Sindrom Cutis laxa

The Sindrom Cutis laxa adalah kompleks penyakit kulit yang boleh turun-temurun atau diperolehi dan dikaitkan dengan kulit yang berkerut dan berkedut. Gambar klinikal sama sekali berbeza. Berikut ini, hanya penyakit keturunan cutis laxa yang dijelaskan.

Apakah sindrom cutis laxa?

Sindrom Cutis laxa mencirikan pelbagai penyakit dengan kulit berkedut dan berkedut. Cutis laxa berasal dari bahasa Latin dan bermaksud kulit kendur. Jadi semua penyakit menunjukkan kulit yang kendur dan berkedut. Bentuk penyakit ini yang diperoleh disebut sebagai dermatochalasis. Bentuk cutis laxa keturunan akan diterangkan di bawah.

Walaupun terdapat banyak mutasi dan perubahan kromosom, kejadian penyakit ini tidak begitu tinggi. Satu daripada satu juta orang mempunyai apa yang dikenali sebagai sindrom kongenital cutis laxa. Setakat ini, hanya sekitar 200 pesakit yang digambarkan. Seperti yang telah disebutkan, ini bukan penyakit tunggal. Ciri utama kompleks sindrom ini adalah kulit yang kendur.

Semua simptom lain bergantung kepada kecacatan genetik masing-masing. Penyakit individu dikelaskan mengikut jenis kecacatan genetik atau mengikut penampilan klinikal. Terdapat penyakit resesif autosomal dengan singkatan ARCL. ARCL seterusnya dikelaskan mengikut lokasi gen yang terjejas dan gambaran klinikal. Terdapat juga penyakit dominan autosomal ADCL. Bentuk cutis laxa berkait X juga berlaku. Beberapa jenis yang terpisah dengan malformasi kompleks juga disebutkan.

sebab-sebab

Penyebab sindrom cutis laxa kongenital adalah kecacatan genetik pada kromosom yang berbeza. Seperti yang telah disebutkan, terdapat corak pewarisan autosomal resesif, autosomal dominan, hubungan x dan penyakit dengan kecacatan keturunan yang kompleks. Penyakit resesif autosomal ASCL dibahagikan lagi kepada ASCL jenis 1 dan ASCL jenis 2. ASCL 1 adalah sindrom cutis laxa dengan kursus yang paling teruk.

ASCL 1 juga mempunyai ASCL 1A, ASCL 1B dan ASCL 1C. ASCL 1C dicirikan oleh penglibatan paru-paru, saluran pencernaan, dan saluran kencing dengan komplikasi yang teruk. Dalam ARCL jenis 2, ketidakstabilan sendi dan kelewatan pembangunan juga biasa. Kursus agak ringan daripada pada jenis ARCL 1. Bentuk dominan autosomal sindrom cutis laxa ADCL umumnya agak ringan.

Walau bagaimanapun, hernia, kecacatan injap jantung, emfisema paru, atau diverticula boleh berlaku. Sindrom x-kromosom cutis laxa XRCL mirip dengan ARCL jenis 2. Terdapat juga bentuk khas sindrom cutis laxa dengan malformasi kompleks seperti sindrom cutis laxa-marfanoid, sindrom MACS, Sakati-Nyhan- Sindrom sindrom atau selendang.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

Gejala, penyakit & tanda

Gejala sindrom selendang bervariasi. Simptom utamanya adalah kulit kendur dan berkedut. Kursus dan prognosis penyakit ini berbeza. ARCL 1 selalu menyebabkan kematian kerana kerosakan organ dalaman yang kompleks.

Jenis ini dicirikan oleh penyakit tisu penghubung umum dengan kulit yang berlebihan dan kendur, emfisema, kelainan vaskular, dan divertikula usus. Kira-kira 60 kes telah dijelaskan dengan bentuk penyakit ini. Bentuk sindrom ini yang lain lebih mudah dan mempunyai jangka hayat yang normal.

diagnosis

Diagnosis tepat penyakit sering sangat sukar kerana tumpang tindih klinikal pelbagai gejala. Sejarah keluarga yang intensif pertama kali dilakukan untuk pemeriksaan. Ini juga merangkumi pemeriksaan fizikal yang intensif, ujian pencitraan, pemeriksaan histologi, pemeriksaan rangka, ujian fungsi hati, pemeriksaan ginjal, dan pemeriksaan jantung.

