The Sindrom Christ-Siemens-Touraine adalah displasia ektodermal. Gejala utama penyakit ini adalah kerosakan kulit pelengkap. Fokus terapi adalah pada pelepasan panas, kerana pesakit sering tidak mengalami kelenjar peluh sepenuhnya dan oleh itu cepat panas.
Apa itu Sindrom Christ-Siemens-Touraine?
© solvod - stock.adobe.com
Dalam gastrulasi, tiga lapisan kuman yang disebut terbentuk semasa perkembangan embrio. Pembentukan kotiledon ini berlaku melalui penghijrahan sel pada awal kehamilan dan setara dengan pembezaan tisu awal. Sebelum kotiledon terbentuk, sel-sel embrio mahakuasa. Di kotiledon hanya terdapat sel multipoten.
Ini bermaksud bahawa tisu kotiledon hanya dapat berkembang menjadi tisu badan tertentu. Salah satu daripada tiga kotiledon adalah ectoderm. Selain kulit, lapisan usus, sistem saraf dan medula adrenal, ectoderm juga mengembangkan organ deria serta gigi dan email gigi.
Pelbagai gangguan perkembangan dan kecacatan genetik boleh menyebabkan kesalahan dalam perkembangan tisu ectodermal. Kecacatan tersebut mengakibatkan displasia ektodermal, misalnya sindrom Christ-Siemens-Touraine. Penyakit ini sesuai dengan apa yang disebut Displasia sistemikkerana mempengaruhi sistem badan yang berbeza.
Penyakit ini juga disebut displasia ectodermal anhidrotik menandakan dan sesuai dengan displasia ectoderm yang paling biasa. Tidak seperti banyak malformasi lain berdasarkan tisu ectodermal, sindrom Christ-Siemens-Touraine adalah kecacatan genetik dengan kelaziman di seluruh dunia sekitar 1:10 000.
sebab-sebab
Sindrom Christ-Siemens-Touraine adalah sindrom kecacatan dengan asas genetik. Ini bermaksud bahawa gangguan individu pada perkembangan tisu ektodermal dalam kes ini adalah disebabkan oleh faktor dalaman dan tidak berkaitan terutamanya dengan faktor luaran seperti toksin persekitaran. Kompleks gejala jelas diwarisi sebagai kromosom resesif X.
Asas penyakit ini adalah mutasi gen yang berlainan yang diturunkan pada kromosom X. Ini adalah gen XLHED, EDA dan ED1 dengan pemetaan di lokasi gen Xq12 hingga Xq13.1. Kes serupa telah didokumentasikan tanpa mengira warisan berkaitan X.Kedua-dua transmisi resesif autosomal dan autosomal sekarang dikaitkan dengan sindrom.
Mutasi pada gen yang disebutkan mengubah bahan genetik dan mengakibatkan proses yang tidak dijangka secara fisiologi. Gen EDA kod dalam DNA, misalnya, untuk protein ectodysplasin-A, yang tergolong dalam keluarga ligan faktor nekrosis tumor-α.
Dalam organisma yang sihat, pengekodan ini menghasilkan produk gen ectodysplasin-A, yang mengawal interaksi antara mesenchyme dan epitel. Oleh itu, ia berperanan dalam pengendalian pengembangan pelengkap kulit, yang disatukan dengan tidak betul sekiranya terdapat kecacatan pada gen.
Gejala, penyakit & tanda
Pesakit dengan sindrom Christ-Siemens-Touraine mengalami pelbagai kecacatan pada tisu ektodermal. Kulit, rambut, kuku, kelenjar peluh, dan kelenjar sebum paling banyak terjejas. Gejala utama adalah hypohidrosis, hypotrichosis dan hypodontia, iaitu kekurangan gigi, mengurangkan rembesan peluh dan mengurangkan pembentukan rambut.
Selain itu, kulit kering, gebu, dan sering ditutup dengan eksim. Penyesuaian haba (termoregulasi) disebabkan oleh rembesan peluh yang rendah, sehingga demam dapat terjadi. Telinga yang menonjol pada kedalaman yang tidak normal adalah gejala yang sama seperti bulu mata dan alis yang tidak berkembang, rambut tidak berwarna, warna kulit yang tidak normal, bibir yang menonjol atau hidung pelana.
Dalam kes individu juga terdapat cusps frontal. Gejala yang lebih jarang berlaku termasuk penyakit mata tambahan seperti katarak atau glaukoma. Dalam kes lain, kemerosotan tisu pada saraf optik dapat dilihat (atrofi optik).
