Desmin

Desmin adalah protein yang dijumpai sebagai filamen perantaraan dalam kerangka sel dan juga pada otot-otot lurus dan licin. Tugasnya adalah untuk menstabilkan sel dan menghubungkan struktur otot. Perubahan genetik (mutasi) yang menyebabkan gangguan dalam sintesis desmin berkaitan dengan pelbagai penyakit otot seperti desminopati atau kardiomiopati.

Apa itu desmin?

Desmin adalah blok bangunan kerangka sel (sitoskeleton) yang terbuat dari protein. Protein ini juga menstabilkan fibril otot-otot halus dan berlaku pada otot-otot berjalur dan licin. Filamen desmin tergolong dalam filamen perantaraan (Filamenta intermedialia), yang biologi terbahagi kepada lima jenis yang berbeza.

Menurut klasifikasi ini, desmin tergolong dalam jenis III bersama dengan protein vimentin, peripherin dan glial filamen (GFAP). Penemuan dari eksperimen haiwan menunjukkan bahawa vimentin mungkin dapat menggantikan desmin yang hilang pada fasa perkembangan awal atau dapat mengambil alih fungsinya secara separa. Gen yang menyandikan desmin terletak di genom manusia pada kromosom kedua pada bahagian 219,99 hingga 220 Mb. Biologi digunakan untuk menyebut desmin sebagai, kerana fungsinya yang stabil dalam kerangka sel Kerangka. Saintis Lazarides dan Hubbard adalah yang pertama menerangkannya pada tahun 1976.

Anatomi & struktur

Seperti semua protein, desmin terdiri daripada rantai asid amino yang panjang. Semua blok biologi ini mengikuti struktur asas yang sama dan hanya berbeza antara satu sama lain dalam baki spesifiknya.

Sintesis protein menghubungkan asid amino individu dengan ikatan peptida; Urutan blok bangunan individu bergantung pada urutan yang ditentukan oleh gen melalui urutan asasnya. Desmin terdiri daripada sejumlah 470 asid amino. Rantai peptida siap mewakili struktur utama desmin, yang hanya menjadi protein siap dalam bentuk spatialnya. Setelah rantai peptida dihasilkan, sambungan selanjutnya terbentuk secara spontan atau dengan bantuan enzim, yang juga dikenali sebagai ikatan hidrogen dan yang mengatur susunan menjadi heliks (struktur alfa) atau memformatnya menjadi kepingan (struktur beta).

Desmin terdiri daripada bahagian yang lebih panjang dan formasi heliks. Sebagai tambahan kepada struktur sekunder ini, protein menggunakan struktur tersier yang lebih kompleks, yang juga penting untuk fungsi protein kemudian.Di samping itu, dalam beberapa kes, rantai asid amino yang dilipat bergabung untuk membentuk struktur kuarter, di mana, pada dasarnya, biomolekul lain juga boleh berlaku. Desmin berada dalam struktur sekunder, tersier dan kuarnari sebagai homopolimer: Polimer adalah struktur yang terdiri daripada beberapa makromolekul. Dalam kes homopolimer seperti desmin, makromolekul atau monomer ini adalah semua bahagian dari jenis yang sama.Satu filamen desmin yang lengkap mempunyai diameter 8-11 nm.

Fungsi & tugas

Tugas utama Desmin adalah untuk menguatkan kerangka sel dan otot, di mana ia berlaku sama pada otot licin dan berlekuk. Dalam biologi, kerangka sel adalah struktur di dalam sel yang terdiri daripada protein dan memberikannya bentuk dan kestabilan. Kerangka sel juga berpartisipasi dalam pengangkutan zat di dalam sel dan dalam pergerakannya.

Berbeza dengan kerangka tulang tubuh manusia, kerangka sel tidak membentuk unit tetap, tetapi dapat menyesuaikan diri secara fleksibel dengan kebutuhan sel. Otot berpeluh juga memerlukan desmin sebagai penyambung antara cakera-Z dan myofibril. Z-disk menandakan sempadan antara bahagian otot bersebelahan (sarcomeres) pada otot yang dililit. Struktur seperti benang yang terdiri daripada kompleks aktin dan tropomiosin dilekatkan pada cakera-Z. Apabila dikontrak, serat dan filamen myosin ini saling bersatu, menyebabkan tisu secara keseluruhan menjadi pendek.

Otot licin mempunyai struktur yang berbeza daripada yang dililit: serat tidak membentuk utas dan ikatan yang dipisahkan dengan jelas dengan garis-garis yang jelas kelihatan pada keratan rentas, tetapi kelihatan licin dan tidak tersusun pada pandangan pertama. Walau bagaimanapun, pengecutannya hampir serupa. Bersama dengan filamen aktin bukan otot otot licin, desmin juga mempunyai fungsi penstabil dalam tisu otot dengan mewujudkan hubungan yang kuat di zon mampatan yang disebut.

Penyakit

Pelbagai penyakit otot berkaitan dengan perubahan genetik (mutasi) yang mempengaruhi desmingencies. Pada manusia, ini berada pada kromosom kedua.

Walaupun penyakit seperti itu kongenital, ia tidak harus segera muncul dalam gejala yang dapat dilihat. Dalam banyak kes, mutasi desmin menyebabkan distrofi otot, yang dicirikan oleh kemerosotan progresif tisu otot. Kemunculan distrofi sangat heterogen. Desminopati adalah gambaran klinikal yang lebih spesifik. Ini adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang secara beransur-ansur melemahkan otot dan biasanya hanya membawa kepada gejala pada masa dewasa. Kesalahan dalam penghasilan desmin dalam badan merosakkan sitoskeleton sel otot dan cakera Z pada desminopati.

Selain itu, mutasi desmin dikaitkan dengan kardiomiopati, yang juga boleh berlaku dalam konteks desminopati. Kardiomiopati menampakkan diri dalam masalah jantung berfungsi dan tidak selalu disebabkan oleh gangguan pada sintesis desmin; sebaliknya, terdapat pelbagai kemungkinan penyebab. Gejala khas termasuk kekurangan jantung, aritmia jantung, keruntuhan peredaran darah (syncope), angina pectoris dan embolisme.

Pengesanan antibodi desmin juga membantu doktor membezakan antara tumor yang berbeza - contohnya rhabdomyosarcomas (tumor malignan pada tisu lembut dengan kadar kematian yang tinggi) dan leiomyosarcomas (tumor malignan pada otot licin).