Epidermolisis bulosa

Di bawah nama Epidermolisis bulosa, Kulit rama-rama atau Penyakit rama-rama spektrum yang sangat heterogen penyakit kulit yang ditentukan secara genetik yang berkaitan dengan lecet akibat kerapuhan kulit diringkaskan. Epidermolysis bullosa mempunyai kejadian kira-kira 1: 50,000 hingga 1: 100,000, dengan kedua-dua jantina sama-sama terjejas.

Apa itu epidermolisis bullosa?

Epidermolisis bullosa disebabkan oleh mutasi autosomal dominan atau mutasi resesif autosomal dalam protein struktur tertentu zon membran bawah tanah (BMZ) kulit, yang menyebabkan kerapuhan pada lapisan kulit yang terjejas.
© vecton - stock.adobe.com

Epidermolysis bullosa adalah rangkaian dermatosis (penyakit kulit) yang disebabkan secara genetik atau bermutasi di mana trauma yang minimum menyebabkan lecet pada kulit dan / atau membran mukus.

Secara klinikal, bergantung pada mutasi yang mendasari, epidermolisis bullosa dapat mengekspresikan dirinya secara sangat heterogen (dari kursus mematikan dengan penglibatan yang nyata dalam kehidupan awal, melalui bentuk ringan dengan corak penglibatan akral, hingga luka minimum yang tidak menyebabkan lepuh).

Secara tradisinya, perbezaan dibuat antara tiga bentuk epidermolisis bullosa, masing-masing mempunyai subtipe yang berbeza. Dalam apa yang disebut epidermolysis bullosa simplex (EBS), lepuh dapat dilihat terutamanya pada tangan dan kaki (Weber Cockayne) atau umum (Dowling-Meara, Koebner-EBS). Bentuk umum epidermolisis bullosa junior (EBJ) biasanya melibatkan selaput lendir dan saluran gastrointestinal, sementara bentuk yang dilokalisasikan menunjukkan lecuran akrilik dengan distrofi kuku dan kecacatan enamel gigi.

Bentuk epidermolisis bullosa dystrophica yang paling teruk (jenis Hallopeau-Siemens) dikaitkan dengan parut, kecacatan dan penurunan jangka hayat. Gejala klinikal sekunder epidermolisis bullosa termasuk, bergantung pada bentuk penyakit ini, pseudosyndactylia, stenosis esofagus, distrofi otot, atresia pilorik, anemia, dan kekurangan protein dan zat besi, kelewatan perkembangan dan gangguan psikosomatik.

sebab-sebab

Epidermolisis bullosa disebabkan oleh mutasi autosomal dominan atau mutasi resesif autosomal dalam protein struktur tertentu zon membran bawah tanah (BMZ) kulit, yang menyebabkan kerapuhan pada lapisan kulit yang terjejas.

Gen yang terkena mengekod komponen struktur penting (hemidesmosomes, fibril penambat) yang menghubungkan epidermis ke dermis. Sebagai hasil daripada mutasi, unsur-unsur struktur ini menunjukkan kehilangan fungsi atau tidak ada sepenuhnya, sehingga kohesi lapisan kulit tidak lagi terjamin dan sedikit trauma menyebabkan lecet pada kulit dan membran mukus.

Dalam epidermolisis bullosa simplex, mutasi pada gen keratin atau plectin (terutamanya untuk keratin 5, 14) menyebabkan kerosakan sitoskeleton keratin dan sitolisis (pembubaran sel) keratinosit di membran bawah tanah, sementara pada epidermolisis bullosa junctionalis epidermis Hemidesmosomes berlabuh pada membran bawah tanah, dll. menunjukkan keabnormalan morfologi dan fungsi akibat mutasi pada gen laminin-5.

Dalam apa yang disebut epidermolysis bullosa dystrophica, jaringan membran bawah tanah dengan dermis yang mendasari terganggu kerana fibril penahan yang rosak.

Gejala, penyakit & tanda

Oleh kerana bullosa epidermolisis, mereka yang terkena biasanya mengalami pelbagai keluhan kulit yang mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup orang yang terkena dan mengurangkannya dengan ketara. Lepuh lebat muncul di kulit yang boleh menutup seluruh badan orang yang berkenaan. Gelembung juga boleh muncul di dalam badan.

Mereka menyakitkan dan biasanya juga diisi dengan cecair. Terdapat juga luka atau parut jika lepuh pecah. Pelbagai kecacatan pada badan akibat epidermolisis bullosa juga dapat terjadi, sehingga, misalnya, jari kaki tumbuh bersama atau kuku jatuh.

Ini juga mengurangkan dan menyekat estetika pesakit, sehingga banyak yang terkena mengalami penurunan harga diri atau kompleks rendah diri. Epidermolisis bullosa boleh menyebabkan buli atau menggoda pada kanak-kanak.

Pesakit juga mengalami perawakan pendek dan sering mengalami keguguran rambut. Dalam banyak kes, mereka terus berkeringat, sehingga orang yang bersangkutan menghadapi masalah untuk tidur walaupun pada waktu malam. Sebagai peraturan, epidermolisis bullosa tidak memberi kesan negatif terhadap jangka hayat pesakit.

