Sindrom Buschke-Ollendorff

The Sindrom Buschke-Ollendorff adalah penyakit tisu penghubung yang diwarisi. Penyakit yang jarang berlaku mempengaruhi kerangka dan kulit. Apa kesan sindrom Buschke-Ollendorff pada tubuh manusia dan bagaimana penyakit ini dapat dirawat?

Apa itu Sindrom Buschke-Ollendorff?

Sindrom Buschke-Ollendorff, yang juga dikenali dengan nama latin dermatofibrosis lenticularis diseminata, dinamakan sempena ahli dermatologi Jerman Abraham Buschke dan ahli dermatologi Jerman-Amerika Helene Ollendorff-Curth. Penyakit tisu penghubung yang jarang berlaku adalah gabungan dari perubahan pada kulit dan perubahan pada kerangka. Gejala khas termasuk osteopoicilosis atau perawakan pendek.

sebab-sebab

Penyakit yang sangat jarang berlaku adalah genetik dan oleh itu tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Penyebab kecacatan ini adalah mutasi kromosom pada gen LEMD3. Apa yang disebut mutasi kehilangan fungsi berlaku pada gen ini. Ini difahami sebagai mutasi gen yang berlaku dalam genetik. Akibatnya adalah kehilangan fungsi produk gen yang berkenaan.

Dalam sindrom Buschke-Ollendorff, gen yang sesuai diarahkan untuk menghasilkan protein. Laluan isyarat mengatur pelbagai proses sel dan pertumbuhan sel. Ini juga merangkumi pertumbuhan sel tulang baru. Mutasi gen LEMD3 mengurangkan jumlah protein berfungsi. Antara lain, ini dapat meningkatkan ketumpatan tulang. Tidak ada bukti yang jelas mengenai penyelidikan ini.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala pertama boleh muncul dalam mana-mana kategori umur. Tanda-tanda pertama sering dikenali pada masa kanak-kanak, dengan gejalanya berbeza, baik pada tulang dan juga pada kulit. Sebilangan besar masa, perubahan kulit tidak menyakitkan dan tumbuh dari masa ke masa. Ciri ini berlaku beberapa ketika selepas anak dilahirkan.

Perubahan ini pada tisu penghubung hanya berukuran beberapa milimeter dan terutama terletak di tangan dan kaki serta di batang badan. Osteopoikilosis adalah malformasi tulang yang jinak dan tidak sengaja dijumpai. Kerosakan tulang ini jarang didiagnosis pada masa dewasa. Kawasan kecil dan bulat kelihatan di tulang yang menunjukkan peningkatan kepadatan tulang.

Ini dapat dilihat pada gambar sinar-X dalam bentuk bintik-bintik cahaya. Kecacatan dan perubahan kulit biasanya tidak dapat menyelesaikan sebarang aduan dan diagnosisnya sangat sukar untuk disahkan. Sindrom Buschke-Ollendorff didiagnosis dalam kebanyakan kes secara kebetulan.

Diagnosis & kursus

Untuk mendiagnosis sindrom Buschke-Ollendorff dengan betul, pemeriksaan lebih lanjut dilakukan sebagai tambahan kepada ujian genetik. Ujian makmal sederhana tidak mencukupi untuk penyakit organisma manusia ini. Perubahan pada kulit disahkan oleh penemuan histologi. Lesi kulit diperiksa secara mikroskopik dengan mengotorkan bahagian tisu.

Kaedah diagnostik ini boleh digunakan untuk mengesan keabnormalan pada tisu penghubung dari pelbagai peringkat. Serat elastik dan serat kolagen sangat terjejas. Ini bertanggungjawab untuk kekuatan tarik kain. Perubahan kulit berada di ruang kecil dan ditutup rapat. Warnanya keputihan hingga kuning dan bentuknya bujur. Ukurannya antara kacang dan lentil.

X-ray tangan dan kaki diambil untuk menentukan sebarang perubahan pada kerangka. Oleh kerana lesi pada tulang kebanyakannya diabaikan pada masa kanak-kanak, ciri-ciri sindrom Buschke-Ollendorff ini hanya ditemui pada usia tua. Perubahan tulang yang biasa tidak diperhatikan sehingga usia 15 tahun.

Pada sinar-X yang diambil, trabeculae yang meningkat dan menebal sedikit, iaitu, trabekula kecil pada tulang, dapat dilihat. Anomali tulang ini tidak boleh dikelirukan dengan metastasis tulang atau melorheostosis (penebalan tulang). Sekiranya rasa sakit berlaku, sindrom Buschke-Ollendorff tidak langsung berlaku.