Di samping itu, regresi retina (degenerasi retina) dapat dibayangkan sebagai gejala mata. Dalam beberapa kes, tuli telah dilaporkan sebagai tambahan kepada gejala yang dijelaskan. Perawakan pendek juga boleh berlaku sebagai sebahagian daripada sindrom.
Diagnosis & kursus
Diagnosis sindrom Christ-Siemens-Touraine dibuat berdasarkan gambaran klinikal. Gabungan pengurangan rembesan peluh dan kelainan pada rambut dan gigi menghasilkan gambaran yang agak tipikal. Doktor tidak selalu membuat diagnosis sejurus selepas kelahiran.
Dalam banyak kes, bagaimanapun, paling lambat pada usia balita awal, kekurangan atau pengurangan penggunaan kelenjar peluh menjadi nyata. Ujian genetik molekul boleh digunakan untuk mengesahkan diagnosis. Sekiranya ujian menunjukkan mutasi pada gen yang sesuai, diagnosis dianggap terbukti.
Prognosis untuk pesakit dengan sindrom Christ-Siemens-Touraine bergantung pada keparahan gejala dalam kes individu. Kes maut diketahui. Kes-kes ini biasanya dikaitkan dengan demam tinggi akibat gangguan termoregulasi.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Dalam kebanyakan kes, sindrom Christ-Siemens-Touraine didiagnosis sejurus selepas kelahiran, sehingga diagnosis tambahan biasanya tidak diperlukan lagi. Seorang doktor mesti berjumpa dengan penyakit ini sekiranya orang yang berkenaan tidak berpeluh dan dengan demikian tidak dapat melepaskan haba berlebihan ke persekitaran dengan betul. Kulit dan kuku juga terkena sindrom, ia menjadi lembik dan kering.
Di samping itu, pesakit sering mengalami pembentukan rambut yang berkurang, sehingga pemeriksaan perubatan dianjurkan walaupun dengan keluhan ini. Penyakit mata juga dapat menunjukkan sindrom Christ-Siemens-Touraine dan harus diperiksa. Sindrom ini juga boleh menyebabkan perawakan pendek atau pekak, dan mereka yang terjejas juga harus berjumpa doktor sekiranya gejala ini berlaku.
Keadaan ini dapat didiagnosis oleh pakar pediatrik atau doktor am. Oleh kerana tidak ada rawatan langsung, mereka yang terjejas bergantung pada pilihan penyejukan khas. Kesalahan tertentu dapat dirawat oleh pakar masing-masing.
Doktor & ahli terapi di kawasan anda
Rawatan & Terapi
Setakat ini, sindrom Christ-Siemens-Touraine tidak dapat disembuhkan. Terapi kausal belum ada. Sekiranya terdapat penyakit genetik, terapi kausal bermula dengan gen itu sendiri. Ini belum dapat dilakukan. Pendekatan terapi gen telah mencapai kemajuan dalam beberapa dekad yang lalu dan telah menjadi tumpuan penyelidikan perubatan.
Walau bagaimanapun, pendekatan belum mencapai fasa klinikal. Atas sebab ini, pesakit dengan sindrom Christ-Siemens-Touraine setakat ini hanya menerima rawatan simptomatik, yang digabungkan dengan langkah-langkah rawatan yang menyokong seperti kumpulan bantuan diri. Fokus terapi adalah pengaturan suhu badan.
Dengan cara ini, keadaan yang boleh mengancam nyawa dapat dicegah. Proses penyejatan digunakan: untuk meniru peluh dan mencapai pelepasan panas, kulit orang yang terkena, misalnya, dibasahi. Konduksi juga digunakan dengan membawa pesakit bersentuhan dengan objek sejuk.
Pelesapan haba ke udara ambien yang bergerak terutama dapat dilakukan melalui draf, kipas angin atau sistem penyaman udara. Tingkah laku makan dan minum pesakit juga dapat diarahkan pada peraturan panas. Untuk menyejukkan badan, mereka yang terjejas minum sebanyak mungkin air sejuk pada waktu siang dan malam.
Pada prinsipnya, pasukan doktor antara disiplin mengambil alih rawatan. Pergigian untuk memperbaiki keadaan gigi, misalnya, sangat menyumbang kepada kualiti hidup pesakit.