Diagnosis & kursus

Epidermolysis bullosa biasanya didiagnosis berdasarkan ciri khas lepuh. Diagnostik molekul memungkinkan penentuan subtipe yang tepat seawal usia neonatal, sementara biopsi kulit dan pemetaan antigen memungkinkan penyataan dibuat mengenai penyetempatan lepuh dan protein struktur yang terjejas secara khusus.

Struktur yang jelas dan ciri khas dalam filamen keratin, hemidesmosomes dan fibril penambat dapat dinilai menggunakan mikroskop elektron. Kursus dan prognosis epidermolisis bullosa bergantung pada subjenis tertentu. Walaupun perjalanan EBS ringan yang sering berlaku biasanya sangat baik, EBJ (terutama Herlitz EBJ) boleh membawa maut.

Komplikasi

Bullosa epidermolisis membawa kepada peningkatan pembentukan lepuh pada kulit dan juga di dalam badan. Gelembung ini mengurangkan harga diri pada banyak orang dan juga boleh menyebabkan kompleks rendah diri dan dengan itu mencetuskan keluhan psikologi dan kemurungan. Tidak jarang pelepuh meninggalkan bekas luka dan luka.

Pesakit juga mengalami pelbagai kecacatan di kawasan tubuh yang berlainan dan bertubuh pendek. Tidak jarang berlaku keguguran rambut, peluh berat dan serangan panik. Kualiti hidup pesakit sangat dihalang oleh bullosa epidermolisis. Lepuh pada kulit juga boleh gatal dan menyebabkan kemerahan yang teruk.

Rawatan terutamanya mensasarkan gejala dan menyembuhkan lecet. Ini biasanya dibuka dan dibasmi kuman. Keradangan dan gatal dapat diatasi dengan bantuan antibiotik, di mana pesakit sering harus melakukan perubahan dalam diet. Dalam banyak kes, bulosa epidermolisis dapat diobati dengan baik, sehingga penyakit ini berkembang secara positif. Sebagai peraturan, jangka hayat tidak terhad.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya bayi baru lahir menunjukkan perubahan yang tidak biasa pada penampilan kulit mereka, ini harus diperjelaskan oleh doktor. Sekiranya lecet terbentuk di badan, ia dianggap sebagai penampilan yang tidak biasa. Seorang doktor harus menjalankan penyelidikan yang menyeluruh untuk menentukan sebabnya.

Sekiranya terdapat luka atau jika orang yang terkena parut, disarankan berjumpa doktor. Sekiranya luka terbuka, kuman dapat menembusi organisma dan mencetuskan penyakit selanjutnya. Oleh itu, lawatan ke doktor harus dilakukan pada masa yang tepat. Sebarang kelainan visual dalam pembentukan kuku pada jari atau jari kaki menjadi perhatian.

Seorang doktor harus berunding supaya rawatan dapat dimulakan. Sekiranya rambut rontok dengan alasan yang tidak dapat dijelaskan, perlu berjumpa doktor. Sekiranya anda berpeluh dengan banyak, disarankan untuk membincangkan gejala dengan doktor. Sekiranya terdapat masalah emosi atau mental, sokongan doktor atau ahli terapi harus dicari.

Sekiranya anda mengalami penarikan sosial, masalah tingkah laku, atau perubahan mood, ada baiknya berjumpa doktor. Sekiranya anda mengalami penurunan keyakinan diri, emosi tertekan dan sikap tidak peduli yang berterusan, doktor harus berjumpa. Sekiranya anda merasa tidak sihat kerana bekas luka, disarankan untuk menghubungi pakar bedah kosmetik.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Dalam kes bullosa epidermolisis, langkah-langkah terapi bertujuan untuk menghilangkan gejala dan menstabilkan. Sebagai sebahagian daripada terapi tempatan setiap hari, lepuh ditusuk, dibasmi kuman dan luka dirawat dengan losyen pelembap, di mana plester dan bahan pelekat harus dihindari ketika merawat luka.

Pembalut pelekat diri, pembalut selang, kain kasa yang digabungkan dengan kompres bulu dan pembalut kisi bersalut silikon telah membuktikan diri mereka dalam hal ini. Untuk gatal dan ekzematisasi, steroid dan antibiotik topikal boleh digunakan untuk jangkitan sekunder dalam masa yang singkat. Pendekatan terapi sistemik untuk epidermolisis bullosa belum ada dan steroid dan phenylhydantoin yang digunakan secara sistematik belum membuktikan nilainya.

Dalam kes individu, terapi dengan antibiotik, retinoid atau vitamin E berjaya. Di samping itu, perubahan diet dianjurkan, kerana peningkatan regenerasi epitel dan rembesan luka mengakibatkan peningkatan keperluan untuk kalori, mineral (terutama zat besi, zink) dan protein.