Beberapa aduan pesakit mesti disatukan agar dapat memasukkan penyakit keturunan ini dalam diagnosis. Sekiranya orang mengalami pembengkakan sendi atau kerapuhan sendi, ini tidak bermakna bahawa pemeriksaan menunjukkan sindrom Buschke-Ollendorff.

Komplikasi

Dalam banyak kes, sindrom Buschke-Ollendorff didiagnosis lewat, sehingga rawatan dapat ditangguhkan. Ini kerana mereka yang terjejas biasanya tidak mengalami kesakitan atau ketidakselesaan lain dari sindrom ini. Kesalahan tulang malignan atau jinak boleh berlaku.

Sebagai peraturan, diagnosis itu sendiri dibuat secara kebetulan semasa pemeriksaan. Dalam banyak kes terdapat juga pembengkakan atau efusi pada sendi. Bagi pesakit biasanya tidak ada aduan atau komplikasi lebih lanjut. Atas sebab ini, rawatan sindrom Buschke-Ollendorff tidak diperlukan dalam setiap kes.

Sekiranya terdapat kelainan pada kulit, kawasan-kawasan ini dapat dirawat. Ini paling sering dilakukan dengan bantuan ubat-ubatan atau salap. Ini selalu mengakibatkan perjalanan penyakit yang positif tanpa keluhan atau komplikasi lebih lanjut.

Diagnosis sering sukar, kerana kesan sindrom Buschke-Ollendorff pada tulang hanya dapat dilihat pada sinar-x sedikit sahaja. Selalunya hanya orang dewasa muda berumur 15 tahun ke atas yang terjejas. Jangka hayat tidak dipengaruhi oleh sindrom Buschke-Ollendorff.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dalam kebanyakan kes, sindrom Buschke-Ollendorff didiagnosis pada masa kanak-kanak. Seorang doktor harus berjumpa sekiranya pesakit mengalami pelbagai perubahan pada kulit. Walaupun ini tidak berkaitan dengan kesakitan, mereka harus selalu diperiksa oleh doktor. Ini dapat mengelakkan berlakunya komplikasi. Pertumbuhan perubahan kulit ini juga dapat menunjukkan sindrom. Atas sebab ini, tulang pesakit juga harus diperiksa untuk perubahan.

Ketumpatan tulang itu sendiri meningkat, yang dapat ditentukan dengan sinar-X. Diagnosis awal adalah penting walaupun anak-anak tidak mempunyai gejala atau sekatan lain. Diagnosis boleh dilakukan oleh doktor umum atau pakar pediatrik. Rawatan lebih lanjut biasanya dilakukan dengan bantuan salap atau tablet, sehingga tidak diperlukan doktor khusus. Semakin awal penyakit ini didiagnosis, semakin baik simptomnya dapat dibatasi dan dirawat.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Untuk mengenali sindrom Buschke-Ollendorff seperti itu, sejarah keluarga pesakit juga sangat penting. Tidak semua penghidap mempunyai simptom yang sama. Apabila mengalami anomali kulit, tidak semestinya ada anomali tulang dan sebaliknya.

Secara amnya, sindrom Buschke-Ollendorff tidak menimbulkan sebarang gejala. Walau bagaimanapun, untuk mengelakkan rawatan gejala yang salah, diperlukan diagnosis terperinci mengenai penyakit ini. Semakin cepat penyakit itu didiagnosis dengan betul, semakin cepat terapi yang sesuai dapat dimulakan. Sekiranya perlu, anomali kulit dirawat secara simptomatik di kawasan kulit yang terjejas.

Rawatan boleh dilakukan dengan salap atau tablet. Kaedah terapi yang betul disesuaikan secara individu untuk pesakit dan keparahan aduan. Ubat yang sesuai ditetapkan untuk gejala kerangka yang teruk. Walau bagaimanapun, tidak ada kes yang diketahui mempunyai perkadaran yang teruk.

Prospek & ramalan

Sindrom Buschke-Ollendorff tidak dapat diubati secara kausal. Hanya gejala individu yang dapat dirawat dan tidak ada penyembuhan yang lengkap.

Sebagai peraturan, mereka yang terkena menderita pelbagai malformasi, yang boleh menjadi keparahan yang berbeza. Kursus dan rawatan penyakit selanjutnya juga bergantung pada kecacatan ini, kerana campur tangan pembedahan biasanya diperlukan untuk mengurangkannya. Hanya kawasan kulit yang terkena dirawat secara simptomatik. Tidak ada komplikasi.