Prospek & ramalan
Sindrom Christ-Siemens-Touraine tidak sembuh dengan sendirinya. Atas sebab ini, mereka yang terjejas selalu bergantung pada rawatan perubatan. Walau bagaimanapun, kebanyakan gejala sindrom dapat dibatasi dengan agak baik sehingga pesakit dapat menjalani kehidupan biasa.
Keluhan kulit menyukarkan panas, sehingga mereka yang terkena penyakit sering mengalami demam. Estetika pesakit juga terjejas secara negatif oleh kerosakan rambut dan pewarnaan kulit yang tidak biasa.
Ini sering menimbulkan keluhan psikologi. Sindrom Christ-Siemens-Touraine juga boleh memberi kesan negatif pada penglihatan, dengan beberapa pesakit juga menderita tuli atau perawakan pendek. Keluhan ini tidak dapat diatasi, jadi mereka yang terkena harus berjuang dengan batasan sepanjang hidup mereka.
Sebagai peraturan, pelepasan panas yang terganggu dapat dikendalikan dengan baik melalui tingkah laku makan dan tingkah laku minum. Persekitaran juga dapat disesuaikan agar tidak ada kepanasan atau keluhan lain. Walaupun gejala tidak dapat dibatasi sepenuhnya, jangka hayat pesakit biasanya tidak dipengaruhi secara negatif oleh sindrom Christ-Siemens-Touraine.
pencegahan
Setakat ini, sindrom Christ-Siemens-Touraine hanya dapat dicegah melalui kaunseling genetik dalam perancang keluarga. Jauh lebih penting daripada pencegahan adalah pengesanan awal penyakit ini, misalnya dengan ultrasound halus.
Penjagaan Selepas
Dalam kes sindrom Christ-Siemens-Touraine, dalam kebanyakan kes pesakit tidak mempunyai atau ada sedikit tindakan susulan langsung yang tersedia. Dengan penyakit ini, orang yang bersangkutan sangat bergantung pada diagnosis dan rawatan awal, sehingga komplikasi selanjutnya dapat dicegah. Oleh kerana sindrom Christ-Siemens-Touraine adalah penyakit kongenital, ia tidak dapat disembuhkan sepenuhnya.
Sekiranya mereka yang terkena ingin mempunyai anak, kaunseling genetik harus diberikan untuk mencegah penyakit ini berulang. Penyembuhan diri tidak boleh berlaku. Mereka yang terjejas harus mengatur pembebasan haba dengan betul dalam penyakit ini. Ini membolehkan kulit dibasahi jika terlalu panas sehingga panas dapat hilang.
Juga aktiviti berat atau fizikal harus dielakkan agar tidak meregangkan badan secara tidak perlu. Minum air sejuk juga dapat mengurangkan gejala sindrom Christ-Siemens-Touraine. Tidak jarang hubungan dengan penderita sindrom lain mempunyai kesan positif terhadap penyakit ini, kerana maklumat sering bertukar. Jangka hayat biasanya tidak dikurangkan oleh penyakit ini.
Anda boleh melakukannya sendiri
Sayangnya, tidak mungkin untuk mengubati sindrom Christ-Siemens-Touraine itu sendiri, yang membawa kepada penawarnya. Ini berdasarkan mutasi pada genom, jadi penyembuhan hanya mungkin dilakukan pada tingkat genetik.
Satu-satunya perkara yang harus dilakukan oleh pesakit yang terlibat adalah merawat gejala sebagai sebahagian daripada terapi mereka sendiri. Dalam hal ini, fokus utama adalah mempengaruhi suhu badan. Untuk mengatasi kepanasan badan yang disebabkan oleh sindrom, pelbagai langkah boleh diambil.
Ini termasuk melembabkan kulit, yang mensimulasikan proses berpeluh, yang biasanya terganggu oleh penyakit ini. Objek penyejuk yang ditekan pada kulit juga dapat membantu mengelakkan terlalu panas. Perkara yang sama berlaku untuk semua pilihan penyejukan, baik melalui penyaman udara atau hanya melalui draf.
Ini bukan sahaja dapat meningkatkan perasaan tubuh pesakit sendiri, tetapi juga dapat mencegah kemungkinan reaksi badan yang lebih jauh melalui penyebaran haba. Mengikut keperluan untuk menyejukkan badan, pesakit disajikan minuman sejuk dan juga memperhatikan keseimbangan panas badan ketika makan.
Sindrom ini kadang-kadang dikaitkan dengan penurunan pertumbuhan rambut di badan; ubat boleh membantu mengenai perkara ini.
.jpg)
.jpg)