Pendekatan rawatan terapi gen, yang saat ini masih diteliti, dapat meletakkan asas untuk terapi kausal di masa depan. Gen yang berkenaan harus diganti dengan transplantasi keratinosit yang "diperbaiki" yang sihat atau sintetik atau dengan bantuan kenderaan gen luaran (terutamanya liposom) untuk mewujudkan sintesis protein struktur yang berfungsi normal dan dengan itu mencegah manifestasi epidermolisis bullosa.

Prospek & ramalan

Prospek bulosa epidermolisis berbeza. Dalam satu kes yang luar biasa, terapi gen menyelamatkan nyawa anak lelaki yang sakit parah. Transplantasi kulit yang diubahsuai secara genetik dilakukan untuk pertama kalinya. Dalam kes bullosa epidermolisis yang teruk, doktor percaya bahawa terapi gen menawarkan peluang terbaik untuk pemulihan sepenuhnya.

Dalam kebanyakan kes, prognosis bergantung pada struktur protein tertentu. Epidermolysis bullosa boleh ringan, tetapi juga dapat disertai dengan sekuela yang teruk seperti tumor kulit. Kerana epidermolisis bullosa turun temurun, ia sering dijumpai lebih awal. Dengan bullosa epidermolisis yang teruk, kanak-kanak yang terjejas tidak mencapai usia dewasa - melainkan melalui terapi gen, yang belum disetujui. Dalam bentuk bullosa epidermolisis ringan, gejalanya dapat berkurang dengan bertambahnya usia.

Bentuk ringan bulosa epidermolisis lebih biasa. Hasilnya, ramalan keseluruhannya lebih baik. Gejala penyakit keturunan ini biasanya dapat diketahui sejak awal sehingga jenis penyakit dapat ditentukan dengan cepat. Namun, bermasalah bahawa selain terapi gen tidak ada pendekatan rawatan yang sesuai. Oleh itu, bulosa epidermolisis hanya dapat dirawat secara simptomatik. Ini bermaksud bahawa langkah-langkah terapi profilaksis dan sakit serta rawatan luka dijalankan. Sekiranya perlu, langkah-langkah pembedahan dapat meningkatkan kualiti hidup.

pencegahan

Oleh kerana epidermolisis bullosa ditentukan secara genetik, ia tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, mereka yang terjejas harus mengelakkan trauma dan panas serta mencegah (sekunder) gejala epidermolisis bullosa melalui perawatan kulit yang konsisten dan rawatan lepuh tempatan.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, dengan epidermolisis bullosa, pilihan atau langkah rawatan susulan sangat terhad. Mereka yang terjejas terutamanya bergantung pada diagnosis awal dan rawatan penyakit ini untuk mencegah komplikasi dan keluhan kulit. Penyembuhan lengkap hanya dapat dicapai melalui diagnosis awal.

Atas sebab ini, diagnosis cepat penyakit ini berada di latar depan pada epidermolisis bullosa. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini dirawat dengan bantuan antibiotik. Orang yang berkenaan bergantung pada pengambilan yang betul dan teratur dan harus benar-benar mengikuti arahan doktor. Tambahan pula, alkohol tidak boleh diminum semasa mengambil antibiotik, kerana ini dapat mengurangkan kesannya.

Walaupun selepas gejala epidermolisis bullosa reda, ubat tersebut tetap boleh diambil selama beberapa hari seperti yang diarahkan oleh doktor. Adalah tidak biasa bagi suplemen vitamin E memberi kesan positif kepada perjalanan bullosa epidermolisis. Mereka yang terjejas biasanya bergantung pada sokongan dan pertolongan keluarga mereka sendiri sehingga tidak ada gangguan psikologi atau kemurungan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Semasa menangani epidermolisis bullosa, pesakit hanya boleh menggunakan artikel kosmetik yang diuji secara dermatologi. Dalam banyak kes, sangat berguna jika penggunaan kosmetik dapat dielakkan sepenuhnya. Ini melegakan kulit dan mencegah kerengsaan kulit tambahan. Gatal dan menggosok kawasan yang terjejas harus dielakkan sepenuhnya. Akibatnya, gejala meningkat dan patogen dapat memasuki organisma melalui luka terbuka.

Agar tubuh dapat menghasilkan pertahanan yang cukup dalam memerangi penyakit, disarankan untuk memastikan gaya hidup yang sihat. Sistem kekebalan tubuh diperkuat dengan diet seimbang yang kaya dengan vitamin. Di samping itu, senaman secara teratur dan aktiviti sukan dapat meningkatkan kesejahteraan umum.

Untuk menstabilkan jiwa, ada baiknya jika pesakit menggunakan teknik relaksasi. Dengan menggunakan kaedah seperti yoga atau meditasi, tekanan dapat dikurangkan dan keseimbangan dalaman terjalin. Perbualan dan pertukaran dengan orang lain selalu dirasakan bermanfaat dalam menangani bullosa epidermolisis.

Dalam kumpulan pertolongan diri, pesakit dapat berkongsi pengalaman mereka antara satu sama lain dalam suasana percaya dan saling memberi sokongan. Dalam perbualan dengan saudara-mara atau orang-orang di persekitaran sosial, kebimbangan atau ketakutan dapat dibincangkan dan dikurangkan.