Rawatan sindrom lebih awal bermula, semakin tinggi peluang penyakit positif. Setakat ini, tidak ada kes serius yang diketahui mengenai sindrom Buschke-Ollendorff di mana jangka hayat orang yang terjejas dikurangkan. Walaupun pesakit bergantung pada rawatan tetap dan penggunaan salap dan ubat dalam hidup mereka, mereka tidak atau hanya sedikit terhad dalam kehidupan seharian mereka.

Kesakitan tidak berlaku pada kulit. Perubahan pada kerangka juga dapat diperbaiki, walaupun ini biasanya hanya dikenali pada usia muda.

pencegahan

Oleh kerana sindrom Buschke-Ollendorff adalah penyakit yang sukar dikenali, tidak mudah menetapkan gejala dengan betul. Oleh kerana ia adalah penyakit yang diwarisi secara genetik, ia tidak dapat ditangguhkan. Kebarangkalian penyakit dalam gen sangat kecil.

Dengan sekitar 20,000 kelahiran di seluruh dunia, rata-rata hanya satu orang yang menderita sindrom Buschke-Ollendorff. Walaupun penyakit keturunan didiagnosis, ia tidak mempengaruhi jangka hayat. Pesakit mempunyai prognosis kesihatan yang baik dan perubatan moden dapat sepenuhnya mengandung gejala yang mungkin timbul. Pada tanda-tanda pertama penyakit ini, diperlukan diagnostik yang luas.

Penjagaan Selepas

Sebagai peraturan, mereka yang terkena sindrom Buschke-Ollendorff tidak mempunyai pilihan langsung untuk rawatan susulan. Penyakit ini hanya dapat diubati secara simptomatik dan tidak disebabkan oleh sebab-sebab, sehingga orang yang terkena bergantung pada terapi seumur hidup. Ini juga boleh menyebabkan jangka hayat berkurang.

Oleh kerana sindrom Buschke-Ollendorff biasanya dirawat dengan bantuan tablet, krim atau salap, orang yang terjejas mesti memastikan bahawa mereka diambil atau digunakan secara berkala. Kemungkinan interaksi dengan ubat lain juga harus dipertimbangkan dan dibincangkan dengan doktor.

Sebagai peraturan, gejala tidak membatasi orang yang terjejas, sehingga pesakit dapat menjalani kehidupan biasa. Begitu juga, tidak diketahui bahagian sindrom Buschke-Ollendorff yang sangat teruk. Oleh kerana sindrom Buschke-Ollendorff dalam beberapa kes juga boleh menyebabkan keluhan psikologi atau suasana hati yang tertekan, seorang psikologi harus dikunjungi dalam kes-kes ini.

Walau bagaimanapun, bercakap dengan rakan atau keluarga juga dapat membantu mengelakkan ketidakselesaan tersebut. Selanjutnya, dalam kes sindrom Buschke-Ollendorff, hubungan dengan penderita sindrom lain juga bermanfaat, kerana ini boleh menyebabkan pertukaran maklumat.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom Buschke-Ollendorff kini dapat dirawat dengan baik. Pesakit juga dapat menyokong pemulihan dengan memerhatikan kebersihan diri yang ketat dan menjaga kawasan yang terjejas mengikut arahan doktor.

Juga penting untuk menggunakan produk penjagaan yang ditetapkan. Salap dan losyen ubat mesti digunakan secara teratur, terutama di kawasan perubahan kulit, untuk mempromosikan penyembuhan luka dan mencegah parut. Pesakit juga harus mengelakkan daripada terkena cahaya matahari dan sentuhan kulit dengan bahan berbahaya. Ini dapat dicapai, misalnya, dengan memakai pakaian yang sesuai. Orang yang mendedahkan kulit mereka pada tekanan yang tinggi di tempat kerja harus mempertimbangkan untuk menukar pekerjaan.

Di samping itu, pemeriksaan berkala adalah sebahagian daripada pertolongan diri yang diperlukan. Sesiapa yang menyedari tempat yang tidak biasa di bahagian lain badan atau alah kepada ubat yang ditetapkan harus memaklumkan kepada doktor mereka. Doktor sering dapat memberikan petua lebih lanjut mengenai bagaimana pesakit dapat menyokong rawatannya. Pertama sekali, rehat dan rehat adalah penting agar badan dapat pulih dengan secukupnya. Bergantung pada penyebab sindrom, langkah selanjutnya mungkin berguna, yang dapat dibincangkan oleh mereka yang terkena dengan doktor keluarga mereka.