Best tidak mustahil disebabkan oleh penyebab genetik penyakit ini. Untuk mencegah penyakit daripada terus berkembang dan menjaga penglihatan selama mungkin, mata harus selalu terlindung dari paparan cahaya yang berlebihan. Untuk tujuan ini, pesakit penyakit Best disarankan memakai kacamata penapis tepi yang menyaring komponen cahaya gelombang biru dari spektrum cahaya keseluruhan.

Selanjutnya, kemahiran komunikasi pesakit dengan penyakit Best dapat ditingkatkan dengan ketara dalam kehidupan seharian. Untuk mencapai tujuan ini, pesakit digalakkan untuk menggunakan alat bantu pembesar visual yang disesuaikan secara individu, juga dalam bentuk kaca pembesar optik, misalnya ketika melakukan kerja komputer atau membaca.

pencegahan

Malangnya, penjagaan selepas ini tidak mungkin dilakukan dengan penyakit Terbaik. Oleh kerana penyakit ini adalah penyakit keturunan, penyebabnya tidak dapat diobati dan hanya dibatasi sebahagiannya. Dalam keadaan terburuk, orang yang terkena mengalami kebutaan sepenuhnya, yang tidak dapat dipulihkan dan tidak dapat dirawat lagi.

Pesakit harus selalu menggunakan alat bantuan visual mereka. Semakin cepat penyakit Best didiagnosis dan dirawat, semakin besar peluang untuk mengelakkan kehilangan penglihatan. Mereka yang terjejas sering bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian mereka. Cermin mata dan kaca pembesar yang dibuat khas juga dapat membantu mengatasi kehidupan seharian.

Diet yang sihat juga dapat mengurangkan perjalanan penyakit dan menghentikan kebutaan juga. Mereka yang terjejas harus selalu memakai cermin mata hitam dengan penapis UV di bawah sinar matahari yang kuat dan kerap mengunjungi pakar oftalmologi atau pakar optik. Ini juga dapat mengelakkan berlakunya komplikasi.

Kontak dengan penghidap penyakit Best yang lain juga sangat membantu, kerana ini dapat menyebabkan pertukaran maklumat sehingga keluhan psikologi juga dapat dielakkan. Penyakit terbaik tidak menjejaskan jangka hayat pesakit.

Anda boleh melakukannya sendiri

Tidak ada pilihan rawatan perubatan konvensional untuk penyakit Terbaik. Walau bagaimanapun, pakar penyakit keturunan mengesyorkan beberapa langkah dan petua pertolongan diri yang dapat membantu mengurangkan gejala penyakit ini.

Pada dasarnya, diet yang sihat dengan vitamin dan serat yang mencukupi adalah disarankan. Sayuran hijau khususnya dapat membantu mencegah penglihatan yang buruk berkat lutein yang dikandungnya. Perlindungan UV yang sesuai melalui cermin mata hitam dan produk penjagaan juga membantu secara simptomatik. Juga disarankan bagi mereka yang terjejas untuk berkonsultasi dengan pakar oftalmologi secara berkala. Alat bantu visual yang besar dapat mengurangkan rasa tidak selesa atau retina dapat dilindungi oleh kanta lekap khas.

Oleh kerana, di sebalik semua langkah ini, tidak ada pilihan rawatan jangka panjang untuk penyakit Terbaik, disarankan agar mereka yang terkena dampak mengunjungi kumpulan pertolongan diri. Petua berharga untuk menangani Penyakit Terbaik dapat ditukar dalam perbualan dengan penderita lain. Doktor yang bertanggungjawab boleh menamakan orang lain yang dihubungi dan memudahkan penyakit yang terkadang teruk bagi mereka yang terjejas.

Akhirnya, langkah berjaga-jaga perlu diambil untuk kemungkinan buta. Bergantung pada keparahan penyakit, masuk akal untuk mendapatkan bantuan yang diperlukan sejak awal dan melengkapkan apartmen untuk orang kurang upaya.