Diagnosis pembezaan merangkumi sindrom Ehlers-Danlos, sindrom Williams, pseudoxanthomaasticum, sindrom Hutchinson-Gilford, sindrom Barber-Say, sindrom Costello, sindrom kardiofaciokutaneus, dan sindrom Kabuki. Bentuk CL yang diperoleh juga harus dipertimbangkan.

Diagnosis keturunan yang tepat juga penting agar dapat memberi nasihat kepada keluarga yang terlibat secara genetik. Ujian DNA langsung juga boleh dijalankan. Ini masuk akal bagi keluarga di mana kes penyakit cutis laxa telah berlaku.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Oleh kerana sindrom cutis laxa boleh memberi kesan yang sangat negatif pada penampilan pesakit, ia mesti diperiksa oleh doktor. Keluhan dan gejalanya dapat berubah dengan ketara, tetapi mereka yang terkena menderita kendur dan, terutama sekali, kulit berkerut. Sekiranya gejala ini tiba-tiba berlaku, doktor mesti berjumpa. Selanjutnya, sindrom cutis laxa juga boleh dikaitkan dengan kerosakan organ dalaman, sehingga dalam keadaan terburuk, mereka yang terkena penyakit boleh mati.

Di sini, pemeriksaan organ dalaman diperlukan untuk menentukan kerosakan. Kulit yang berlebihan juga dapat menunjukkan sindrom cutis laxa dan harus diperiksa. Pemeriksaan dan diagnosis pertama biasanya dibuat oleh pakar dermatologi. Oleh kerana tidak ada rawatan kausal untuk keadaan ini, rawatan selalu berdasarkan gejala. Yang terpenting, kerosakan pada organ dalaman dapat diperbaiki oleh pelbagai pakar. Keluhan kulit biasanya juga dapat diperbaiki melalui campur tangan pembedahan.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Rawatan sindrom cutis laxa bergantung pada jenis penyakit. Rawatan hanya boleh berlaku tanpa gejala. Terapi kausal tidak mungkin dilakukan dengan bentuk penyakit kongenital. Pembetulan pembedahan pada kulit juga tidak dilakukan dalam bentuk kongenital kompleks penyakit. Sebabnya ialah tisu penghubung mempunyai kecacatan yang tidak dapat diperbaiki walaupun secara pembedahan.

Rawatan simptomatik yang menyertainya penting untuk menyelamatkan nyawa atau meningkatkan kualiti hidup. Terapi boleh mempengaruhi sendi, tulang, jantung, hati, ginjal, atau saluran pencernaan. Setiap organ dikelilingi oleh tisu penghubung, sehingga kelemahan umum pada tisu penghubung dapat menyebabkan gangguan fungsi pada hampir semua organ. Terdapat juga penyakit jenis ini yang memerlukan rawatan yang sangat sedikit.

Banyak sindrom cutis laxa juga dikaitkan dengan perubahan tulang. Bentuk yang agak ringan adalah yang disebut geroderma osteodysplastica, yang dapat dengan mudah dibezakan dari bentuk lain dari kumpulan penyakit ini kerana osteoporosis umum. Selain perubahan kulit, hanya osteoporosis yang lebih penting di sini, tetapi ia dapat dirawat dengan baik. Jangka hayat penyakit ini adalah normal.

Prospek & ramalan

Sebagai peraturan, tidak ada ramalan umum yang dapat dibuat mengenai perjalanan penyakit selanjutnya dalam sindrom cutis laxa. Walau bagaimanapun, penyakit ini tidak sembuh sendiri, jadi mereka yang terjejas selalu bergantung pada rawatan perubatan.

Sebagai tambahan kepada keluhan kulit, terdapat juga kerosakan serius pada organ dalaman, yang dalam keadaan terburuk boleh menyebabkan kematian pesakit. Kursus selanjutnya sangat bergantung pada keparahan kerosakan ini.

Kulit berkerut dan kendur akibat sindrom cutis laxa, sehingga banyak penderita juga mengalami penurunan estetika. Dalam kebanyakan kes, bagaimanapun, keluhan kulit tidak diperbaiki secara pembedahan, kerana pembetulan tisu penghubung yang rosak biasanya tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, mereka yang terjejas harus hidup dengan keluhan kulit sepanjang hayatnya.

Kerosakan pada organ atau tulang mesti diperbetulkan untuk meningkatkan jangka hayat orang yang terjejas. Dalam kes yang serius, pemindahan juga diperlukan. Dalam beberapa kes, organ hampir tidak terjejas oleh sindrom cutis laxa, sehingga tidak diperlukan rawatan. Sindrom cutis laxa boleh mengurangkan jangka hayat pesakit. Ini terutama berlaku apabila berlaku kerosakan atau organ sehingga sindrom cutis laxa tidak dapat disembuhkan sepenuhnya.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

pencegahan

Untuk mencegah penyakit cutis laxa, penting untuk mengetahui sebab genetik yang tepat. Atas dasar ini, kaunseling genetik manusia dapat dijalankan. Walau bagaimanapun, selalunya sukar untuk mengetahui jenis penyakit yang tepat. Anamnesis keluarga dapat membantu sekiranya penyakit yang berkaitan diketahui dalam keluarga. Pengetahuan mengenai jenis genetik membolehkan kesimpulan dibuat mengenai warisan dan nasihat genetik manusia yang kompeten.

Penjagaan Selepas

Dengan sindrom cutis laxa, sangat sedikit langkah susulan yang tersedia bagi mereka yang terjejas. Oleh kerana ia adalah penyakit keturunan, tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, kaunseling genetik sangat disarankan agar sindrom tidak berulang pada kanak-kanak.

Sindrom cutis laxa tidak memberi kesan negatif terhadap jangka hayat orang yang terjejas, tetapi dapat mengurangkan kualiti hidup dengan ketara. Dengan penyakit ini, orang yang terjejas juga bergantung pada pemeriksaan dan kawalan berkala oleh doktor untuk memantau gejala secara kekal dan betul. Dalam kebanyakan kes, gejala hanya dapat diatasi dengan menggunakan krim, sehingga mereka yang terkena dampaknya bergantung pada terapi sepanjang hayat.

Dengan berbuat demikian, perhatian harus diberikan kepada penggunaan biasa dan dos produk yang betul. Campur tangan pembedahan biasanya tidak dilakukan dalam sindrom cutis laxa. Oleh kerana penyakit ini juga boleh menyebabkan kemurungan atau gangguan psikologi yang lain, perbualan yang mesra dan intensif dengan keluarga atau rakan sering kali sangat membantu. Hubungan dengan penghidap sindrom lain juga boleh memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini.

Anda boleh melakukannya sendiri

Dalam banyak kes, orang yang menderita sindrom cutis laxa boleh menjalani kehidupan tanpa gejala yang relatif. Dalam bentuk positif, pemulihan sangat mungkin dan langkah pertolongan diri yang paling penting adalah terhad kepada pemeriksaan susulan biasa. Ini memastikan bahawa penyakit tidak kembali dan terapi dapat dimulakan secara langsung sekiranya berlaku kambuh.

Orang sakit juga harus mengekalkan gaya hidup sihat. Sukan dan diet seimbang meningkatkan kulit pada jangka masa panjang dan dengan itu juga menyumbang kepada kesihatan mental yang lebih baik. Makanan seperti biji-bijian, buah-buahan dan sayur-sayuran telah terbukti sendiri kerana ia bukan sahaja membantu kulit, tetapi juga seluruh organisma.

Selain itu, sindrom cutis laxa sering memerlukan operasi selanjutnya. Ini paling baik disertai oleh orang sakit dengan rehat dan penjagaan. Oleh kerana risiko komplikasi yang tinggi, doktor yang bertanggungjawab biasanya akan memberikan petua dan peraturan tingkah laku tertentu. Perkara-perkara ini mesti dipatuhi dengan ketat agar tidak ada masalah kesihatan semasa rawatan. Sekiranya terdapat komplikasi, doktor yang bertanggungjawab mesti diberitahu dengan segera dalam apa jua keadaan.